SATU kemungkinan 2021

Temui Peneliti

SATU kemungkinan 2021

Mengembangkan Penelitian Progeria: KUNCI PENYEMBUHAN!

PRF 'menanam benih penelitian' di bidang sains yang paling mutakhir. Dengan bantuan Anda, kami akan menumbuhkan PENYEMBUHAN! Berkat komunitas donatur kami yang berdedikasi, para peneliti Progeria dapat berkontribusi pada kemajuan luar biasa PRF dalam mengobati, dan suatu hari MENYEMBUHKAN, anak-anak dan orang dewasa muda penderita Progeria. Berikut ini beberapa orang yang mengungkapkan mengapa mereka begitu berkomitmen.

“Meskipun kami semua di tim Rumah Sakit Anak Boston (BCH) berkomitmen pada sains yang mendasari Progeria, kami melakukan SEMUANYA untuk anak-anak! Tidak ada yang lebih memuaskan daripada terlibat dalam penelitian klinis, di mana kami memiliki kemampuan untuk menyatukan prinsip dan konsep ilmiah dan juga bertemu dengan anak-anak yang luar biasa ini beserta keluarga mereka.”

Dokter Catherine Gordon

Anggota Tim Uji Klinis Progeria, Ahli Endokrinologi dan Spesialis Kesehatan Tulang, BCH

"Kami yakin bahwa, seperti pada banyak penyakit lainnya, kombinasi obat-obatan akan diperlukan untuk penyembuhan. Menemukan kombinasi yang tepat membutuhkan usaha keras dari para peneliti – kami dan rekan-rekan di seluruh dunia sedang bekerja keras!"

Giovanna Lattanzi, Doktor

Penerima Hibah Penelitian PRF dari Unit Genetika Molekuler CNR, Bologna, Italia

“Saya sangat bersyukur menjadi bagian dari tim khusus di BCH… Kerja keras dan upaya yang telah dicurahkan semua orang untuk anak-anak, remaja, dan keluarga mereka, menginspirasi saya setiap hari untuk terus maju mencari obatnya. Ketahanan dan kekuatan yang ditunjukkan anak-anak dan keluarga ini saat mereka beradaptasi dengan keadaan baru dan sering kali tidak terduga sungguh luar biasa.”

Christine Dube, MS, BSN, RN

Perawat Penelitian Klinis Progeria, BCH

“Setiap penemuan ilmiah bagaikan pesta bagi keluarga-keluarga ini. Ketika Progeria didiagnosis pada saya, tidak ada yang diketahui tentang Progeria. Jadi, jika kita berpikir bahwa sekarang, kita dapat merawat pasien dengan obat-obatan, itu sungguh luar biasa […] dan keluarga-keluarga baru dengan bayi-bayi muda yang menderita Progeria tidak sendirian. Mereka dapat terbantu oleh pengalaman dari berbagai keluarga, ilmuwan, dan dokter yang bekerja keras untuk kita.”

Sammy Basso

Duta Besar PRF, Peneliti Progeria (dikutip dalam panel Terobosan Sains STAT, 14/7/21)

“Tidak dapat dielakkan bahwa kita akan menemukan obatnya, pada akhirnya… kita tidak akan pernah berhenti, dan orang-orang yang tergabung dalam keluarga Progeria akan terus berjuang untuk selamanya.”

Dokter Leslie Gordon, PhD

Pendiri Bersama dan Direktur Medis PRF

“Lima tahun lalu, kami masih menyelesaikan pengembangan editor dasar pertama. Jika Anda memberi tahu saya saat itu bahwa dalam waktu lima tahun, satu dosis editor dasar dapat mengatasi Progeria pada hewan pada tingkat DNA, RNA, protein, patologi vaskular, dan rentang hidup, saya akan berkata 'tidak mungkin.' Itu adalah bukti nyata dedikasi tim yang memungkinkan pekerjaan ini.”

Dokter David Liu

Institut Broad Harvard dan MIT

[Sehubungan dengan temuan terobosan dalam studi terapi gen]

“Melihat respons dramatis ini pada model tikus Progeria kami adalah salah satu perkembangan terapi paling menarik yang pernah saya ikuti dalam 40 tahun sebagai dokter-ilmuwan.”

Dr. Francis Collins

Direktur Institut Kesehatan Nasional

“Saya senang bisa bekerja dengan anak-anak dan keluarga mereka yang datang ke Rumah Sakit Anak Boston untuk berobat. Kesamaan paling kentara yang saya lihat pada anak-anak adalah mereka tidak membiarkan penyakit itu mengendalikan hidup mereka. Jika ada sesuatu yang menjadi tantangan karena Progeria, mereka akan menemukan cara untuk mengatasinya. Anak-anak itu tangguh, berani, dan penuh harapan, yang merupakan bukti nyata karakter mereka.”

Tim O'Toole

Institut Broad Harvard dan MIT, Koordinator Uji Klinis Progeria, BCH

Tanya Jawab dengan Giovanna Lattanzi, PhD, ahli genetika molekuler di Bologna, Italia.

Kami sangat gembira dapat menampilkan salah satu peneliti PRF yang berdedikasi, Giovanna Lattanzi, PhD, seorang ahli genetika molekuler di Bologna, Italia. Kami mengajukan beberapa pertanyaan kepada Giovanna tentang penelitian yang dilakukannya dan apa artinya penelitian itu baginya. Berikut ini pernyataannya:

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda tertarik pada penelitian Progeria?
Giovana: Minat saya dalam penelitian Progeria dimulai pada tahun 2003, segera setelah mutasi LMNA dikaitkan dengan HGPS. Saya sudah terlibat dalam penelitian LMNA, mempelajari beberapa penyakit terkait LMNA yang telah ditemukan dari tahun 1999 hingga 2002.

Bahasa InggrisBagaimana pekerjaan Anda dalam penelitian Progeria?
Giovana: Bekerja di Progeria itu mengasyikkan, karena Anda melihat bahwa setiap aspek patogenesis Progeria terkait dengan proses fundamental organisme kita. Sejak kami mulai bekerja di Progeria, kami memahami banyak mekanisme biologis baru yang menghubungkan protein bermutasi, lamin A, dengan perkembangan sel, metabolisme jaringan adiposa, dan penuaan.

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda paling gembira dengan kemajuan penelitian Anda?
Giovana:Kami kini semakin antusias karena baru-baru ini menemukan bahwa cacat dalam respons stres yang juga menyebabkan reaksi peradangan merupakan dasar dari HGPS dan, yang terpenting, dapat diatasi dengan pengobatan menggunakan terapi biologis.

Bahasa Inggris:Apa yang ingin Anda sampaikan kepada komunitas Progeria tentang arah penelitian Anda?
Giovana: Penelitian kami membahas aspek mendasar dari penyakit, respons sel dan jaringan yang berubah terhadap stres, dan kami pikir menemukan modulator respons stres dapat memberikan pengobatan yang efektif. Selain itu, kami yakin bahwa, seperti pada banyak penyakit lainnya, kombinasi obat akan diperlukan untuk penyembuhan. Menemukan kombinasi yang tepat membutuhkan upaya besar dari para peneliti: kami dan rekan-rekan di seluruh dunia bekerja keras! Saya ingin mengucapkan terima kasih kepada PRF atas kerja keras mereka dengan anak-anak dan keluarga HGPS, atas antusiasme yang mereka bagikan dengan para peneliti dan atas dukungan mereka terhadap penelitian kami.

Tanya Jawab dengan Dr. Catherine Gordon, Ahli Endokrinologi dan Spesialis Kesehatan Tulang di Rumah Sakit Anak Boston.

Temui Dr. Catherine Gordon, Ahli Endokrinologi dan Spesialis Kesehatan Tulang di Rumah Sakit Anak Boston (BCH), yang telah menjadi bagian penting dari tim Uji Klinis Progeria di BCH selama hampir dua dekade. Kami mengajukan beberapa pertanyaan kepadanya tentang pengalamannya bekerja dengan anak-anak selama kunjungan uji klinis mereka dan berharap Anda menikmati membaca tanggapannya:

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda tertarik dengan bidang pekerjaan ini?
Dokter G.: Saya beruntung bisa bertemu dengan Dr. Leslie Gordon sekitar 20 tahun yang lalu. Saya terinspirasi oleh antusiasme dan keinginannya untuk menemukan obat bagi anak-anak penderita Progeria. Leslie memiliki cara untuk membuat setiap anggota tim merasa dihargai dan membuat kami semua antusias dengan pekerjaan penting kami dalam membantu meningkatkan kehidupan anak-anak yang cantik ini.

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda paling gembira dengan uji coba ini?
Dokter G.: Sungguh menakjubkan melihat tim multidisiplin yang telah dibentuk, masing-masing dari kami berfokus pada aspek kesehatan yang berbeda, dan memeriksa hasil kesehatan pelengkap pada anak-anak yang terkena dampak. Sangat menggembirakan menjadi bagian dari perawatan pertama yang diakui (sekarang didukung oleh FDA) untuk membantu memperpanjang hidup anak-anak penderita Progeria.

Bahasa Inggris:Apakah ada hal yang ingin Anda sampaikan kepada komunitas Progeria tentang uji klinis?
Dokter G.: Meskipun kami semua di tim BCH berkomitmen pada sains yang mendasari Progeria, kami melakukan SEMUANYA demi anak-anak! Tidak ada yang lebih memuaskan daripada terlibat dalam penelitian klinis, di mana kami memiliki kemampuan untuk menyatukan prinsip dan konsep ilmiah dan juga bertemu dengan anak-anak yang luar biasa ini beserta keluarga mereka. "Dibutuhkan sebuah desa" untuk melaksanakan uji klinis, dan setiap anggota tim serta peran unik mereka dalam tim itu penting.

Bahasa Inggris:Apakah Anda ingin menambahkan hal lainnya?
Dokter G.: Saya menghargai dukungan PRF dalam menyemangati kami dan menyediakan dana penting yang memungkinkan pekerjaan jangka panjang kami menjadi mungkin.

SATU kemungkinan 2021

Temui Peneliti