ہمیں PRF کے سرشار محققین میں سے ایک، Giovanna Lattanzi، PhD، بولوگنا، اٹلی میں ایک مالیکیولر جینیاتی ماہر پیش کرنے پر بہت خوشی ہے۔ ہم نے جیوانا سے اس تحقیق کے بارے میں کچھ سوالات پوچھے جو وہ کرتی ہے اور اس کا اس کے لیے کیا مطلب ہے۔ اس نے جو کہا وہ یہ ہے:

پی آر ایف: کس چیز نے آپ کو پروجیریا کی تحقیق میں دلچسپی لی؟
جیوانا: پروجیریا کی تحقیق میں میری دلچسپی 2003 میں شروع ہوئی، جیسے ہی LMNA میوٹیشن HGPS سے منسلک ہوا۔ میں پہلے ہی LMNA کی تحقیق میں شامل تھا، LMNA سے منسلک کئی بیماریوں کا مطالعہ کر رہا تھا جو 1999 سے 2002 تک دریافت ہوئی تھیں۔

پی آر ایف: پروجیریا کی تحقیق میں آپ کا کام کیسا جا رہا ہے؟
جیوانا: پروجیریا میں کام کرنا دلچسپ ہے، جیسا کہ آپ دیکھتے ہیں کہ پروجیریا روگجنن کا ہر پہلو ہمارے جسم کے بنیادی عمل سے جڑا ہوا ہے۔ جب سے ہم نے پروجیریا پر کام کرنا شروع کیا ہے، ہم بہت سے نئے حیاتیاتی میکانزم کو سمجھتے ہیں جو تبدیل شدہ پروٹین، لامین اے، کو سیل کی نشوونما، ایڈیپوز ٹشو میٹابولزم اور عمر بڑھنے سے جوڑتے ہیں۔

پی آر ایف: آپ اپنی تحقیقی پیشرفت کے بارے میں سب سے زیادہ پرجوش ہیں؟
جیوانا: ہم اب زیادہ سے زیادہ پرجوش ہیں کیونکہ ہم نے حال ہی میں پایا ہے کہ تناؤ کے ردعمل میں نقائص بھی HGPS کی بنیاد پر ہیں اور سب سے اہم بات یہ ہے کہ حیاتیاتی علاج کے ذریعے علاج کے ذریعے ان کا مقابلہ کیا جا سکتا ہے۔

پی آر ایف: آپ پروجیریا کمیونٹی کو اس بارے میں کیا سمجھنا چاہتے ہیں کہ آپ کی تحقیق کہاں جا رہی ہے؟
جیوانا: ہماری تحقیق بیماری کے ایک بنیادی پہلو، تناؤ کے لیے خلیات اور بافتوں کے بدلے ہوئے ردعمل کی نشاندہی کرتی ہے، اور ہم سمجھتے ہیں کہ تناؤ کے ردعمل کے ماڈیولر کی تلاش ایک مؤثر علاج فراہم کر سکتی ہے۔ مزید برآں، ہمیں یقین ہے کہ دیگر بہت سی بیماریوں کی طرح، علاج کے لیے دوائیوں کا مجموعہ ضروری ہوگا۔ صحیح امتزاج تلاش کرنے کے لیے محققین کی زبردست کوشش کی ضرورت ہے: ہم اور دنیا بھر کے ساتھی سخت محنت کر رہے ہیں! میں PRF کا شکریہ ادا کرنا چاہتا ہوں کہ وہ HGPS بچوں اور خاندانوں کے ساتھ ان کے عظیم کام، محققین کے ساتھ جو جوش و خروش بانٹتے ہیں اور ہماری تحقیق میں ان کے تعاون کے لیے۔

بوسٹن چلڈرن ہسپتال (BCH) میں ڈاکٹر کیتھرین گورڈن، اینڈو کرائنولوجسٹ اور بون ہیلتھ اسپیشلسٹ سے ملیں، جو تقریباً دو دہائیوں سے BCH میں پروجیریا کلینکل ٹرائل ٹیم کا ایک لازمی حصہ ہیں۔ ہم نے اس سے ان کے طبی آزمائشی دوروں کے دوران بچوں کے ساتھ کام کرنے کے تجربے کے بارے میں کچھ سوالات پوچھے اور امید ہے کہ آپ اس کے جوابات پڑھ کر لطف اندوز ہوں گے:

پی آر ایف: آپ کو اس لائن آف کام میں دلچسپی کس وجہ سے ہوئی؟
ڈاکٹر جی.: مجھے تقریباً 20 سال قبل ڈاکٹر لیسلی گورڈن سے ملاقات نصیب ہوئی۔ میں اس کے جوش و جذبے اور پروجیریا والے بچوں کا علاج تلاش کرنے کی خواہش سے متاثر ہوا۔ لیسلی کے پاس ٹیم کے ہر رکن کو قابل قدر محسوس کرنے کا ایک طریقہ ہے اور اس نے ان خوبصورت بچوں کی زندگیوں کو بہتر بنانے میں مدد کرنے میں اپنے اہم کام کے بارے میں ہم سب کو پرجوش کیا۔

پی آر ایف: آپ ان آزمائشوں کے بارے میں سب سے زیادہ پرجوش ہیں؟
ڈاکٹر جی.: یہ دیکھنا حیرت انگیز رہا کہ کثیر الضابطہ ٹیم کو جمع کیا گیا ہے، ہم میں سے ہر ایک صحت کے مختلف پہلو پر توجہ مرکوز کر رہا ہے، اور متاثرہ بچوں میں صحت کے تکمیلی نتائج کا جائزہ لے رہا ہے۔ پروجیریا والے بچوں کی زندگی کو طول دینے میں مدد کے لیے پہلے تسلیم شدہ علاج (اب FDA کی طرف سے توثیق شدہ) کا حصہ بننا خاص طور پر فائدہ مند تھا۔

پی آر ایف: کیا کچھ ہے جو آپ چاہتے ہیں کہ پروجیریا کمیونٹی کلینیکل ٹرائلز کے بارے میں سمجھے؟
ڈاکٹر جی۔ کلینیکل ریسرچ میں ہونے سے زیادہ خوشی کی کوئی چیز نہیں ہے، جہاں ہم سائنسی اصولوں اور تصورات کو ایک ساتھ باندھنے اور ان شاندار بچوں اور ان کے خاندانوں سے ملنے کی صلاحیت رکھتے ہیں۔ یہ ایک کلینکل ٹرائل کرنے کے لیے "ایک گاؤں لیتا ہے"، اور ٹیم کے ہر رکن اور ٹیم میں ان کا منفرد کردار اہم ہے۔

پی آر ایف: کیا آپ کچھ اور شامل کرنا چاہیں گے؟
ڈاکٹر جی.: میں ہماری حوصلہ افزائی کرنے اور اہم فنڈز فراہم کرنے میں PRF کی حمایت کی تعریف کرتا ہوں جو ہمارے طویل مدتی کام کو ممکن بناتا ہے۔