Estamos encantados de contar con la presencia de una de las investigadoras dedicadas de PRF, la Dra. Giovanna Lattanzi, genetista molecular de Bolonia, Italia. Le hicimos algunas preguntas a Giovanna sobre la investigación que realiza y lo que significa para ella. Esto es lo que dijo:

PRF¿Qué le llevó a interesarse por la investigación sobre la progeria?
Juana:Mi interés en la investigación de la progeria comenzó en 2003, tan pronto como se relacionó la mutación LMNA con el síndrome de Guillain-Barré. Ya estaba involucrado en la investigación de LMNA, estudiando varias enfermedades relacionadas con LMNA que se habían descubierto entre 1999 y 2002.

PRF¿Cómo va vuestro trabajo en la investigación de la progeria?
Juana:Trabajar en el campo de la progeria es apasionante, ya que se puede ver que cada aspecto de su patogénesis está vinculado a procesos fundamentales de nuestro organismo. Desde que empezamos a trabajar en el campo de la progeria, hemos comprendido muchos mecanismos biológicos nuevos que vinculan la proteína mutada, lamin A, con el desarrollo celular, el metabolismo del tejido adiposo y el envejecimiento.

PRF¿Qué es lo que más le entusiasma del progreso de su investigación?
Juana:Estamos cada vez más entusiasmados, ya que recientemente hemos descubierto que los defectos en la respuesta al estrés que también conducen a reacciones inflamatorias son la base del HGPS y, lo que es más importante, se pueden contrarrestar mediante un tratamiento con terapias biológicas.

PRF¿Qué desea que la comunidad de progeria entienda sobre hacia dónde se dirige su investigación?
Juana:Nuestra investigación aborda un aspecto fundamental de la enfermedad, la respuesta alterada de las células y los tejidos al estrés, y creemos que encontrar un modulador de la respuesta al estrés puede proporcionar un tratamiento eficaz. Además, estamos convencidos de que, como en muchas otras enfermedades, será necesaria una combinación de medicamentos para la cura. Encontrar la combinación adecuada requiere un gran esfuerzo por parte de los investigadores: nosotros y colegas de todo el mundo estamos trabajando duro. Quiero agradecer a PRF por su gran trabajo con los niños y las familias con HGPS, por el entusiasmo que comparten con los investigadores y por su apoyo a nuestra investigación.

Conozca a la Dra. Catherine Gordon, endocrinóloga y especialista en salud ósea del Boston Children's Hospital (BCH), que ha sido parte integral del equipo de ensayos clínicos de progeria en el BCH durante casi dos décadas. Le hicimos algunas preguntas sobre su experiencia trabajando con los niños durante sus visitas de ensayos clínicos y esperamos que disfrute leyendo sus respuestas:

PRF¿Qué le llevó a interesarse por esta línea de trabajo?
Doctor G..: Tuve la suerte de conocer a la Dra. Leslie Gordon hace unos 20 años. Me inspiró su entusiasmo y su deseo de encontrar una cura para los niños con progeria. Leslie tiene una manera especial de hacer que cada miembro del equipo se sienta valorado y de que todos nos entusiasmemos con nuestro importante trabajo para ayudar a mejorar las vidas de estos hermosos niños.

PRF¿Qué es lo que más te entusiasma de estos ensayos?
Doctor G..: Ha sido increíble ver el equipo multidisciplinario que se ha formado, cada uno de nosotros centrado en un aspecto diferente de la salud y examinando los resultados de salud complementarios en los niños afectados. Fue especialmente gratificante ser parte del primer tratamiento reconocido (ahora avalado por la FDA) para ayudar a prolongar las vidas de los niños con progeria.

PRF¿Hay algo que quiera que la comunidad de progeria entienda sobre los ensayos clínicos?
Doctor G..: Si bien todos los que formamos parte del equipo de BCH estamos comprometidos con la ciencia que sustenta la progeria, ¡todo lo hacemos por los niños! No hay nada más gratificante que participar en una investigación clínica, donde tenemos la capacidad de combinar principios y conceptos científicos y también conocer a estos maravillosos niños y sus familias. Para llevar a cabo un ensayo clínico, se necesita un equipo de personas, y cada uno de los miembros del equipo y su función única en el equipo son importantes.

PRF¿Te gustaría añadir algo más?
Doctor G..:Agradezco el apoyo de PRF al animarnos y proporcionarnos los fondos vitales que hacen posible nuestro trabajo, ahora a largo plazo.