Siamo entusiasti di presentare una delle ricercatrici dedicate di PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, una genetista molecolare di Bologna, Italia. Abbiamo fatto a Giovanna alcune domande sulla ricerca che svolge e su cosa significa per lei. Ecco cosa ci ha detto:

PRF: Cosa ti ha spinto a interessarti alla ricerca sulla Progeria?
Giovanna: Il mio interesse per la ricerca sulla Progeria è iniziato nel 2003, non appena la mutazione LMNA è stata collegata all'HGPS. Ero già coinvolto nella ricerca LMNA, studiando diverse malattie collegate a LMNA che erano state scoperte dal 1999 al 2002.

PRF: Come procede il tuo lavoro di ricerca sulla Progeria?
Giovanna: Lavorare sulla Progeria è entusiasmante, perché si vede che ogni aspetto della patogenesi della Progeria è legato a processi fondamentali del nostro organismo. Da quando abbiamo iniziato a lavorare sulla Progeria, abbiamo compreso molti nuovi meccanismi biologici che collegano la proteina mutata, la lamina A, allo sviluppo cellulare, al metabolismo del tessuto adiposo e all'invecchiamento.

PRF: Cosa ti entusiasma di più dei progressi della tua ricerca?
Giovanna:Siamo sempre più entusiasti perché abbiamo scoperto di recente che alla base dell'HGPS ci sono difetti nella risposta allo stress che portano anche a reazioni infiammatorie e, cosa più importante, possono essere contrastati mediante trattamenti con terapie biologiche.

PRF: Cosa vuoi che la comunità che si occupa di Progeria capisca riguardo alla direzione verso cui sta andando la tua ricerca?
Giovanna: La nostra ricerca affronta un aspetto fondamentale della malattia, la risposta alterata di cellule e tessuti allo stress, e pensiamo che trovare un modulatore della risposta allo stress possa fornire un trattamento efficace. Inoltre, siamo convinti che, come in molte altre malattie, sarà necessaria una combinazione di farmaci per la cura. Trovare la giusta combinazione richiede un grande sforzo da parte dei ricercatori: noi e i colleghi di tutto il mondo stiamo lavorando duramente! Desidero ringraziare PRF per il loro grande lavoro con i bambini e le famiglie HGPS, per l'entusiasmo che condividono con i ricercatori e per il loro supporto alla nostra ricerca.

Incontra la Dott. ssa Catherine Gordon, endocrinologa e specialista in salute delle ossa presso il Boston Children's Hospital (BCH), che è stata parte integrante del team di Progeria Clinical Trial presso il BCH per quasi due decenni. Le abbiamo posto alcune domande sulla sua esperienza di lavoro con i bambini durante le visite di sperimentazione clinica e speriamo che ti piaccia leggere le sue risposte:

PRF: Cosa ti ha spinto ad interessarti a questo genere di lavoro?
Dott. G..: Ho avuto la fortuna di incontrare la dottoressa Leslie Gordon circa 20 anni fa. Sono stato ispirato dal suo entusiasmo e dal suo desiderio di trovare una cura per i bambini affetti da Progeria. Leslie ha un modo di far sentire apprezzato ogni membro del team e ci ha reso tutti entusiasti del nostro importante lavoro per aiutare a migliorare la vita di questi splendidi bambini.

PRF: Cosa ti entusiasma di più di queste sperimentazioni?
Dott. G..: È stato incredibile vedere il team multidisciplinare che è stato assemblato, ognuno di noi concentrato su un diverso aspetto della salute, ed esaminando i risultati sanitari complementari nei bambini affetti. È stato particolarmente gratificante far parte del primo trattamento riconosciuto (ora approvato dalla FDA) per aiutare a prolungare la vita dei bambini con Progeria.

PRF: C'è qualcosa che vorresti che la comunità che si occupa di Progeria capisse in merito alle sperimentazioni cliniche?
Dott. G..: Sebbene tutti noi del team BCH siamo impegnati nella scienza che sta alla base della Progeria, lo facciamo TUTTO per i bambini! Non c'è niente di più gratificante che essere nella ricerca clinica, dove abbiamo la capacità di intrecciare principi e concetti scientifici e anche di incontrare questi bambini meravigliosi e le loro famiglie. "Ci vuole un villaggio" per condurre una sperimentazione clinica e ogni singolo membro del team e il suo ruolo unico nel team sono importanti.

PRF: Vuoi aggiungere qualcos'altro?
Dott. G..: Apprezzo il sostegno della PRF nel sostenerci e nel fornirci i fondi essenziali che rendono possibile il nostro lavoro a lungo termine.