PRF च्या समर्पित संशोधकांपैकी एक, बोलोग्ना, इटलीमधील आण्विक अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, जिओव्हाना लॅटनझी, पीएचडी, वैशिष्ट्यीकृत करताना आम्हाला आनंद होत आहे. आम्ही जिओव्हानाला ती करत असलेल्या संशोधनाबद्दल आणि तिचा तिच्यासाठी काय अर्थ आहे याबद्दल काही प्रश्न विचारले. तिने काय सांगितले ते येथे आहे:

PRF: प्रोजेरिया संशोधनात तुम्हाला कशामुळे रस निर्माण झाला?
जिओव्हाना: प्रोजेरिया संशोधनात माझी आवड 2003 मध्ये सुरू झाली, जेव्हा LMNA उत्परिवर्तन HGPS शी जोडले गेले. 1999 ते 2002 या कालावधीत सापडलेल्या अनेक LMNA संबंधित रोगांचा अभ्यास करून, मी आधीच LMNA संशोधनात सहभागी होतो.

PRF: प्रोजेरिया संशोधनात तुमचे काम कसे चालले आहे?
जिओव्हाना: प्रोजेरियामध्ये काम करणे रोमांचक आहे, कारण प्रोजेरिया पॅथोजेनेसिसचा प्रत्येक पैलू आपल्या शरीरातील मूलभूत प्रक्रियांशी जोडलेला आहे. आम्ही प्रोजेरियावर काम करण्यास सुरुवात केल्यापासून, आम्हाला उत्परिवर्तित प्रथिने, लॅमिन ए, पेशींच्या विकासाशी, ऍडिपोज टिश्यू चयापचय आणि वृद्धत्वाशी जोडणारी अनेक नवीन जैविक यंत्रणा समजली.

PRF: तुमच्या संशोधनातील प्रगतीबद्दल तुम्ही सर्वात जास्त कशासाठी उत्सुक आहात?
जिओव्हाना: आम्ही आता अधिकाधिक उत्साही झालो आहोत कारण आम्हाला नुकतेच असे आढळून आले आहे की तणावाच्या प्रतिक्रियेतील दोष देखील HGPS च्या आधारावर आहेत आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे जैविक उपचारांच्या उपचारांमध्ये प्रतिकार करता येतो.

PRF: तुमचे संशोधन कोठे चालले आहे याबद्दल प्रोजेरिया समुदायाने काय समजून घ्यावे असे तुम्हाला वाटते?
जिओव्हाना: आमचे संशोधन रोगाच्या मूलभूत पैलूवर, पेशी आणि ऊतींचा ताणतणावांच्या बदललेल्या प्रतिक्रियेला संबोधित करते आणि आम्हाला वाटते की तणावाच्या प्रतिसादाचे मॉड्युलेटर शोधणे प्रभावी उपचार प्रदान करू शकते. शिवाय, आम्हाला खात्री आहे की, इतर अनेक रोगांप्रमाणेच, बरा होण्यासाठी औषधांचे संयोजन आवश्यक असेल. योग्य संयोजन शोधण्यासाठी संशोधकांच्या मोठ्या प्रयत्नांची आवश्यकता आहे: आम्ही आणि जगभरातील सहकारी कठोर परिश्रम करत आहोत! मी PRF चे HGPS मुले आणि कुटुंबांसोबत केलेल्या उत्कृष्ट कार्याबद्दल, संशोधकांसोबत सामायिक केलेल्या उत्साहाबद्दल आणि आमच्या संशोधनाला त्यांच्या पाठिंब्याबद्दल धन्यवाद देऊ इच्छितो.

डॉ. कॅथरीन गॉर्डन, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आणि बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल (BCH) मधील हाडांचे आरोग्य विशेषज्ञ यांना भेटा, जे जवळजवळ दोन दशकांपासून BCH येथील प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल टीमचा अविभाज्य भाग आहेत. आम्ही तिला मुलांसोबत त्यांच्या क्लिनिकल ट्रायल भेटी दरम्यान काम करण्याच्या अनुभवाबद्दल काही प्रश्न विचारले आणि आशा आहे की तुम्हाला तिचे प्रतिसाद वाचून आनंद वाटेल:

PRF: या कामात तुम्हाला कशामुळे रस निर्माण झाला?
डॉ जी.: सुमारे 20 वर्षांपूर्वी मला डॉ. लेस्ली गॉर्डन यांना भेटण्याचे भाग्य लाभले. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांवर उपचार शोधण्याच्या तिच्या उत्साहाने आणि इच्छेने मी प्रेरित झालो. लेस्लीकडे प्रत्येक कार्यसंघ सदस्याला मूल्यवान वाटण्याचा एक मार्ग आहे आणि या सुंदर मुलांचे जीवन सुधारण्यात मदत करण्याच्या आमच्या महत्त्वाच्या कार्याबद्दल आम्हा सर्वांना उत्साही वाटले.

PRF: या चाचण्यांबद्दल तुम्ही सर्वात उत्सुक आहात?
डॉ जी.: आपल्यापैकी प्रत्येकजण आरोग्याच्या एका वेगळ्या पैलूवर लक्ष केंद्रित करणारा आणि बाधित मुलांमधील पूरक आरोग्य परिणामांचे परीक्षण करत असलेली बहु-विद्याशाखीय टीम पाहणे आश्चर्यकारक आहे. प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचे आयुष्य लांबणीवर टाकण्यासाठी प्रथम मान्यताप्राप्त उपचारांचा (आता FDA द्वारे मान्यताप्राप्त) भाग बनणे विशेषतः फायद्याचे होते.

PRF: क्लिनिकल चाचण्यांबद्दल प्रोजेरिया समुदायाने समजून घ्यावे असे काही आहे का?
डॉ जी.: बीसीएच टीममधील आम्ही सर्वजण प्रोजेरियाला अधोरेखित करणाऱ्या विज्ञानासाठी वचनबद्ध असताना, आम्ही हे सर्व मुलांसाठी करतो! क्लिनिकल रिसर्चमध्ये असण्यापेक्षा आणखी काही आनंददायक नाही, जिथे आपल्याकडे वैज्ञानिक तत्त्वे आणि संकल्पना एकत्र विणण्याची आणि या अद्भुत मुलांना आणि त्यांच्या कुटुंबांना भेटण्याची क्षमता आहे. क्लिनिकल ट्रायल पार पाडण्यासाठी "एक गाव लागते" आणि टीममधील प्रत्येक सदस्य आणि त्यांची टीममधील अद्वितीय भूमिका महत्त्वाची असते.

PRF: तुम्हाला आणखी काही जोडायचे आहे का?
डॉ जी.: आम्हाला उत्साह देण्यामध्ये आणि आमच्या दीर्घकालीन कार्यास शक्य करणाऱ्या महत्त्वाच्या निधीसाठी PRFच्या पाठिंब्याचे मी कौतुक करतो.