Біз PRF-нің адал зерттеушілерінің бірі, Джованна Латтанци, PhD, Болоньядағы (Италия) молекулярлық-генетикті көрсетуге қуаныштымыз. Біз Джованнаға жүргізетін зерттеулері және оның ол үшін нені білдіретіні туралы бірнеше сұрақ қойдық. Міне, оның айтқаны:

PRF: Progeria зерттеулеріне қызығушылық танытуыңызға не себеп болды?
Джованна: Менің Progeria зерттеулеріне деген қызығушылығым 2003 жылы, LMNA мутациясы HGPS-пен байланысты болғаннан кейін басталды. Мен LMNA зерттеуіне қатысып, 1999 жылдан 2002 жылға дейін ашылған бірнеше LMNA байланысты ауруларды зерттедім.

PRF: Progeria зерттеулеріндегі жұмысыңыз қалай жүріп жатыр?
Джованна: Прогерияның патогенезінің әрбір аспектісі біздің ағзамыздың іргелі процестерімен байланысты екенін көріп отырғаныңыздай, Прогерияда жұмыс істеу қызықты. Біз Progeria бойынша жұмыс істей бастағаннан бері біз мутацияланған ақуызды, А ламинасын жасушаның дамуына, май тінінің метаболизміне және қартаюына байланыстыратын көптеген жаңа биологиялық механизмдерді түсіндік.

PRF: Сіздің зерттеуіңіздің барысы сізді не қызықтырады?
Джованна: Жақында біз қабыну реакцияларына әкелетін стреске жауап беру ақаулары HGPS негізінде жатқанын және ең бастысы, биологиялық терапиямен емдеу арқылы қарсы тұруға болатынын анықтағандықтан, біз қазір барған сайын құлшынысымыз.

PRF: Прогерия қауымдастығы сіздің зерттеуіңіздің қайда бағытталғаны туралы не түсінгенін қалайсыз?
Джованна: Біздің зерттеуіміз аурудың іргелі аспектісін, жасушалар мен тіндердің стресске өзгерген реакциясын қарастырады және стресске жауап беру модуляторын табу тиімді емдеуді қамтамасыз ете алады деп ойлаймыз. Оның үстіне, көптеген басқа аурулардағы сияқты, емделу үшін дәрілік заттардың комбинациясы қажет болатынына сенімдіміз. Тиісті комбинацияны табу зерттеушілердің үлкен күш-жігерін талап етеді: біз және бүкіл әлем бойынша әріптестер көп жұмыс істеп жатырмыз! Мен PRF-ке HGPS балалары мен отбасыларымен үлкен жұмысы үшін, зерттеушілермен бөліскен ынталары үшін және біздің зерттеулерімізге қолдау көрсеткені үшін алғыс айтқым келеді.

Бостон балалар ауруханасының (BCH) эндокринологы және сүйек денсаулығы жөніндегі маманы доктор Кэтрин Гордонмен танысыңыз, ол жиырма жылға жуық уақыт бойы BCH-тегі Progeria клиникалық сынақ тобының құрамдас бөлігі болды. Біз оған клиникалық сынақ сапарлары кезінде балалармен жұмыс істеу тәжірибесі туралы бірнеше сұрақ қойдық және оның жауаптарын оқығаныңыз ұнайды деп үміттенеміз:

PRF: Сіздің осы жұмыс бағытына қызығушылық танытуыңызға не себеп болды?
Доктор Г.: Мен шамамен 20 жыл бұрын доктор Лесли Гордонмен кездесу бақытына ие болдым. Маған оның ынта-ықыласы мен Прогериямен ауыратын балаларды емдеуге деген ұмтылысы шабыттанды. Леслиде команданың әрбір мүшесінің өзін құнды екенін сезіндіру тәсілі бар және бәрімізді осы әдемі балалардың өмірін жақсартуға көмектесудегі маңызды жұмысымызға ынта-жігермен оятты.

PRF: Бұл сынақтар сізді ең қызықты не нәрсе?
Доктор Г.: Әрқайсымыз денсаулықтың басқа аспектісіне назар аударып, зардап шеккен балалардың денсаулығының қосымша нәтижелерін зерттеп жатқан көп салалы топты көру таңқаларлық болды. Прогериясы бар балалардың өмірін ұзартуға көмектесетін алғашқы танымал емдеудің (қазір FDA мақұлдаған) бөлігі болу өте пайдалы болды.

PRF: Прогерия қауымдастығы клиникалық сынақтар туралы түсінгіңіз келетін нәрсе бар ма?
Доктор Г.: BCH командасының барлық мүшелері Прогерияның негізін құрайтын ғылымға берілгенімен, біз мұны балалар үшін жасаймыз! Бізде ғылыми қағидалар мен тұжырымдамаларды біріктіру, сондай-ақ осы тамаша балалармен және олардың отбасылармен кездесу мүмкіндігі бар клиникалық зерттеулерде болудан артық ештеңе жоқ. Клиникалық сынақты өткізу үшін «ауыл қажет» және команданың әрбір мүшесі және олардың командадағы бірегей рөлі маңызды.

PRF: Тағы бірдеңе қосқыңыз келе ме?
Доктор Г.: Мен PRF-тің бізді қолдап, қазіргі ұзақ мерзімді жұмысымызды мүмкін ететін өмірлік маңызды қаражатпен қамтамасыз етудегі қолдауын бағалаймын.