Мы рады представить одного из преданных исследователей PRF, Джованну Латтанци, доктора философии, молекулярного генетика из Болоньи, Италия. Мы задали Джованне несколько вопросов об исследованиях, которые она проводит, и о том, что они для нее значат. Вот что она сказала:

ПРФ: Что побудило вас заинтересоваться исследованием прогерии?
Джованна: Мой интерес к исследованию прогерии начался в 2003 году, как только мутация LMNA была связана с HGPS. Я уже был вовлечен в исследование LMNA, изучая несколько заболеваний, связанных с LMNA, которые были обнаружены с 1999 по 2002 год.

ПРФ: Как продвигается ваша работа по исследованию прогерии?
Джованна: Работать с Progeria очень увлекательно, поскольку вы видите, что каждый аспект патогенеза Progeria связан с фундаментальными процессами нашего организма. С тех пор, как мы начали работать с Progeria, мы поняли много новых биологических механизмов, связывающих мутировавший белок, ламин А, с развитием клеток, метаболизмом жировой ткани и старением.

ПРФ: Что вас больше всего волнует в ходе ваших исследований?
Джованна: Сейчас мы полны все большего энтузиазма, поскольку недавно обнаружили, что в основе HGPS лежат дефекты реакции на стресс, также приводящие к воспалительным реакциям, и, что самое важное, их можно устранить с помощью лечения биологическими препаратами.

ПРФ: Что вы хотите, чтобы сообщество Progeria поняло относительно направления ваших исследований?
Джованна: Наши исследования затрагивают фундаментальный аспект заболевания, измененную реакцию клеток и тканей на стресс, и мы считаем, что поиск модулятора реакции на стресс может обеспечить эффективное лечение. Более того, мы убеждены, что, как и при многих других заболеваниях, для лечения потребуется комбинация препаратов. Поиск правильной комбинации требует больших усилий исследователей: мы и коллеги по всему миру усердно работаем! Я хочу поблагодарить PRF за их прекрасную работу с детьми и семьями HGPS, за энтузиазм, который они разделяют с исследователями, и за их поддержку наших исследований.

Познакомьтесь с доктором Кэтрин Гордон, эндокринологом и специалистом по здоровью костей в Бостонской детской больнице (BCH), которая уже почти два десятилетия является неотъемлемой частью команды по клиническим испытаниям прогерии в BCH. Мы задали ей несколько вопросов о ее опыте работы с детьми во время их визитов в рамках клинических испытаний и надеемся, что вам понравится читать ее ответы:

ПРФ: Что побудило вас заинтересоваться этой сферой деятельности?
Доктор Г..: Мне посчастливилось познакомиться с доктором Лесли Гордон около 20 лет назад. Меня вдохновили ее энтузиазм и желание найти лекарство для детей с прогерией. Лесли умеет заставить каждого члена команды почувствовать себя ценным и вселить в нас энтузиазм в отношении нашей важной работы по улучшению жизни этих прекрасных детей.

ПРФ: Что вас больше всего волнует в этих испытаниях?
Доктор Г..: Было удивительно видеть, как собралась многопрофильная команда, каждый из нас сосредоточился на разных аспектах здоровья и изучил дополнительные результаты для здоровья у затронутых детей. Было особенно приятно быть частью первого признанного лечения (теперь одобренного FDA), чтобы помочь продлить жизнь детей с прогерией.

ПРФ: Хотите ли вы, чтобы сообщество, занимающееся лечением прогерии, поняло что-то о клинических испытаниях?
Доктор Г..: Хотя все мы в команде BCH преданы науке, которая лежит в основе прогерии, мы делаем ВСЕ это для детей! Нет ничего более приятного, чем заниматься клиническими исследованиями, где у нас есть возможность сплетать воедино научные принципы и концепции, а также встречаться с этими замечательными детьми и их семьями. Для проведения клинического испытания «нужна целая деревня», и каждый член команды и его уникальная роль в команде важны.

ПРФ: Хотите ли вы что-нибудь еще добавить?
Доктор Г..: Я ценю поддержку PRF, которая нас подбадривает и предоставляет жизненно важные средства, которые делают возможной нашу теперь уже долгосрочную работу.