Estamos felizes em apresentar uma das pesquisadoras dedicadas da PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, uma geneticista molecular em Bolonha, Itália. Fizemos algumas perguntas a Giovanna sobre a pesquisa que ela faz e o que isso significa para ela. Aqui está o que ela disse:

PRF: O que levou você a se interessar pela pesquisa sobre Progéria?
Giovanna: Meu interesse na pesquisa sobre Progeria começou em 2003, assim que a mutação LMNA foi ligada ao HGPS. Eu já estava envolvido na pesquisa LMNA, estudando várias doenças ligadas ao LMNA que foram descobertas de 1999 a 2002.

PRF:Como está indo seu trabalho na pesquisa sobre Progéria?
Giovanna: Trabalhar com Progeria é emocionante, pois você vê que cada aspecto da patogênese da Progeria está ligado a processos fundamentais do nosso organismo. Desde que começamos a trabalhar com Progeria, entendemos muitos novos mecanismos biológicos que ligam a proteína mutada, lamina A, ao desenvolvimento celular, metabolismo do tecido adiposo e envelhecimento.

PRF:O que mais lhe entusiasma em relação ao progresso da sua pesquisa?
Giovanna:Estamos cada vez mais entusiasmados, pois descobrimos recentemente que defeitos na resposta ao estresse, que também levam a reações inflamatórias, estão na base da HGPS e, mais importante, podem ser neutralizados pelo tratamento com terapias biológicas.

PRF: O que você quer que a comunidade Progeria entenda sobre o rumo que sua pesquisa está tomando?
Giovanna: Nossa pesquisa aborda um aspecto fundamental da doença, a resposta alterada de células e tecidos ao estresse, e achamos que encontrar um modulador da resposta ao estresse pode fornecer um tratamento eficaz. Além disso, estamos convencidos de que, como em muitas outras doenças, uma combinação de medicamentos será necessária para a cura. Encontrar a combinação certa requer um grande esforço dos pesquisadores: nós e colegas em todo o mundo estamos trabalhando duro! Gostaria de agradecer à PRF por seu ótimo trabalho com crianças e famílias do HGPS, pelo entusiasmo que compartilham com os pesquisadores e por seu apoio à nossa pesquisa.

Conheça a Dra. Catherine Gordon, endocrinologista e especialista em saúde óssea do Boston Children's Hospital (BCH), que tem sido parte integrante da equipe de Progeria Clinical Trial no BCH por quase duas décadas. Fizemos algumas perguntas a ela sobre sua experiência trabalhando com as crianças durante suas visitas de ensaio clínico e esperamos que você goste de ler suas respostas:

PRF:O que levou você a se interessar por essa linha de trabalho?
Dr. G.: Tive a sorte de conhecer a Dra. Leslie Gordon há cerca de 20 anos. Fiquei inspirado pelo seu entusiasmo e desejo de encontrar uma cura para crianças com Progeria. Leslie tem um jeito de fazer com que cada membro da equipe se sinta valorizado e nos deixou entusiasmados com nosso importante trabalho em ajudar a melhorar a vida dessas lindas crianças.

PRF:O que mais te entusiasma nesses testes?
Dr. G.: Foi incrível ver a equipe multidisciplinar que foi montada, cada um de nós focando em um aspecto diferente da saúde, e examinando resultados de saúde complementares em crianças afetadas. Foi particularmente gratificante fazer parte do primeiro tratamento reconhecido (agora endossado pelo FDA) para ajudar a prolongar a vida de crianças com Progeria.

PRF:Há algo que você gostaria que a comunidade da Progéria entendesse sobre os ensaios clínicos?
Dr. G.: Enquanto todos nós da equipe do BCH estamos comprometidos com a ciência que fundamenta a Progeria, fazemos TUDO pelas crianças! Não há nada mais gratificante do que estar em pesquisa clínica, onde temos a capacidade de unir princípios e conceitos científicos e também conhecer essas crianças maravilhosas e suas famílias. É preciso "uma aldeia" para realizar um ensaio clínico, e cada membro da equipe e seu papel único na equipe são importantes.

PRF:Você gostaria de acrescentar mais alguma coisa?
Dr. G.: Agradeço o apoio da PRF por nos incentivar e fornecer os fundos vitais que tornam possível nosso trabalho de longo prazo.