Estudio pionero sobre la relación entre la progeria y el envejecimiento

La cautivadora conexión entre la progeria y el envejecimiento continúa fortaleciéndose, a medida que los investigadores del NIH encuentran un vínculo entre los telómeros y la progerina.

Los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto un vínculo previamente desconocido entre la progeria y el envejecimiento. Los hallazgos brindan información sobre la relación entre la proteína tóxica que causa la progeria, conocida como progerina y telómeros, que protegen los extremos del ADN dentro de las células hasta que se desgastan con el tiempo y las células mueren.

El estudio* aparece en la edición electrónica anticipada del 13 de junio de 2011 del Journal of Clinical Investigation. Concluye que, en el envejecimiento normal, los telómeros cortos o disfuncionales estimulan a las células a producir progerina, que está asociada con el daño celular relacionado con la edad.

Las células que expresan progerina de individuos normales muestran signos de senescencia. El ADN del núcleo está teñido de azul. Los telómeros se ven como puntos rojos.

““Por primera vez sabemos que el acortamiento y la disfunción de los telómeros influyen en la producción de progerina”, afirma la directora médica de la Progeria Research Foundation, la Dra. Leslie B. Gordon, PhD. “Por lo tanto, estos dos procesos, que influyen en el envejecimiento celular, están realmente relacionados”.

Investigaciones anteriores han demostrado que la progerina no solo se produce en niños con progeria, sino que se produce en cantidades más pequeñas en todos nosotros y los niveles de progerina aumentan con el envejecimiento. Independientemente, investigaciones anteriores sobre el acortamiento y la disfunción de los telómeros se han asociado con el envejecimiento normal. Desde 2003, con el descubrimiento de la mutación del gen de la progeria y la proteína progerina que causa la enfermedad, una de las áreas clave de investigación se ha centrado en comprender si la progeria y el envejecimiento están relacionados y de qué manera.

“La conexión entre este fenómeno de enfermedades raras y el envejecimiento normal está dando frutos de manera importante”, afirmó el director del NIH, el Dr. Francis S. Collins, MD, PhD, uno de los autores principales del artículo. “Este estudio destaca que se obtienen valiosos conocimientos biológicos mediante el estudio de trastornos genéticos raros como la progeria. Nuestra sensación desde el principio fue que la progeria tenía mucho que enseñarnos sobre el proceso normal de envejecimiento”.

Tradicionalmente, los científicos han estudiado los telómeros y la progerina por separado. Si bien todavía queda mucho por aprender sobre si esta nueva conexión puede conducir a una cura para los niños con progeria o potencialmente aplicarse para prolongar la esperanza de vida humana, este estudio proporciona más evidencia de que la progerina, la proteína tóxica descubierta al encontrar la mutación genética en la progeria, desempeña un papel en el proceso normal de envejecimiento.

*La disfunción de la progerina y los telómeros colaboran para desencadenar la senescencia celular en fibroblastos humanos normales, Cao y otros, J Clin Invertir doi:10.1172/JCI43578.

haga clic aquí para el texto completo del comunicado de prensa del NIH.