Première thérapie à démontrer un bénéfice en termes de survie dans le cas de la progéria

24 avril 2018 : Une nouvelle étude publiée dans le Journal of the American Medical Association (JAMA) indique que le lonafarnib, un inhibiteur de la farnésyltransférase (FTI), a permis de prolonger la survie des enfants atteints de progéria. Des auteurs du Boston Children's Hospital et de l'Université Brown ont suivi plus de 250 enfants sur six continents pour démontrer un lien entre le traitement au lonafarnib et la survie prolongée.

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POUR LES MÉDIAS : 

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• Infographie 
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Les résultats de l'essai clinique de médicaments pour les enfants avec Progeria sont là et c'est officiel !   L'étude utilisant le lonafarnib, un type d'inhibiteur de la farnésyltransférase (FTI) développé à l'origine pour traiter le cancer, soutient l'allongement de la durée de vie des enfants atteints de Progeria. Dans l'essai clinique, 27 enfants atteints de Progeria ont reçu du lonafarnib par voie orale deux fois par jour en monothérapie. Le groupe témoin de cette étude était composé d'enfants atteints de Progeria ayant le même âge, le même sexe et le même continent de résidence que les patients traités, qui ne faisaient pas partie de l'essai clinique et n'ont donc pas reçu de lonafarnib. Les résultats ont démontré que le traitement par le lonafarnib seul par rapport à l'absence de traitement était associé à un taux de mortalité significativement plus faible (3,7% contre 33,3%) après une médiane de suivi de 2,2 ans. Résultats de l'étude, qui a été réalisée en 2011. financé et coordonné par la Progeria Research Foundation, ont été publiés le 24 avril 2018 dans Journal de l'Association médicale américaine.

Gordon et al., Association entre le traitement par Lonafarnib et l'absence de traitement et le taux de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria, JAMA, 24 avril 2018 Volume 319, numéro 16Les résultats apportent un nouvel espoir et un nouvel optimisme
Les enfants se sont rendus au Boston Children's Hospital pour subir des tests médicaux complets et recevoir les médicaments de l'étude. Tous ont reçu du lonafarnib par voie orale, un FTI fourni par Merck & Co. « Cette étude publiée dans le JAMA montre que nous pouvons commencer à freiner le processus de vieillissement rapide des enfants atteints de progéria. Ces résultats apportent de nouvelles promesses et de l'optimisme à la communauté progéria », a déclaré Leslie Gordon, MD, PhD, cofondatrice et directrice médicale de PRF, et auteure principale de l'étude.

« Chez PRF, nous travaillons sans relâche pour financer de nouvelles avancées scientifiques pour les enfants atteints de progéria. Cette étude nous montre que les essais cliniques menés aujourd'hui sont notre meilleur espoir de sauver ces enfants à l'avenir. Sur la base des résultats prometteurs de cette étude sur le lonafarnib, nous ressentons un sentiment d'urgence plus fort que jamais. L'étape d'aujourd'hui marque un nouveau départ pour ces enfants et leurs familles. Chaque jour et chaque instant comptent. L'objectif de PRF est de trouver un remède contre la progéria et cette étude nous fait franchir une étape supplémentaire vers cet objectif », a déclaré Meryl Fink, présidente et directrice générale de PRF

Couverture médiatique

Voici un échantillon de la couverture médiatique reçue :

• MedPage aujourd'hui
  Un médicament pourrait rendre la progéria plus facile à gérer
• Boston Globe
  Un chercheur en pédiatrie dont le fils est mort de la progéria voit un nouveau traitement prometteur 24 avril 2018
• Nouvelles de Brown
  Des recherches suggèrent un traitement médicamenteux prometteur pour le vieillissement prématuré 24 avril 2018

« C’est une histoire qui est inspirante à bien des égards. Elle a le potentiel de transformer la vie d’un groupe d’enfants très spéciaux. Mais elle est aussi un exemple de méthode scientifique efficace, où la rigueur scientifique et l’application intelligente d’un médicament existant se sont combinées pour produire des résultats qui constituent de véritables avancées. »

– F. Perry Wilson, docteur en médecine et titulaire d’une maîtrise en sciences de la vie et de la communication, Faculté de médecine de Yale, MedPage Today

Comment en sommes-nous arrivés à cette merveilleuse journée ?
Suite à la Découverte de la mutation génétique en 2003 qui cause la progéria, ont identifié des chercheurs financés par le PRF FTI comme traitement médicamenteux potentiel. La mutation à l'origine de la progéria conduit à la production de la protéine progérine, qui endommage la fonction cellulaire. Une partie de l'effet toxique de la progérine sur le corps est provoquée par une molécule appelée « groupe farnésyle », qui se fixe à la protéine progérine et l'aide à endommager les cellules du corps. Les FTI agissent en bloquant la fixation du groupe farnésyle sur la progérine, réduisant ainsi les dommages causés par la progérine.

Pour plus de détails sur l'étude, Cliquez ici pour le communiqué de presse

« Démontrer l’efficacité des traitements chez cette petite population d’enfants atteints de cette maladie rare et mortelle est un défi majeur. Je suis donc particulièrement encouragé par ces dernières découvertes. »

– Dr Francis Collins, directeur des National Institutes of Health

La progéria liée au processus normal de vieillissement
Des recherches montrent que la protéine responsable de la progéria progérine Le diabète de type 2 est également présent dans la population générale et augmente avec l'âge. Les chercheurs prévoient de continuer à étudier l'effet des FTI, ce qui pourrait aider les scientifiques à en savoir plus sur la maladie cardiovasculaire qui touche des millions de personnes, ainsi que sur le processus normal de vieillissement qui nous affecte tous.

Merci à TOUS – Nous n'aurions pas pu le faire sans vous !
L’une des principales raisons pour lesquelles nous avons obtenu ces résultats révolutionnaires est le soutien considérable que nous ont apporté nos fonds et autres formes de soutien, nous aidant ainsi à nous rapprocher de notre objectif ultime : un remède contre la progéria.