Peut éclairer le phénomène du vieillissement
PRF joue un rôle clé dans la découverte de gènes
[Boston, MA - 16 avril 2003] - La Progeria Research Foundation (PRF), avec les National Institutes of Health (NIH), a annoncé aujourd'hui la découverte du gène responsable du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS ou Progeria), une maladie génétique rare et mortelle caractérisée par une apparence de vieillissement accéléré chez les enfants.
«L'isolement du gène Progeria est une réalisation majeure pour la communauté de la recherche médicale», a déclaré Francis Collins, MD, PhD, directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain et auteur principal du rapport, qui apparaît aujourd'hui dans Nature. «Cette découverte donne non seulement de l’espoir aux enfants et aux familles touchés par Progeria, mais peut également mettre en lumière le phénomène du vieillissement et des maladies cardiovasculaires.»
Les enfants atteints de Progeria décèdent de complications liées à une maladie cardiovasculaire ou à une artériosclérose à un âge moyen de 13. Les chercheurs pensent maintenant que la découverte du gène responsable de la Progeria pourrait apporter des réponses au processus de vieillissement naturel et aux maladies cardiovasculaires. Les maladies cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux sont les première et troisième causes de décès aux États-Unis, représentant plus de 40 pour cent de tous les décès.
Un an à peine après le début des recherches, un groupe de scientifiques de renom du consortium PRF Genetics ont pu isoler le gène Progeria. Les aspects clés de la découverte comprennent le fait que Progeria n’est pas hérité et que des mutations du gène LMNA (Lamin A) sont à l’origine de Progeria. La protéine Lamin A est l’échafaudage structural qui maintient le noyau et qui a été étudiée pendant des années. Les chercheurs pensent maintenant que la protéine Lamin A défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité cellulaire conduit au processus de vieillissement prématuré de Progeria.
En mars, 1999, Scott D. Berns, MD, MPH et Leslie Gordon, MD, Ph.D., ainsi que leur famille, des amis et des collègues, ont formé la Progeria Research Foundation après que leur fils Sam eut reçu un diagnostic de Progeria à 21. Ils ont découvert un manque criant d'informations médicales sur Progeria et peu de projets de recherche étaient en cours pour en déterminer la cause, le traitement ou le traitement. Gordon, une scientifique médecin, a abandonné son cheminement de carrière en médecine pour se consacrer toute sa vie à trouver des réponses à propos de Progeria.
Gordon est maintenant le directeur médical de PRF. L'organisation à but non lucratif se consacre à aider les familles et les enfants atteints de Progeria grâce à la recherche médicale. La sœur de Gordon, Audrey Gordon, Esq., Est présidente et directrice générale de la fondation. Le PRF a été le moteur de la découverte du gène.
«Les membres du PRF ont recruté tous les généticiens essentiels à la recherche du gène», a déclaré Leslie Gordon, qui était également un chercheur clé de l'étude. «Outre la vision et l'engagement des chercheurs, les dons de sang des enfants atteints de Progeria et de leurs parents ont joué un rôle essentiel dans la découverte du gène.
Dans 2001, PRF a commencé à travailler en partenariat avec les principaux instituts des Instituts nationaux de la santé (NIH), notamment l'Institut national du vieillissement et le Bureau des maladies rares, pour organiser conjointement un atelier. Les PRF et les NIH ont réuni des scientifiques de renom du monde entier pour identifier les domaines de recherche prometteurs de Progeria. Cet atelier a permis de financer la recherche sur Progeria et la formation du PRF Genetics Consortium, un groupe de vingt scientifiques dont le but commun était de trouver la cause génétique, le traitement et le traitement de Progeria.
En outre, PRF fournira bientôt un test de diagnostic de la maladie là où il n’y en avait pas auparavant. * Cette découverte offre de nouveaux points de départ aux chercheurs et les dote de bases solides pour de futures études susceptibles de déboucher sur des options de traitement. Actuellement, il n'y a pas de traitement pour Progeria.
La progeria est d'environ un à huit millions de nouveau-nés et, bien qu'ils aient l'air en bonne santé, ils commencent à présenter de nombreuses caractéristiques de vieillissement accéléré vers l'âge de quelques mois 18-24. Les signes de la progéria comprennent l’échec de la croissance, la perte de graisse et de pilosité, une peau vieillie, la raideur des articulations, la luxation de la hanche, l’athérosclérose généralisée, les maladies cardiovasculaires et les accidents vasculaires cérébraux.
La mission de PRF est de découvrir la cause, le traitement et le traitement de Progeria par le biais de la recherche et de l'éducation. En tant que seule organisation au monde exclusivement dédiée à la recherche de traitements et à la guérison de Progeria, PRF a mis au point des initiatives novatrices visant à trouver des explications aux nombreuses questions restées sans réponse concernant ce syndrome. PRF a financé des recherches scientifiques fondamentales visant à découvrir les bases biologiques de la maladie chez Progeria, notamment la découverte du gène. Ils ont également lancé une banque de cellules et de tissus, mis au point une base de données de recherches cliniques afin de fournir aux médecins et aux familles des recommandations médicales, et créé un site Web destiné à rendre les informations accessibles à toutes les personnes intéressées.
l'onglet Programme de tests diagnostiques a été lancé en juin 2003
Les résultats de la découverte du gène Progeria ont été publiés dans Nature: Des mutations ponctuelles de novo récurrentes de la laminine A provoquent le syndrome de Hutchinson-Gilford ProgeriaVol. 423, mai 15, 2003.
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