Luglio 28-29, 2003
Meno di 4 mesi dopo l'annuncio della scoperta del gene Progeria, e con il sostegno del National Institutes of Health's National Institute on Aging, Office of Rare Diseases, e National Human Genome Research Institute, PRF e NIH hanno avuto un successo fenomenale, 2nd Hutchinson-Gilford Progeria seminario sulla scia della scoperta del gene. Cinquantacinque scienziati hanno partecipato a questo seminario di 2, ricco di presentazioni e stimolante discussione su dati attuali e potenziali nuove direzioni di ricerca sulla scia della scoperta del gene.
Consulente senior del direttore per la ricerca traslazionale presso il National Human Genome Research Institute presso NIH. Il lavoro del dottor Austin si concentra sull'implementazione di programmi di ricerca per ricavare intuizioni biologiche e benefici terapeutici dalla sequenza del genoma umano recentemente completata. Prima della sua attuale posizione, il dottor Austin è stato direttore della neuroscienza genomica presso i laboratori di ricerca Merck, dove ha diretto l'identificazione dei bersagli e i programmi di sviluppo di farmaci su diverse malattie neuropsichiatriche, con particolare attenzione alla schizofrenia nelle tecnologie di microarray del DNA, farmacogenomica e istologia molecolare.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vicepresidente dei programmi capitolari per March of Dimes, professore associato associato di Pediatria alla Brown University School of Medicine e membro del consiglio di amministrazione della Progeria Research Foundation (PRF). In precedenza, il Dr. Berns ha ricevuto una borsa di studio alla Casa Bianca, dove ha lavorato come Assistente speciale presso il Segretario ai trasporti degli Stati Uniti. Il dott. Berns è membro dell'American Academy of Pediatrics e ha fatto parte dei consigli di amministrazione di Genetic Alliance, National Healthy Mothers e Healthy Babies Coalition. Il Dr. Berns ha ricevuto riconoscimenti dall'American Academy of Pediatrics, National Highway Traffic Safety Administration e dal Segretario dei trasporti degli Stati Uniti, Norman Mineta.
W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Presidente del Dipartimento di genetica umana e direttore della George A Jervis Clinic presso il New York State Institute for Basic Research. Era un membro originale del Consiglio di amministrazione della PRF e del Comitato per la ricerca medica. Come studente di medicina, il dottor Brown si interessò alla Progeria e alla sua relazione con l'invecchiamento, il che portò ai suoi primi studi di ricerca sulle anomalie della riparazione del DNA nelle cellule di Progeria. Ha istituito un Registro internazionale di progeria, esaminando circa 60 casi entro 25 anni. La sua banca delle cellule di un certo numero di linee cellulari di Progeria, e i suoi studi su una serie di gemelli identici, in cui uno ha dimostrato di avere un riarrangiamento che coinvolge il cromosoma 1, hanno contribuito all'eventuale identificazione di mutazioni LMNA in Progeria. In qualità di genetista medico, la sua ricerca si è concentrata sulla sindrome dell'X fragile e sulla genetica delle disabilità dello sviluppo.
Judith Campisi, PhD
Senior Scientist presso il Lawrence Berkeley National Laboratory e Professore presso il Buck Institute for Age Research. La ricerca del Dr. Campisi è focalizzata sulla comprensione delle basi molecolari e cellulari dell'invecchiamento e sul ruolo dell'invecchiamento nello sviluppo del cancro. Ha ricevuto numerosi premi per i suoi contributi alla ricerca e fa parte di diversi comitati consultivi ed editoriali.
Angela M. Christiano, PhD
Professore associato, Dipartimenti di Dermatologia e Genetica e Sviluppo e Direttore della Ricerca, Dipartimento di Dermatologia presso la Columbia University.
Francis S. Collins, MD, PhD
Direttore del National Human Genome Research Institute presso NIH. Il Dr. Collins è responsabile della supervisione del progetto sul genoma umano diretto alla mappatura e al sequenziamento dell'intero DNA umano e alla determinazione degli aspetti della sua funzione. La sequenza completata è stata svelata nell'aprile 2003 e tutti i dati sono stati resi disponibili alla comunità scientifica. La ricerca del Dr. Collins ha portato all'identificazione di geni responsabili della fibrosi cistica, neurofibromatosi, malattia di Huntington e, più recentemente, sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Il dottor Collins è anche membro dell'Istituto di Medicina e dell'Accademia Nazionale delle Scienze.
Maria Rosaria D'Apice, PhD
Scienziato nel laboratorio di genetica umana del Prof. Novelli presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Tor Vergata, Roma, Italia. La ricerca della Dott.ssa Rosaria è focalizzata sull'analisi mutazionale del gene LMNA nella displasia mandibuloacrale (MAD) e nell'HGPS. Il suo obiettivo è identificare i geni che causano MAD, in alberi genealogici che non sono collegati al locus LMNA, così come i geni che partecipano a percorsi cellulari tessuto-specifici nei fibroblasti MAD con mutazione LMNA.
Karima Djabali, PhD
Assistant Professor in Dermatology presso la Columbia University. L'interesse di ricerca del Dr. Djabali è il compartimento della matrice nucleare che influenza l'organizzazione della cromatina, l'espressione genica, la crescita cellulare e la differenziazione. Il Dr. Djabali usa la pelle come sistema modello per comprendere i costituenti della matrice nucleare e, combinando approcci genetici e proteomici, segue i profili di espressione delle proteine durante la crescita e la differenziazione cellulare. L'espressione errata di una qualsiasi di queste proteine della matrice nucleare sconvolge gravemente l'architettura nucleare, il rimodellamento della cromatina e l'espressione genica, portando così a disturbi specifici come alcuni tipi di cancro e laminopatie.
Maria Eriksson, PhD
Dottorando post-dottorato nel laboratorio del Dr. Collins presso il National Human Genome Research Institute presso NIH. Il Dr. Eriksson è l'autore principale del recente documento Nature che descrive il difetto genetico responsabile dell'HGPS.
Clair A. Francomano, MD
Capo ricercatore e capo, Sezione di genetica umana e medicina integrativa, Laboratorio di genetica, Istituto nazionale sull'invecchiamento. Il laboratorio del Dr. Francomano è focalizzato sulla creazione di modelli murini per malattie umane causate da mutazioni nel recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti e sullo sviluppo di metodi in vitro per lo studio della biologia della cartilagine e dei condrociti. Ha anche studiato la storia naturale della sindrome di Marfan, della sindrome di Stickler e della sindrome di Ehlers-Danlos. È coinvolta in numerosi comitati consultivi ed è presidente della International Skeletal Dypslasia Society.
Thomas W. Glover, PhD
Ricercatore senior, Dipartimento di genetica umana presso l'Università del Michigan. Gli interessi di ricerca del dottor Glover riguardano le basi molecolari della malattia genetica umana e l'instabilità cromosomica. Il suo laboratorio sta studiando l'instabilità cromosomica in siti fragili. La ricerca del dottor Glover ha identificato e clonato una serie di geni di malattie umane, incluso il gene responsabile del linfedema ereditario. Il dottor Glover ha partecipato allo sforzo di collaborazione per identificare il gene della lamina A responsabile dell'HGPS. Ora sta affrontando la questione del perché le mutazioni nella lamina A conducano al fenotipo Progeria.
Michael W. Glynn, MS
Studente di dottorato senior in Genetica umana all'Università del Michigan. Si è concentrato su Progeria per il suo dottorato di ricerca. ricerca e recentemente è stato premiato con una borsa di studio per studenti laureati dell'Università del Michigan Rackham per il prossimo anno per continuare le sue ricerche su HGPS.
Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson Professore e Presidente di Biologia cellulare e molecolare presso la Northwestern University Medical School. La ricerca del dottor Goldman si è concentrata sulla dinamica delle lamine nucleari durante il ciclo cellulare, esaminando la relazione tra la loro struttura e funzione. È membro degli NIH di Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions e fa parte del Human Embryonic Stem Cell Advisory Board per la Juvenile Diabetes Foundation. Ha lavorato come istruttore e direttore in biologia cellulare e molecolare presso il Marine Biological Laboratory, Woods Hole. Il dottor Goldman presiederà un simposio Novartis sull'organizzazione nucleare nello sviluppo e nelle malattie.
Stephen Goldman, PhD
Amministratore di Scienze della salute presso il National Heart, Lung and Blood Institute, Division of Heart and Vascular Disease, National Institutes of Health.
Yosef Gruenbaum, PhD
Professore di genetica e cattedra di genetica, Università ebraica di Gerusalemme. Attualmente, Dr.Gruenbaum è professore ospite presso la Northwestern University. La sua ricerca include il meccanismo di metilazione del DNA nella cellula eucariotica, e ha un background in scienze dei materiali, chimica e fisica. Recentemente, gli è stata assegnata la borsa di studio Gruss-Lipper.
Audrey Gordon, Esq
Presidente fondatore e direttore esecutivo della Progeria Research Foundation (PRF), la cui missione è scoprire la causa e sviluppare trattamenti e una cura per l'HGPS. La signora Gordon è un avvocato autorizzato in Massachusetts e in Florida dal 1988.
Leslie B. Gordon, MD, PhD
Professore assistente di Pediatria alla Brown University School of Medicine di Providence, RI e in Anatomia e biologia cellulare presso la Tufts University School of Medicine di Boston, MA, dove conduce le sue ricerche scientifiche di base sull'HGPS. È direttrice medica di PRF e genitore di un bambino con Progeria. È inoltre ricercatrice principale per la Banca di cellule e tessuti PRF, banca dati medica e di ricerca PRF e programma di diagnostica PRF.
Stephen C. Groft, PharmD
Direttore, Office of Rare Diseases, NIH. Il Dr. Groft ha dedicato attenzione a lavorare con i gruppi di supporto dei pazienti nei loro sforzi per stimolare la ricerca sulle loro malattie. Il suo ufficio è stato sponsorizzato congiuntamente da seminari e simposi scientifici 380 con gli istituti e centri di ricerca NIH e gruppi di supporto ai pazienti. Ha recentemente completato un incarico come direttore esecutivo della Commissione della Casa Bianca sulla politica complementare e di medicina alternativa. Ha istituito l'ufficio di medicina alternativa presso l'NIH e ha prestato servizio presso il Dipartimento di salute e servizi umani come direttore esecutivo della Commissione nazionale per le malattie orfane.
Wayne Hagen
Studente universitario senior presso l'Università della California, Irvine. Il signor Hagen sta concentrando i suoi studi sulla biochimica e la biologia molecolare. Sta anche lavorando su HGPS nel laboratorio del Dr. Collin presso il National Human Genome Research Institute.
Gregory Hannon, PhD
Professore, Watson School of Biological Sciences presso Cold Spring Harbor Laboratory. La ricerca del Dr. Hannon si concentra sul silenziamento genico indotto da RNA a doppio filamento o RNAi. Il suo lavoro si concentra sulla comprensione del meccanismo biochimico di questo fenomeno. L'identificazione di nuovi elementi del macchinario porterà a una più profonda comprensione della funzione biologica dei percorsi dell'RNAi e allo sviluppo di migliori strumenti basati sull'RNAi da utilizzare nella genetica dei mammiferi e, infine, all'applicazione dell'RNAi come approccio terapeutico.
Heather Hardie, MD
Frequenta il radiologo, direttore dell'imaging muscoloscheletrico presso il Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Dr. Hardy è specializzato in imaging muscoloscheletrico presso il Massachusetts General Hospital di Boston, MA.
Christine J. Harling-Berg, PhD
Professore assistente di pediatria (ricerca) presso la Brown University Medical School e il Memorial Hospital di Rhode Island. Il Dr. Harling-Berg è un membro originale del Comitato di ricerca medica della PRF. La sua ricerca si è concentrata sullo sviluppo di modelli animali per studiare la risposta immunitaria alle proteine nel cervello e chiarire la risposta immunitaria distinta da TH2 delle interazioni cervello / sistema immunitario. Più recentemente, ha studiato gli effetti degli anticorpi anti-neuronali cross-reattivi sulla funzione cerebrale. Il dottor Harling-Berg sarà un docente presso i laboratori biologici marini a Woods Hole
Ingrid Harten, MS
Studente laureato nel programma di biologia cellulare, molecolare e dello sviluppo presso la Tufts University. Gli obiettivi di ricerca della signora Harten includono la determinazione delle caratteristiche fenotipiche dei fibroblasti HGPS in vitro e il ruolo che possono svolgere nella fisiopatologia della malattia.
Richard J. Hodes, PhD
Direttore del National Institute on Aging (NIA) presso NIH, Dipartimento di salute e servizi umani. La NIA è la principale agenzia di finanziamento federale per gli studi sull'invecchiamento di base, clinici, epidemiologici e sociali. Il dottor Hodes è stato nominato direttore della NIA in 1993, ma ha goduto di una lunga carriera scientifica presso NIH come investigatore presso il National Cancer Institute. Dr. Hodes mantiene un programma di ricerca attivo presso NIH, focalizzato sulla regolazione cellulare e molecolare della risposta immunitaria. È diplomato dell'American Board of Internal Medicine. Il Dr. Hodes è stato eletto alla Dana Alliance for Brain Initiatives, all'American Association for the Advancement of Science e all'Institute of Medicine della National Academy of Sciences.
Dr. Kaleko, PhD, MD
Co-fondatore di Advanced Vision Therapies, Inc. Il lavoro del Dr. Kaleko si concentra sulle terapie oculari. Il Dr. Kaleko ha diretto progetti per sviluppare vettori di trasferimento genico per il trattamento di emofilia, cancro e malattie oculari presso Genetic Therapy, Inc. Ha anche condotto ricerche sulla terapia genica presso il Fred Hutchinson Cancer Research Center.
Johanne Kaplan, PhD
Direttore senior di immunoterapia presso Genzyme Corporation. Il Dr. Kaplan è stato attivo nella terapia genica preclinica e nella ricerca sull'immunoterapia. Prima della sua attuale posizione, la Dott.ssa Kaplan ha istituito un'unità di immunotossicologia all'interno del Dipartimento di Patologia Sperimentale presso la SmithKline Beecham Pharmaceuticals.
Monica Kleinman, MD
Pediatric Intensivist presso Children's Hospital di Boston, MA. Il dottor Kleinman è un membro originale del consiglio di amministrazione della PRF e presidente del comitato di ricerca medica della PRF. È responsabile della revisione delle domande di sovvenzione PRF e del reporting sulla ricerca finanziata dalla PRF al Consiglio.
Paul Knopf, PhD
Charles A. e Helen B. Stuart Professore Emerito di Scienze Mediche, a Molec. Microbiol. & Immunol presso la Brown University. Il dottor Knopf è un membro originale del comitato di ricerca medica della PRF. Ha lavorato nel laboratorio di Francis Crick presso il Laboratorio MRC, Molecular Biology, dimostrando l'inizio di catene polipeptidiche nascenti in vitro. Ha anche lavorato presso il Salk Institute per chiarire i passaggi nei percorsi intracellulari che portano all'espressione superficiale o alla secrezione di immunoglobuline. Alla Brown University, il suo laboratorio ha clonato un gene ed espresso l'antigene vaccinale candidato di Schistosoma mansoni. Più recentemente, ha co-sviluppato un sistema modello per studiare le risposte immunitarie agli antigeni introdotti nel cervello dietro la barriera emato-encefalica intatta e ha studiato gli effetti degli anticorpi anti-neuronali sulla funzione cerebrale.
Joan Lemire, PhD
Assistant Professor (ricerca) presso la Tufts University. Il Dr. Lemire ha recentemente ottenuto una borsa di studio a sostegno della ricerca sul ruolo della decorina nell'HGPS. Ha iniziato la ricerca HGPS nel laboratorio del Dr. Toole presso la Tufts University. In precedenza, il dottor Lemire ha lavorato presso l'Università di Washington nei laboratori del dottor Stephen M. Schwartz e del dottor Thomas N. Wight, studiando i tipi di cellule muscolari lisce vascolari e le varianti di giunzione del proteoglicano versicano vascolare.
Marc Lewis, PhD
Professore di psicologia all'Università del Texas ad Austin e etnologo senior per l'Organizzazione per la ricerca e l'esplorazione tropicale. È nuovo sul campo, proveniente dal corso di genetica del lievito Cold Spring Harbor e da una borsa di studio al corso di biologia molecolare dell'invecchiamento della Ellison Foundation. La sua ricerca esamina l'invecchiamento usando una combinazione di biologia molecolare, problem solving ed epidemiologia.
Jun Kelly Liu, PhD
Assistant Professor, Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica presso la Cornell University. Il laboratorio del dottor Liu utilizza il nematode C. elegans per esplorare due aree di ricerca: 1) come le cellule muscolari e non muscolari derivate dal mesoderma scelgono i loro destini cellulari specifici durante lo sviluppo e 2) come funzionano le varie proteine dell'involucro nucleare durante lo sviluppo . La ricerca precedente sul progetto dell'involucro nucleare include la caratterizzazione della funzione di una proteina dell'involucro nucleare YA durante lo sviluppo embrionale precoce della Drosophila e la spiegazione delle funzioni in vivo delle proteine dell'involucro nucleare associate a lamina e lamina (comprese le proteine del dominio LEM Emerin e MAN1) durante lo sviluppo di C. elegans . Attualmente sta studiando la relazione tra l'involucro nucleare, la lamina e l'invecchiamento utilizzando C. elegans come sistema modello ed esplorando la possibilità di utilizzare C. elegans per indagare le basi cellulari e molecolari di varie laminopatie.
Monica Mallampalli, Ph. D.
Ricercatore post dottorato presso il Dipartimento di biologia cellulare presso la Johns Hopkins School of Medicine, in collaborazione con la dott.ssa Susan Michaelis.
Susan Michaelis, PhD
Professore, in Biologia cellulare Biofisica presso la Johns Hopkins School of Medicine. La ricerca del Dr. Michaelis si concentra sul Saccharomyces cerevisiae, e in particolare sul percorso di accoppiamento del lievito, che fornisce un sistema modello ideale per sezionare una varietà di processi biologici cellulari di base comuni a tutte le cellule eucariotiche. Il suo laboratorio utilizza approcci genetici, biochimici e biologici cellulari per conoscere il traffico di proteine, la modifica post-traduzionale delle proteine (inclusa la prenilazione, la scissione proteolitica e la metilazione carbossilica), il controllo di qualità ER, il sistema ubiquitina-proteasoma e trasportatori ABC. I risultati della sua ricerca sono stati applicati alla fibrosi cistica, all'intervento chemioterapico dei tumori a base di Ras, alla multiresistenza delle cellule tumorali mediata dai trasportatori delle proteine ABC e, più recentemente, alle laminopatie.
Tom Misteli, PhD
Direttore del gruppo di biologia cellulare dei genomi presso il National Cancer Institute, NIH. Il Dott. Misteli utilizza l'imaging in vivo e metodi computazionali per studiare l'architettura nucleare e l'organizzazione del genoma nelle cellule viventi.
Elizabeth G. Nabel
Direttore scientifico, Ricerca clinica presso il National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Il Dr. Nabel è interessato alla patogenesi molecolare e alle terapie genetiche per le malattie vascolari. Il suo laboratorio studia la regolazione della proliferazione e dell'infiammazione delle cellule muscolari lisce vascolari nel sistema vascolare da parte delle proteine del ciclo cellulare. Più recentemente, i suoi studi si sono concentrati sul ruolo delle cellule progenitrici derivate dal midollo osseo nella rigenerazione vascolare, nonché su studi clinici sulla genomica della malattia vascolare, la restenosi. Prima di entrare a far parte dell'NHBLI, il Dott. Nabel era Capo di Cardiologia e Direttore del Centro di ricerca cardiovascolare dell'Università del Michigan
Nancy L Nadon, PhD
Dirige l'Ufficio per le risorse biologiche e lo sviluppo delle risorse presso l'Istituto nazionale sull'invecchiamento. Responsabile dello sviluppo di nuove risorse per assistere la comunità di ricerca nella ricerca gerontologica, comprese le colonie di roditori anziani, la banca cellulare invecchiata e la banca dei tessuti della colonia di roditori anziani.
Sally Nolin, PhD
Direttore del laboratorio diagnostico del DNA presso l'Istituto statale di New York per la ricerca di base sulle disabilità dello sviluppo. Il Dr. Nolan ha lavorato a lungo sulla sindrome dell'X fragile. È stata formata originariamente come citogenetista e poi come consulente genetico prima di entrare in IBR.
Giuseppe Novelli, PhD
Professore all'Università di Roma Tor Vergata. Il laboratorio del Dr. Novelli studia l'analisi funzionale degli SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) e la genetica molecolare delle malattie rare. Il suo laboratorio ha un approccio interdisciplinare alla ricerca e combina i campi della genetica umana, della genetica medica, della genomica e della genetica molecolare. I risultati del suo laboratorio nella ricerca traslazionale possono essere applicati alla diagnosi molecolare, alla diagnosi presintomatica e predittiva, alla diagnosi prenatale e alla farmacogenetica.
Junko Oshima, MD, PhD
Professore associato di ricerca presso la University of Washington School of Medicine, Dipartimento di Patologia. Il dottor Oshima è da tempo interessato ai meccanismi genetici dell'invecchiamento umano. Ha collaborato con la Dott.ssa Judith Campisi per quanto riguarda l'alterazione dell'espressione genica durante la senescenza cellulare. È quindi passata allo studio delle clonazioni posizionali di malattie genetiche legate all'età, morbo di Alzheimer e sindrome di Werner, che sono state clonate con successo in collaborazione con il Dr. George M. Martin. I progetti in corso del Dr. Oshima includono il Registro Internazionale della Sindrome di Werner, studi di biologia cellulare del gene WRN e lo studio della popolazione di geni coinvolti nella teoria del danno ossidativo dell'invecchiamento.
Darwin J. Prockop, MD, PhD
Professore e direttore del Center for Gene Therapy, Tulane University Health Sciences Center. Il principale interesse del Dr. Prockop è nell'utilizzo di cellule staminali adulte dal midollo osseo per la terapia cellulare e genica di una varietà di malattie tra cui l'osteoporosi, il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Ha inoltre condotto ricerche sulla biosintesi del collagene, sulla struttura e sulla funzione dei geni del collagene e sulle mutazioni genetiche che causano malattie delle ossa e della cartilagine. Prima della sua attuale posizione, il Dr. Prockop è stato Direttore del Center for Gene Therapy presso MCP Hahnemann Medical School. È un membro eletto dell'Accademia di Finlandia, dell'Istituto di medicina degli Stati Uniti e dell'Accademia nazionale delle scienze.
Frank Rothman, PhD
Professore di Biologia Molecolare, Biologia Cellulare e Biochimica (Ricerca) e Provost Emeritus presso la Brown University. Il Dr. Rothman è un membro originale del comitato di ricerca medica della PRF. La sua ricerca ha incluso relazioni gene-proteina e regolazione genica in E. coli, seguite da studi sulla genetica e lo sviluppo della muffa melmosa cellulare D. discoideum. Mentre era alla Brown University, il dottor Rothman sviluppò un piccolo programma di insegnamento e ricerca nel campo della biologia dell'invecchiamento. Recentemente ha svolto ricerche collaborative su HGPS.
Paola Scaffidi, PhD
Dottorando presso il National Cancer Institute, NIH. Il dott. Scaffidi ha conseguito il dottorato di ricerca presso la Open University di Londra e ha lavorato presso il Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Milano, Italia.
Pastore H. Schurman, MD
Ricercatore nel laboratorio di genetica del National Institute on Aging presso NIH. In precedenza, il Dr. Schurman ha lavorato presso l'Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano del NIH come ricercatore e medico primario nel protocollo clinico per il trattamento di pazienti con deficit di adenosina diaminasi (ADA) con trasferimento del gene ADA in cellule staminali autologhe del midollo osseo.
Stephen M. Schwartz, MD, PhD
Professore di Patologia e Professore a contratto di Cardiologia e Bioingegneria presso la University of Washington School of Medicine di Seattle, WA. Il laboratorio del Dr. Schwartz è specializzato nel controllo della crescita delle cellule della parete dei vasi. È il principale ricercatore di un progetto del programma NIH intitolato "Approcci genetici e genetici alla rottura della placca", una sovvenzione MERIT su "Lesione endoteliale in piccoli vasi" e diverse sovvenzioni RO1. È anche il direttore del programma di formazione di patologia cardiovascolare presso l'UW. Il dottor Schwartz fa parte di diversi comitati editoriali e ha prestato servizio in numerosi comitati NHLBI, nonché in vari incarichi di comitato presso l'Università di Washington.
Felipe Sierra, PhD
Responsabile del portafoglio Extramural sulla struttura cellulare e la funzione del programma di biologia dell'invecchiamento presso NIA. Gestisce le applicazioni relative alla base cellulare delle sindromi da invecchiamento accelerato, tra cui Werner e faciliterà la maggior parte delle applicazioni che si occupano di HGPS. Il dottor Sierra è anche coinvolto nei portafogli Struttura e funzione delle proteine e Advanced Research Technologies. In precedenza, la sua ricerca si è concentrata sulla disregolazione della trasduzione del segnale e dell'espressione genica con l'invecchiamento, nonché sul ruolo delle proteasi e delle fosfatasi in questo processo. La carriera del Dr. Sierra ha coinvolto posizioni accademiche e industriali in Svizzera, Cile e Stati Uniti. Ha servito in numerosi comitati consultivi all'interno del sistema NIH e all'estero.
Colin Stewart, PhD
Direttore del Cancer and Developmental Biology Laboratory nel ABL-Basic Research Program, che è stato poi incorporato nel NCI nel 1999. Gli interessi di ricerca del Dr. Stewart sono incentrati sulla genetica dello sviluppo dei mammiferi e sul ruolo dell'involucro nucleare nello sviluppo e nella malattia.
Lino Tessarollo, PhD
Principal Investigator, Neural Development Group, Mouse Cancer Genetics Program e Direttore del Gene Targeting Facility presso il National Cancer Institute. Gli interessi del Dr. Tessarollo includono la genetica del topo e la modellazione del topo con particolare enfasi sui fattori neurotrofici.
Bryan Toole, PhD
Professore di biologia cellulare e anatomia e membro dell'Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Il dottor Toole è un membro del comitato di ricerca medica della PRF e il suo laboratorio presso la Tufts University è stato il sito iniziale della ricerca sulla progeria del dottor Leslie Gordon. Il laboratorio del Dr. Toole ha recentemente scoperto che il "bozzolo" ialuronico è carente nei fibroblasti dei pazienti con HGPS e suggerisce che la perdita di ialuronano associato alle cellule può essere parte del programma di senescenza cellulare. Lo ialuronano protegge fisicamente la cellula e induce la segnalazione intracellulare mediata dal recettore, fondamentale per la sopravvivenza cellulare e per il comportamento morfogenetico delle cellule durante l'embriogenesi e la riparazione dei tessuti adulti. È membro della American Association for Advancement of Science e membro dell'Editorial Board per The Journal of Biological Chemistry.
Sylvia Vlcek, PhD
Dottorando post-dottorato nel laboratorio della dott.ssa Katherine Wilson presso la Johns Hopkins University School of Medicine. Dr. Vlcek sta studiando l'interazione di una nuova proteina chiamata Lip1 con lamine di tipo A all'interno nucleare. In precedenza, ha lavorato con il Dr. Roland Foisner presso il Biocenter di Vienna in Austria, dove si è concentrata sull'analisi funzionale del partner di legame A / C del laminato intranucleare LAP2a nella proliferazione cellulare e nell'assemblaggio nucleare.
Huber Warner, PhD
Direttore associato presso NIA. Il dottor Warner è responsabile del programma extramurale di sovvenzioni Biology of Aging. Il programma del Dr. Warner ha co-sponsorizzato sia il seminario HGPS originale nel 2001, sia quello attuale. Ha promosso due annunci di programma sollecitando proposte di ricerca su HGPS nel 2002 e nel 2003.
Anthony Weiss, PhD
Professore, dotato di cattedra di professore personale in biochimica e presidente fondatore di biotecnologia molecolare presso l'Università di Sydney. Il Dr. Weiss è specializzato nello studio delle proteine del tessuto connettivo con enfasi sull'elastina umana. Sta usando una combinazione di biologia molecolare e strumenti basati sulle proteine per esplorare le conseguenze molecolari a valle delle variazioni del DNA nell'HGPS. Le ricerche precedenti includono la produzione di un grande gene sintetico in grado di generare tropoelastina umana. Il Dr. Weiss ha anche un appuntamento di Visita Onoraria in Genetica Molecolare e Clinica presso il Royal Prince Alfred Hospital e posizioni accademiche regionali correlate.
Katherine L. Wilson, PhD
Professore presso la Johns Hopkins Medical School, Dipartimento di Biologia Cellulare. Il laboratorio del Dr. Wilson sta studiando le proteine della membrana nucleare "dominio LEM", con un'enfasi particolare sull'emerina. Il suo laboratorio sta studiando le interazioni tra emerina e filamenti laminati, BAF, fattori di trascrizione e di splicing, partner di "ancoraggio" e actina nucleare. La perdita di emerina causa la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD), una malattia tessuto-specifica che colpisce il cuore, i muscoli scheletrici ei tendini. La perdita di emerina causa esattamente la stessa malattia, EDMD, così come molte mutazioni missenso dominanti nella lamina A.Il dottor Wilson e i suoi colleghi ipotizzano che emerina e lamina A formino complessi ternari necessari per l'assemblaggio o la funzione di molti altri partner di legame nel nucleo .
Howard J. Worman, PhD
Professore Associato di Medicina, Anatomia e Biologia Cellulare presso il Columbia University College of Physicians and Surgeons. Il Dr. Worman ha iniziato la sua ricerca sull'involucro nucleare e sulla lamina nucleare nel 1987 come borsista post-dottorato presso la Rockefeller University con il Premio Nobel Dr. Günter Blobel. I contributi del dottor Worman alla nostra comprensione dell'involucro nucleare e della lamina includono la caratterizzazione strutturale iniziale di LMNA, il gene che codifica la lamina nucleare A e la lamina nucleare C, la scoperta e la clonazione del cDNA di nuove proteine della membrana nucleare interna e lo sviluppo di un modello per come le membrane integrali sono mirate alla membrana nucleare interna.
Stephen G. Young, MD
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease presso l'Università della California. Gli interessi di ricerca del Dr. Young riguardano le aree delle lipoproteine e dell'aterosclerosi, l'elaborazione postranslazionale delle proteine prenilate e l'intrappolamento genico nelle cellule ES. È certificato in Medicina e Cardiologia.
Michael Zastrow, BA
Studente laureato nel laboratorio della Dr. Katherine Wilson, Dipartimento di Biologia cellulare, Johns Hopkins University School of Medicine.
Nanbert A. Zhong, MD
Capo del Laboratorio di genetica dello sviluppo presso il Dipartimento di genetica umana presso l'Istituto dello Stato di New York per la ricerca di base nelle disabilità dello sviluppo. Il dottor Zhong ha lavorato sulla sindrome dell'X fragile e sulla malattia di Batten e ha una borsa di studio NIH per studiare le interazioni proteiche nelle NCL (malattie correlate a Batten).