Laboratorio Hutchinson-Gilford del 2003

Meno di 4 mesi dopo l'annuncio della scoperta del gene Progeria, e con il supporto del National Institute on Aging, dell'Office of Rare Diseases e del National Human Genome Research Institute del National Institute of Health, il PRF e il NIH hanno tenuto un evento di successo fenomenale, 2° Progeria di Hutchinson-Gilford workshop sulla scia della scoperta genetica. Cinquantacinque scienziati hanno partecipato a questo workshop di due giorni ricco di presentazioni e stimolanti discussioni sui dati attuali e sulle potenziali nuove direzioni di ricerca sulla scia della scoperta genetica.

Consulente senior del direttore per la ricerca traslazionale presso il National Human Genome Research Institute presso il NIH. Il lavoro del dott. Austin si concentra sull'implementazione di programmi di ricerca per ricavare intuizioni biologiche e benefici terapeutici dalla sequenza del genoma umano recentemente completata. Prima della sua posizione attuale, il dott. Austin è stato direttore di Genomic Neuroscience presso Merck Research Laboratories, dove ha diretto programmi di identificazione di target e sviluppo di farmaci su diverse malattie neuropsichiatriche, con particolare attenzione alla schizofrenia nelle tecnologie di microarray del DNA, farmacogenomica e istologia molecolare.

Dott. Scott D. Berns, MPH, FAAP
Vicepresidente dei programmi di capitolo per la March of Dimes, professore associato aggiunto di pediatria presso la Brown University School of Medicine e membro del consiglio della Progeria Research Foundation (PRF). In precedenza, il dott. Berns ha ricevuto una borsa di studio della Casa Bianca, dove ha prestato servizio come assistente speciale del Segretario dei trasporti degli Stati Uniti. Il dott. Berns è un membro dell'American Academy of Pediatrics e ha prestato servizio nei consigli di amministrazione della Genetic Alliance, National Healthy Mothers e Healthy Babies Coalition. Il dott. Berns ha ricevuto premi dall'American Academy of Pediatrics, dalla National Highway Traffic Safety Administration e dal Segretario dei trasporti degli Stati Uniti, Norman Mineta.

Dott. W. Ted Brown, dottore in medicina, dottore di ricerca, FACMG
Presidente del Dipartimento di genetica umana e direttore della George A Jervis Clinic presso il New York State Institute for Basic Research. È stato membro originario del Consiglio di amministrazione e del Comitato per la ricerca medica del PRF. Da studente di medicina, il dott. Brown si è interessato alla Progeria e alla sua relazione con l'invecchiamento, il che lo ha portato ai suoi primi studi di ricerca sulle anomalie della riparazione del DNA nelle cellule di Progeria. Ha istituito un International Progeria Registry, esaminando circa 60 casi in 25 anni. La sua banca cellulare di numerose linee cellulari di Progeria e i suoi studi su un gruppo di gemelli identici, in cui è stato dimostrato che uno aveva un riarrangiamento che coinvolgeva il cromosoma 1, hanno contribuito all'identificazione finale delle mutazioni LMNA nella Progeria. Come genetista medico, la sua ricerca si è concentrata sulla sindrome dell'X fragile e sulla genetica delle disabilità dello sviluppo.

Dott.ssa Giuditta Campisi
Senior Scientist presso il Lawrence Berkeley National Laboratory e Professore presso il Buck Institute for Age Research. La ricerca della Dott. ssa Campisi è incentrata sulla comprensione delle basi molecolari e cellulari dell'invecchiamento e sul ruolo dell'invecchiamento nello sviluppo del cancro. Ha ricevuto diversi premi per i suoi contributi alla ricerca e fa parte di diversi comitati consultivi ed editoriali.

Dott.ssa Angela M. Christiano
Professore associato presso i dipartimenti di Dermatologia e Genetica e sviluppo e direttore della ricerca presso il dipartimento di Dermatologia della Columbia University.

Dott. Francis S. Collins, dottore in medicina e chirurgia
Direttore del National Human Genome Research Institute presso il NIH. Il dott. Collins è responsabile della supervisione del progetto sul genoma umano mirato alla mappatura e al sequenziamento dell'intero DNA umano e alla determinazione di frammenti della sua funzione. La sequenza completa è stata svelata nell'aprile 2003 e tutti i dati sono stati resi disponibili alla comunità scientifica. La ricerca del dott. Collins ha portato all'identificazione dei geni responsabili della fibrosi cistica, della neurofibromatosi, della malattia di Huntington e, più di recente, della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Il dott. Collins è anche membro dell'Institute of Medicine e della National Academy of Sciences.

Maria Rosaria D'Apice, Dottore di Ricerca
Scienziata nel laboratorio di genetica umana del Prof. Novelli presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Tor Vergata, Roma, Italia. La ricerca della Dott. ssa Rosaria è focalizzata sull'analisi mutazionale del gene LMNA nella displasia mandiboloacrale (MAD) e nell'HGPS. Il suo obiettivo è identificare i geni che causano MAD, in pedigree che non sono collegati al locus LMNA, così come i geni che partecipano a percorsi cellulari tessuto-specifici nei fibroblasti MAD con mutazione LMNA.

Dott.ssa Karima Djabali
Professore associato in dermatologia alla Columbia University. L'interesse di ricerca del dott. Djabali è il compartimento della matrice nucleare che influenza l'organizzazione della cromatina, l'espressione genica, la crescita e la differenziazione cellulare. Il dott. Djabali usa la pelle come sistema modello per comprendere i costituenti della matrice nucleare e, combinando approcci genetici e proteomici, segue i profili di espressione proteica durante la crescita e la differenziazione cellulare. L'espressione errata di una qualsiasi di queste proteine della matrice nucleare interrompe gravemente l'architettura nucleare, il rimodellamento della cromatina e l'espressione genica, portando così a disturbi specifici come alcuni tipi di cancro e laminopatie.

Dott.ssa Maria Eriksson
Ricercatore post-dottorato nel laboratorio del dott. Collins presso il National Human Genome Research Institute presso l'NIH. Il dott. Eriksson è l'autore principale del recente articolo pubblicato su Nature che descrive il difetto genetico responsabile dell'HGPS.

Dott. Clair A. Francomano
Ricercatrice senior e capo della sezione di genetica umana e medicina integrativa, laboratorio di genetica, National Institute on Aging. Il laboratorio della dott. ssa Francomano è focalizzato sulla creazione di modelli murini per malattie umane causate da mutazioni nel recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 e sullo sviluppo di metodi in vitro per studiare la biologia della cartilagine e dei condrociti. Ha anche studiato la storia naturale della sindrome di Marfan, della sindrome di Stickler e della sindrome di Ehlers-Danlos. È coinvolta in numerosi comitati consultivi ed è presidente dell'International Skeletal Dypslasia Society.

Dott. Thomas W. Glover
Ricercatore senior, Dipartimento di genetica umana presso l'Università del Michigan. Gli interessi di ricerca del dott. Glover riguardano le basi molecolari delle malattie genetiche umane e l'instabilità cromosomica. Il suo laboratorio studia l'instabilità cromosomica in siti fragili. La ricerca del dott. Glover ha identificato e clonato numerosi geni di malattie umane, tra cui il gene responsabile del linfedema ereditario. Il dott. Glover ha partecipato allo sforzo collaborativo per identificare il gene della lamina A responsabile dell'HGPS. Ora sta affrontando la questione del perché le mutazioni nella lamina A portino al fenotipo Progeria.

Dott. Michael W. Glynn
Studente di dottorato senior in genetica umana presso l'Università del Michigan. Si è concentrato sulla Progeria per la sua ricerca di dottorato e gli è stata recentemente assegnata una borsa di studio per studenti laureati Rackham dell'Università del Michigan per il prossimo anno per continuare la sua ricerca su HGPS.

Dott. Robert D. Goldman
Stephen Walter Ranson Professore e Presidente di Biologia cellulare e molecolare presso la Northwestern University Medical School. La ricerca del Dott. Goldman si è concentrata sulla dinamica delle lamine nucleari durante il ciclo cellulare, esaminando la relazione tra la loro struttura e funzione. È membro del NIH di Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions e fa parte del Human Embryonic Stem Cell Advisory Board per la Juvenile Diabetes Foundation. Ha lavorato come istruttore e direttore di biologia cellulare e molecolare presso il Marine Biological Laboratory, Woods Hole. Il Dott. Goldman presiederà un simposio Novartis sull'organizzazione nucleare nello sviluppo e nelle malattie.

Dott. Stephen Goldman
Responsabile delle scienze della salute presso il National Heart, Lung and Blood Institute, Divisione di malattie cardiache e vascolari, National Institutes of Health.

Dott. Yosef Gruenbaum
Professore di Genetica e Presidente di Genetica, The Hebrew University of Jerusalem. Attualmente, il Dott. Gruenbaum è Visiting Professor presso la Northwestern University. La sua ricerca include il meccanismo di metilazione del DNA nella cellula eucariotica e ha una formazione in scienze dei materiali, chimica e fisica. Di recente, gli è stata assegnata la borsa di studio Gruss-Lipper.

Audrey Gordon, avvocato
Presidente fondatore e direttore esecutivo della Progeria Research Foundation (PRF), la cui missione è scoprire la causa e sviluppare trattamenti e una cura per l'HGPS. La Sig.ra Gordon è un avvocato autorizzato in Massachusetts e Florida dal 1988.

Dott. Leslie B. Gordon, dottore in medicina e chirurgia
Professore associato di Pediatria presso la Brown University School of Medicine di Providence, RI e di Anatomia e Biologia Cellulare presso la Tufts University School of Medicine di Boston, MA, dove conduce la sua ricerca scientifica di base sull'HGPS. È Direttore medico per PRF e genitore di un bambino con Progeria. È anche Principal Investigator per la PRF Cell and Tissue Bank, PRF Medical and Research Database e PRF Diagnostics Program.

Dott. Stephen C. Groft, Farmacista
Direttore, Office of Rare Diseases, NIH. Il dott. Groft ha dedicato attenzione alla collaborazione con gruppi di supporto ai pazienti nei loro sforzi per stimolare la ricerca sulle loro malattie. Il suo ufficio ha co-sponsorizzato oltre 380 workshop e simposi scientifici con gli istituti e i centri di ricerca NIH e gruppi di supporto ai pazienti. Ha recentemente completato un incarico come direttore esecutivo della Commissione della Casa Bianca sulla politica della medicina complementare e alternativa. Ha fondato l'Office of Alternative Medicine presso l'NIH e ha prestato servizio presso il Department of Health and Human Services come direttore esecutivo della Commissione nazionale sulle malattie orfane.

Autore: Wayne Hagen
Studente universitario senior presso l'Università della California, Irvine. Il signor Hagen sta concentrando i suoi studi sulla biochimica e sulla biologia molecolare. Sta anche lavorando su HGPS nel laboratorio del dott. Collin presso il National Human Genome Research Institute.

Dott. Gregory Hannon
Professore, Watson School of Biological Sciences presso il Cold Spring Harbor Laboratory. La ricerca del dott. Hannon si concentra sul silenziamento genico indotto da RNA a doppio filamento o RNAi. Il suo lavoro si concentra sulla comprensione del meccanismo biochimico di questo fenomeno. L'identificazione di nuovi elementi del meccanismo porterà a una comprensione più approfondita della funzione biologica dei percorsi RNAi e allo sviluppo di migliori strumenti basati su RNAi da utilizzare nella genetica dei mammiferi e, in ultima analisi, all'applicazione di RNAi come approccio terapeutico.

Dottoressa Heather Hardie
Radiologo curante, Direttore dell'imaging muscoloscheletrico presso lo Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Il Dott. Hardy è specializzato in imaging muscoloscheletrico presso il Massachusetts General Hospital di Boston, MA.

Christine J. Harling-Berg, PhD
Professore associato di pediatria (ricerca) presso la Brown University Medical School e il Memorial Hospital of Rhode Island. La dott. ssa Harling-Berg è un membro originale del comitato di ricerca medica del PRF. La sua ricerca si è concentrata sullo sviluppo di modelli animali per studiare la risposta immunitaria alle proteine nel cervello e per chiarire la risposta immunitaria TH2-biased delle interazioni cervello/sistema immunitario. Più di recente, ha studiato gli effetti degli anticorpi anti-neuronali cross-reattivi sulla funzione cerebrale. La dott. ssa Harling-Berg sarà docente presso i Marine Biological Laboratories di Woods Hole

Dott.ssa Ingrid Harten
Studentessa laureata nel programma di biologia cellulare, molecolare e dello sviluppo presso la Tufts University. Gli obiettivi di ricerca della dott. ssa Harten includono la determinazione delle caratteristiche fenotipiche dei fibroblasti HGPS in vitro e quali ruoli potrebbero svolgere nella fisiopatologia della malattia.

Dott. Richard J. Hodes
Direttore del National Institute on Aging (NIA) presso il NIH, Department of Health and Human Services. Il NIA è la principale agenzia di finanziamento federale per studi di base, clinici, epidemiologici e sociali sull'invecchiamento. Il dott. Hodes è stato nominato direttore del NIA nel 1993, ma ha avuto una lunga carriera scientifica presso il NIH come ricercatore presso il National Cancer Institute. Il dott. Hodes mantiene un programma di ricerca attivo presso il NIH, incentrato sulla regolazione cellulare e molecolare della risposta immunitaria. È un diplomato dell'American Board of Internal Medicine. Il dott. Hodes è stato eletto nella Dana Alliance for Brain Initiatives, nell'American Association for the Advancement of Science e nell'Institute of Medicine della National Academy of Sciences.

Dott. Kaleko, PhD, MD
Co-fondatore di Advanced Vision Therapies, Inc. Il lavoro del dott. Kaleko si concentra sulla terapia oculare. Il dott. Kaleko ha diretto progetti per sviluppare vettori di trasferimento genico per il trattamento di emofilia, cancro e malattie oculari presso Genetic Therapy, Inc. Ha anche condotto ricerche sulla terapia genica presso il Fred Hutchinson Cancer Research Center.

Dott.ssa Johanne Kaplan
Direttore Senior di Immunoterapia presso Genzyme Corporation. La Dott. ssa Kaplan è stata attiva nella ricerca preclinica sulla terapia genica e sull'immunoterapia. Prima della sua posizione attuale, la Dott. ssa Kaplan ha fondato un'unità di immunotossicologia all'interno del Dipartimento di Patologia Sperimentale presso SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Dott.ssa Monica Kleinman
Intensivista pediatrica presso il Children's Hospital di Boston, MA. La dott. ssa Kleinman è un membro originario del Consiglio di amministrazione del PRF e presidente del Comitato per la ricerca medica del PRF. È responsabile di garantire la revisione delle domande di sovvenzione del PRF e di riferire sulla ricerca finanziata dal PRF al Consiglio.

Dott. Paul Knopf
Charles A. e Helen B. Stuart Professore emerito di Scienze mediche, in Molec. Microbiol. & Immunol presso la Brown University. Il dott. Knopf è un membro originale del Comitato di ricerca medica del PRF. Ha lavorato nel laboratorio di Francis Crick presso il MRC Laboratory, Molecular Biology, dimostrando l'inizio delle catene polipeptidiche nascenti in vitro. Ha anche lavorato presso il Salk Institute per chiarire i passaggi nei percorsi intracellulari che portano all'espressione superficiale o alla secrezione di immunoglobuline. Alla Brown University, il suo laboratorio ha clonato un gene ed espresso l'antigene candidato del vaccino di Schistosoma mansoni. Più di recente, ha co-sviluppato un sistema modello per studiare le risposte immunitarie agli antigeni introdotti nel cervello dietro la barriera emato-encefalica intatta e ha studiato gli effetti degli anticorpi anti-neuronali sulla funzione cerebrale.

Dott.ssa Joan Lemire
Professore associato (ricerca) presso la Tufts University. La Dott. ssa Lemire ha recentemente ottenuto una borsa di studio a sostegno della ricerca sul ruolo della decorina nell'HGPS. Ha iniziato la ricerca sull'HGPS nel laboratorio della Dott. ssa Toole presso la Tufts University. In precedenza, la Dott. ssa Lemire ha lavorato presso l'Università di Washington nei laboratori del Dott. Stephen M. Schwartz e del Dott. Thomas N. Wight, studiando i tipi di cellule muscolari lisce vascolari e le varianti di splicing del proteoglicano vascolare versicano.

Dott. Marc Lewis
Professore di psicologia presso l'Università del Texas ad Austin e Senior Ethnologist per l'Organizzazione per la ricerca e l'esplorazione tropicale. È nuovo nel campo, avendo frequentato il Cold Spring Harbor Yeast Genetics Course e una borsa di studio per il corso Ellison Foundation Molecular Biology of Aging. La sua ricerca esamina l'invecchiamento utilizzando una combinazione di biologia molecolare, problem solving ed epidemiologia.

Dott.ssa Jun Kelly Liu
Professore associato, Dipartimento di biologia molecolare e genetica presso la Cornell University. Il laboratorio della Dott. ssa Liu utilizza il nematode C. elegans per esplorare due aree di ricerca: 1) come le cellule muscolari e non muscolari derivate dal mesoderma scelgono il loro destino cellulare specifico durante lo sviluppo e 2) come funzionano varie proteine dell'involucro nucleare durante lo sviluppo. Le ricerche precedenti sul progetto dell'involucro nucleare includono la caratterizzazione della funzione di una proteina dell'involucro nucleare YA durante lo sviluppo embrionale precoce di Drosophila e l'elucidazione delle funzioni in vivo della lamina e delle proteine dell'involucro nucleare associate alla lamina (incluse le proteine del dominio LEM Emerin e MAN1) durante lo sviluppo di C. elegans. Attualmente sta studiando la relazione tra l'involucro nucleare, la lamina e l'invecchiamento utilizzando C. elegans come sistema modello ed esplorando la possibilità di utilizzare C. elegans per studiare le basi cellulari e molecolari di varie laminopatie.

Dott.ssa Monica Mallampalli
Ricercatore post-dottorato presso il Dipartimento di Biologia Cellulare della Johns Hopkins School of Medicine, in collaborazione con la Dott.ssa Susan Michaelis.

Dott.ssa Susan Michaelis
Professoressa di Biofisica di Biologia Cellulare presso la Johns Hopkins School of Medicine. La ricerca della Dott. ssa Michaelis si concentra su Saccharomyces cerevisiae e in particolare sul pathway di accoppiamento del lievito, che fornisce un sistema modello ideale per sezionare una varietà di processi biologici cellulari di base comuni a tutte le cellule eucariotiche. Il suo laboratorio utilizza approcci genetici, biochimici e di biologia cellulare per apprendere informazioni sul traffico proteico, sulla modifica post-traduzionale delle proteine (inclusa la prenilazione, la scissione proteolitica e la metilazione carbossilica), sul controllo di qualità dell'ER, sul sistema ubiquitina-proteasoma e sui trasportatori ABC. I risultati della sua ricerca sono stati applicati alla fibrosi cistica, all'intervento chemioterapico dei tumori basati su Ras, alla resistenza multifarmaco delle cellule tumorali mediata dai trasportatori delle proteine ABC e, più di recente, alle laminopatie.

Dott. Tom Misteli
Direttore del Cell Biology of Genomes Group presso il National Cancer Institute, NIH. Il dott. Misteli utilizza metodi computazionali e di imaging in vivo per studiare l'architettura nucleare e l'organizzazione del genoma nelle cellule viventi.

Elisabetta G. Nabel
Direttore scientifico, Ricerca clinica presso il National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. La dott. ssa Nabel è interessata alla patogenesi molecolare e alle terapie genetiche per le malattie vascolari. Il suo laboratorio studia la regolazione della proliferazione delle cellule muscolari lisce vascolari e l'infiammazione nel sistema vascolare da parte delle proteine del ciclo cellulare. Più di recente, i suoi studi si sono concentrati sul ruolo delle cellule progenitrici derivate dal midollo osseo nella rigenerazione vascolare, nonché su studi clinici sulla genomica della malattia vascolare, la restenosi. Prima di entrare a far parte del NHBLI, la dott. ssa Nabel è stata Capo di Cardiologia e Direttrice del Cardiovascular Research Center presso l'Università del Michigan

Dott.ssa Nancy L Nadon
Responsabile dell'Office of Biological Resources and Resource Development presso il National Institute on Aging. Responsabile dello sviluppo di nuove risorse per assistere la comunità di ricerca nella ricerca gerontologica, tra cui le colonie di roditori anziani, la banca delle cellule anziane e la banca dei tessuti della colonia di roditori anziani.

Dott.ssa Sally Nolin
Direttore del laboratorio di diagnostica del DNA presso il New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. La dott. ssa Nolan ha lavorato ampiamente sulla sindrome dell'X fragile. Inizialmente è stata formata come citogenetista e poi come consulente genetica prima di unirsi all'IBR.

Giuseppe Novelli, Dottore di Ricerca
Professore presso l'Università di Roma Tor Vergata. Il laboratorio del dott. Novelli studia l'analisi funzionale degli SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) e la genetica molecolare delle malattie rare. Il suo laboratorio ha un approccio interdisciplinare alla ricerca e combina i campi della genetica umana, della genetica medica, della genomica e della genetica molecolare. I risultati del suo laboratorio nella ricerca traslazionale possono essere applicati alla diagnosi molecolare, alla diagnosi presintomatica e predittiva, alla diagnosi prenatale e alla farmacogenetica.

Dott. Junko Oshima, dottore in medicina e chirurgia
Professore associato di ricerca presso la facoltà di medicina dell'Università di Washington, Dipartimento di patologia. La dott. ssa Oshima ha da tempo nutrito interesse per i meccanismi genetici dell'invecchiamento umano. Ha collaborato con la dott. ssa Judith Campisi per quanto riguarda l'alterazione dell'espressione genica durante la senescenza cellulare. Ha poi continuato a studiare le clonazioni posizionali di disturbi genetici legati all'età, malattia di Alzheimer e sindrome di Werner, che sono state clonate con successo in collaborazione con il dott. George M. Martin. I progetti in corso della dott. ssa Oshima includono l'International Registry of Werner Syndrome, studi biologici cellulari del gene WRN e lo studio della popolazione di geni coinvolti nella teoria del danno ossidativo dell'invecchiamento.

Dott. Darwin J. Prockop, dottore in medicina e chirurgia
Professore e Direttore del Center for Gene Therapy, Tulane University Health Sciences Center. Il principale interesse del Dott. Prockop è nell'uso di cellule staminali adulte dal midollo osseo per la terapia cellulare e genica di una varietà di malattie tra cui l'osteoporosi, il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Ha anche condotto ricerche sulla biosintesi del collagene, sulla struttura e la funzione dei geni del collagene e sulle mutazioni genetiche che causano malattie delle ossa e della cartilagine. Prima del suo attuale incarico, il Dott. Prockop è stato Direttore del Center for Gene Therapy presso la MCP Hahnemann Medical School. È un membro eletto dell'Accademia di Finlandia, dell'Istituto di medicina degli Stati Uniti e della National Academy of Sciences.

Dott. Frank Rothman
Professore di Biologia molecolare, Biologia cellulare e Biochimica (Ricerca) e Prevosto emerito alla Brown University. Il dott. Rothman è un membro originale del Comitato di ricerca medica della PRF. La sua ricerca ha incluso relazioni gene-proteina e regolazione genica in E. coli, seguite da studi sulla genetica e sullo sviluppo della muffa melmosa cellulare D. discoideum. Mentre era alla Brown University, il dott. Rothman ha sviluppato un piccolo programma di insegnamento e ricerca nel campo della Biologia dell'invecchiamento. Ha recentemente svolto ricerche collaborative su HGPS.

Dott.ssa Paola Scaffidi
Post-dottorato presso il National Cancer Institute, NIH. Il dott. Scaffidi ha conseguito il dottorato di ricerca presso l'Open University of London e ha lavorato presso il Dibit, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano, Italia.

Dott. Pastore H. Schurman
Research Fellow presso il Laboratory of Genetics del National Institute on Aging presso il NIH. In precedenza, il dott. Schurman ha lavorato presso il National Human Genome Research Institute del NIH come Research Fellow e Primary Physician su protocolli clinici per il trattamento di pazienti con deficit di adenosina deaminasi (ADA) con trasferimento del gene ADA in cellule staminali autologhe del midollo osseo.

Dott. Stephen M. Schwartz, dottore in medicina e chirurgia
Professore di Patologia e Professore Aggiunto di Cardiologia e Bioingegneria presso la University of Washington School of Medicine di Seattle, WA. Il laboratorio del Dott. Schwartz è specializzato nel controllo della crescita delle cellule della parete dei vasi. È il Principal Investigator di un NIH Program Project intitolato "Genomic and Genetic Approaches to Plaque Rupture", un MERIT Grant su "Endothelial Injury in Small Vessels" e diversi RO1 grant. È anche il Direttore del Cardiovascular Pathology Training Program presso la UW. Il Dott. Schwartz fa parte di diversi Editorial Board e ha prestato servizio in diversi NHLBI Committee, oltre a vari incarichi di comitato presso la University of Washington.

Dott. Felipe Sierra
Responsabile del portafoglio extramurale sulla struttura e funzione cellulare del programma di biologia dell'invecchiamento presso NIA. Gestisce le applicazioni relative alla base cellulare delle sindromi da invecchiamento accelerato, tra cui quella di Werner, e faciliterà la maggior parte delle applicazioni che riguardano HGPS. Il dott. Sierra è anche coinvolto nei portafogli Protein Structure and Function e Advanced Research Technologies. In precedenza, la sua ricerca si è concentrata sulla disregolazione della trasduzione del segnale e dell'espressione genica con l'invecchiamento, nonché sul ruolo delle proteasi e delle fosfatasi in questo processo. La carriera del dott. Sierra ha coinvolto posizioni accademiche e industriali in Svizzera, Cile e Stati Uniti. Ha prestato servizio in numerosi comitati consultivi all'interno del sistema NIH e all'estero.

Dott. Colin Stewart
Direttore del Cancer and Developmental Biology Laboratory nel programma di ricerca di base ABL, poi incorporato nell'NCI nel 1999. Gli interessi di ricerca del dott. Stewart sono incentrati sulla genetica dello sviluppo dei mammiferi e sul ruolo dell'involucro nucleare nello sviluppo e nelle malattie.

Dott. Lino Tessarollo
Principal Investigator, Neural Development Group, Mouse Cancer Genetics Program e Direttore della Gene Targeting Facility presso il National Cancer Institute. Gli interessi del Dott. Tessarollo includono la genetica e la modellazione dei topi, con particolare attenzione ai fattori neurotrofici.

Dott. Bryan Toole
Professore di Biologia cellulare e Anatomia e membro dell'Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Il dott. Toole è membro del Comitato di ricerca medica della PRF e il suo laboratorio alla Tufts University è stato il sito iniziale della ricerca sulla progeria del dott. Leslie Gordon. Il laboratorio del dott. Toole ha recentemente scoperto che il "bozzolo" di acido ialuronico è carente nei fibroblasti dei pazienti con HGPS e suggerisce che la perdita di acido ialuronico associato alle cellule potrebbe essere parte del programma di senescenza cellulare. L'acido ialuronico protegge fisicamente la cellula e induce la segnalazione intracellulare mediata da recettori, fondamentale per la sopravvivenza cellulare e per il comportamento morfogenetico delle cellule durante l'embriogenesi e la riparazione dei tessuti adulti. È membro dell'American Association for Advancement of Science e membro del comitato editoriale del Journal of Biological Chemistry.

Dott.ssa Sylvia Vlcek
Postdoctoral fellow nel laboratorio della Dott.ssa Katherine Wilson presso la Johns Hopkins University School of Medicine. La Dott.ssa Vlcek sta studiando l'interazione di una nuova proteina chiamata Lip1 con le lamine di tipo A nell'interno nucleare. In precedenza, ha lavorato con il Dott. Roland Foisner presso il Vienna Biocenter in Austria, dove si è concentrata sull'analisi funzionale del partner di legame della lamina intranucleare A/C LAP2a nella proliferazione cellulare e nell'assemblaggio nucleare.

Dott. Huber Warner
Direttore associato presso NIA. Il dott. Warner è responsabile del programma di sovvenzioni extramurali Biology of Aging. Il programma del dott. Warner ha co-sponsorizzato sia il workshop HGPS originale del 2001, sia quello attuale. Ha facilitato due annunci di programma che sollecitavano proposte di ricerca su HGPS nel 2002 e nel 2003.

Dott. Anthony Weiss
Professore, titolare della cattedra personale di biochimica e presidente fondatore di biotecnologia molecolare presso l'Università di Sydney. Il dott. Weiss è specializzato nello studio delle proteine del tessuto connettivo con particolare attenzione all'elastina umana. Utilizza una combinazione di biologia molecolare e strumenti basati sulle proteine per esplorare le conseguenze molecolari a valle dei cambiamenti del DNA nell'HGPS. La ricerca precedente include la produzione di un gene sintetico di grandi dimensioni in grado di generare tropoelastina umana. Il dott. Weiss ha anche un incarico di visita onorario in genetica molecolare e clinica presso il Royal Prince Alfred Hospital e posizioni accademiche regionali correlate.

Dott.ssa Katherine L. Wilson
Professoressa presso la Johns Hopkins Medical School, Department of Cell Biology. Il laboratorio della dott. ssa Wilson studia le proteine della membrana nucleare del "dominio LEM", con particolare attenzione all'emerina. Il suo laboratorio studia le interazioni tra filamenti di emerina e lamina, BAF, fattori di trascrizione e splicing, partner di "ancoraggio" e actina nucleare. La perdita di emerina causa la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD), una malattia tessuto-specifica che colpisce il cuore, i muscoli scheletrici e i tendini. La perdita di emerina causa esattamente la stessa malattia, EDMD, come molte mutazioni missense dominanti nella lamina A. La dott. ssa Wilson e i suoi colleghi ipotizzano che emerina e lamina A formino complessi ternari necessari per l'assemblaggio o la funzione di molti altri partner di legame nel nucleo.

Dott. Howard J. Worman
Professore associato di medicina e anatomia e biologia cellulare presso il Columbia University College of Physicians and Surgeons. Il dott. Worman ha iniziato la sua ricerca sull'involucro nucleare e sulla lamina nucleare nel 1987 come ricercatore post-dottorato presso la Rockefeller University con il premio Nobel dott. Günter Blobel. I contributi del dott. Worman alla nostra comprensione dell'involucro nucleare e della lamina includono la caratterizzazione strutturale iniziale di LMNA, il gene che codifica la lamina nucleare A e la lamina nucleare C, la scoperta e la clonazione del cDNA di nuove proteine della membrana nucleare interna e lo sviluppo di un modello su come le membrane integrali sono indirizzate alla membrana nucleare interna.

Dott. Stephen G. Young
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease presso l'Università della California. Gli interessi di ricerca del dott. Young riguardano le aree delle lipoproteine e dell'aterosclerosi, l'elaborazione post-traduzionale delle proteine prenilate e l'intrappolamento genico nelle cellule ES. È certificato dal Board in Medicina e Cardiologia.

Dott. Michael Zastrow
Studente laureato presso il laboratorio della Dott.ssa Katherine Wilson, Dipartimento di Biologia Cellulare, Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University.

Dott. Nanbert A. Zhong
Responsabile del Developmental Genetics Laboratory nel Department of Human Genetics presso il New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Il dott. Zhong ha lavorato sulla sindrome dell'X fragile e sulla malattia di Batten e ha una borsa di studio NIH per studiare le interazioni proteiche nelle NCL (malattie correlate a Batten).

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