Invecchiamento

I bambini con Progeria sono geneticamente predisposti a malattie cardiache premature e progressive. La morte avviene quasi esclusivamente a causa di malattie cardiache diffuse, la principale causa di morte negli Stati Uniti e #2 in tutto il mondo. Come per qualsiasi persona che soffre di malattie cardiache, gli eventi comuni per i bambini con Progeria sono ictus, ipertensione, angina, ingrossamento del cuore e insufficienza cardiaca, tutte condizioni associate all'invecchiamento.

Quindi è chiaro che c'è un enorme bisogno di ricerca sulla Progeria. Perché trovare una cura per la Progeria non solo aiuterà questi bambini, ma potrebbe fornire le chiavi per curare milioni di adulti con malattie cardiache e ictus associati al naturale processo di invecchiamento.

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Poiché nei bambini affetti da Progeria il processo di invecchiamento è accelerato, i ricercatori hanno la rara opportunità di osservare in pochi anni ciò che altrimenti richiederebbe decenni di studi longitudinali.

Aterosclerosi

I bambini con Progeria sviluppano e muoiono anche di aterosclerosi e arteriosclerosi (comunemente note come malattie cardiache). L'aterosclerosi è solo uno dei vari tipi di "arterio"-sclerosi, che è caratterizzata da ispessimento e indurimento delle arterie, ma i due termini sono spesso usati per indicare la stessa cosa. Un certo indurimento delle arterie si verifica spesso quando le persone invecchiano.

L'aterosclerosi comporta depositi di sostanze grasse nel rivestimento interno di un'arteria. Questo accumulo è chiamato placca. Le placche possono crescere abbastanza da ridurre significativamente il flusso di sangue attraverso un'arteria, oppure le placche diventano fragili e si rompono per formare coaguli che possono bloccare il flusso di sangue. Se il blocco si verifica in un'arteria che alimenta il cuore, provoca un attacco di cuoreSe il blocco avviene in un'arteria che alimenta il cervello, provoca un colpoL'aterosclerosi non è solo la causa di morte tra i bambini affetti da Progeria, ma anche la principale causa di morte negli Stati Uniti e in molte altre parti del mondo in individui anziani normali. Ci auguriamo che la scoperta del gene Progeria abbia un effetto benefico non solo per i pazienti affetti da Progeria, ma anche per milioni di persone affette da patologie legate all'invecchiamento, tra cui infarti e ictus causati da aterosclerosi e arteriosclerosi.