Per i rapporti scolastici
“Mia figlia di quindici anni ha appena scritto un documento di ricerca su questo argomento, ed è stata così commossa dai bambini preziosi, che ha chiesto di donare i suoi soldi a questa causa. È fantastico che tu abbia cose sul web che possono dare visibilità a questi bambini e una voce per quelli di noi che potrebbero non incontrarne mai personalmente uno! " Lisa Hagen
Hai domande a cui devi rispondere per una pagella? Vuoi saperne di più sui bambini? Sei interessato a saperne di più sulla Progeria e sul lavoro svolto da PRF? Abbiamo le risposte per te proprio qui!
Adoriamo il fatto che la consapevolezza sulla Progeria si stia diffondendo in tutto il mondo e che tu voglia saperne di più, quindi grazie! Mentre il team di PRF è impegnato a lavorare per portare avanti la nostra missione di trovare trattamenti e cure, abbiamo preparato il seguente foglio di domande e risposte per aiutarti a fornirti le informazioni di cui hai bisogno, prendendo le domande più comuni che ci vengono poste e rispondendo loro sotto. Speriamo che questo ti aiuti a ottenere i voti migliori nella tua pagella scolastica, o semplicemente ti aiuti a capire di più su Progeria e PRF in modo che tu possa aiutare a spargere la voce sul lavoro che stiamo facendo per questi bambini e giovani adulti.
Lo sapevate?
Ad eccezione del nostro staff, tutti i soggetti coinvolti nella PRF sono volontari! Il nostro consiglio di amministrazione, impiegato, tesoriere, membri del comitato, traduttori, raccolta fondi, ecc., Tutti dedicano il loro tempo, energia e talenti a promuovere la nostra missione gratuitamente. Di conseguenza, i nostri costi amministrativi sono molto bassi. Ciò lascia più soldi da dedicare alla ricerca medica e alla sensibilizzazione dell'opinione pubblica, che alla fine porta a trovare una cura per Progeria.
C'è molto lavoro da fare e poche risorse con cui farlo. Ma non possiamo farcela da soli. Con il tuo sostegno, si scoprirà la cura per questi meravigliosi bambini e giovani adulti.
Insieme noi WILL trova la cura.
1. Sto facendo un rapporto scolastico su Progeria, puoi aiutarmi a ottenere maggiori informazioni su questo argomento?
Oltre a trovare la cura e i trattamenti efficaci per la sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford, parte della nostra missione è promuovere la consapevolezza pubblica di questa malattia. Facendo un rapporto su Progeria, ci stai aiutando a compiere quella parte della nostra missione. Grazie mille, siamo lieti di aiutarti!
Prima di leggere oltre, visita il nostro Domande frequenti sezione per saperne di più su Progeria. Altre sezioni che potresti trovare utili sono La connessione ad altre malattie e La scienza dietro la progeria. Le informazioni su quelle pagine non sono ripetute qui.
Se stai cercando informazioni scientifiche più avanzate, visita https://www.pubmed.gov/ che fornisce abstract per molte pubblicazioni scientifiche su Progeria.
Per le pubblicazioni scientifiche chiave che hanno contribuito a far avanzare la ricerca su Progeria dalla scoperta del gene 2003 Progeria, visitare il nostro Novità di Progeria Research .
Inoltre, è possibile accedere alle informazioni sul sito Web NORD (National Organization of Rare Diseases). Vai a https://www.rarediseases.org/e fai clic sul loro database delle malattie rare, quindi digita "Hutchinson Gilford Progeria" nella casella di ricerca e verrà visualizzata una pagina su Progeria. Se desideri un rapporto dettagliato, potrebbe esserci un costo.
Per i libri su Progeria, ecco alcune pubblicazioni che potresti trovare utili:
Keith Moore, padre di un bambino che morì di Progeria, scrisse Old at Age 3, la storia di Zachary Moore, per condividere la storia della straordinaria vita di suo figlio.
Dr. Leslie Gordon, direttore medico della PRF, ha scritto un capitolo su Progeria per il Centro di riferimento online del World Book World Book Progeria e l'edizione cartacea della 2008 World Book Encyclopedia
Il Dr. Gordon, W. Ted Brown e Frank Rothman hanno scritto un capitolo intitolato LMNA e Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford e Laminopatie associate per il libro Errori congeniti dello sviluppo: le basi molecolari dei disturbi clinici della morfogenesi (2007, 2nd ed.) 139: 1219-1229.
Se ci dai il tuo indirizzo, possiamo inviarti un opuscolo e il nostro ultima newsletter da includere nel rapporto.
2. Ho sentito che il gene Progeria era stato scoperto, dove posso saperne di più su questo?
In aprile 16, 2003, è stato annunciato che il gene per Progeria era stato scoperto e PRF ha svolto un ruolo importante in quella scoperta! Vai a Progeria Gene Scoperta per maggiori informazioni. Inoltre, ecco alcune citazioni ad articoli scientifici sulla mutazione genetica:
"Mutazioni ricorrenti del punto de novo nel laminato A causano la sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford", vol. 423, maggio 15, 2003, Natura.
"La mutazione provoca la sindrome dell'invecchiamento precoce", vol. 163, p.260, aprile 26, 2003, Science News.
“Causa dell'invecchiamento precoce di Progeria trovata; dovrebbe fornire informazioni dettagliate sul normale processo di invecchiamento ", vol. 289, no. 19, pp. 2481-2482, maggio 21, 2003, JAMA.
3. Progeria è una malattia dominante o recessiva?
È dominante.
4. Devo intervistare un ricercatore o un altro esperto nel campo della Progeria.
Sfortunatamente, a causa dell'elevato numero di richieste e del nostro piccolo personale, non possiamo fornire interviste e non forniamo le informazioni di contatto di altri. Tuttavia, il nostro direttore medico Dr. Leslie Gordon ha contribuito a creare queste domande e risposte e tutte le altre informazioni su Progeria che appaiono su questo sito, quindi speriamo che sia sufficiente per soddisfare i requisiti del colloquio per il tuo rapporto. Dr. Gordon è uno dei maggiori esperti di Progeria; è la direttrice di tutti i programmi relativi alla ricerca della PRF, incluso il nostro registro internazionale Progeria Registry and Diagnostics Testing, ha scritto dozzine di pubblicazioni scientifiche che compaiono su riviste peer-reviewed e rispettate, è stato uno dei leader in tutti i Studi clinici sui farmaci a Boston e ha esaminato più bambini con Progeria di chiunque altro al mondo.
Inoltre, clicca qui per vedere una presentazione dell'ora 1 dei co-fondatori della PRF Dr. Leslie Gordon (Direttore medico della PRF) e Dr. Scott Berns (Presidente del Consiglio di amministrazione della PRF)
5. A quanti bambini nel mondo viene diagnosticata la progeria?
Per favore, CLICCA QUI per gli ultimi "Fatti rapidi" di PRF. Sulla base dei nostri dati sulla prevalenza, riteniamo che ci siano ancora molti più bambini in tutto il mondo con Progeria che non sono stati trovati e diagnosticati e non sono ancora trattati. Visita Trova i bambini per sapere come puoi aiutare e conoscere i nostri sforzi in tutto il mondo per trovare e aiutare più bambini con Progeria!
6. Dove vivono i bambini?
Le nostre informazioni sui bambini con Progeria sono confidenziali, compresi i dettagli su dove vivono. Però, CLICCA QUI per visualizzare una mappa per vedere le posizioni approssimative in cui risiedono.
7. I bambini partecipano alle attività scolastiche o sono limitati perché hanno Progeria?
9. La malattia influenza le loro capacità mentali?
Affatto. I bambini con Progeria sono intelligenti e pieni di energia proprio come gli altri bambini della loro età.
10. Perché i bambini con Progeria invecchiano nel corpo così rapidamente e non in mente?
L'LMNA non è espresso dalle cellule cerebrali, quindi la mutazione genetica non influisce sul cervello.
11. Quali problemi ritieni siano più importanti nella cura di un paziente con Progeria?
Soprattutto, è importante ricordare che tutti i bambini con Progeria hanno intelletto e personalità adeguati all'età. Un bambino di otto anni con Progeria penserà e si comporterà come ogni altro bambino di otto anni. I bambini con Progeria sono intelligenti, divertenti e pieni di vita. Sono i corpi di questi bambini che sono carichi della predisposizione genetica alle condizioni di invecchiamento e alle malattie cardiache, non alle loro menti. Quindi hanno bisogno delle loro scuole e comunità e dei loro amici per trattarli come qualsiasi altro bambino (con alcuni piccoli aggiustamenti per le dimensioni). Dopotutto, Progeria è solo una piccola parte di quello che sono!
12. Ci sono trattamenti disponibili?
Sì. A novembre 2020, PRF ha raggiunto un importante tassello della nostra missione: il primo trattamento in assoluto per Progeria, lonafarnib (marchio 'Zokinvy') ha ottenuto l'approvazione dalla Food & Drug Administration (FDA statunitense) degli Stati Uniti. Con questo risultato, Progeria ora si unisce a meno di 5% delle malattie rare con un trattamento approvato dalla FDA. *
Nel 2019, la Progeria Research Foundation ha pubblicato la nostra seconda edizione di Manuale di Progeria, per famiglie, medici, maestri di scuola e altri che si occupano di bambini e giovani adulti con Progeria. Con il 33% di materiale in più, questa versione aggiornata di 131 pagine illustra fino a che punto siamo arrivati alla nostra comprensione clinica di Progeria da quando la prima edizione è stata pubblicata nel 2010. Le aggiunte includono sezioni su genetica e consulenza genetica, il trattamento con lonafarnib e nuove raccomandazioni cardiovascolari per gli operatori sanitari.
Non abbiamo ancora una cura, ma sappiamo che l'assistenza quotidiana fa un'enorme differenza nella loro qualità di vita. Sono indispensabili adeguate terapie nutrizionali, fisiche e occupazionali, insieme a cure cardiache preventive e altre cure. Il manuale è disponibile in inglese, giapponese e spagnolo.
* 300 malattie rare che hanno un trattamento approvato dalla FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 malattie rare di cui è nota la base molecolare (www.OMIM.org) = 4.2%
13. Alcuni scienziati sono vicini alla ricerca di una cura?
La Progeria Research Foundation ha aiutato nella scoperta del gene che causa Progeria ed è ora coinvolta studi clinici sui farmaci, testare farmaci che mostrano una grande promessa di trattare efficacemente i bambini con Progeria. Abbiamo compiuto enormi progressi, ma nessuno può prevedere quanto tempo ci vorrà.
14. Che ricerca stai attualmente facendo sulla malattia?
vedere il nostro Sovvenzioni che abbiamo finanziato sezione per le descrizioni dei progetti, la nostra Trials Clinici aggiornamenti e PRF nelle notizie per gli ultimi risultati della ricerca.
15. Vorrei il permesso di utilizzare alcune delle foto e delle informazioni del tuo sito Web per il mio progetto.
È possibile utilizzare qualsiasi informazione di testo raccolta dal nostro sito Web per il proprio progetto. Tuttavia, preferiamo non utilizzare le foto dei bambini dal nostro sito Web. Ti consigliamo di utilizzare il nostro opuscolo ed newsletter, che hanno molte foto di bambini con Progeria, come elementi visivi. Se ci dai il tuo indirizzo, possiamo inviarti uno.
16. Ho visto la vita di HBO Film secondo Sam e / o un programma in TV e vorrei una copia del nastro.
Ora puoi acquistare il DVD Life secondo il Sam dal Negozio HBO. Si prega di consultare anche il nostro Pagina LATS e scopri di più su questo meraviglioso film e avvincente documentario su amore, vita e speranza per i bambini con Progeria.
La Progeria Research Foundation non possiede videocassette di spettacoli su Progeria. Questi documentari e altri video sono prodotti privatamente e, a causa delle restrizioni sul copyright, non possono essere venduti da organizzazioni o individui privati. Potresti voler contattare la rete su cui hai visto il pezzo; potrebbero fornirne uno a pagamento. Inoltre, alcuni spettacoli sono online, come il Katie Show. Dovresti anche dare un'occhiata a due stimolanti colloqui TEDx del Dr. Leslie Gordon, il nostro direttore medico e Sam Berns sul nostro Pagina di Tedx Talks. Infine, ti invitiamo a visitare il nostro YouTube pagina per dozzine di video informativi e stimolanti.
17. Cosa vorresti che le persone sapessero di Progeria ora?
Mentre la progeria è una malattia estremamente rara, tutti i bambini con progeria muoiono di grave aterosclerosi prematura (malattia cardiaca). Quando aiuti i bambini con Progeria, stai aiutando a salvare la vita dei bambini con una malattia mortale al 100%. Allo stesso tempo, ci stai aiutando tutti, perché la ricerca in questo campo non solo aiuterà la Progeria Research Foundation verso il nostro obiettivo di trovare un trattamento e una cura, ma può fornire risposte ai misteri del processo naturale di invecchiamento, delle malattie cardiache e ictus (uno dei principali assassini del mondo).
18. Vorrei studiare Progeria per una carriera, quali corsi di studio mi consigliate di seguire?
Wow - è fantastico! A seconda di dove ti trovi nella tua istruzione, questa risposta varia. Ti consigliamo di consultare la tua guida o il tuo consulente di carriera a scuola per il miglior modo di agire.
19. Vorrei essere amico di penna di un bambino con Progeria o inviare loro un regalo.
La tua idea di voler diventare amici di penna è davvero fantastica, ma tutte le informazioni di contatto per le famiglie e i bambini sono confidenziali, quindi non saremo in grado di darti i loro nomi e indirizzi e-mail. in ogni caso, il Incontra la pagina dei bambini elenca alcuni siti Web per famiglie con bambini che hanno Progeria. Puoi contattarli attraverso i loro siti Web e chiedere se vorrebbero avere un amico di penna o un regalo.
20. Vorrei parlare con qualcuno al telefono o di persona riguardo al vivere con Progeria.
Per gli stessi motivi di riservatezza descritti nella risposta sopra, non possiamo metterti in contatto con qualcuno per parlare della vita con Progeria. Fare riferimento a #8 sopra per ottenere informazioni su questo argomento.
21. Mi piacerebbe fare volontariato per lavorare con i bambini. Hai un campo che gestisci o c'è un ospedale che posso contattare per lavorare con i bambini con Progeria?
Non abbiamo programmi in cui abbiamo un contatto diretto con i bambini nel modo in cui stai pensando. I bambini si trovano in tutto il mondo, quindi il nostro contatto con le famiglie avviene quasi esclusivamente tramite e-mail, telefono e posta ordinaria. Non esiste un "campo" o un altro incontro sociale in cui siamo coinvolti che li riunisca dove potresti avere l'opportunità di lavorare con i bambini. Ma possiamo sempre usare un altro volontario nel nostro team! Vai al Altri modi per aiutare sezione per ulteriori informazioni. Bambini, per favore chiedete ai vostri genitori il loro permesso e assistenza prima del volontariato.
22. Cosa possono fare le persone per aiutare? Dove ottieni la maggior parte dei tuoi finanziamenti?
La Progeria Research Foundation è stata in grado di fare una somma tremenda con una piccola somma di denaro. Non abbiamo un fondo di dotazione e contiamo sul continuo supporto di altri che sostengono la nostra missione. Ogni piccolo aiuto - quelle donazioni da dieci e venti dollari si sommano davvero! Si prega di consultare il nostro Creatori di miracoli solo per alcuni dei grandi modi in cui le persone sono state coinvolte, come un gruppo di studenti delle scuole superiori che ha prodotto uno spettacolo, un poliziotto francese che ha organizzato un mercato delle pulci e una banca locale che ha tenuto una giornata informale, il tutto per raccogliere fondi per la PRF.
23. C'è un capitolo vicino a dove vivo che posso contattare?
PRF ora ha diversi capitoli negli Stati Uniti! Visita il nostro Sezione capitoli per sostenere un capitolo nella tua zona e leggere tutto sul meraviglioso lavoro che questi gruppi stanno facendo per aiutare nella nostra ricerca di una cura. Ci piacerebbe che tu ti unissi ai nostri capitoli in ogni modo possibile - Insieme, noi WILL trova la cura!
Fin dalla sua istituzione, PRF ha beneficiato della guida dell'avvocato Audrey Gordon, la zia di Sam, che ricopre il ruolo di presidente e direttore esecutivo dell'organizzazione.
Iscriviti
per noi
Newsletter!
Insieme noi
WILL
trova la cura!
