Informazioni su Progeria

La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford ("Progeria", o "HGPS") è una condizione genetica rara e fatale caratterizzata dalla comparsa di invecchiamento accelerato nei bambini. Il suo nome deriva dal greco e significa "prematuramente vecchio". Sebbene esistano diverse forme di Progeria *, il tipo classico è la Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, che prende il nome dai medici che la descrissero per primi in Inghilterra; nel 1886 dal Dr. Jonathan Hutchinson e nel 1897 dal Dr. Hastings Gilford.

HGPS è causato da una mutazione nel gene chiamato LMNA (pronunciato, lamin - a). Il gene LMNA produce la proteina Lamin A, che è l'impalcatura strutturale che tiene insieme il nucleo di una cellula. I ricercatori ora credono che la proteina difettosa della Lamina A renda il nucleo instabile. Quell'instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce nella Progeria.

Sebbene nascano sani, i bambini con Progeria iniziano a mostrare molte caratteristiche di invecchiamento accelerato entro i primi due anni di vita. I segni della progeria includono fallimento della crescita, perdita di grasso corporeo e capelli, pelle dall'aspetto invecchiato, rigidità delle articolazioni, lussazione dell'anca, aterosclerosi generalizzata, malattie cardiovascolari (cardiache) e ictus. I bambini hanno un aspetto notevolmente simile, nonostante le diverse origini etniche. Senza trattamento, i bambini con Progeria muoiono di aterosclerosi (malattie cardiache) a un'età media di 14.5 anni.

* Altre sindromi progeroidi includono la sindrome di Werner, nota anche come "progeria adulta" che non ha un esordio fino alla fine dell'adolescenza, con una durata della vita tra gli anni '40 e '50.