Medicale
Banca Dati

Raccogliamo le cartelle cliniche per i bambini con Progeria da tutto il mondo. Quindi esaminiamo ogni aspetto dell'assistenza medica che è stata data ai bambini. Eseguiamo analisi statistiche e osserviamo quali trattamenti hanno funzionato per mantenere la qualità della vita e quali trattamenti non hanno funzionato. La maggior parte dei medici ha visto solo un bambino con Progeria e non è sicuro di cosa fare quando il bambino ha bisogno di cose come farmaci per il cuore, anestesia e terapia fisica adeguata. Abbiamo la capacità di fornire consulenza ai medici e alle loro famiglie sulla base di questo programma di database.

La Progeria Research Foundation sta collaborando con il Brown University Center for Gerontology and Health Care Research per questo meraviglioso progetto. Il Brown Center ha molti anni di esperienza nella creazione e nell'analisi di database sanitari.

Usiamo anche le cartelle cliniche per comprendere meglio le basi della malattia in Progeria, che funge da trampolino di lancio per nuove ricerche in Progeria e nelle malattie dell'invecchiamento come le malattie cardiache. Questo può portare a indizi per nuovi trattamenti per i bambini e per tutti noi!

Non c'è mai stato un database Progeria infantile centralizzato da cui ricavare informazioni sanitarie. Ciò ha portato a maltrattamenti clinici non intenzionali di pazienti, diagnosi errate e diagnosi ritardate, semplicemente perché i tutori non sanno quali strategie mediche abbiano avuto successo con altri bambini Progeria e quali no. L'obiettivo di questo progetto è quello di raccogliere i registri sanitari per i bambini con Progeria e sviluppare un database sanitario centralizzato per l'uso da parte di professionisti sanitari, ricercatori medici e famiglie di bambini con Progeria.

Scopi del database

• Descrivere in dettaglio quali strategie terapeutiche hanno avuto successo e quali trattamenti hanno fallito per le problematiche mediche affrontate dai bambini con HGPS. Questo può aiutare le famiglie e i loro medici a capire come prendersi cura dei bambini con Progeria.
• Fornire raccomandazioni di assistenza sanitaria alle famiglie in un linguaggio non medico riguardo ai problemi che sono importanti per la qualità della vita dei bambini con HGPS.
• Il database è una risorsa per ottenere nuove informazioni sulla natura dell'HGPS e sulla natura di altre malattie come l'aterosclerosi, che a sua volta servirà a stimolare l'avanzamento di nuovi progetti di ricerca.

Approvazioni del consiglio di revisione istituzionale:

Il database medico e di ricerca della PRF è l'istituto di revisione istituzionale (IRB) approvato dal Rhode Island Hospital e dai comitati della Brown University sulla protezione delle persone. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Studio CMTT # 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Studio CMTT # 0211991243

Uso dei materiali nelle pubblicazioni:

Per tutte le pubblicazioni risultanti dall'utilizzo delle informazioni ottenute dal database medico e di ricerca della Progeria Research Foundation, i ricercatori sono tenuti a includere la seguente citazione all'interno della sezione materiali e metodi (non semplicemente i ringraziamenti). Questa formulazione può variare leggermente, a seconda delle informazioni fornite per la ricerca.

“Le informazioni cliniche non identificate sono state ottenute dal database medico e di ricerca della Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org). "

Articoli di giornale

L'ematopoiesi clonale non è prevalente nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford
Diez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [pubblicato online prima della stampa, 2022 giugno 25]. Geroscienza. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Associazione del trattamento con Lonafarnib vs nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW Gordon LB, et al. JAMA. 2018 aprile 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

Le analisi dei casi di progeroide giovanile negativo per LMNA confermano le mutazioni POLR3A bialleliche nella sindrome simil-Wiedemann-Rautenstrauch ed espandono lo spettro fenotipico delle mutazioni PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 dic; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 19 novembre. Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus salva diversi difetti cellulari nei fibroblasti con pazienti laminopatici.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 apr 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Caratteristiche oftalmologiche della Progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 lug 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [Epub prima della stampa]

Una nuova mutazione somatica raggiunge un salvataggio parziale in un bambino con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 dic 5.

Difetti elettrici cardiaci nei topi progeroidi e nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford con alterazioni della lamina nucleare.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 ott 31.

Studio clinico degli inibitori della farnesilazione proteica Lonafarnib, pravastatina e acido zoledronico in bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circolazione. 2016 lug 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

Sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64.

Impatto degli inibitori della farnesilazione sulla sopravvivenza nella sindrome di progeria di hutchinson-gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circolazione. 2014 lug 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 Può 2.

Manifestazioni cutanee iniziali della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Dermatol pediatrico. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

Neurologico Caratteristiche of Di Hutchinson-Gilford sindrome di progeria dopo trattamento con lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologia. 2013 lug 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

Imaging caratteristiche of cerebrovascolare arteriopatia ed ictus nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 maggio; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

Anomalie craniofacciali in HutchinsonSindrome di progeria di Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Sep; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

Test clinico di uno farnesil inibitore in bambini con HutchinsonSindrome di progeria di Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 ott 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

meccanismi of precoce vascolare dall'invecchiamento in bambini con HutchinsonSindrome di progeria di Gilford. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Ipertensione. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Uno studio prospettico delle manifestazioni radiografiche nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pediatr Radiol. 2012 Sep; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 lug 1.

Basso ed alto esprimendo alleli del gene LMNA: implicazioni per lo sviluppo della malattia della laminopatia. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Di Hutchinson-Gilford progeria è un scheletrico displasia. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 lug; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

Patologia cardiovascolare in Hutchinson-Gilford progeria: correlazione con il vascolarepatologia di invecchiamento. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 Nov; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 ago 26.

Di Hutchinson-Gilford progeria sindrome: orale e fenotipi craniofacciali. Domingo DL, Trujillo MI, Consiglio SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Orale Dis. 2009 Apr; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

Mirata Transgenico espressione della mutazione causando La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford porta a malattia epidermica proliferativa e degenerativa. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 2008 Apr 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

Reversibile fenotipo in un mouse modello della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 Dec; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 ago 15.

fenotipo ed corso of HutchinsonSindrome di progeria di Gilford. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 2008 feb 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

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Progressione della malattia in Di Hutchinson-Gilford sindrome di progeria: impatto su crescita e sviluppo. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatria. 2007 Oct;120(4):824-33.

Ridotto adiponectina ed HDL colesterolo senza elevata proteina C-reattiva: indizi sulla biologia dell'aterosclerosi prematura nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

L'inibizione farnesilazione della progerina previene il caratteristico blebbing nucleare di Hutchinson-Gilford progeria sindrome. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 Sep 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 ago 29

accumulazione of mutante laminato A cause cambiamenti progressivi nell'architettura nucleare nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Jun 7.

Libri e documenti

Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editori. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-.
2003 Dec 12 [aggiornato 2011 Jan 06].