Il farmaco FTI

L'inibitore della farnesiltransferasi (FTI) lonafarnib (marchiato come Zokinvy) è il primo e unico trattamento farmacologico noto per i bambini con Progeria.

Storia dietro questa scoperta storica: nell'agosto 2005 e nel febbraio 2006, i ricercatori hanno pubblicato studi a sostegno di un potenziale trattamento farmacologico per i bambini con Progeria. Originariamente sviluppato per trattare potenzialmente il cancro, lonafarnib ha invertito le drammatiche anomalie della struttura nucleare che sono il segno distintivo delle cellule dei bambini con progeria. Inoltre, questo farmaco FTI ha migliorato alcuni segni di malattia in un modello murino simile a Progeria.

Perché i ricercatori pensavano che questo farmaco avrebbe funzionato nella Progeria? La proteina che riteniamo sia responsabile della Progeria si chiama progerina. Per bloccare la normale funzione cellulare e causare Progeria, una molecola chiamata "gruppo farnesile" deve essere attaccata alla proteina progerina. Gli FTI agiscono bloccando (inibendo) l'attaccamento del gruppo farnesilico alla progerina. Quindi, se il farmaco FTI può bloccare questo attaccamento al gruppo farnesilico nei bambini con Progeria, allora la progerina potrebbe essere "paralizzata" e la Progeria migliorata.

Per la prima volta abbiamo davanti a noi un possibile trattamento per i bambini con Progeria. UN primo studio clinico sul farmaco Progeria è iniziato nel 2007 e nel 2012 sono stati pubblicati i risultati dello studio, che hanno dimostrato che ogni bambino ha sperimentato miglioramenti in una o più aree, compreso il sistema cardiovascolare vitale. Nel maggio 2014, un ulteriore studio ha rivelato che lonafarnib aumenta la durata della vita stimata di almeno 1.6 anni (che sarebbe poi aumentata con l'ulteriore avanzamento dello studio) e nell'aprile 2018 uno studio pubblicato su The Journal of American Medical Association (JAMA) hanno riferito che lonafarnib da solo ha prolungato la sopravvivenza nei bambini con Progeria.  CLICCA QUI per dettagli sullo studio 2012, qui per dettagli sui risultati di 2014 e qui per dettagli sullo studio 2018.

A maggio 2018, sulla scia dello studio pubblicato in JAMA, PRF ed Eiger Biopharmaceuticals hanno stipulato un accordo di collaborazione e fornitura per lo sviluppo e il proseguimento della revisione della Food and Drug Administration statunitense e la potenziale approvazione di lonafarnib per il trattamento della Progeria nei bambini. Il deposito è stato completato il 23 marzo 2020. A novembre 2020, lonafarnib è entrato nella storia come il primo trattamento in assoluto a ricevere l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense per Progeria e Laminopatie Progeroidi.

Ora abbiamo un trattamento per Progeria ma non è una cura, quindi continuiamo a guidare la ricerca per scoprire farmaci che saranno ancora più efficaci e, alla fine, cureremo Progeria.