Programma PRF
Pubblicazioni correlate
2024: Pubblicazioni relative al programma PRF
La nicchia vascolare invecchiata ostacola l'osteogenesi delle cellule staminali mesenchimali attraverso la repressione paracrina dell'asse Wnt
Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, et al. Cella invecchiante. Pubblicato online il 5 aprile 2024. doi:10.1111/acel.14139
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Il modello vascolare basato sulla progeria identifica le reti associate all’invecchiamento e alle malattie cardiovascolari
Ngubo M, Chen Z, McDonald D et al. Cella invecchiante. Pubblicato online il 4 aprile 2024. doi:10.1111/acel.14150
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Calcificazione vascolare: un processo passivo che richiede un'inibizione attiva
Villa-Bellosta R. Biologia (Basilea). 2024;13(2):111. Pubblicato il 2024 febbraio 9. doi:10.3390/biology13020111
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Deformazione miocardica anomala nonostante la frazione di eiezione normale nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. J Am Heart Assoc. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470
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2023: Pubblicazioni relative al programma PRF
Caratteristiche epidemiologiche dei pazienti con sindrome progerica di Hutchinson-Gilford e laminopatie progeroidi in Cina
Wang J, Yu Q, Tang X et al. Pediatria. Pubblicato online l'8 gennaio 2024. doi:10.1038/s41390-023-02981-9
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Lunga durata e accumulo tessuto-specifico di lamina A/C nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford
Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. J Cell Biol. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049
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Una nuova sonda fluorescente per la visualizzazione della progerina
Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Bioorg Chem. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967
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L'inibitore della farnesil transferasi (FTI) lonafarnib migliora la morfologia nucleare nei fibroblasti carenti di ZMPSTE24 di pazienti con disturbo progeroide MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, Judge DP, Gordon LB, Michaelis S. Nucleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
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La grelina ritarda l'invecchiamento precoce nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. La grelina ritarda l'invecchiamento precoce nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford [pubblicato online prima della stampa, 2023 ottobre 19]. Cella invecchiante. 2023;e13983. doi:10.1111/acel.13983
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Progerina plasmatica in pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di test immunologici e valutazione clinica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circolazione. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
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- Programma finanziato da sovvenzioni PRF
- Banca di cellule e tessuti
- Database medico e di ricerca
- Trials Clinici
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Progerinin, un inibitore della progerina, allevia le anomalie cardiache in un topo modello della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. Cellule. 2023;12(9):1232. Pubblicato il 2023 aprile 24. doi:10.3390/cells12091232
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Progressione delle anomalie cardiache nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: uno studio prospettico longitudinale
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circolazione. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370
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Attivazione dello stress del reticolo endoplasmatico nell'invecchiamento precoce tramite la proteina della membrana nucleare interna SUN2
Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. Attivazione dello stress del reticolo endoplasmatico nell'invecchiamento precoce attraverso la proteina della membrana nucleare interna SUN2. Rep. Cellulare. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
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Il trattamento con peptidi senoterapeutici riduce l'età biologica e il carico di senescenza nei modelli di pelle umana
Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. NPJ Invecchiamento. 2023;9(1):10. Pubblicato 2023 maggio 22. doi:10.1038/s41514-023-00109-1
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Impatto del trattamento combinato con Baricitinib e FTI sull'adipogenesi nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria e altre laminopatie lipodistrofiche
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Celle. 2023;12(10):1350. Pubblicato il 2023 maggio 9 doi:10.3390/cells12101350
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Modello di invecchiamento per l'analisi dei rischi di proaritmia indotta da farmaci utilizzando cardiomiociti differenziati dalle cellule staminali pluripotenti indotte da progeria derivate da pazienti
Daily N, Elson J, Wakatsuki T. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11959. Pubblicato il 2023 luglio 26. doi:10.3390/ijms241511959
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Hutchinson-Gilford progeria modello di cardiomiocita derivato dal paziente che porta la variante del gene LMNA c.1824 C> T
Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. [pubblicato online prima della stampa, 2023 agosto 12]. Riso del tessuto cellulare. 2023;10.1007/s00441-023-03813-2. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
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L'esclusivo peptide C-terminale della progerina migliora il fenotipo della sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford salvando BUBR1.
Zhang N, Hu Q, Sui T, Fu L, Zhang X, Wang Y, Zhu X, Huang B, Lu J, Li Z, Zhang Y. Nat Aging. 2023 febbraio;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. Epub 2023 2 febbraio. Erratum in: Nat Aging. 2023 maggio 2;: PMID: 37118121; PMCID: PMC10154249.
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Cappuccio di actina perturbato come nuovo biomarcatore personalizzato nei fibroblasti primari dei pazienti con malattia di Huntington
Gharaba S, Paz O, Feld L, Abashidze A, Weinrab M, Muchtar N, Baransi A, Shalem A, Sprecher U, Wolf L, Wolfenson H, Weil M. Front Cell Dev Biol. 2023 gennaio 18; 11:1013721. doi: 10.3389/fcell.2023.1013721. PMID: 36743412; PMCID: PMC9889876.
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Intervallo di movimento, forza, funzione motoria e partecipazione al basale nei giovani con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Malloy J, Berry E, Correia A, Fragala-Pinkham M, Coucci S, Riley S, Spratt J, Knight Pfaffinger J, Massaro J, Ehrbar R, D'Agostino R Sr, Gurary EB, Gordon LB, Kleinman ME. Phys Occup Ther Pediatr. 2023 gennaio 10:1-20. doi: 10.1080/01942638.2022.2158054. Epub prima della stampa. PMID: 36628480.
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2022: Pubblicazioni relative al programma PRF
Il profilo trascrizionale dei fibroblasti della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria rivela deficit nell'impegno delle cellule staminali mesenchimali alla differenziazione correlato a eventi precoci nell'ossificazione endocondrale
San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. [pubblicato online prima della stampa, 2022 dicembre 29]. Elife. 2022;11:e81290. doi:10.7554/eLife.81290
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Raggiungimento della sensibilità del singolo nucleotide nell'imaging del genoma dell'ibridazione diretta
Wang Y, Cottle WT, Wang H, et al. Nat Comun. 2022;13(1):7776. Pubblicato il 2022 dicembre 15 doi:10.1038/s41467-022-35476-y
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Modellazione dell'invecchiamento cardiaco precoce con cellule staminali pluripotenti indotte da un paziente con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Modellazione dell'invecchiamento cardiaco prematuro con cellule staminali pluripotenti indotte da un paziente con sindrome di progeria di hutchinson-gilford. Front Physiol. 2022;13:1007418. Pubblicato il 2022 novembre 23. doi:10.3389/fphys.2022.1007418
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L'anti-hsa-miR-59 allevia la senescenza prematura associata alla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford nei topi
Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. [pubblicato online prima della stampa, 2022 novembre 16]. EMBO J. 2022;e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
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Determinazione della dimensione del campione per l'associazione tra risultati longitudinali e tempo all'evento utilizzando la parametrizzazione delle pendenze dipendenti dal tempo della modellazione congiunta
LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. [pubblicato online prima della stampa, 2022 ottobre 28]. StatMed. 2022;10.1002/sim.9595. doi:10.1002/sim.9595
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Quantificazione della progerina farnesilata nelle cellule dei pazienti di progeria Hutchinson-Gilford mediante spettrometria di massa
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Int J Mol Sci. 2022;23(19):11733. Pubblicato il 2022 ottobre 3. doi:10.3390/ijms231911733
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Senescenza vascolare nella progeria: ruolo della disfunzione endoteliale
Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Eur Cuore J Aperto. 2022;2(4):oeac047. Pubblicato il 2022 luglio 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
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Istituzione e caratterizzazione di linee cellulari di fibroblasti di Hutchinson-Gilford Progeria immortalizzate hTERT
Lin H, Mensch J, Haschke M, et al. Celle. 2022;11(18):2784. Pubblicato il 2022 settembre 6. doi:10.3390/cells11182784
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L'alterazione combinata della morfologia lamina e nucleare influenza la localizzazione del fattore AKTIP associato al tumore
La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. L'alterazione combinata della lamina e della morfologia nucleare influenza la localizzazione del fattore AKTIP associato al tumore. Ricerca sul cancro di J Exp Clin. 2022;41(1):273. Pubblicato il 2022 settembre 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5
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SerpinE1 guida una segnalazione patogena cellula-autonoma nella sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford
Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. SerpinE1 guida una segnalazione patogena cellula-autonoma nella sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford. Morte cellulare Dis. 2022;13(8):737. Pubblicato 2022 ago 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
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Impatto del trattamento MnTBAP e Baricitinib sui fibroblasti di progeria Hutchinson-Gilford
Vehns E, Arnold R, Djabali K. Impatto del trattamento MnTBAP e Baricitinib sui fibroblasti di progeria Hutchinson-Gilford. Farmaceutici (Basilea). 2022;15(8):945. Pubblicato 2022 lug 29. doi:10.3390/ph15080945
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L'ematopoiesi clonale non è prevalente nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford
Diez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [pubblicato online prima della stampa, 2022 giugno 25]. Geroscienza. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
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- Trials Clinici
- Database medico e di ricerca
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L'attivazione alterata di LEF1 accelera la differenziazione dei cheratinociti derivati da iPSC nella sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford
Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499. Pubblicato il 2022 maggio 14. doi:10.3390/ijms23105499
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Progeria: una prospettiva sui potenziali bersagli farmacologici e sulle strategie terapeutiche
Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. [pubblicato online prima della stampa, 2022 maggio 19]. Obiettivi di parere degli esperti. 2022;1-7. doi:10.1080/14728222.2022.2078699
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La curvatura gaussiana diluisce la lamina nucleare, favorendo la rottura nucleare, specialmente ad alta velocità di deformazione
Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. La curvatura gaussiana diluisce la lamina nucleare, favorendo la rottura nucleare, specialmente ad alta velocità di deformazione. Nucleo. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726
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MG132 induce la clearance della progerina e migliora i fenotipi della malattia nelle cellule dei pazienti simili all'HGPS
Harhouri K, Cau P, Casey F, Guedenon KM, Doubaj Y, Van Maldergem L, Mejia-Baltodano G, Bartoli C, De Sandre-Giovannoli A, Lévy N. MG132 induce la clearance della progerina e migliora i fenotipi della malattia nei pazienti simili a HGPS' Cellule. Cellule. 2022 febbraio 10;11(4):610. doi: 10.3390/cells11040610. PMID: 35203262; PMCID: PMC8870437.
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La sovraregolazione endoteliale e sistemica di miR-34a-5p ottimizza la senescenza nella progeria
Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. La sovraregolazione endoteliale e sistemica di miR-34a-5p perfeziona la senescenza nella progeria. Invecchiamento (Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/invecchiamento.203820
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2021: Pubblicazioni relative al programma PRF
Una nuova variante sinonimo omozigote espande ulteriormente lo spettro fenotipico delle patologie correlate a POLR3A
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. [pubblicato online prima della stampa, 2021 ottobre 5]. Am J Med Genet A. 2021;10.1002/ajmg.a.62525. doi:10.1002/ajmg.a.62525
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La terapia con telomerasi inverte la senescenza vascolare e prolunga la durata della vita nei topi progeria
Mojiri A, Walther BK, Jiang C, Matrone G, Holgate R, Xu Q, Morales E, Wang G, Gu J, Wang R, Cooke JP. Eur Heart J. 2021 ago 14:ehab547. doi: 10.1093/eurheartj/ehab547. Epub prima della stampa. PMID: 34389865..
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L'inibizione dell'inflammasoma NLRP3 migliora la durata della vita nel modello murino animale di Hutchinson-Gilford Progeria
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, Nuñez-Vasco J, Lendines-Cordero D, Wang C, Mbalaviele G, Navarro-Pando JM, Alcocer-Gómez E, Cordero MD. EMBO Mol Med. 2021 agosto 27: e14012. doi: 10.15252/emmm.202114012. Epub prima della stampa. PMID: 34448355.
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Terapia basata sull'isoprenilcisteina carbossilmetiltransferasi per la sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, Ortega-Nogales FJ, Balabasquer M, Gonzalo P, Khiar-Fernández N, Rolas L, Barkaway A, Nourshargh S, Andrés V, Martín-Fontecha M, López- Rodríguez ML, Ortega-Gutiérrez S. ACS Cent Sci. 2021 agosto 25;7(8)::1300-1310. doi: 10.1021/acscentsci.0c01698. Epub 2021 giugno 27. PMID: 34471675; ID PMC: PMC8393201.
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Prospettive terapeutiche delle piccole molecole per il trattamento della progeria
Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Int J Mol Sci. 2021 luglio 3;22(13):7190. doi: 10.3390/ijms22137190. PMID: 34281245; ID PMC: PMC8267806.
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Impatto dell'espressione della progerina sull'adipogenesi nelle cellule precursori derivate dalla pelle di Hutchinson-Gilford Progeria
Najdi F, Krüger P, Djabali K. Cells. 2021 giu 25;10(7):1598. doi: 10.3390/cells10071598. PMID: 34202258; ID PMC: PMC8306773.
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Arnold R, Vehns E, Randl H, Djabali K. Int J Mol Sci. 2021 luglio 12;22(14):7474. doi: 10.3390/ijms22147474. PMID: 34299092; PMCID: PMC8307450.
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Meccanismi molecolari e cellulari che guidano la malattia cardiovascolare nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: lezioni apprese da modelli animali.
Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Cells. 2021 maggio 11;10(5):1157. doi: 10.3390/cells10051157. PMID: 34064612; ID PMC: PMC8151355.
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Meccanismi di incompetenza angiogenica nella progeria di Hutchinson-Gilford tramite downregulation della NAS endoteliale.
Gete YG, Koblan LW, Mao X, Trappio M, Mahadik B, Fisher JP, Liu DR, Cao K. Aging Cell. 2021 giugno 4:e13388. doi: 10.1111/acel.13388. Epub prima della stampa. PMID: 34086398.
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Diminuzione della contrattilità della muscolatura liscia vascolare nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria legata all'espressione difettosa della catena pesante della miosina della muscolatura liscia.
von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Diminuzione della contrattilità della muscolatura liscia vascolare nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria legata all'espressione difettosa della catena pesante della miosina della muscolatura liscia. Sci Rep.2021 19 maggio; 11 (1): 10625. doi: 10.1038 / s41598-021-90119-4. PMID: 34012019.
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Fondazione di ricerca progeria 10 th workshop scientifico internazionale; possibilità di ricerca, EXTENding lives - sommario scientifico versione webinar.
Leslie B Gordon, Kelsey Tuminelli, Vicente Andrés, Judith Campisi, Mark W Kieran, Lynn Doucette, Audrey S Gordon. Invecchiamento (Albany NY). 2021 marzo 17; 13 (6): 9143-9151. doi: 10.18632 / invecchiamento.202835. Epub 2021, 17 marzo.
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Un approccio terapeutico antisenso mirato per la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Michael R. Erdos, Wayne A Cabral, Urraca L Tavarez, Kan Cao, Jelena Gvozdenovic-Jeremic, Narisu Narisu, Patricia M Zerfas, Stacy Crumley, Yoseph Boku, Gunnar Hanson, Dan V Mourich, Ryszard Kole, Michael A Eckhaus, Leslie B Gordon , Francis S Collins. Nat Med. 2021 marzo; 27 (3): 536-545. doi: 10.1038 / s41591-021-01274-0. Epub 2021, 11 marzo.
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Lo screening sistematico identifica oligonucleotidi antisenso terapeutici per la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Madaiah Puttaraju, Michaela Jackson, Stephanie Klein, Asaf Shilo, C Frank Bennett, Leslie Gordon, Frank Rigo, Tom Misteli.
Nat Med. 2021 marzo; 27 (3): 526-535. doi: 10.1038 / s41591-021-01262-4. Epub 2021, 11 marzo.
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Paclitaxel attenua le alterazioni strutturali e i difetti del sistema di conduzione cardiaca in un modello murino di sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Álvaro Macías, J Jaime Díaz-Larrosa, Yaazan Blanco, Víctor Fanjul, Cristina González-Gómez, Pilar Gonzalo, María Jesús Andrés-Manzano, Andre Monteiro da Rocha, Daniela Ponce-Balbuena, Andrew Allan, David Filgueiras-Rama, José Jalife, Vicente Andrés. Cardiovasc Res. 2021 febbraio 24; cvab055. doi: 10.1093 / cvr / cvab055. Online prima della stampa.
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Cluster di complessi dei pori nucleari nei nuclei dismorfici delle cellule normali e di progeria durante la senescenza replicativa
Jennifer M Röhrl, Rouven Arnold, Karima Djabali. Cellule. 2021 gennaio 14; 10 (1): 153. doi: 10.3390 / cells10010153.
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La restrizione per tutta la vita degli aminoacidi a catena ramificata nella dieta ha benefici specifici per sesso per la fragilità e la durata della vita nei topi
Nicole E Richardson, Elizabeth N Konon, Haley S Schuster, Alexis T Mitchell, Colin Boyle, Allison C Rodgers, Megan Finke, Lexington R Haider, Deyang Yu, Victoria Flores, Heidi H Pak, Soha Ahmad, Sareyah Ahmed, Abigail Radcliff, Jessica Wu, Elizabeth M. Williams, Lovina Abdi, Dawn S Sherman, Timothy Hacker, Dudley W Lamming
Nat Aging. 2021 gennaio; 1 (1): 73-86.
doi: 10.1038 / s43587-020-00006-2. Epub 2021 14 gennaio.
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Un inibitore ICMT a piccola molecola ritarda la senescenza delle cellule della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Xue Chen, Haidong Yao, Muhammad Kashif, Gwladys Revêchon, Maria Eriksson, Jianjiang Hu, Ting Wang, Yiran Liu, Elin Tüksammel, Staffan Strömblad, Ian M Ahearn, Mark R Philips, Clotilde Wiel, Mohamed X Ibrahim, Martin O Bergo. Elife. 2021 febbraio 2; 10: e63284. doi: 10.7554 / eLife.63284.
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La neutralizzazione dell'interleuchina-6 migliora i sintomi nei topi prematuramente invecchiati
Stefano Squarzoni, Elisa Schena , Patrizia Sabatelli, Elisabetta Mattioli, Cristina Capanni , Vittoria Cenni, Maria Rosaria D'Apice, Davide Andrenacci, Giuseppe Sarli, Valeria Pellegrino, Anna Festa, Fabio Baruffaldi, Gianluca Storci, Massimiliano Bonafè, Catia Barboni , Mara Sanapo, Anna Zaghini, Giovanna Lattanzi. . Cellula di invecchiamento. 2021 gennaio 3; e13285. doi: 10.1111 / acel.13285.
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La progerinina, un inibitore del legame progerina-lamina A ottimizzato, migliora i fenotipi di senescenza prematura della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
So-Mi Kang, Min-Ho Yoon, Jinsook Ahn, Ji-Eun Kim, So Young Kim, Seock Yong Kang, Jeongmin Joo, Soyoung Park, Jung-Hyun Cho, Tae-Gyun Woo, Ah-Young Oh, Kyu Jin Chung , So Yon An, Tae Sung Hwang, Soo Yong Lee, Jeong-Su Kim, Nam-Chul Ha, Gyu-Yong Song, Bum-Joon Park. Commun Biol. 2021 gennaio 4; 4 (1): 5. doi: 10.1038 / s42003-020-01540-w.
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L'editing di base in vivo salva la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford nei topi
Luke W Koblan, Michael R. Erdos, Christopher Wilson, Wayne A Cabral, Jonathan M Levy, Zheng-Mei Xiong, Urraca L Tavarez, Lindsay M Davison, Yantenew G Gete, Xiaojing Mao, Gregory A Newby, Sean P Doherty, Narisu Narisu, Quanhu Sheng, Chad Krilow, Charles Y Lin, Leslie B Gordon, Kan Cao, Francis S Collins, Jonathan D Brown, David R. Liu. Natura. 2021 gennaio 6: 10.1038 / s41586-020-03086-7.
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2020: Pubblicazioni relative al programma PRF
Il targeting dell'enzima di conversione RAS 1 supera la senescenza e migliora i fenotipi simili alla progeria del deficit di ZMPSTE24
Haidong Yao, Xue Chen, Muhammad Kashif, Ting Wang, Mohamed X Ibrahim, Elin Tüksammel, Gwladys Revêchon, Maria Eriksson, Clotilde Wiel, Martin O Bergo.
Cellula di invecchiamento. 2020 agosto; 19 (8): e13200. doi: 10.1111 / acel.13200. Epub 2020 24 luglio.
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Deregolamentazione epigenetica dei domini associati alla lamina nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Florian Köhler, Felix Bormann, Günter Raddatz, Julian Gutekunst, Samuel Corless, Tanja Musch, Anke S Lonsdorf, Sylvia Erhardt, Frank Lyko, Manuel Rodríguez-Paredes. Genome Med. 2020 maggio 25; 12 (1): 46.
doi: 10.1186 / s13073-020-00749-y.
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Corpi nucleari filiformi mediati da PML2 segnano la senescenza tardiva nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Ming Wang, Lulu Wang, Minxian Qian, Xiaolong Tang, Zuojun Liu, Yiwei Lai, Ying Ao, Yinghua Huang, Yuan Meng, Lei Shi, Linyuan Peng, Xinyue Cao, Zimei Wang, Baoming Qin, Baohua Liu. Cellula di invecchiamento. 2020 Jun; 19 (6): e13147. doi: 10.1111 / acel.13147. Epub 2020 29 aprile.
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Il neuropeptide Y migliora la clearance della progerina e migliora il fenotipo senescente delle cellule umane della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Célia A Aveleira, Marisa Ferreira-Marques, Luísa Cortes, Jorge Valero, Dina Pereira, Luís Pereira de Almeida, Cláudia Cavadas. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020 maggio 22; 75 (6): 1073-1078.doi: 10.1093 / gerona / glz280.
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Interazione dell'involucro nucleare con la cromatina in fisiologia e patologia
Romina Burla, Mattia La Torre, Klizia Maccaroni, Fiametta Verni, Simona Giunta, Isabella Saggio. Nucleo. 2020 dicembre; 11 (1): 205-218. doi: 10.1080 / 19491034.2020.1806661.
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Coinvolgimento della Lamin A nei processi di invecchiamento
Vittoria Cenni, Cristina Capanni, Elisabetta Mattioli, Elisa Schena, Stefano Squarzoni, Maria Giulia Bacalini, Paolo Garagnani, Stefano Salvioli, Claudio Franceschi, Giovanna Lattanzi. Ricerca sull'invecchiamento Rev.2020 settembre; 62: 101073. doi: 10.1016 / j.arr.2020.101073. Epub 2020, 21 maggio.
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Le cellule endoteliali derivate da iPSC influenzano la funzione vascolare in un modello di vaso sanguigno ingegnerizzato dal tessuto della sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford
Leigh Atchison, Nadia O Abutaleb, Elizabeth Snyder-Mounts, Yantenew Gete, Alim Ladha, Thomas Ribar, Kan Cao, George A Truskey. Rapporti sulle cellule staminali. 2020 febbraio 11; 14 (2): 325-337. doi: 10.1016 / j.stemcr.2020.01.005. Epub 2020 6 febbraio.
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Valutazione del fenotipo muscolo-scheletrico del modello murino progeria G608G con lonafarnib, pravastatina e acido zoledronico come gruppi di trattamento
Maria B Cubria, Sebastian Suarez, Aidin Masoudi, Ramin Oftadeh, Pramod Kamalapathy, Amanda DuBose, Michael R Erdos, Wayne A Cabral, Lamya Karim, Francis S Collins, Brian Snyder, Ara Nazarian. Proc Natl Acad Sci US A. 2020 Jun 2; 117 (22): 12029-12040. doi: 10.1073 / pnas.1906713117. Epub 2020 13 maggio.
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Identificazione di alterazioni cardiometaboliche comuni e vie deregolamentate in modelli di invecchiamento murino e suino
Víctor Fanjul, Inmaculada Jorge, Emilio Camafeita, Álvaro Macías, Cristina González-Gómez, Ana Barettino, Beatriz Dorado, María Jesús Andrés-Manzano, José Rivera-Torres, Jesús Vázquez, Carlos López-Otin, Vicente Andrés. Cellula di invecchiamento. 2020 settembre; 19 (9): e13203. doi: 10.1111 / acel.13203. Epub 2020 30 luglio.
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Laminato A / C Fosforilato Nell'interno Nucleare Lega I Miglioratori Attivi Associati Alla Trascrizione Anormale In Progeria
Kohta Ikegami, Stefano Secchia, Omar Almakki, Jason D Lieb, Ivan P Moskowitz. Dev Cell. 2020 marzo 23; 52 (6): 699-713.e11. doi: 10.1016 / j.devcel.2020.02.011.
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La rigidità del citoscheletro regola la senescenza cellulare e la risposta immunitaria innata nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Xiaodong Mu, Chieh Tseng, William S Hambright, Polina Matre, Chih-Yi Lin, Palas Chanda, Wangun Chen, Jianhua Gu, Sudheer Ravuri, Yan Cui, Ling Zhong, John P Cooke, Laura J Niedernhofer, Paul D Robbins, Johnny Huard . Cellula di invecchiamento. 2020 agosto; 19 (8): e13152. doi: 10.1111 / acel.13152. Epub 2020 25 luglio.
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Primo modello di scimmia progeria generato utilizzando l'editor di base
Pradeep Reddy, Yanjiao Shao, Reyna Hernandez-Benitez, Estrella Nuñez Delicado, Juan Carlos Izpisua Belmonte. Cellula proteica. 2020 dicembre; 11 (12): 862-865. doi: 10.1007 / s13238-020-00765-z.
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Maturazione scheletrica e modelli di crescita delle ossa lunghe dei pazienti con progeria: uno studio retrospettivo
Andy Tsai, Patrick R. Johnston, Leslie B Gordon, Michele Walters, Monica Kleinman, Tal Laor. Lancet Child Adolesc Health. 2020 aprile; 4 (4): 281-289. doi: 10.1016 / S2352-4642 (20) 30023-7. Epub 2020, 28 febbraio.
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Anomalie perossisomiche e deficit di catalasi nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Xiaojing Mao, Pratima Bharti, Abhirami Thaivalappil, Kan Cao. Invecchiamento (Albany NY). 2020 marzo 18; 12 (6): 5195-5208. doi: 10.18632 / invecchiamento.102941. Epub 2020 18 marzo.
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Maria Chiara Lionetti, Silvia Bonfanti, Maria Rita Fumagalli, Zoe Budrikis, Francesc Font-Clos, Giulio Costantini, Oleksandr Chepizhko, Stefano Zapperi, Caterina. AM La Porta Biophys J. 2020 maggio 5; 118 (9): 2319-2332. doi: 10.1016 / j.bpj.2020.04.001. Epub 2020 14 aprile.
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L'integrazione alimentare di magnesio migliora la durata della vita in un modello murino di progeria
Ricardo Villa-Bellosta. EMBO Mol Med. 2020 ottobre 7; 12 (10): e12423. doi: 10.15252 / emmm.202012423. Epub 2020 16 agosto.
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Teoria redox nella progeria
Ricardo Villa-Bellosta. Invecchiamento (Albany NY). 2020 ottobre 31; 12 (21): 20934-20935. doi: 10.18632 / invecchiamento.104211. Epub 2020 31 ottobre.
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SAMMY-seq rivela un'alterazione precoce dell'eterocromatina e la deregolamentazione dei geni bivalenti nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Endre Sebestyén, Fabrizia Marullo, Federica Lucini, Cristiano Petrini, Andrea Bianchi, Sara Valsoni, Ilaria Olivieri, Laura Antonelli, Francesco Gregoretti, Gennaro Oliva, Francesco Ferrari, Chiara Lanzuolo. Nat Commun. 2020 dicembre 8; 11 (1): 6274. doi: 10.1038 / s41467-020-20048-9.
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2019: Pubblicazioni relative al programma PRF
Nuovi trattamenti per la progeria.
Ricardo Villa-Bellosta. 2019 dicembre 22; 11 (24): 11801-11802.doi: 10.18632 / invecchiamento.102626. Epub 2019 22 dicembre
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Healthspan e estensione della durata della vita mediante trapianto di microbiota fecale in topi progeroidi
Clea Bárcena, Rafael Valdés-Mas, Pablo Mayoral, Cecilia Garabaya, Sylvère Durand, Francisco Rodríguez, María Teresa Fernández-García, Nuria Salazar, Alicja M Nogacka, Nuria Garatachea, Noélie Bossut, Fanny Aprahamian, Alejandro Lucia, Guido Kroemer, José MP Freije, Pedro M. Quirós, Carlos López-Otín. Nat Med. 2019 agosto; 25 (8): 1234-1242. doi: 10.1038 / s41591-019-0504-5. Epub 2019 22 luglio.
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La terapia a dose singola CRISPR-Cas9 estende la durata della vita dei topi con sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Ergin Beyret, Hsin-Kai Liao, Mako Yamamoto, Reyna Hernandez-Benitez, Yunpeng Fu, Galina Erikson, Pradeep Reddy, Juan Carlos Izpisua Belmonte. Nat Med. 2019 marzo; 25 (3): 419-422. Doi: 10.1038 / s41591-019-0343-4. Epub 2019, 18 febbraio.
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Le connessioni nucleocitoscheletriche squilibrate creano difetti di polarità comuni nella progeria e nell'invecchiamento fisiologico
Wakam Chang, Yuexia Wang, GW Gant Luxton, Cecilia Östlund, Howard J Worman, Gregg G Gundersen. Proc Natl Acad Sci US A. 2019 Feb 26; 116 (9): 3578-3583. doi: 10.1073 / pnas.1809683116. Epub 2019, 11 febbraio.
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Il profilo metabolomico suggerisce segni sistemici di invecchiamento precoce indotto dalla sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Gustavo Monnerat, Geisa Paulino Caprini Evaristo, Joseph Albert Medeiros Evaristo, Caleb Guedes Miranda Dos Santos, Gabriel Carneiro, Leonardo Maciel, Vânia Oliveira Carvalho, Fábio César Sousa Nogueira, Gilberto Barbosa Domont, Antonio Carlos Campos de Carvalho. Metabolomica. 2019 giugno 28; 15 (7): 100. doi: 10.1007 / s11306-019-1558-6.
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L'analisi delle mutazioni somatiche identifica i segni di selezione durante l'invecchiamento in vitro dei fibroblasti dermici primari
Narisu Narisu, Rebecca Rothwell, Peter Vrtačnik, Sofía Rodríguez, John Didion, Sebastian Zöllner, Michael R Erdos, Francis S Collins, Maria Eriksson. Cellula di invecchiamento. 2019 dicembre; 18 (6): e13010. doi: 10.1111 / acel.13010. Epub 2019 5 agosto.
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Generazione e caratterizzazione di un nuovo modello knockin minipig della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Beatriz Dorado, Gro Grunnet Pløen, Ana Barettino, Alvaro Macías, Pilar Gonzalo, María Jesús Andrés-Manzano, Cristina González-Gómez, Carlos Galán-Arriola, José Manuel Alfonso, Manuel Lobo, Gonzalo J López-Martín, Antonio Molina, Raúl Sánchez -Sánchez, Joaquín Gadea, Javier Sánchez-González, Ying Liu, Henrik Callesen, David Filgueiras-Rama, Borja Ibáñez, Charlotte Brandt Sørensen, Vicente Andrés. Cell Discov. 2019 marzo 19; 5:16. doi: 10.1038 / s41421-019-0084-z. eCollection 2019.
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Calcificazioni extra-scheletriche nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
CM Gordon, RH Cleveland, K Baltrusaitis, J Massaro, RB D'Agostino Sr, MG Liang, B Snyder, M Walters, X Li, DT Braddock, ME Kleinman, MW Kieran, LB Gordon. Osso. 2019 ago; 125: 103-111.doi: 10.1016 / j.bone.2019.05.008. Epub 2019 8 maggio.
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La perdita di cellule muscolari lisce vascolari è alla base dell'aterosclerosi accelerata nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Magda R Hamczyk, Vicente Andrés. Nucleo. 2019 dicembre; 10 (1): 28-34. doi: 10.1080 / 19491034.2019.1589359.
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La progerina accelera l'aterosclerosi inducendo lo stress del reticolo endoplasmatico nelle cellule muscolari lisce vascolari
Magda R Hamczyk, Ricardo Villa-Bellosta, Víctor Quesada, Pilar Gonzalo, Sandra Vidak, Rosa M Nevado, María J Andrés-Manzano, Tom Misteli, Carlos López-Otín, Vicente Andrés. EMBO Mol Med. 2019 aprile; 11 (4): e9736. doi: 10.15252 / emmm.201809736.
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L'introduzione transitoria dell'mRNA di telomerasi umana migliora i segni distintivi delle cellule della progeria
Yanhui Li, Gang Zhou, Ivone G Bruno, Ning Zhang, Sei Sho, Enzo Tedone, Tsung-Po Lai, John P Cooke, Jerry W Shay. Cellula di invecchiamento. 2019 agosto; 18 (4): e12979. doi: 10.1111 / acel.12979. Epub 2019 31 maggio.
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Il rimodellamento delle nicchie di cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo favorisce l'espansione delle cellule mieloidi durante l'invecchiamento prematuro o fisiologico
Ya-Hsuan Ho, Raquel Del Toro, José Rivera-Torres, Justyna Rak, Claudia Korn, Andrés García-García, David Macías, Cristina González-Gómez, Alberto Del Monte, Monika Wittner, Amie K Waller, Holly R Foster, Carlos López -Otín, Randall S. Johnson, Claus Nerlov, Cedric Ghevaert, William Vainchenker, Fawzia Louache, Vicente Andrés, Simón Méndez-Ferrer. Cellule staminali cellulari. 2019 settembre 5; 25 (3): 407-418.e6. doi: 10.1016 / j.stem.2019.06.007. Epub 2019 11 luglio.
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Disfunzione delle cellule endoteliali derivate da iPSC nella sindrome da progeria umana di Hutchinson-Gilford
Gianfranco Matrone, Rajarajan A Thandavarayan, Brandon K Walther, Shu Meng, Anahita Mojiri, John P Cooke. Ciclo cellulare. 2019 ottobre; 18 (19): 2495-2508. doi: 10.1080 / 15384101.2019.1651587. Epub 2019 14 agosto.
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Sviluppo di una terapia basata su CRISPR / Cas9 per la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Olaya Santiago-Fernández, Fernando G Osorio, Víctor Quesada, Francisco Rodríguez, Sammy Basso, Daniel Maeso, Loïc Rolas, Anna Barkaway, Sussan Nourshargh, Alicia R Folgueras, José MP Freije, Carlos López-Otín. Nat Med. 2019 marzo; 25 (3): 423-426.doi: 10.1038 / s41591-018-0338-6. Epub 2019, 18 febbraio.
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La meccanotrasduzione fisico-chimica altera la forma e la meccanica nucleare attraverso la formazione di eterocromatina
Andrew D Stephens, Patrick Z Liu, Viswajit Kandula, Haimei Chen, Luay M Almassalha, Cameron Herman, Vadim Backman, Thomas O'Halloran, Stephen A Adam, Robert D Goldman, Edward J Banigan, John F Marko. Mol Biol Cell. 2019 agosto 1; 30 (17): 2320-2330. doi: 10.1091 / mbc. E19-05-0286.
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Ripristino della sintesi della matrice extracellulare nelle cellule staminali senescenti
Na Rong, Panagiotis Mistriotis, Xiaoyan Wang, Georgios Tseropoulos, Nika Rajabian, Yali Zhang, Jianmin Wang, Song Liu, Stelios T Andreadis. FASEB J. 2019 ottobre; 33 (10): 10954-10965. doi: 10.1096 / fj.201900377R. Epub 2019 9 luglio.
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La terapia a base di ATP previene la calcificazione vascolare ed estende la longevità in un modello murino di sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Ricardo Villa-Bellosta. Proc Natl Acad Sci US A. 2019 Nov 19; 116 (47): 23698-23704.doi: 10.1073 / pnas.1910972116. Epub 2019 5 novembre
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Impatto del dializzato di bicarbonato acidificato con acetato o citrato sulla calcificazione della parete dell'aorta ex vivo
Ricardo Villa-Bellosta, Eduardo Hernández-Martínez, Eva Mérida-Herrero, Emilio González-Parra. Sci Rep.2019 agosto 6; 9 (1): 11374. doi: 10.1038 / s41598-019-47934-7.
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Mettere in discussione la sicurezza del calcidiolo nei pazienti in emodialisi
Ricardo Villa-Bellosta, Ignacio Mahillo-Fernández, Alberto Ortíz, Emilio González-Parra. Nutrienti. 2019 aprile 26; 11 (5): 959. doi: 10.3390 / nu11050959.
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2018: Pubblicazioni relative al programma PRF
La restrizione della metionina prolunga la durata della vita nei topi progeroidi e altera il metabolismo dei lipidi e degli acidi biliari
Clea Bárcena, Pedro M Quirós, Sylvère Durand, Pablo Mayoral, Francisco Rodríguez, Xurde M Caravia, Guillermo Mariño, Cecilia Garabaya, María Teresa Fernández-García, Guido Kroemer, José MP Freije, Carlos López-Otín. Cell Rep.2018 28 agosto; 24 (9): 2392-2403. doi: 10.1016 / j.celrep.2018.07.089.
Ricardo Villa-Bellosta. 2019 dicembre 22; 11 (24): 11801-11802.doi: 10.18632 / invecchiamento.102626. Epub 2019 22 dicembre
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Una risposta simile a un interferone intrinseco alle cellule collega lo stress di replica all'invecchiamento cellulare causato dalla progerina
Ray Kreienkamp, Simona Graziano, Nuria Coll-Bonfill, Gonzalo Bedia-Diaz, Emily Cybulla, Alessandro Vindigni, Dale Dorsett, Nard Kubben, Luis Francisco Zirnberger Batista, Susana Gonzalo Cell Rep.2018 febbraio; 20 (22): 8-2006 . doi: 2015 / j.celrep.10.1016.
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Microbioma nei siti di recessione gengivale nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Seyed Hossein Bassir, Isabelle Chase, Bruce J Paster, Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, Mark W Kieran, David M Kim, Andrew Sonis. J Periodontol. 2018 Jun; 89 (6): 635-644. doi: 10.1002 / JPER.17-0351.
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Previsione dell'età dal trascrittoma dei fibroblasti dermici umani
Jason G Fleischer, Roberta Schulte, Hsiao H Tsai, Swati Tyagi, Arkaitz Ibarra, Maxim N Shokhirev, Ling Huang, Martin W Hetzer, Saket Navlakha. Genome Biol. 2018 dicembre 20; 19 (1): 221. doi: 10.1186 / s13059-018-1599-6.
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Le isoforme di p53 regolano l'invecchiamento precoce delle cellule umane
Natalia von Muhlinen, Izumi Horikawa, Fatima Alam, Kazunobu Isogaya, Delphine Lissa, Borek Vojtesek, David P Lane, Curtis C Harris. Oncogene. 2018 maggio; 37 (18): 2379-2393. doi: 10.1038 / s41388-017-0101-3. Epub 2018, 12 febbraio.
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Identificazione di nuove proteine interagenti con PDEδ
Philipp Küchler, Gunther Zimmermann, Michael Winzker, Petra Janning, Herbert Waldmann, Slava Ziegler Bioorg. Med Chem. 2018 maggio 1; 26 (8): 1426-1434. doi: 10.1016 / j.bmc.2017.08.033. Epub 2017 31 agosto.
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Everolimus salva molteplici difetti cellulari nei fibroblasti di pazienti con laminopatia
Amanda J DuBose, Stephen T. Lichtenstein, Noreen M. Petrash, Michael R. Erdos, Leslie B. Gordon, Francis S. Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 aprile 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 26 marzo.
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Instabilità genomica e difetti di replicazione del DNA nelle sindromi progeroidi
Romina Burla, Mattia La Torre, Chiara Merigliano, Fiammetta Verní, Isabella Saggio. Nucleo. 2018 dicembre 31; 9 (1): 368-379. doi: 10.1080 / 19491034.2018.1476793. Epub 2018, 23 giugno.
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Orologio epigenetico per la pelle e le cellule del sangue applicato alla sindrome di progeria di Hutchinson Gilford e studi ex vivo
Steve Horvath, Junko Oshima, George M Martin, Ake T Lu, Austin Quach, Howard Cohen, Sarah Felton, Mieko Matsuyama, Donna Lowe, Sylwia Kabacik, James G. Wilson, Alex P Reiner, Anna Maierhofer, Julia Flunkert, Abraham Aviv, Lifang Hou, Andrea A Baccarelli, Yun Li, James D Stewart, Eric A Whitsel, Luigi Ferrucci, Shigemi Matsuyama, Kenneth Raj. Invecchiamento (Albany NY). 2018 luglio 26; 10 (7): 1758-1775. doi: 10.18632 / invecchiamento.101508.
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Il targeting del recettore della fosfolipasi A2 migliora i fenotipi di invecchiamento precoce
Audrey Griveau, Clotilde Wiel, Benjamin Le Calvé, Dorian V Ziegler, Sophia Djebali, Marine Warnier, Nadine Martin, Jacqueline Marvel, David Vindrieux, Martin O Bergo, David Bernard. Cellula di invecchiamento. 2018 dicembre; 17 (6): e12835.
doi: 10.1111 / acel.12835. Epub 2018, 14 settembre.
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Modelli di topo per districare i tratti distintivi dell'invecchiamento umano
Alicia R Folgueras, Sandra Freitas-Rodríguez, Gloria Velasco, Carlos López-Otín. Ris. Circ. 2018 settembre 14; 123 (7): 905-924. doi: 10.1161 / CIRCRESAHA.118.312204.
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Indagine sulle proteine plasmatiche nei bambini con progeria pre-terapia e in terapia con lonafarnib
Leslie B Gordon, Susan E Campbell, Joseph M. Massaro, Ralph B D'Agostino Sr, Monica E Kleinman, Mark W Kieran, Marsha A Moses. Pediatr Res. 2018 maggio; 83 (5): 982-992. doi: 10.1038 / pr.2018.9. Epub 2018, 28 febbraio.
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Associazione del trattamento con Lonafarnib vs nessun trattamento con tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Leslie B Gordon, Heather Shappell, Joe Massaro, Ralph B D'Agostino Sr, Joan Brazier, Susan E Campbell, Monica E Kleinman, Mark W Kieran. JAMA. 2018 aprile 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.
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Progressione puberale nelle adolescenti di sesso femminile con progeria
Maya Mundkur Greer, Monica E Kleinman, Leslie B Gordon, Joe Massaro, Ralph B D'Agostino Sr, Kristin Baltrusaitis, Mark W Kieran, Catherine M Gordon. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018 giugno; 31 (3): 238-241. doi: 10.1016 / j.jpag.2017.12.005. Epub 2017 16 dicembre.
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Aterosclerosi accelerata in HGPS
Magda R Hamczyk, Vicente Andrés. Invecchiamento (Albany NY). 2018 ottobre 21; 10 (10): 2555-2556. doi: 10.18632 / invecchiamento.101608.
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Rimozione Autofagica Di Peptidi Laminati Carbossilici Terminali Farnesilati
Xiang Lu, Karima Djabali. Cellule. 2018 aprile 23; 7 (4): 33. doi: 10.3390 / cells7040033.
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L'espressione della progerina specifica del muscolo liscio vascolare accelera l'aterosclerosi e la morte in un modello murino di sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Magda R Hamczyk, Ricardo Villa-Bellosta, Pilar Gonzalo, María J Andrés-Manzano, Paula Nogales, Jacob F Bentzon, Carlos López-Otín, Vicente Andrés. Circolazione. 2018 luglio 17; 138 (3): 266-282. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.117.030856. Epub 2018, 28 febbraio.
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Le analisi di casi di progeroidi giovanili LMNA-negativi confermano mutazioni bialleliche POLR3A nella sindrome simile a Wiedemann-Rautenstrauch ed espande lo spettro fenotipico delle mutazioni PYCR1
Davor Lessel, Ayse Bilge Ozel, Susan E Campbell, Abdelkrim Saadi, Martin F Arlt, Keisha Melodi McSweeney, Vasilica Plaiasu, Katalin Szakszon, Anna Szőllős, Cristina Rusu, Armando J Rojas, Jaime Lopez-Valdez, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Debora Un Nickerson, Michael J Bamshad, Jun Z Li, Christian Kubisch, Thomas W. Glover, Leslie B. Gordon. Hum Genet. 2018 dicembre; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 19 novembre.
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L'espressione della progerina endoteliale causa patologie cardiovascolari attraverso una ridotta risposta meccanica
Selma Osmanagic-Myers, Attila Kiss, Christina Manakanatas, Ouafa Hamza, Franziska Sedlmayer, Petra L Szabo, Irmgard Fischer, Petra Fichtinger, Bruno K Podesser, Maria Eriksson, Roland Foisner. J Clin Invest. 2019 febbraio 1; 129 (2): 531-545. doi: 10.1172 / JCI121297. Epub 2018 18 dicembre.
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Smurf2 regola la stabilità e il turnover autofagico-lisosomiale della lamina A e della sua forma associata alla malattia progerina
Aurora Paola Borroni, Andrea Emanuelli, Pooja Anil Shah, Nataša Ilić, Liat Apel-Sarid, Biagio Paolini, Dhanoop Manikoth Ayyathan, Praveen Koganti, Gal Levy-Cohen, Michael Blank. Cellula di invecchiamento. 2018 aprile; 17 (2): e12732. doi: 10.1111 / acel.12732. Epub 2018, 5 febbraio.
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Anomalie cardiache nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Ashwin Prakash, Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, Ellen B Gurary, Joseph Massaro, Ralph D'Agostino Sr, Mark W Kieran, Marie Gerhard-Herman, Leslie Smoot. JAMA Cardiol. 2018 aprile 1; 3 (4): 326-334. doi: 10.1001 / jamacardio.2017.5235.
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OGT (O-GlcNAc Transferase) modifica selettivamente più residui unici della Lamin A
Dan N Simon, Amanda Wriston, Qiong Fan, Jeffrey Shabanowitz, Alyssa Florwick, Tejas Dharmaraj, Sherket B Peterson, Yosef Gruenbaum, Cathrine R Carlson, Line M Grønning-Wang, Donald F Hunt, Katherine L Wilson. Cellule. 2018 maggio 17; 7 (5): 44. doi: 10.3390 / cells7050044.
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La chiave del percorso di importazione nucleare per il salvataggio dei fenotipi di progerina dominante
Katherin L Wilson. Sci Signal. 2018 luglio 3; 11 (537): eaat9448. doi: 10.1126 / scisignal.aat9448.
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Cinetica di invecchiamento differenziale delle cellule staminali nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford e nella sindrome di Werner
Zeming Wu, Weiqi Zhang, Moshi Song, Wei Wang, Gang Wei, Wei Li, Jinghui Lei, Yu Huang, Yanmei Sang, Piu Chan, Chang Chen, Jing Qu, Keiichiro Suzuki, Juan Carlos Izpisua Belmonte, Guang-Hui Liu.
Cellula proteica. 2018 aprile; 9 (4): 333-350. doi: 10.1007 / s13238-018-0517-8. Epub 2018, 23 febbraio.
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La fosforilazione della progerina in interfase è inferiore e meno meccanosensibile della lamina A, C nelle cellule staminali mesenchimali derivate da iPS
Sangkyun Cho, Amal Abbas, Jerome Irianto, Irena L Ivanovska, Yuntao Xia, Manu Tewari, Dennis E Discher. Nucleo. 2018 gennaio 1; 9 (1): 230-245. doi: 10.1080 / 19491034.2018.1460185.
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Diminuita Segnalazione Canonica Della β-Catenina Durante La Differenziazione Degli Osteoblasti Contribuisce All'osteopenia In Progeria
Ji Young Choi, Jim K Lai, Zheng-Mei Xiong, Margaret Ren, Megan C Moorer, Joseph P Stains, Kan Cao. J Bone Miner Res. 2018 novembre; 33 (11): 2059-2070. doi: 10.1002 / jbmr.3549. Epub 2018 1 agosto.
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I topi con ridotta espressione della proteina Ft1 associata ai telomeri sviluppano tratti progeroidi sensibili a p53
Mattia La Torre, Chiara Merigliano, Romina Burla, Carla Mottini, Giorgia Zanetti, Simona Del Giudice, Mariateresa Carcuro, Ilaria Virdia, Elisabetta Bucciarelli, Isabella Manni, Gianluca Rampioni Vinciguerra, Giulia Piaggio, Mara Riminucci, Ana Cumano, Armando Bartolazzi, Fiammetta Vernì , Silvia Soddu, Maurizio Gatti, Isabella Saggio. Cellula di invecchiamento. 2018 agosto; 17 (4): e12730. doi: 10.1111 / acel.12730. Epub 2018 10 aprile.
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2017: Pubblicazioni relative al programma PRF
Espansione nucleolare ed elevata traslazione proteica nell'invecchiamento precoce
Abigail Buchwalter, Martin W. Hetzer. Nat Commun. 2017 agosto 30; 8 (1): 328. doi: 10.1038 / s41467-017-00322-z.
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La rigidità della matrice reticolata e i retinoidi solubili si sinergizzano nella regolazione della lamina nucleare della differenziazione delle cellule staminali
Irena L Ivanovska, Joe Swift, Kyle Spinler, Dave Dingal, Sangkyun Cho, Dennis E Discher. Mol Biol Cell. 2017 luglio 7; 28 (14): 2010-2022. doi: 10.1091 / mbc.E17-01-0010. Epub 2017 31 maggio.
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Rilevanza funzionale dei miRNA nell'invecchiamento precoce
Xurde M Caravia, David Roiz-Valle, Alba Morán-Álvarez, Carlos López-Otín. Mech Aging Dev. 2017 Dec; 168: 10-19. doi: 10.1016 / j.mad.2017.05.003. Epub 2017, 11 maggio.
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La riprogrammazione dei fibroblasti di progeria ristabilisce un normale paesaggio epigenetico
Zhaoyi Chen, Wing Y Chang, Alton Etheridge, Hilmar Strickfaden, Zhigang Jin, Gareth Palidwor, Ji-Hoon Cho, Kai Wang, Sarah Y Kwon, Carole Doré, Angela Raymond, Akitsu Hotta, James Ellis, Rita A Kandel, F Jeffrey Dilworth , Theodore J Perkins, Michael J Hendzel, David J Galas, William L Stanford. Cellula di invecchiamento. 2017 agosto; 16 (4): 870-887. doi: 10.1111 / acel.12621. Epub 2017, 8 giugno.
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Lamine di tipo A e malattie cardiovascolari nelle sindromi da invecchiamento precoce
Beatriz Dorado, Vicente Andrés. Curr Opin Cell Biol. 2017 Jun; 46: 17-25. doi: 10.1016 / j.ceb.2016.12.005. Epub 2017 10 gennaio.
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Le sequenze LMNA di 60,706 individui non imparentati rivelano 132 nuove varianti di missenso nei Lamins di tipo A e suggeriscono un collegamento tra la variante p. G602S e il diabete di tipo 2
Alyssa Florwick, Tejas Dharmaraj, Julie Jurgens, David Valle, Katherine L Wilson.
Genet anteriore. 2017 giugno 15; 8:79. doi: 10.3389 / fgene.2017.00079. eCollection 2017.
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Il trattamento intermittente con l'inibitore della farnesiltransferasi e sulforafano migliora l'omeostasi cellulare nei fibroblasti progeria di Hutchinson-Gilford
Diana Gabriel, Dinah Dorith Shafry, Leslie B Gordon, Karima Djabali. Oncotarget. 2017 luglio 18; 8 (39): 64809-64826. doi: 10.18632 / oncotarget.19363. eCollection 2017 12 settembre.
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Invecchiamento nel sistema cardiovascolare: lezioni dalla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Magda R Hamczyk, Lara del Campo, Vicente Andrés. Annu Rev Physiol. 2018 febbraio 10; 80: 27-48. doi: 10.1146 / annurev-fisiol-021317-121454. Epub 2017, 20 settembre.
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Il sequestro della progerina di PCNA promuove il collasso della forcella di replicazione e l'errata localizzazione dell'XPA nelle sindromi progeroidi correlate alla laminopatia
Benjamin A Hilton, Ji Liu, Brian M Cartwright, Yiyong Liu, Maya Breitman, Youjie Wang, Rowdy Jones, Hui Tang, Antonio Rusinol, Phillip R. Musich, Yue Zou. FASEB J. 2017 settembre; 31 (9): 3882-3893. doi: 10.1096 / fj.201700014R. Epub 2017, 17 maggio.
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L'mRNA della telomerasi inverte la senescenza nelle cellule di progeria
Yanhui Li, Gang Zhou, Ivone G Bruno, John P Cooke. J Am Coll Cardiol Actions. 2017 agosto 8; 70 (6): 804-805. doi: 10.1016 / j.jacc.2017.06.017.
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Caratteristiche oftalmologiche della Progeria
Iason S Mantagos, Monica E Kleinman, Mark W Kieran, Leslie B Gordon. Sono J Ophthalmol. 2017 Oct; 182: 126-132. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. Epub 2017 27 luglio.
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Sequestro delle proteine alla periferia nucleare come potenziale meccanismo di regolazione nell'invecchiamento precoce
Leonid Serebryannyy, Tom Misteli. J Cell Biol. 2018 gennaio 2; 217 (1): 21-37. doi: 10.1083 / jcb.201706061. Epub 2017 19 ottobre.
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I macrofagi derivati dal midollo, inibiti dalla SIRPA, ingorgano, si accumulano e si differenziano nella regressione mirata agli anticorpi dei tumori solidi
Cory M Alvey, Kyle R. Spinler, Jerome Irianto, Charlotte R. Pfeifer, Brandon Hayes, Yuntao Xia, Sangkyun Cho, PCP Dave Dingal, Jake Hsu, Lucas Smith, Manu Tewari, Dennis E Discher. Curr Biol. 2017 luglio 24; 27 (14): 2065-2077.e6. doi: 10.1016 / j.cub.2017.06.005. Epub 2017 giugno 29.
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La cromatina e la lamina A determinano due diversi regimi di risposta meccanica del nucleo cellulare
Andrew D Stephens, Edward J Banigan, Stephen A Adam, Robert D Goldman, John F Marko.c
Mol Biol Cell. 2017 luglio 7; 28 (14): 1984-1996. doi: 10.1091 / mbc.E16-09-0653. Epub 2017 5 gennaio.
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Le modificazioni e la rigidità dell'istone della cromatina influenzano la morfologia nucleare indipendentemente dalle lamine
Andrew D Stephens, Patrick Z Liu, Edward J Banigan, Luay M Almassalha, Vadim Backman, Stephen A Adam, Robert D Goldman, John F. Marko. Mol Biol Cell. 2018 gennaio 15; 29 (2): 220-233. doi: 10.1091 / mbc.E17-06-0410. Epub 2017 15 novembre.
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L'architettura molecolare delle lamine nelle cellule somatiche
Yagmur Turgay, Matthias Eibauer, Anne E Goldman, Takeshi Shimi, Maayan Khayat, Kfir Ben-Harush, Anna Dubrovsky-Gaupp, K Tanuj Sapra, Robert D Goldman, Ohad Medalia. Natura. 2017 marzo 9; 543 (7644): 261-264. doi: 10.1038 / nature21382. Epub 2017 1 marzo.
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Le lamine nucleoplasmatiche definiscono le funzioni di regolazione della crescita del polipeptide 2α associato alla lamina nelle cellule di progeria
Sandra Vidak, Konstantina Georgiou, Petra Fichtinger, Nana Naetar, Thomas Dechat, Roland Foisner. J Cell Sci. 2018 febbraio 8; 131 (3): jcs208462. doi: 10.1242 / jcs.208462.
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Lo stress da replicazione indotto dalla progerina facilita la senescenza prematura nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Keith Wheaton, Denise Campuzano, Weili Ma, Michal Sheinis, Brandon Ho, Grant W. Brown, Samuel Benchimol. Mol Cell Biol. 2017 giugno 29; 37 (14): e00659-16. doi: 10.1128 / MCB.00659-16. Print 2017 Jul 15.
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La metformina allevia i fenotipi cellulari che invecchiano nei fibroblasti dermici della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Parco Seul-Ki, Ok Sarah Shin. Exp Dermatol. 2017 ottobre; 26 (10): 889-895. doi: 10.1111 / exd.13323. Epub 2017 3 maggio.
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La regolazione dipendente dalla rigidità del substrato del complesso coattivatore SRF-Mkl1 richiede la proteina della membrana nucleare interna Emerina
Margaret K Willer, Christopher W Carroll. J Cell Sci. 2017 luglio 1; 130 (13): 2111-2118. doi: 10.1242 / jcs.197517. Epub 2017 2 giugno
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2016: Pubblicazioni relative al programma PRF
Una nuova mutazione somatica raggiunge un salvataggio parziale in un bambino con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Daniel Z Bar, Martin F Arlt, Joan F Brazier, Wendy E Norris, Susan E Campbell, Peter Chines, Delphine Larrieu, Stephen P Jackson, Francis S Collins, Thomas W. Glover, Leslie B. Gordon. J Med Genet. 2017 marzo; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 5 dicembre.
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Separazione semplice di popolazioni funzionalmente distinte di proteine leganti i laminati
Jason M Berk, Katherine L Wilson. Metodi Enzymol. 2016; 569: 101-14. doi: 10.1016 / bs.mie.2015.09.034. Epub 2015 27 ottobre.
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Alla ricerca di una cura per una delle malattie più rare: la progeria
Francis S Collins. Circolazione. 2016 luglio 12; 134 (2): 126-9. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022965.
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Una mutazione che abolisce il sito di scissione ZMPSTE24 nella prelamina A causa un disturbo del progeroide
Yuexia Wang, Uta Lichter-Konecki, Kwame Anyane-Yeboa, Jessica E Shaw, Jonathan T Lu, Cecilia Östlund, Ji-Yeon Shin, Lorraine N Clark, Gregg G Gundersen, Peter L Nagy, Howard J Worman. J Cell Sci. 2016 maggio 15; 129 (10): 1975-80. doi: 10.1242 / jcs.187302. Epub 2016 31 marzo.
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La progerina altera il mantenimento cromosomico impoverendo il CENP-F dai cinetocori metafase nei fibroblasti progeria di Hutchinson-Gilford
Veronika Eisch, Xiang Lu, Diana Gabriel, Karima Djaabali. Oncotarget. 2016 aprile 26; 7 (17): 24700-18.
doi: 10.18632 / oncotarget.8267.
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Temsirolimus salva parzialmente il fenotipo cellulare di progeria di Hutchinson-Gilford
Diana Gabriel, Leslie B Gordon, Karima Djabali. PLoS One. 2016 dicembre 29; 11 (12): e0168988.
doi: 10.1371 / journal.pone.0168988. eCollection 2016.
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Studio clinico degli inibitori della farnesilazione proteica Lonafarnib, pravastatina e acido zoledronico in bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, Joe Massaro, Ralph B D'Agostino Sr, Heather Shappell, Marie Gerhard-Herman, Leslie B Smoot, Catherine M Gordon, Robert H Cleveland, Ara Nazarian, Brian D Snyder, Nicole J Ullrich, V Michelle Silvera, Marilyn G Liang, Nicolle Quinn, David T Miller, Susanna Y Huh, Anne A Dowton, Kelly Littlefield, Maya M Greer, Mark W. Kieran. Circolazione. 2016 luglio 12; 134 (2): 114-25.
doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.
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La segnalazione del recettore della vitamina D migliora i fenotipi cellulari della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Ray Kreienkamp, Monica Croke, Martin A Neumann, Gonzalo Bedia-Diaz, Simona Graziano, Adriana Dusso, Dale Dorsett, Carsten Carlberg, Susan Gonzalo. Oncotarget. 2016 maggio 24; 7 (21): 30018-31. doi: 10.18632 / oncotarget.9065.
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NANOG inverte il potenziale di differenziazione miogenica delle cellule staminali senescenti ripristinando l'organizzazione filamentosa di ACTIN e l'espressione genica dipendente dalla SRF
Panagiotis Mistriotis, Vivek K Bajpai, Xiaoyan Wang, Na Rong, Aref Shahini, Mohammadnabi Asmani, Mao-Shih Liang, Jianmin Wang, Pedro Lei, Song Liu, Ruogang Zhao, Stelios T Andreadis. Cellule staminali. 2017 gennaio; 35 (1): 207-221. doi: 10.1002 / stem.2452. Epub 2016 11 luglio.
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La perdita di H3K9me3 è correlata all'attivazione dell'ATM e alle carenze di fosforilazione dell'istone H2AX nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Haoyue Zhang, Linlin Sun, Kun Wang, Di Wu, Mason Trappio, Celeste Witting, Kan Cao. PLoS One. 2016 dicembre 1; 11 (12): e0167454. doi: 10.1371 / journal.pone.0167454. eCollection 2016.
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Repressione del percorso antiossidante NRF2 nell'invecchiamento precoce
Nard Kubben, Weigi Zhang, Lixia Wang, Ty C Voss, Jiping Yang, Jing Qu, Guang-Hui Liu, Tom Misteli.
Cellula. 2016 giugno 2; 165 (6): 1361-1374. doi: 10.1016 / j.cell.2016.05.017.
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L'interruzione del legame A / C progerina-lamina migliora il fenotipo della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Su-Jin Lee, Youn-Sang Jung, Min-Ho Yoon, So-Mi Kang, Ah-Young Oh, Jee-Hyun Lee, So-Young Jun, Tae-Gyun Woo, Ho-Young Chun, Sang Kyum Kim, Kyu Jin Chung, Ho-Young Lee, Kyeong Lee, Guanghai Jin, Min-Kyun Na, Nam Chul Ha, Clea Bárcena, José MP Freije, Carlos López-Otín, Gyu Yong Song, Bum-Joon Park.
J Clin Invest. 2016 ottobre 3; 126 (10): 3879-3893. doi: 10.1172 / JCI84164. Epub 2016 12 settembre.
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La farnesilazione permanente dei mutanti della lamina A legati alla progeria altera la sua fosforilazione alla serina 22 durante l'interfase
Olga Moiseeva, Stéphane Lopes-Paciencia, Geneviève Huot, Frédéric Lessard, Gerardo Ferbeyre. Invecchiamento (Albany NY). 2016 febbraio; 8 (2): 366-81. doi: 10.18632 / invecchiamento.100903.
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Il confronto della stabilità relativa post-traduzionale delle proteine laminari utilizzando un sistema basato su peptidi 2A rivela un'elevata resistenza della progerina alla degradazione cellulare
Di Wu, Phillip A Yates, Haoyue Zhang, Kan Cao. Nucleo. 2016 novembre; 7 (6): 585-596.
doi: 10.1080 / 19491034.2016.1260803.
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Difetti elettrici cardiaci nei topi progeroidi e nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford con alterazioni della lamina nucleare
José Rivera-Torres, Conrado J Calvo, Anna Llach, Gabriela Guzmán-Martínez, Ricardo Caballero, Cristina González-Gómez, Luis J Jiménez-Borreguero, Juan A Guadix, Fernando G Osorio, Carlos López-Otín, Adela Herraiz-Martínez, Nuria Cabello, Alex Vallmitjana, Raul Benítez, Leslie B Gordon, José Jalife, José M Pérez-Pomares, Juan Tamargo, Eva Delpón, Leif Hove-Madsen, David Filgueiras-Rama, Vicente Andrés.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. doi: 10.1073 / pnas.1603754113. Epub 2016 31 ottobre.
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Approfondimenti molecolari sulla progeria della malattia dell'invecchiamento precoce
Sandra Vidak, Roland Foisner. Histochem Cell Biol. 2016 aprile; 145 (4): 401-17. doi: 10.1007 / s00418-016-1411-1. Epub 2016 4 febbraio.
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2015: Pubblicazioni relative al programma PRF
Approfondimenti sul ruolo dell'immunosenescenza durante l'infezione da virus della varicella zoster (fuoco di Sant'Antonio) nel modello cellulare di invecchiamento
Ji-Ae Kim, Seul-Ki Park, Mukesh Kumar, Chan-Hee Lee, Ok Sarah Shin. Oncotarget. 2015 novembre 3; 6 (34): 35324-43.
doi: 10.18632 / oncotarget.6117.
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ADAMTS7 nelle malattie cardiovascolari: dal capezzale alla panca e viceversa?
Alicia G Arroyo, Vicente Andrés. Circolazione. 2015 marzo 31; 131 (13): 1156-9.
doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.115.015711. Epub 2015, 20 febbraio.
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La progerina riduce l'associazione LAP2α-telomeri nella progeria di Hutchinson-Gilford
Alexandre Chojnowski, Peh Fern Ong, Esther SM Wong, John SY Lim, Rafidah A Mutalif, Raju Navasankari, Bamaprasad Dutta, Henry Yang, Yi Y Liow, Siu K Sze, Thomas Boudier, Graham D Wright, Alan Colman, Brian Burke, Colin L Stewart, Oliver Dreesen. Elife. 2015 agosto 27; 4: e07759. doi: 10.7554 / eLife.07759.
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L'autofagia media la degradazione della lamina nucleare
Zhixun Dou, Caiyue Xu, Greg Donahue, Takeshi Shimi, Ji-An Pan, Jiajun Zhu, Andrejs Ivanov, Brian C Capell, Adam M Drake, Parisha P Shah, Joseph M Catanzaro, M Daniel Ricketts, Trond Lamark, Stephen A Adam, Ronen Marmorstein, Wei-Xing Zong, Terje Johansen, Robert D Goldman, Peter D Adams, Shelley L Berger. Natura. 2015 novembre 5; 527 (7576): 105-9. doi: 10.1038 / nature15548. Epub 2015 28 ottobre.
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Il dominio della coda della lamina B1 è più fortemente modulato da cationi bivalenti rispetto alla lamina A
Sairaam Ganesh, Zhao Qin, Stephen T Spagnol, Matthew T Biegler, Kelli A Coffey, Agnieszka Kalinowski, Markus J Buehler, Kris Noel Dahl. Nucleo. 2015; 6 (3): 203-11. doi: 10.1080 / 19491034.2015.1031436. Epub 2015 25 marzo.
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Una pipeline di screening basata su immagini ad alto contenuto per l'identificazione sistematica di composti anti-progeroidi
Nard Kubben, Kyle R. Brimacombe, Megan Donegan, Zhuyin Li, Tom Misteli. Metodi. 2016 marzo 1; 96: 46-58. doi: 10.1016 / j.ymeth.2015.08.024. Epub 2015 1 settembre.
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La lamina mutante A collega la profase a un programma di senescenza indipendente da p53
Olga Moiseeva, Frédéric Lessard, Mariana Acevedo-Aquino, Mathieu Vernier, Youla S Tsantrizos, Gerardo Ferbeyre. Ciclo cellulare. 2015 agosto 3; 14 (15): 2408-21. doi: 10.1080 / 15384101.2015.1053671. Epub 2015 1 giugno.
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Lamin A è un attivatore endogeno di SIRT6 e promuove la riparazione del DNA mediata da SIRT6
Shrestha Ghosh, Baohua Liu, Yi Wang, Quan Hao, Zhongjun Zhou Cell Rep.2015 novembre 17; 13 (7): 1396-1406.
doi: 10.1016 / j.celrep.2015.10.006. Epub 2015 5 novembre.
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Lamins al crocevia del segnale meccanico
Selma Osmanagic-Myers, Thomas Dechat, Roland Foisner. Genes Dev. 2015 febbraio 1; 29 (3): 225-37.
doi: 10.1101 / gad.255968.114.
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Le regioni cromosomiche ricche di geni sono localizzate preferenzialmente nelle bolle nucleari carenti di lamina B di cellule progeria atipiche
Katrin Bercht Pfleghaar, Pekka Taimen, Veronika Butin-Israeli, Takeshi Shimi, Sabine Langer-Freitag, Yolanda Markaki, Anne E Goldman, Manfred Wehnert, Robert D Goldman. Nucleo. 2015; 6 (1): 66-76. doi: 10.1080 / 19491034.2015.1004256.
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Organizzazione strutturale delle lamine nucleari A, C, B1 e B2 rivelata dalla microscopia a super risoluzione
Takeshi Shimi, Mark Kittisopikul, Joseph Tran, Anne E Goldman, Stephen A Adam, Yixian Zheng, Khuloud Jaqaman, Robert D Goldman. Mol Biol Cell. 2015 novembre 5; 26 (22): 4075-86. doi: 10.1091 / mbc.E15-07-0461. Epub 2015 26 agosto.
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Il silenziamento del transgene della mutazione della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford si traduce in un fenotipo osseo reversibile, mentre il trattamento con resveratrolo non mostra effetti benefici complessivi
Charlotte Strandgren, Hasina Abdul Nasser, Tomás Mckenna, Antti Koskela, Juha Tuukkanen, Claes Ohlsson, Björn Rozell, Maria Eriksson. FASEB J. 2015 agosto; 29 (8): 3193-205. doi: 10.1096 / fj.14-269217. Epub 2015 15 aprile.
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L'irrigidimento nucleare e l'ammorbidimento della cromatina con l'espressione della progerina portano ad una risposta nucleare attenuata alla forza
Elizabeth A Booth, Stephen T Spagnol, Turi A Alcoser, Kris Noel Dahl. Materia morbida. 2015 agosto 28; 11 (32): 6412-8.
doi: 10.1039 / c5sm00521c. Epub 2015 14 luglio.
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Sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Nicole J. Ullrich, Leslie B Gordon Handb Clin Neurol. 2015; 132: 249-64. doi: 10.1016 / B978-0-444-62702-5.00018-4.
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Il blu di metilene allevia le anomalie nucleari e mitocondriali nella progeria
Zheng-Mei Xiong, Ji Young Choi, Kun Wang, Haoyue Zhang, Zeshan Tariq, Di Wu, Eunae Ko, Christina LaDana, Hiromi Sesaki, Kan Cao. Cellula di invecchiamento. 2016 aprile; 15 (2): 279-90. doi: 10.1111 / acel.12434. Epub 2015 14 dicembre.
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La proliferazione delle cellule di progeria è potenziata dal polipeptide 2α associato alla lamina (LAP2α) attraverso l'espressione delle proteine della matrice extracellulare
Sandra Vidak, Nard Kubben, Thomas Dechat, Roland Foisner. Genes Dev. 2015 ottobre 1; 29 (19): 2022-36. doi: 10.1101 / gad.263939.115.
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2014: Pubblicazioni relative al programma PRF
L'espressione di progerina nel cervello di topo che invecchia rivela anomalie nucleari strutturali senza alterazioni significative rilevabili nell'espressione genica, nelle cellule staminali dell'ippocampo o nel comportamento
Jean-Ha Baek, Eva Schmidt, Nikenza Viceconte, Charlotte Strandgren, Karin Pernold, Thibaud JC Richard 3, Fred W Van Leeuwen, Nico P Dantuma, Pietro Damberg, Kjell Hultenby, Brun Ulfhake, Enrico Mugnaini, Bjorn Rozell, Maria Erikson. Hum Mol Genet. 2015 Mar 1;24(5):1305-21. doi: 10.1093 / hmg / ddu541. Epub 2014 Oct 24.
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Il riposizionamento non casuale di interi cromosomi e singoli loci genici nei nuclei interfase e la sua rilevanza in malattie, infezioni, invecchiamento e cancro
Joanna M. Bridger, Halime D. Arican-Gotkas, Helen A Foster, Lauren S. Godwin, Amanda Harvey, Ian R Uccidi, Matty Cavaliere, Ishita S Mehta, Mai Hassan Ahmed. Adv Esp Med Biol. 2014; 773: 263-79. doi: 10.1007/978-1-4899-8032-8_12.
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Impatto degli inibitori della farnesilazione sulla sopravvivenza nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Leslie B.Gordon, Joe Massarò, Ralph B D'Agostino Sr, Susan E. Campbell, Joan Braciere, W. Ted Brown, Monica E Kleinmann, Marco W. Kieran, Prove cliniche di progeria collaborative. Circolazione. 2014 Jul 1;130(1):27-34.
doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014, 2 maggio.
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Ruolo della lamina b1 nell'instabilità della cromatina
Veronika Butin-israeliana, Stefano A Adamo, Nikhil Giain, Gabriel L'Otte, Daniele Neem, Lisa Wiesmuller, Shelly L. Berger, Robert D. Goldman. Mol Cell Biol. 2015 Mar;35(5):884-98. doi: 10.1128 / MCB.01145-14. Epub 2014 Dec 22.
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Identificazione sistematica degli interattori della lamina A patologica
Travis A Dittmer, Nidhi Sahni, Nard Kubben, David E. Hill, Marc Vidal, Rebecca C. Burgess, Vassilis Roukos, Tom Mistelli. Cellula Mol Biol. 2014 May;25(9):1493-510. doi: 10.1091 / mbc.E14-02-0733. Epub 2014 Mar 12.
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Il sulforafano aumenta la clearance della progerina nei fibroblasti di progeria di Hutchinson-Gilford
Diana Gabriele, Daniela Roedl, Leslie B.Gordon, Karima Djabali. Cella invecchiante. 2015 Feb;14(1):78-91. doi: 10.1111 / acel.12300. Epub 2014 Dec 16.
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Lo smistamento di nexin 6 migliora la sintesi e l'incorporazione del laminato nell'involucro nucleare
José M. González-Granado, Ana Navarro-Puche, Pedro Molina-Sanchez, Marta Blanco Berrocal, Rosa Viana, Jaime Font de Mora, Vicente Andrés. PLoS One. 2014 Dec 23;9(12):e115571. doi: 10.1371 / journal.pone.0115571. eCollezione 2014.
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L'involucro nucleare lamin-A accoppia la dinamica dell'actina con l'architettura delle sinapsi immunologiche e l'attivazione delle cellule T.
José María González-Granado, Carlos Silvestre-Roig, Vera Rocha Perugini, Laia Trigueros-Motos, Danay Cibrian, Giulia Morlino, Marta Blanco-Berrocal, Fernando García Osorio, José María Pérez Freije, Carlos Lopez-Otin, Francisco Sanchez-Madrid, Vicente Andrés. Segnale Sci. 2014 Apr 22;7(322):ra37. doi: 10.1126 / scisignal.2004872.
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Legame e aggregazione interfacciale dei domini della coda della lamina A associati alla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Agnieszka Kalinowski, Peter N Yaron, ZhaoQin, Siddharth Shenoy, Markus J. Buehler, Mathias Losche, Kris Noël Dahl. Biofisica chimica. Dicembre 2014; 195: 43-8. Doi: 10.1016 / j.bpc.2014.08.005. Epub 2014 Aug 23.
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Fosforilazione interfase della lamina A
Vitali Kochin, Takeshi Shimi, Elin Torvaldson, Stefano A Adamo, Anna Goldman, Pacchetto Chan-Gi, Johanna Melo Cardenas, Susumu e Imanishi, Robert D. Goldman, John E. Eriksson. J Cell Sci. 2014 giugno 15; 127 (Pt 12): 2683-96. doi: 10.1242 / jcs.141820. Epub 2014 Apr 16.
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Modelli murini e invecchiamento: longevità e progeria
Chen-Yu Liao, Brian K Kennedy. Curr Top Dev Biol. 2014; 109: 249-85. doi: 10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2.
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Aterosclerosi nell'uomo antico, sindromi da invecchiamento accelerato e invecchiamento normale: il laminato è una proteina un legame comune?
Michele I Miyamoto, Karima Djabali, Leslie B.Gordon. Cuore Glob. 2014 Jun;9(2):211-8. doi: 10.1016 / j.gheart.2014.04.001
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Meccanismi che controllano la morte delle cellule muscolari lisce nella progeria tramite down-regolazione della poli (ADP-ribosio) polimerasi 1
Haoyu Zhang, Zheng Mei Xiong, Kan Cao. Proc Natl Acad Sci USA. 2014 Jun 3;111(22):E2261-70.
doi: 10.1073 / pnas.1320843111. Epub 2014, 19 maggio.
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Manifestazioni cutanee iniziali della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Jillian F. Rork, Jennifer T. Huang, Leslie B.Gordon, Monica Kleinmann, Marco W. Kieran, Marilyn G. Liang. Dermatolo Pediatrico. Mar-Apr 2014;31(2):196-202. doi: 10.1111 / pde.12284. Epub 2014 Jan 24.
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2013: Pubblicazioni relative al programma PRF
Progeria: un paradigma per la medicina traslazionale
Leslie B.Gordon, Frank G. Rothman, Carlos Lopez-Otin, Tom Mistelli. Cella. 2014 Jan 30;156(3):400-7. doi: 10.1016 / j.cell.2013.12.028.
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Il dispiegamento di ordine superiore dell'eterocromatina satellitare è un evento consistente e precoce nella senescenza cellulare
Eric C. Swanson, Beniamino Manning, Hong Zhang, Jeanne B. Lawrence. J Cell Biol. 2013 Dec 23;203(6):929-42.
doi: 10.1083 / jcb.201306073.
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Un ruolo inibitorio della progerina nella rete di induzione genica della differenziazione degli adipociti dalle cellule iPS
Zheng Mei Xiong, Cristina LaDana, Di Wu, Kan Cao. Invecchiamento (Albany NY). 2013 Apr;5(4):288-303.
doi: 10.18632 / invecchiamento.100550.
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Passando dalla scoperta genetica a Trials Clinici nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford
Allison un re, Geoffrey L. Heyer. Neurologia. 2013 Jul 30;81(5):408-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d87cd. Epub 2013 Jun 28.
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L'esaurimento della metiltransferasi Suv39h1 migliora la riparazione del DNA e prolunga la durata della vita in un modello di topo progeria
Baohua Liu, Zimei Wang, Le Zhang, Shrestha Gosh, Huil Zheng, ZhongjunZhou. Nat Comun. 2013; 4: 1868.
doi: 10.1038 / ncomms2885.
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Regolazione della riparazione per escissione dei nucleotidi mediante lamina nucleare b1
Veronika Butin-israeliana, Stefano A Adamo, Robert D. Goldman. PLoS One. 2013 Jul 24;8(7):e69169. doi: 10.1371 / journal.pone.0069169. Stampa 2013.
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Nuclei rotti: lamine, meccanica nucleare e malattie
Patricia M. Davidson, Jan Lammerding. Trend Biologici Cellulari. 2014 Apr;24(4):247-56. doi: 10.1016 / j.tcb.2013.11.004. Epub 2013 Dec 2.
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Modello meccanico di blebbing in reti a lamelle nucleari
Chloe M. Funkhouser, Rastko Sknepnek, Takeshi Shimi, Anne E. Goldman, Robert D. Goldman, Monica Olvera de la Cruz. Proc Natl Acad Sci USA. 2013 Feb 26;110(9):3248-53. doi: 10.1073 / pnas.1300215110. Epub 2013 Feb 11.
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La Lamin A / C e l'emerina regolano l'attività di MKL1-SRF modulando l'actina dinamica
mento sì, Diana E Jaalouk, Maria K Varziainen, Jan Lammerding. Natura. 2013 May 23;497(7450):507-11. doi: 10.1038 / nature12105. Epub 2013, 5 maggio.
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Meccanica nucleare e meccanotrasduzione nella salute e nella malattia
Filippo Isermann, Jan Lammerding. Curr Biol. 2013 Dec 16;23(24):R1113-21. doi: 10.1016 / j.cub.2013.11.009.
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Il calcio causa un cambiamento conformazionale nel dominio della coda della lamina A che promuove l'associazione della membrana mediata dal farnesile
Agnieszka Kalinowski, ZhaoQin, Kelli Coffey, Ravi Kodali, Markus J. Buehler, Mathias Losche, Kris Noël Dahl.
Biofis J. 2013 May 21;104(10):2246-53. doi: 10.1016 / j.bpj.2013.04.016.
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Identificazione della disfunzione mitocondriale nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford attraverso l'uso di marcatura di isotopi stabili con aminoacidi in colture cellulari
Josè Rivera-Torres, Rebeca Acín-Perez, Pablo Cabezas-Sánchez, Fernando G.Osorio, Cristina Gonzalez-Gomez, Diego Megia, Carmen Camara, Carlos Lopez-Otin, José Antonio Enriquez, José L Luque-Garcia, Vicente Andrés. J Proteomica. 2013 Oct 8;91:466-77. doi: 10.1016 / j.jprot.2013.08.008. Epub 2013 Aug 20.
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Alterazioni correlate nell'organizzazione del genoma, metilazione dell'istone e interazioni A / C DNA-lamina nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Rachel Patton McCord, Ashley Nazario-Toole, Haoyu Zhang, Peter S. Chines, Sì Zhan, Michael R. Erdos, Francis S. Collins, Lavoro Dekker, Kan Cao. Risoluzione del genoma. 2013 Feb;23(2):260-9.doi: 10.1101 / gr.138032.112. Epub 2012 14 novembre.
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Caratteristiche di imaging di arteriopatia cerebrovascolare e ictus a Hutchinson-Gilford progeria sindrome
VM Silvera, LB Gordon, DB Orbach, SE Campbell, JT Machan, NJ Ullrich. AJNR Am J Neuroradiol. 2013 May;34(5):1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 22 novembre.
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Caratteristiche neurologiche della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford dopo il trattamento con lonafarnib
Nicole J. Ullrich, Marco W. Kieran, David T. Miller, Leslie B.Gordon, Yoon-Jae Cho, V Michelle Silvera, Anita Giobbie-Hurder, Donna Neuberg, Monica E Kleinmann. Neurologia. 2013 Jul 30;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 28 giugno
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Il metabolismo difettoso del pirofosfato extracellulare promuove la calcificazione vascolare in un modello murino di sindrome progeria di Hutchinson-Gilford che è migliorata con il trattamento con pirofosfato
Ricardo Villa Bellosta, Josè Rivera-Torres, Fernando G.Osorio, Rebeca Acín-Perez, José A Enriquez, Carlos Lopez-Otin, Vicente Andrés. Circolazione. 2013 Jun 18;127(24):2442-51.
doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.112.000571. Epub 2013, 20 maggio.
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2012: Pubblicazioni relative al programma PRF
Uno studio prospettico delle manifestazioni radiografiche nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford
Robert H Cleveland, Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, David T Miller, Catherine M Gordon, Brian D Snyder, Ara Nazarian, Anita Giobbie-Hurder, Donna Neuberg, Mark W. Kieran. Pediatr Radiol. 2012 settembre; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 1 luglio.
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Analisi automatica dell'immagine della forma nucleare: cosa possiamo imparare da una cellula invecchiata prematuramente?
Meghan K Driscoll, Jason L Albanese, Zheng-Mei Xiong, Mitch Mailman, Wolfgang Losert, Kan Cao. Invecchiamento (Albany NY). 2012 febbraio; 4 (2): 119-32. doi: 10.18632 / invecchiamento.100434.
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Meccanismi di invecchiamento vascolare precoce nei bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Marie Gerhard-Herman, Leslie B Smoot, Nicole Wake, Mark W Kieran, Monica E Kleinman, David T Miller, Armin Schwartzman, Anita Giobbie-Hurder, Donna Neuberg, Leslie B Gordon. Ipertensione. 2012 gennaio; 59 (1): 92-7.
doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 14 novembre.
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Uno studio proteomico della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford: applicazione della cromatografia 2D in una malattia da invecchiamento precoce
Li Wang, Wu Yang, Weina Ju, Peirong Wang, Xinliang Zhao, Edmund C Jenkins, W Ted Brown, Nanbert Zhong
Biochem Biophys Res Commun. 2012 gennaio 27; 417 (4): 1119-26. doi: 10.1016 / j.bbrc.2011.12.056. Epub 2011 24 dicembre.
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Le cellule staminali adulte naïve di pazienti con sindrome progeria di Hutchinson-Gilford esprimono bassi livelli di progerina in vivo
Vera Wenzel, Daniela Roedl, Diana Gabriel, Leslie B Gordon, Meenhard Herlyn, Reinhard Schneider, Johannes Ring, Karima Djabali. Biol Open. 2012 giugno 15; 1 (6): 516-26. doi: 10.1242 / bio.20121149. Epub 2012 16 aprile.
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Studio clinico di un inibitore della farnesiltransferasi in bambini con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Leslie B Gordon, Monica E Kleinman, David T Miller, Donna S Neuberg, Anita Giobbie-Hurder, Marie Gerhard-Herman, Leslie B Smoot, Catherine M Gordon, Robert Cleveland, Brian D Snyder, Brian Fligor, W Robert Bishop, Paul Statkevich , Amy Regen, Andrew Sonis, Susan Riley, Christine Ploski, Annette Correia, Nicolle Quinn, Nicole J Ullrich, Ara Nazarian, Marilyn G Liang, Susanna Y Huh, Armin Schwartzman, Mark W Kieran. Proc Natl Acad Sci US A. 2012 ottobre 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012, 24 settembre.
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Progeria: intuizioni traslazionali dalla biologia cellulare
Leslie B Gordon, Kan Cao, Francis S Collins. J Cell Biol. 2012 ottobre 1; 199 (1): 9-13. doi: 10.1083 / jcb.201207072.
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Il resveratrolo salva il declino delle cellule staminali adulte dipendenti da SIRT1 e allevia le caratteristiche progeroidi nella progeria basata sulla laminopatia
Baohua Liu, Shrestha Ghosh, Xi Yang, Huiling Zheng, Xinguang Liu, Zimei Wang, Guoxiang Jin, Bojian Zheng, Brian K Kennedy, Yousin Suh, Matt Kaeberlein, Karl Tryggvason, Zhongjun Zhou. Cell Metab. 2012 dicembre 5; 16 (6): 738-50. doi: 10.1016 / j.cmet.2012.11.007.
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Il fattore di replicazione C1, la grande subunità del fattore di replicazione C, è troncato proteoliticamente nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Hui Tang, Benjamin Hilton, Phillip R. Musich, Ding Zhi Fang, Yue Zou. Cellula di invecchiamento. 2012 aprile; 11 (2): 363-5.
doi: 10.1111 / j.1474-9726.2011.00779.x. Epub 2012, 13 gennaio.
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Anomalie cranio-facciali nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
NJ Ullrich, VM Silvera, SE Campbell, LB Gordon. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 settembre; 33 (8): 1512-8.
doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012, 29 marzo.
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2011: Pubblicazioni relative al programma PRF
La disfunzione di progerina e telomeri collabora per innescare la senescenza cellulare nei normali fibroblasti umani
Kan Cao, Cecilia D Blair, Dina A Faddah, Julia E Kieckhaefer, Michelle Olive, Michael R Erdos, Elizabeth G Nabel, Francis S Collins. J Clin Invest. 2011 luglio; 121 (7): 2833-44. doi: 10.1172 / JCI43578. Epub 2011 13 giugno.
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La rapamicina inverte i fenotipi cellulari e migliora la clearance della proteina mutante nelle cellule della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Kan Cao, John J Graziotto, Cecilia D Blair, Joseph R Mazzulli, Michael R Erdos, Dimitri Krainc, Francis S Collins. Sci Transl Med. 2011 giugno 29; 3 (89): 89ra58. doi: 10.1126 / scitranslmed.3002346.
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Manifestazioni otologiche e audiologiche della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Elizabeth Guardiani, Christopher Zalewski, Carmen Brewer, Melissa Merideth, Wendy Introne, Ann CM Smith, Leslie Gordon, William Gahl, H Jeffrey Kim. Laringoscopio. 2011 ottobre; 121 (10): 2250-5.
doi: 10.1002 / lary.22151. Epub 2011 6 settembre.
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Alleli a bassa e alta espressione del gene LMNA: implicazioni per lo sviluppo della malattia da laminopatia
Sofía Rodríguez, Maria Eriksson. PLoS One. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / journal.pone.0025472. Epub 2011, 29 settembre.
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L'accumulo di distinte varianti di prelamina A nei fibroblasti diploidi umani influisce in modo differenziato sull'omeostasi cellulare
Jose Candelario, Stacey Borrego, Sita Reddy, Lucio Comai. Exp Cell Res. 2011 febbraio 1; 317 (3): 319-29.
doi: 10.1016 / j.yexcr.2010.10.014. Epub 2010, 23 ottobre.
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CTP: fosfocolina citidiltransferasi α (CCTα) e lamine alterano la struttura della membrana nucleare senza influenzare la sintesi della fosfatidilcolina
Karsten Gehrig, Neale D Ridgway. Biochim Biophys Acta. 2011 giugno; 1811 (6): 377-85. doi: 10.1016 / j.bbalip.2011.04.001. Epub 2011 9 aprile.
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Analisi di immagini computazionali della morfologia nucleare associata a vari disturbi dell'invecchiamento nucleare specifici
Siwon Choi, Wei Wang, Alexandrew JS Ribeiro, Agnieszka Kalinowski, Siobhan Q Gregg, Patricia L Opresko, Laura J Niedernhofer, Gustavo K Rohde, Kris Noel Dahl. Nucleo. Novembre-dicembre 2011; 2 (6): 570-9. doi: 10.4161 / nucl.2.6.17798. Epub 2011 1 novembre.
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La progeria di Hutchinson-Gilford è una displasia scheletrica
Catherine M Gordon, Leslie B Gordon, Brian D Snyder, Ara Nazarian, Nicolle Quinn, Susanna Huh, Anita Giobbie-Hurder, Donna Neuberg, Robert Cleveland, Monica Kleinman, David T Miller, Mark W Kieran. J Bone Miner Res. 2011 luglio; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.
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Perdita di MMP-3 dipendente dall'età nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford
Ingrid A Harten, Rima S Zahr, Joan M Lemire, Jason T Machan, Marsha A Moses, Robert J Doiron, Adam S Curatolo, Frank G Rothman, Thomas N Wight, Bryan P Toole, Leslie B. Gordon. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011 novembre; 66 (11): 1201-7. doi: 10.1093 / gerona / glr137. Epub 2011 17 agosto.
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La lamina nucleare difettosa nella sindrome di progeria di Hutchinson-gilford interrompe il gradiente Ran nucleocitoplasmatico e inibisce la localizzazione nucleare di Ubc9
Joshua B Kelley, Sutirtha Datta, Chelsi J Snow, Mandovi Chatterjee, Li Ni, Adam Spencer, Chun-Song Yang, Caelin Cubeñas-Potts, Michael J Matunis, Bryce M Paschal. Mol Cell Biol. 2011 agosto; 31 (16): 3378-95.
doi: 10.1128 / MCB.05087-11. Epub 2011 13 giugno.
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Deplezione delle cellule staminali nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Ylva Rosengardten, Tomás McKenna, Diana Grochová, Maria Eriksson. Cellula di invecchiamento. Dicembre 2011; 10 (6): 1011-20.
doi: 10.1111 / j.1474-9726.2011.00743.x. Epub 2011 11 ottobre.
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"Relax and Repair" per frenare l'invecchiamento
Vaidehi Krishnan, Baohua Liu, Zhongjun Zhou. Invecchiamento (Albany NY). 2011 ottobre; 3 (10): 943-54.
doi: 10.18632 / invecchiamento.100399.
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L'ipoacetilazione dell'istone H4 lisina 16 è associata a riparazione difettosa del DNA e senescenza prematura nei topi con deficit di Zmpste24
Vaidehi Krishnan, Maggie Zi Ying Chow, Zimei Wang, Le Zhang, Baohua Liu, Xinguang Liu, Zhongjun Zhou.
Proc Natl Acad Sci US A. 2011 luglio 26; 108 (30): 12325-30. doi: 10.1073 / pnas.1102789108. Epub 2011 11 luglio.
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Accumulo di danno al DNA e arresto replicativo nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Phillip R. Musich, Yue Zou. Biochem Soc Trans. 2011 dicembre; 39 (6): 1764-9. doi: 10.1042 / BST20110687.
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Confronto della variazione strutturale del genoma indotta da stress costituzionale e di replicazione mediante array SNP e sequenziamento di coppie di accoppiamenti
Martin F. Arlt, Alev Cagla Ozdemir, Shanda R. Birkeland, Robert H. Lyons Jr, Thomas W. Glover, Thomas E. Wilson. Genetica. 2011 marzo; 187 (3): 675-83. doi: 10.1534 / genetics.110.124776. Epub 2011 6 gennaio.
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Struttura e stabilità del dominio della coda della lamina A e mutante HGPS
Zhao Qin, Agnieszka Kalinowski, Kris Noel Dahl, Markus J Buehler. J Struct Biol. 2011 settembre; 175 (3): 425-33. doi: 10.1016 / j.jsb.2011.05.015. Epub 2011 24 maggio.
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L'idrossiurea induce varianti del numero di copie de novo nelle cellule umane
Martin F. Arlt, Alev Cagla Ozdemir, Shanda R. Birkeland, Thomas E. Wilson, Thomas W. Glover. Proc Natl Acad Sci US A. 2011 ottobre 18; 108 (42): 17360-5. doi: 10.1073 / pnas.1109272108. Epub 2011 10 ottobre.
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Gli inibitori della farnesilazione proteica causano nuclei cellulari a forma di ciambella attribuibili a un difetto di separazione dei centrosomi
Valerie LRM Verstraeten, Lana A Peckham, Michelle Olive, Brian C Capell, Francis S Collins, Elizabeth G Nabel, Stephen G Young, Loren G Fong, Jan Lammerding. Proc Natl Acad Sci US A. 2011 marzo 22; 108 (12): 4997-5002. doi: 10.1073 / pnas.1019532108. Epub 2011 7 marzo.
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2010: Pubblicazioni relative al programma PRF
Segnalazione difettosa della lamina A-Rb nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford e inversione per inibizione della farnesiltransferasi
Jackleen Marji, Seán I O'Donoghue, Dayle McClintock, Venkata P Satagopam, Reinhard Schneider, Desiree Ratner, Howard J Worman, Leslie B Gordon, Karima Djabali. PLoS One. 2010 giugno 15; 5 (6): e11132.
doi: 10.1371 / journal.pone.0011132.
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Meccanobiologia e microcircolazione: meccanica cellulare, nucleare e dei fluidi
Kris Noel Dahl, Agnieszka Kalinowski, Kerem Pekkan. Microcircolazione. 2010 aprile; 17 (3): 179-91.
doi: 10.1111 / j.1549-8719.2009.00016.x.
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Patologia cardiovascolare nella progeria di Hutchinson-Gilford: correlazione con la patologia vascolare dell'invecchiamento
Michelle Olive, Ingrid Harten, Richard Mitchell, Jeanette K Beers, Karima Djabali, Kan Cao, Michael R Erdos, Cecilia Blair, Birgit Funke, Leslie Smoot, Marie Gerhard-Herman, Jason T Machan, Robert Kutys, Renu Virmani, Francis S Collins , Thomas N Wight, Elizabeth G Nabel, Leslie B Gordon. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 novembre; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 26 agosto.
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2009: Pubblicazioni relative al programma PRF
Associazione delle proteine partner interattive della progerina con le proteine della lamina: Mel18 è associato all'emerina nell'HGPS
Wei-na Ju, W Ted Brown, Nanbert Zhong. Pechino Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009 agosto 18; 41 (4): 397-401.
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Effetto della progerina sull'accumulo di proteine ossidate nei fibroblasti di pazienti con progeria di Hutchinson Gilford
Gabriela Viteri, Youn Wook Chung, Earl R Stadtman. Mech Aging Dev. 2010 gennaio; 131 (1): 2-8.
doi: 10.1016 / j.mad.2009.11.006. Epub 2009 1 dicembre.
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Associazione delle proteine partner interattive della progerina con le proteine della lamina: Mel18 è associato all'emerina nell'HGPS
Wei-na Ju, W Ted Brown, Nanbert Zhong. Pechino Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009 agosto 18; 41 (4): 397-401.
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Sindrome progeria di Hutchinson-Gilford: fenotipi orali e cranio-facciali
DL Domingo, MI Trujillo, SE Council, MA Merideth, LB Gordon, T Wu, WJ Introne, WA Gahl, TC Hart. Orale Dis. 2009 aprile; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 19 febbraio.
Questa pubblicazione ha utilizzato il seguente programma Progeria Research Foundation:
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Difetti della cromatina legati all'invecchiamento dovuti alla perdita del complesso NURD
Gianluca Pegoraro, Nard Kubben, Ute Wickert, Heike Göhler, Katrin Hoffmann, Tom Misteli. Nat Cell Biol. 2009 ottobre; 11 (10): 1261-7. doi: 10.1038 / ncb1971. Epub 2009 6 settembre.
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Funzioni nucleari alterate nelle sindromi progeroidi: un paradigma per la ricerca sull'invecchiamento
Baomin Li, Sonali Jog, Jose Candelario, Sita Reddy, Lucio Comai. ScientificWorldJournal. 2009 dicembre 16; 9: 1449-62. doi: 10.1100 / tsw.2009.159.
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Lo stress di replicazione induce cambiamenti del numero di copie dell'intero genoma nelle cellule umane che assomigliano a varianti polimorfiche e patogene
Martin F. Arlt, Jennifer G. Mulle, Valerie M. Schaibley, Ryan L. Ragland, Sandra G. Durkin, Stephen T. Warren, Thomas W. Glover.
Sono J Hum Genet. Marzo 2009; 84 (3): 339-50. doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.01.024. Epub 2009 19 febbraio.
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2008: Pubblicazioni relative al programma PRF
Fenotipo reversibile in un modello murino di sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
H Sagelius, Y Rosengardten, E Schmidt, C Sonnabend, B Rozell, M Eriksson. J Med Genet. Dicembre 2008; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 15 agosto.
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L'espressione transgenica mirata della mutazione che causa la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford porta a una malattia epidermica proliferativa e degenerativa
Hanna Sagelius, Ylva Rosengardten, Mubashir Hanif, Michael R Erdos, Björn Rozell, Francis S Collins, Maria Eriksson. J Cell Sci. 2008 aprile 1; 121 (parte 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008, 11 marzo.
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La perturbazione del metabolismo della lamina A wild-type determina un fenotipo progeroide
Jose Candelario, Sivasubramaniam Sudhakar, Sonia Navarro, Sita Reddy, Lucio Comai.
Cellula di invecchiamento. 2008 Jun; 7 (3): 355-67. doi: 10.1111 / j.1474-9726.2008.00393.x. Epub2008 24 marzo.
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Coinvolgimento dello xeroderma pigmentoso gruppo A (XPA) nella progeria derivante dalla maturazione difettosa della prelamina A
Yiyong Liu, Youjie Wang, Antonio E Rusinol, Michael S Sinensky, Ji Liu, Steven M Shell, Yue Zou. FASEB J. 2008 febbraio; 22 (2): 603-11. doi: 10.1096 / fj.07-8598com. Epub 2007, 11 settembre.
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Verso una comprensione integrata della struttura e della meccanica del nucleo cellulare
Amy C Rowat, Jan Lammerding, Harald Herrmann, Ueli Aebi. Bioessays. 2008 marzo; 30 (3): 226-36. doi: 10.1002 / bies.20720.
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Errata regolazione dipendente dalla Lamina A delle cellule staminali adulte associata ad invecchiamento accelerato
Paola Scaffidi, Tom Misteli. Nat Cell Biol. 2008 aprile; 10 (4): 452-9. doi: 10.1038 / ncb1708. Epub 2008 2 marzo.
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Fenotipo e decorso della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Melissa A Merideth, Leslie B Gordon, Sarah Clauss, Vandana Sachdev, Ann CM Smith, Monique B Perry, Carmen C Brewer, Christopher Zalewski, H Jeffrey Kim, Beth Solomon, Brian P Brooks, Lynn H Gerber, Maria L Turner, Demetrio L Domingo, Thomas C Hart, Jennifer Graf, James C Reynolds, Andrea Gropman, Jack A Yanovski, Marie Gerhard-Herman, Francis S Collins, Elizabeth G Nabel, Richard O Cannon 3rd, William A Gah, Wendy J Introne. N Engl J Med. 2008 febbraio 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.
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Aumento della meccanosensibilità e della rigidità nucleare nelle cellule progeria di Hutchinson-Gilford: effetti degli inibitori della farnesiltransferasi
Valerie LRM Verstraeten, Julie Y Ji, Kiersten S Cummings, Richard T Lee, Jan Lammerding. Cellula di invecchiamento. 2008 Jun; 7 (3): 383-93. doi: 10.1111 / j.1474-9726.2008.00382.x. Epub 2008, 10 marzo.
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L'eliminazione della sintesi della lamina A matura riduce i fenotipi della malattia nei topi portatori di un allele della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Shao H Yang, Xin Qiao, Emily Farber, Sandy Y Chang, Loren G Fong, Stephen G Young. J Biol Chem. 2008 marzo 14; 283 (11): 7094-9. doi: 10.1074 / jbc.M708138200. Epub 2008 4 gennaio.
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Il trattamento con un inibitore della farnesiltransferasi migliora la sopravvivenza nei topi con una mutazione della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Shao H Yang, Xin Qiao, Loren G Fong, Stephen G Young. Biochim Biophys Acta. Gennaio-febbraio 2008; 1781 (1-2): 36-9. doi: 10.1016 / j.bbalip.2007.11.003. Epub 2007 26 novembre.
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Punti salienti del workshop scientifico 2007 della Progeria Research Foundation: progressi nella scienza traslazionale
Leslie B. Gordon, Christine J. Harling-Berg, Frank G. Rothman. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2008 agosto; 63 (8): 777-87. doi: 10.1093 / gerona / 63.8.777.
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2007: Pubblicazioni relative al programma PRF
Progressione della malattia nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford: impatto sulla crescita e sullo sviluppo
Leslie B Gordon, Kathleen M McCarten, Anita Giobbie-Hurder, Jason T Machan, Susan E Campbell, Scott D Berns, Mark W. Kieran. Pediatria. 2007 ottobre; 120 (4): 824-33. doi: 10.1542 / ped.2007-1357.
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Un'isoforma proteica laminare A sovraespressa nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford interferisce con la mitosi nella progeria e nelle cellule normali
Kan Cao, Brian C Capell, Michael R Erdos, Karima Djabali, Francis S Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2007 marzo 20; 104 (12): 4949-54. doi: 10.1073 / pnas.0611640104. Epub 2007 14 marzo.
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Nuovi approcci alla progeria
Mark W Kieran, Leslie Gordon, Monica Kleinman. Pediatria. 2007 ottobre; 120 (4): 834-41. doi: 10.1542 / ped.2007-1356.
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I nuclei cellulari ruotano in assenza di lamina b1
Julie Y Ji, Richard T Lee, Laurent Vergnes, Loren G Fong, Colin L Stewart, Karen Reue, Stephen G Young, Qiuping Zhang, Catherine M Shanahan, Jan Lammerding. J Biol Chem. 2007 luglio 6; 282 (27): 20015-26. doi: 10.1074 / jbc.M611094200. Epub 2007 8 maggio.
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La forma mutante della lamina A che causa la progeria di Hutchinson-Gilford è un biomarcatore dell'invecchiamento cellulare nella pelle umana
Dayle McClintock, Desiree Ratner, Meepa Lokuge, David M Owens, Leslie B Gordon, Francis S Collins, Karima Djabali. PLoS One. 2007 dicembre 5; 2 (12): e1269. doi: 10.1371 / journal.pone.0001269.
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Alterazioni nella mitosi e nella progressione del ciclo cellulare causate da una lamina A mutante nota per accelerare l'invecchiamento umano
Thomas Dechat, Takeshi Shimi, Stephen A Adam, Antonio E. Rusinol, Douglas A Andres, H. Peter Spielmann, Michael S Sinensky, Robert D. Goldman. Proc Natl Acad Sci US A. 2007 marzo 20; 104 (12): 4955-60.
doi: 10.1073 / pnas.0700854104. Epub 2007 14 marzo.
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L'aumento dell'espressione della progerina associata a mutazioni insolite di LMNA causa gravi sindromi progeroidi
Casey L Moulson, Loren G Fong, Jennifer M Gardner, Emily A Farber, Gloriosa Go, Annalisa Passariello, Dorothy K Grange, Stephen G Young, Jeffrey H Miner. Hum Mutat. 2007 settembre; 28 (9): 882-9. doi: 10.1002 / humu.20536.
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2006: Pubblicazioni relative al programma PRF
La prelamina A e la lamina A sembrano essere dispensabili nella lamina nucleare
Loren G Fong, Jennifer K Ng, Jan Lammerding, Timothy A Vickers, Margarita Meta, Nathan Coté, Bryant Gavino, Xin Qiao, Sandy Y Chang, Stephanie R Young, Shao H Yang, Colin L Stewart, Richard T Lee, C Frank Bennet , Martin O Bergo, Stephen G Young. J Clin Invest. 2006 marzo; 116 (3): 743-52. doi: 10.1172 / JCI27125.
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Lamine nucleari, malattie e invecchiamento
Anna Mattout, Thomas Dechat, Stephen A Adam, Robert D Goldman, Yosef Gruenbaum. Curr Opin Cell Biol. 2006 Jun; 18 (3): 335-41. Doi: 10.1016 / j.ceb.2006.03.007. Epub 2006 24 aprile
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Lamina A mutante progeria di Hutchinson-Gilford colpisce principalmente le cellule vascolari umane rilevate da un anticorpo G608G anti-Lamina A
Dayle McClintock, Leslie B Gordon, Karima Djabali. Proc Natl Acad Sci US A. 2006 febbraio 14; 103 (7): 2154-9. doi: 10.1073 / pnas.0511133103. Epub 2006 6 febbraio.
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L'espressione di aggrecan è sostanzialmente e anormalmente sovraregolata nei fibroblasti dermici della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Joan M. Lemire, Carrie Patis, Leslie B Gordon, John D Sandy, Bryan P Toole, Anthony S. Weiss. Mech Aging Dev. 2006 agosto; 127 (8): 660-9. doi: 10.1016 / j.mad.2006.03.004. Epub 2006 2 maggio.
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Inibitori della proteina farnesiltransferasi e progeria
Margarita Meta, Shao H Yang, Martin O Bergo, Loren G Fong, Stephen G Young. Tendenze Mol Med. 2006 ottobre; 12 (10): 480-7. doi: 10.1016 / j.molmed.2006.08.006. Epub 2006 30 agosto.
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La lamina nucleare mutante A porta ad alterazioni progressive del controllo epigenetico nell'invecchiamento precoce
Dale K Shumaker, Thomas Dechat, Alexander Kohlmaier, Stephen A Adam, Matthew R. Bozovsky, Michael R. Erdos, Maria Eriksson, Anne E Goldman, Satya Khuon, Francis S Collins, Thomas Jenuwein, Robert D Goldman.
Proc Natl Acad Sci US A. 2006 giugno 6; 103 (23): 8703-8. doi: 10.1073 / pnas.0602569103. Epub 2006, 31 maggio.
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Processo della Prelamina A e dinamica dell'eterocromatina nelle laminopatie
Nadir M Maraldi, Elisabetta Mattioli, Giovanna Lattanzi, Marta Columbaro, Cristina Capanni, Daria Camozzi, Stefano Squarzoni, Francesco A Manzoli. Adv Enzyme Regu. 2007; 47: 154-67.
doi: 10.1016 / j.advenzreg.2006.12.016. Epub 2006 23 dicembre.
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Prelamina A farnesilazione e sindromi progeroidi
Stephen G Young, Margarita Meta, Shao H Yang, Loren G Fong. J Biol Chem. 2006 dicembre 29; 281 (52): 39741-5. doi: 10.1074 / jbc.R600033200. Epub 2006 7 novembre.
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2005: Pubblicazioni relative al programma PRF
L'elaborazione incompleta della lamina A mutante nella progeria di Hutchinson-Gilford porta ad anomalie nucleari, che vengono invertite dall'inibizione della farnesiltransferasi
Michael W. Glynn, Thomas W. Glover. Hum Mol Genet. 2005 ottobre 15; 14 (20): 2959-69. doi: 10.1093 / hmg / ddi326. Epub 2005 26 agosto.
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Riduzione di adiponectina e colesterolo HDL senza proteina C reattiva elevata: indizi sulla biologia dell'aterosclerosi precoce nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Leslie B Gordon, Ingrid A Harten, Mary Elizabeth Patti, Alice H Lichtenstein. J Pediatr. Marzo 2005; 146 (3): 336-41. doi: 10.1016 / j.jpeds.2004.10.064.
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Salvataggio dell'organizzazione dell'eterocromatina nella progeria di Hutchinson-Gilford mediante trattamento farmacologico
M Columbaro, C Capanni, E Mattioli, G Novelli, VK Parnaik, S Squarzoni, NM Maraldi, G Lattanzi. Cell Mol Life Sci. 2005 novembre; 62 (22): 2669-78. doi: 10.1007 / s00018-005-5318-6.
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Instabilità genomica nell'invecchiamento precoce basato sulla laminopatia
Baohua Liu, Jianming Wang, Kui Ming Chan, Wai Mui Tjia, Wen Deng, Xinyuan Guan, Jian-dong Huang, Kai Man Li, Pui Yin Chau, David J Chen, Duanqing Pei, Alberto M Pendas, Juan Cadiñanos, Carlos López- Otín, Hung Fat Tse, Chris Hutchison, Junjie Chen, Yihai Cao, Kathryn SE Cheah, Karl Tryggvason, Zhongjun Zhou. Nat Med. 2005 luglio; 11 (7): 780-5. doi: 10.1038 / nm1266. Epub 2005 26 giugno.
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Correzione dei fenotipi cellulari delle cellule di Hutchinson-Gilford Progeria mediante interferenza dell'RNA
Shurong Huang, Lishan Chen, Nataliya Libina, Joel Janes, George M Martin, Judith Campisi, Junko Oshima.
Hum Genet. 2005 Dec;118(3-4):444-50. doi: 10.1007/s00439-005-0051-7. Epub 2005 Oct 6.
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L'inibizione della farnesilazione inverte il difetto morfologico nucleare in un modello di cellule HeLa per la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Monica P Mallampalli, Gregory Huyer, Pravin Bendale, Michael H Gelb, Susan Michaelis. Proc Natl Acad Sci US A. 2005 ottobre 4; 102 (40): 14416-21. doi: 10.1073 / pnas.0503712102. Epub 2005, 26 settembre.
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I fibroblasti dermici nella sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford con la mutazione G608G della lamina A hanno nuclei dismorfici e sono ipersensibili allo stress da calore
Mauro Paradisi, Dayle McClintock, Revekka L Boguslavsky, Christina Pedicelli, Howard J Worman, Karima Djabali. BMC Cell Biol. 2005 giugno 27; 6:27. doi: 10.1186 / 1471-2121-6-27.
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L'inibizione della farnesilazione della progerina previene il caratteristico blebbing nucleare della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford
Brian C Capell, Michael R. Erdos, James P Madigan, James J Fiordalisi, Renee Varga, Karen N Conneely, Leslie B Gordon, Channing J Der, Adrienne D Cox, Francis S Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2005 settembre 6; 102 (36): 12879-84. doi: 10.1073 / pnas.0506001102. Epub 2005, 29 agosto.
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Il blocco della proteina farnesiltransferasi migliora la forma nucleare nei fibroblasti di esseri umani con sindromi progeroidi
Julia I Toth, Shao H Yang, Xin Qiao, Anne P Beigneux, Michael H Gelb, Casey L Moulson, Jeffrey H Miner, Stephen G Young, Loren G Fong. Proc Natl Acad Sci US A. 2005 settembre 6; 102 (36): 12873-8.
doi: 10.1073 / pnas.0505767102. Epub 2005, 29 agosto.
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Il blocco della proteina farnesiltransferasi migliora il blebbing nucleare nei fibroblasti di topo con una mutazione mirata della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Shao H Yang, Martin O Bergo, Julia I Toth, Xin Qiao, Yan Hu, Salemiz Sandoval, Margarita Meta, Pravin Bendale, Michael H Gelb, Stephen G Young, Loren G Fong. Proc Natl Acad Sci US A. 2005 luglio 19; 102 (29): 10291-6. doi: 10.1073 / pnas.0504641102. Epub 2005 12 luglio.
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Prelamina A, Zmpste24, nuclei cellulari deformi e progeria: nuove prove che suggeriscono che la farnesilazione proteica potrebbe essere importante per la patogenesi della malattia
Stephen G Young, Loren G Fong, Susan Michaelis. J Lipid Res. 2005 dicembre; 46 (12): 2531-58. doi: 10.1194 / jlr.R500011-JLR200. Epub 2005 5 ottobre.
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Le nuove proteine partner interattive con la progerina hnRNP E1, EGF, Mel 18 e UBC9 interagiscono con la lamina A / C
Nanbert Zhong, Gabriel Radu, Weina Ju, W Ted Brown. Biochem Biophys Res Commun. 2005 dicembre 16; 338 (2): 855-61. Doi: 10.1016 / j.bbrc.2005.10.020. Epub 2005 14 ottobre.
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2004: Pubblicazioni relative al programma PRF
Il profilo di espressione su scala genomica della sindrome progeria di Hutchinson-Gilford rivela una diffusa errata regolazione trascrizionale che porta a difetti mesodermici / mesenchimali e aterosclerosi accelerata
Antonei B Csoka, Sangeeta B English, Carl P Simkevich, David G Ginzinger, Atul J Butte, Gerald P Schatten, Frank G Rothman, John M. Sedivy. Cellula di invecchiamento. 2004 agosto; 3 (4): 235-43. doi: 10.1111 / j.1474-9728.2004.00105.x.
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L'eterozigosi per il deficit di Lmna elimina i fenotipi simili alla progeria nei topi con deficit di Zmpste24
Loren G Fong, Jennifer K Ng, Margarita Meta, Nathan Coté, Shao H Yang, Colin L Stewart, Terry Sullivan, Andrew Burghardt, Sharmila Majumdar, Karen Reue, Martin O Bergo, Stephen G Young. Proc Natl Acad Sci US A. 2004 dicembre 28; 101 (52): 18111-6. doi: 10.1073 / pnas.0408558102. Epub 2004 17 dicembre.
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L'accumulo di lamine mutanti A causa cambiamenti progressivi nell'architettura nucleare nella sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Robert D Goldman, Dale K Shumaker, Michael R. Erdos, Maria Eriksson, Anne E Goldman, Leslie B Gordon, Yosef Gruenbaum, Satya Khuon, Melissa Mendez, Renée Varga, Francis S Collins. Proc Natl Acad Sci US A. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. doi: 10.1073 / pnas.0402943101. Epub 2004 7 giugno.
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2003: Pubblicazioni relative al programma PRF
Lo ialuronano non è elevato nelle urine o nel siero nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria
Leslie B Gordon, Ingrid A Harten, Anthony Calabro, Geetha Sugumaran, Antonei B Csoka, W Ted Brown, Vincent Hascall, Bryan P Toole. Hum Genet. Luglio 2003; 113 (2): 178-87. doi: 10.1007 / s00439-003-0958-9. Epub 2003 1 maggio.
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Mutazioni LMNA nella sindrome di Werner atipica
Lishan Chen, Lin Lee, Brian A Kudlow, Heloisa G Dos Santos, Olav Sletvold, Yousef Shafeghati, Eleanor G Botha, Abhimanyu Garg, Nancy B Hanson, George M Martin, I Saira Mian, Brian K Kennedy, Junko Oshima.
Lancet. 2003 Aug 9;362(9382):440-5. doi: 10.1016/S0140-6736(03)14069-X.
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Mutazioni puntiformi de novo ricorrenti nella lamina A causano la sindrome progeria di Hutchinson-Gilford
Maria Eriksson, W Ted Brown, Leslie B Gordon, Michael W Glynn, Joel Singer, Laura Scott, Michael R. Erdos, Christiane M Robbins, Tracy Y Moses, Peter Berglund, Amalia Dutra, Evgenia Pak, Sandra Durkin, Antonei B Csoka, Michael Boehnke, Thomas W Glover, Francis S Collins. Natura. 2003 maggio 15; 423 (6937): 293-8. doi: 10.1038 / nature01629. Epub 2003 25 aprile.
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2002: Pubblicazioni relative al programma PRF
Alla ricerca di indizi sull'invecchiamento precoce
Jouni Uitto. Tendenze Mol Med. 2002 aprile; 8 (4): 155-7. doi: 10.1016 / s1471-4914 (02) 02288-8.
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