I bambini con Progeria sono geneticamente predisposti a malattie cardiache premature e progressive. La morte si verifica quasi esclusivamente a causa di malattie cardiache diffuse, la principale causa di morte in tutto il mondo. Come con qualsiasi persona che soffre di malattie cardiache, gli eventi comuni per i bambini di Progeria sono ipertensione, ictus, angina (dolore toracico dovuto a scarso flusso di sangue al cuore stesso), ingrossamento del cuore e insufficienza cardiaca, tutte le condizioni associate all'invecchiamento.

Quindi, c'è chiaramente un enorme bisogno di ricerca in Progeria. Trovare una cura per Progeria non solo aiuterà questi bambini, ma può fornire le chiavi per il trattamento di milioni di adulti con malattie cardiache e ictus associati al naturale processo di invecchiamento.

La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford ("Progeria" o "HGPS") è causata da una mutazione nel gene chiamato LMNA (pronunciato, lamin - a). Il gene LMNA produce la proteina Lamin A, che è l'impalcatura strutturale che tiene insieme il nucleo di una cellula. I ricercatori ora credono che la proteina difettosa della Lamina A renda il nucleo instabile. Quell'instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce nella Progeria.

La PRF è stata la forza trainante dietro la ricerca del gene responsabile della Progeria. Un gruppo di scienziati di spicco del Genetics Consortium della Progeria Research Foundation è stato in grado di isolare il gene Progeria nell'ottobre 2002 e nell'aprile 2003, PRF ha lanciato l'annuncio che Progeria è causata da una mutazione del gene LMNA, o Lamin A. scoperta genica è stato riportato sulla principale rivista scientifica Nature.

La scoperta del gene Progeria ha comportato un'intensa collaborazione tra scienziati tra cui il dottor Leslie Gordon, il direttore medico della PRF, il dottor W. Ted Brown, un esperto mondiale di progeria e il presidente del dipartimento di genetica umana dell'Istituto di ricerca di base per le disabilità dello sviluppo di New York, dott. Tom Glover, beneficiario della PRF e professore presso il Dipartimento di genetica umana dell'Università del Michigan, il dottor Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute (responsabile della mappatura del genoma umano) e autore senior del rapporto, nonché primo autore Dr. Maria Eriksson, una borsista post-dottorato con il Dr. Collins.

Come viene diagnosticata la progeria?

Poiché comprendiamo la posizione della mutazione genica, PRF è stata in grado di stabilire a Programma di test diagnostici. Ora possiamo esaminare il cambiamento genetico specifico, o mutazione, nel gene Progeria che porta a HGPS. Dopo una prima valutazione clinica (esaminando l'aspetto del bambino e le cartelle cliniche), un campione di sangue del bambino verrà testato per il gene Progeria. Per la prima volta in assoluto, esiste un modo scientifico definitivo per diagnosticare i bambini. Ciò porterà a diagnosi più accurate e precoci in modo che i bambini possano ricevere cure adeguate.

Clicchi qui per saperne di più sulla causa della Progeria a livello molecolare da La vita secondo Sam, narrato dal direttore medico della PRF, il dott. Leslie Gordon.