I bambini con Progeria sono geneticamente predisposti a una cardiopatia prematura e progressiva. La morte avviene quasi esclusivamente a causa di una cardiopatia diffusa, la principale causa di morte nel mondo. Come per qualsiasi persona che soffre di una cardiopatia, gli eventi comuni per i bambini con Progeria sono ipertensione, ictus, angina (dolore al petto dovuto a un flusso sanguigno scarso verso il cuore stesso), ingrossamento del cuore e insufficienza cardiaca, tutte condizioni associate all'invecchiamento.

Quindi, è chiaro che c'è un enorme bisogno di ricerca sulla Progeria. Trovare una cura per la Progeria non solo aiuterà questi bambini, ma potrebbe fornire le chiavi per curare milioni di adulti con malattie cardiache e ictus associati al naturale processo di invecchiamento.

La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria ("Progeria", o "HGPS") è causata da una mutazione nel gene chiamato LMNA (pronunciato, lamin - a). Il gene LMNA produce la proteina Lamin A, che è l'impalcatura strutturale che tiene insieme il nucleo di una cellula. I ricercatori ora credono che la proteina Lamin A difettosa renda il nucleo instabile. Questa instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce nella Progeria.

PRF è stata la forza trainante dietro la scoperta del gene responsabile della Progeria. Un gruppo di scienziati di spicco del Genetics Consortium della Progeria Research Foundation è stato in grado di isolare il gene della Progeria nell'ottobre 2002 e nell'aprile 2003, PRF ha guidato l'annuncio che la Progeria è causata da una mutazione del gene LMNA, o Lamin A. Questo scoperta genetica è stato riportato sulla principale rivista scientifica Nature.

La scoperta del gene della Progeria ha richiesto un'intensa collaborazione tra scienziati tra cui il dott. Leslie Gordon, direttore medico del PRF, il dott. W. Ted Brown, esperto mondiale di Progeria e presidente del dipartimento di genetica umana dell'Institute of Basic Research in Developmental Disabilities di New York, il dott. Tom Glover, beneficiario del PRF e professore presso il dipartimento di genetica umana dell'Università del Michigan, il dott. Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute (responsabile della mappatura del genoma umano) e autore principale del rapporto, e la prima autrice, la dott. ssa Maria Eriksson, ricercatrice post-dottorato del dott. Collins.

Come viene diagnosticata la progeria?

Poiché comprendiamo la posizione della mutazione genetica, PRF è stata in grado di stabilire un Programma di test diagnostici. Ora possiamo esaminare la specifica modifica genetica, o mutazione, nel gene della Progeria che porta all'HGPS. Dopo una valutazione clinica iniziale (osservando l'aspetto del bambino e la cartella clinica), un campione del sangue del bambino verrà analizzato per il gene della Progeria. Per la prima volta in assoluto, esiste un modo scientifico e definitivo per diagnosticare i bambini. Ciò porterà a diagnosi più accurate e precoci in modo che i bambini possano ricevere cure adeguate.

Clic Qui per saperne di più sulla causa della Progeria a livello molecolare da La vita secondo Sam, narrato dal direttore medico della PRF, la dottoressa Leslie Gordon.