La Progeria Research Foundation, in collaborazione con un laboratorio diagnostico approvato dalla CLIA, è lieta di fornire un test diagnostico basato sul DNA per i bambini sospettati di essere affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Dopo un'intensa ricerca scientifica, il gene per la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) è stato trovato nell'aprile 2003 da un gruppo di ricercatori che lavoravano insieme attraverso il PRF Genetics Consortium. Tra loro c'erano ricercatori di spicco di istituzioni in tutti gli Stati Uniti, tra cui i National Institutes of Health, e il direttore medico del PRF, il dott. Leslie Gordon. Con la scoperta del gene, è ora possibile fornire un test scientifico per diagnosticare definitivamente i bambini con Progeria.

La Progeria Research Foundation, in collaborazione con un laboratorio diagnostico approvato dalla CLIA, è lieta di fornire un test diagnostico basato sul DNA per i bambini sospettati di essere affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Dopo un'intensa ricerca scientifica, il gene per la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) è stato trovato nell'aprile 2003 da un gruppo di ricercatori che lavoravano insieme attraverso il PRF Genetics Consortium. Tra loro c'erano ricercatori di spicco di istituzioni in tutti gli Stati Uniti, tra cui i National Institutes of Health, e il direttore medico del PRF, il dott. Leslie Gordon. Con la scoperta del gene, è ora possibile fornire un test scientifico per diagnosticare definitivamente i bambini con Progeria.

Qual è il gene dell'HGPS?

Il gene responsabile dell'HGPS è chiamato LMNA (pronunciato Lamin A). All'interno di questo gene c'è un cambiamento in un elemento del DNA. Questo tipo di cambiamento genetico è chiamato mutazione puntiforme. Il gene LMNA produce una proteina chiamata Lamin A, che è una proteina importante per la maggior parte delle cellule del nostro corpo. Lamin A si trova nel nucleo cellulare e aiuta a mantenere l'integrità della cellula.

Questa malattia si trasmette?

L'HGPS di solito non viene trasmesso in famiglia. Il cambiamento genetico è un evento raro e fortuito. I bambini con altri tipi di sindromi "progeroidi" che non sono HGPS possono avere malattie che vengono trasmesse in famiglia.

In cosa consiste il test?

In precedenza potevamo diagnosticare l'HGPS solo utilizzando informazioni cliniche come un aspetto generale e radiografie. La diagnosi errata era un evento frequente. Ora gli scienziati sanno che l'HGPS è solitamente causata da un cambiamento di una sola lettera nei miliardi di lettere che compongono il genoma umano (DNA). Tale cambiamento può essere osservato utilizzando il sequenziamento genetico, in cui il gene viene "decodificato" e la sua sequenza viene determinata lettera per lettera.

Ora PRF ha un test genetico che può identificare HGPS. Ciò può tradursi in diagnosi precoce, meno diagnosi errate e un intervento medico precoce per garantire una migliore qualità di vita per i bambini. Dopo la diagnosi definitiva di Progeria, i medici e le famiglie hanno bisogno di informazioni sul trattamento medico per molti anni a venire e PRF è lì per fornire queste importanti informazioni, come raccomandazioni di trattamento che affrontano problemi di qualità della vita quotidiana.

Inoltre, con una diagnosi definitiva, gli scienziati hanno la certezza che le cellule con cui stanno lavorando (derivate da campioni di sangue e pelle di bambini con Progeria) per esplorare Progeria, invecchiamento e malattie cardiache sono veramente cellule di Progeria. In passato, le cellule venivano fornite ai ricercatori senza tali garanzie. Pertanto, i ricercatori a volte lavoravano con cellule di bambini non affetti da Progeria e questo poteva influenzare gravemente i risultati della loro ricerca e l'interpretazione. Attraverso il programma di diagnostica PRF, ogni linea cellulare donata tramite campione di sangue e biopsia cutanea viene sequenziata. Non c'è più alcun dubbio che i risultati scientifici si applichino ai bambini con Progeria. Pertanto, questo programma facilita gli sforzi di ricerca di PRF.

Come posso fare questo test?

Il primo passo è che il direttore medico della PRF esamini la storia clinica del bambino per vedere se il test genetico debba essere eseguito o meno. Quindi, se l'HGPS è una possibile diagnosi, contatteremo te e i tuoi medici per effettuare questo esame del sangue. Il test non comporta alcun costo per te o per i tuoi medici. Manteniamo i più alti standard di assistenza medica, in modo che tutte le informazioni siano mantenute strettamente riservate.