Seleziona Pagina

La diagnostica PRF

Programma di test

 

La Progeria Research Foundation, in associazione con un laboratorio diagnostico approvato dalla CLIA, è lieta di fornire un test diagnostico basato sul DNA per i bambini sospettati di avere la Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS).

Dopo un'intensa ricerca scientifica, il gene per la Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è stato scoperto nell'aprile 2003 da un gruppo di ricercatori che collaborano con il PRF Genetics Consortium. Tra questi c'erano importanti ricercatori di istituzioni di tutti gli Stati Uniti, tra cui il National Institutes of Health, e il direttore medico della PRF Dr. Leslie Gordon. Con la scoperta del gene, è ora possibile fornire un test scientifico per diagnosticare definitivamente i bambini con Progeria.

La Progeria Research Foundation, in associazione con un laboratorio diagnostico approvato dalla CLIA, è lieta di fornire un test diagnostico basato sul DNA per i bambini sospettati di avere la Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS).

Dopo un'intensa ricerca scientifica, il gene per la Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è stato scoperto nell'aprile 2003 da un gruppo di ricercatori che collaborano con il PRF Genetics Consortium. Tra questi c'erano importanti ricercatori di istituzioni di tutti gli Stati Uniti, tra cui il National Institutes of Health, e il direttore medico della PRF Dr. Leslie Gordon. Con la scoperta del gene, è ora possibile fornire un test scientifico per diagnosticare definitivamente i bambini con Progeria.

Cos'è il gene per HGPS?

Il gene responsabile dell'HGPS si chiama LMNA (pronunciato Lamin A). All'interno di questo gene c'è un cambiamento in un elemento del DNA. Questo tipo di cambiamento genetico è chiamato mutazione puntuale. Il gene LMNA produce una proteina chiamata Lamin A, che è una proteina importante per la maggior parte delle cellule del nostro corpo. La lamina A si trova nel nucleo cellulare e aiuta a mantenere l'integrità della cellula.

Questa malattia è stata tramandata?

L'HGPS non viene solitamente tramandato nelle famiglie. Il cambiamento genetico è un'occasione rara. I bambini con altri tipi di sindromi "progeroidi" che non sono HGPS possono avere malattie che si trasmettono nelle famiglie.

In cosa consiste il test?

In precedenza era possibile diagnosticare l'HGPS solo utilizzando informazioni cliniche come l'aspetto generale e i raggi X. La diagnosi errata è stata un evento frequente. Gli scienziati ora sanno che l'HGPS è solitamente causato da un cambiamento di una sola lettera nei miliardi di lettere che compongono il genoma umano (DNA). Questo cambiamento può essere visto usando il sequenziamento genetico, in cui il gene è "decodificato" e la sua sequenza è determinata lettera per lettera.

Ora PRF ha un test genetico in grado di identificare l'HGPS. Ciò può tradursi in diagnosi precoce, meno diagnosi errate e interventi medici precoci per garantire una migliore qualità della vita per i bambini. Dopo la diagnosi definitiva di Progeria, i medici e le famiglie hanno bisogno di informazioni sulle cure mediche per molti anni a venire, e PRF è lì per fornire queste informazioni importanti, come raccomandazioni di trattamento che affrontano i problemi della qualità della vita quotidiana.

Inoltre, con una diagnosi definitiva, gli scienziati hanno la certezza che le cellule con cui stanno lavorando (derivate da campioni di sangue e pelle di bambini Progeria) per esplorare Progeria, l'invecchiamento e le malattie cardiache sono veramente cellule Progeria. In passato, le cellule venivano fornite ai ricercatori senza tali assicurazioni. Pertanto, i ricercatori a volte hanno lavorato con cellule di bambini non-Progeria e questo potrebbe influenzare gravemente i risultati della ricerca e l'interpretazione. Attraverso il programma diagnostico PRF, ogni linea cellulare che viene donata tramite campione di sangue e biopsia cutanea viene sequenziata. Non vi è più alcun dubbio che i risultati scientifici si applicano ai bambini con Progeria. Pertanto, questo programma facilita gli sforzi di ricerca della PRF.

Come faccio a fare questo test?

Il primo passo è per il direttore medico di PRF di esaminare la storia clinica del bambino per vedere se il test genetico deve essere eseguito o meno. Quindi, se l'HGPS è una possibile diagnosi, ci metteremo in contatto con te e i tuoi medici per fare questo esame del sangue. Il test è gratuito per te o per i tuoi medici. Rispettiamo i più alti standard di assistenza medica, in modo che tutte le informazioni siano strettamente confidenziali.

Per medici e scienziati:

Il test diagnostico PRF viene eseguito da un laboratorio approvato CLIA. Per ulteriore assistenza, domande o problemi, si prega di contattare il Dr. Leslie Gordon presso la Progeria Research Foundation all'indirizzo info@progeriaresearch.org