Progeria
Fatti rapidi
PRF IN CIFRE
Al 31 marzo 2026
- Sono stati identificati 216 bambini/giovani adulti affetti da progeria e laminopatie progeroidi in 52 paesi.
- *155 di questi bambini/giovani adulti sono affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS o Progeria), mentre gli altri 58 sono affetti da laminopatie progeroidi.
- Studi clinici sui farmaci per la progeria finanziati dal PRF: 5
- Sovvenzioni finanziate: 85, per un totale di $9,3 milioni
- Linee cellulari nella PRF Cell & Tissue Bank: 211
- Bambini nel database medico e di ricerca della PRF: 224
- Riunioni scientifiche internazionali sulla progeria: 15
- Numero di lingue in cui sono tradotti il programma PRF e i materiali di assistenza medica: 38
*Di questi bambini/giovani adulti, 157 sono affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria) e gli altri 59 da laminopatie progeroidi.
Missione
Per scoprire trattamenti e cure per la progeria di Hutchinson-Gilford e i disturbi correlati all'invecchiamento, tra cui le malattie cardiache.
Cos'è la Progeria?
La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una rara e fatale malattia genetica caratterizzata da un invecchiamento accelerato nei bambini. Senza trattamento, cI bambini affetti da progeria muoiono a causa della stessa malattia cardiaca che colpisce milioni di adulti che invecchiano normalmente (arteriosclerosi), ma a un'età media di soli 14 anni e mezzo. Sorprendentemente, la loro intelligenza non è compromessa e, nonostante i significativi cambiamenti fisici nei loro giovani corpi, questi bambini straordinari sono intelligenti, coraggiosi e pieni di vita.
Per maggiori informazioni sulla causa della Progeria, clicca Qui per guardare un breve video di presentazione narrato dal Dott. Leslie Gordon, tratto da La vita secondo Sam (2013).
Informazioni su PRF
La Progeria Research Foundation (PRF) è la forza trainante dell'impegno globale per comprendere, trattare e, in definitiva, curare la sindrome di Hutchinson-Gilford (progeria), una rara e fatale malattia genetica che causa un rapido invecchiamento nei bambini. Fondata dalla famiglia di Sam Berns dopo la sua diagnosi nel 1999, la PRF ha reso possibili o guidato ogni importante scoperta scientifica nel settore, dalla scoperta del gene responsabile della malattia al primo trattamento approvato dalla FDA, il lonafarnib, fino allo sviluppo di approcci di editing genetico attualmente in fase di sviluppo. Grazie a una rigorosa ricerca scientifica, a un'infrastruttura di ricerca globale e a una stretta collaborazione con la comunità mondiale dei pazienti, la PRF sta promuovendo terapie di nuova generazione, ampliando la diagnosi e l'assistenza e guidando il programma "Path to Cure Progeria" per determinare se una singola terapia di editing genetico possa offrire un trattamento duraturo e potenzialmente curativo.
Ricavi totali
Dal 1999 al 31 marzo 2026
Dal 1999 al 31 marzo 2026
Oltre l'80% delle spese annuali di PRF sono costantemente dedicate ai suoi programmi e servizi: uno dei fattori che ci ha consentito di ottenere l'ambita valutazione a 4 stelle da Charity Navigator per dieci anni consecutivi.
Il supporto che abbiamo ricevuto ha reso possibile la scoperta del gene Progeria, le sperimentazioni cliniche sulla Progeria e tutti gli altri nostri straordinari progressi. Con l'aiuto dei sostenitori attuali e nuovi, noi Volere vincere questa corsa contro il tempo e trovare trattamenti e la cura per questi bambini speciali. Inoltre, le scoperte sul trattamento della Progeria potrebbero anche aiutare milioni di persone con malattie cardiache e l'intera popolazione anziana.
Programmi e servizi PRF
La prima progeria in assoluto Sperimentazioni cliniche sui farmaci e trattamento
Gli studi clinici sui farmaci sponsorizzati dalla PRF riuniscono bambini da tutto il mondo per trattamenti promettenti che potrebbero contribuire a migliorare la malattia e a prolungare la vita dei bambini affetti da Progeria. Nel 2020 è stata scritta la storia con l'approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti del lonafarnib (nome commerciale Zokinvy)™), un inibitore della farnesiltransferasi, come primo trattamento in assoluto per la progeria e le laminopatie progeroidi. Il lonafarnib ha dimostrato di migliorare molti aspetti della malattia, compreso il sistema vascolare vitale e un 30% media aumento In vitaUNn con trattamento a lungo termine. Per ulteriori informazioni su questa entusiasmante notizia, clicca qui. Qui. PRF è attualmente in fase di sviluppo UN Farmaco di editing genetico progettato per correggere la mutazione che causa la progeria e promuovendo questo gene terapia in vista di sperimentazioni cliniche. Si tratta di notevoli passi avanti nella ricerca di una cura.
Troviamo la cura!
Registro Internazionale della Progeria
Mantiene informazioni centralizzate su bambini e famiglie che vivono con la Progeria. Ciò assicura una rapida distribuzione di qualsiasi nuova informazione che possa essere utile ai bambini.
Banca delle cellule e dei tessuti
La banca PRF fornisce ai ricercatori materiale genetico e biologico di pazienti affetti da Progeria e delle loro famiglie, in modo che la ricerca sulla Progeria e altre malattie legate all'invecchiamento possa essere condotta per avvicinarci alla cura. PRF ha raccolto ben 214 linee cellulari da bambini affetti e dai loro familiari in tutto il mondo, tra cui 10 linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC).
Database medico e di ricerca
Il database è una raccolta centralizzata di informazioni mediche provenienti da pazienti affetti da progeria in tutto il mondo. I dati vengono analizzati rigorosamente per aiutarci a comprendere meglio la progeria e a elaborare raccomandazioni terapeutiche. Nel 2010, questa analisi ha contribuito al manuale completo sulla progeria della PRF, volto a ottimizzare la qualità della vita. 2019, 2e Edizione dell' Il manuale è disponibile in inglese, spagnolo, portoghese, russo e italiano.
Test diagnostici
Questo programma è stato sviluppato sulla scia della scoperta genetica del 2003 in modo che i bambini, le loro famiglie e gli operatori sanitari possano ottenere una diagnosi scientifica definitiva. Ciò può tradursi in diagnosi più precoci, meno diagnosi errate e un intervento medico precoce per garantire una migliore qualità della vita per i bambini.
Workshop scientifici sulla Progeria
- La PRF ha organizzato 15 conferenze scientifiche che hanno riunito scienziati e clinici provenienti da tutto il mondo per condividere le proprie competenze e i dati scientifici più all'avanguardia. Questi workshop promuovono la collaborazione nella lotta contro questa devastante malattia.
Borse di ricerca
Attraverso la revisione paritaria da parte del nostro comitato di ricerca medica volontario, la PRF ha finanziato progetti in tutto il mondo che hanno portato a importanti scoperte sulla progeria, le malattie cardiache e Questo programma wcome aggiornato In Dicembre 2024 per rispecchiare le attuali esigenze di ricerca; Là È Ora un percorso proattivo, in cui la PRF individua le esigenze di ricerca e coinvolge i laboratori più adatti a soddisfarle, e un percorso guidato dai ricercatori, in cui la PRF esamina le proposte presentate dai ricercatori stessi.
Pubblicazioni e ricerche
Sia gli scienziati clinici che quelli di base hanno utilizzato le sovvenzioni PRF, cellule e tessuti e database; le loro scoperte sono pubblicate su riviste scientifiche di prim'ordine. Il numero medio annuo di pubblicazioni scientifiche sulla Progeria dal 2002 è più di 20 volte superiore a quello dei 50 anni precedenti!
Programma di traduzione PRF
In contatto con il mondo. Con una presenza globale di rilievo, PRF elimina le barriere alla comunicazione per i pazienti e le loro famiglie, da tutto il mondo. Questa iniziativa è riuscita a tradurre il programma PRF e i materiali di assistenza medica in 38 lingue.
Sensibilizzazione del pubblico
Il nostro sito web fornisce accesso alle ultime informazioni sulla ricerca sulla Progeria e supporto per le famiglie. Attraverso Fai clic su Mi Piace, TikTok, Profilo utente, YouTube, LinkedIn, e altri media, la portata diretta sui social media di PRF è di oltre 1 milione. La storia di PRF è apparsa su CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press e The Today Show, sulle riviste Time e People, The New York Times, The Wall Street Journal e molti altri organi di informazione ampiamente letti. Inoltre, il film HBO del 2013, vincitore di un premio La vita secondo Sam ha sensibilizzato in modo unico e stimolante. PRF gestisce anche Trova i bambini, una campagna di sensibilizzazione globale per trovare bambini affetti da Progeria in tutto il mondo, in modo che possano ricevere l'aiuto unico di cui hanno bisogno.
Chi è chi alla PRF?
Avvocato Audrey Gordon.
Presidente e Direttore Esecutivo
Collaborando a stretto contatto con il Consiglio di Amministrazione, i dirigenti, il personale e i volontari, la Sig.ra Gordon è responsabile della gestione quotidiana e di garantire la crescita finanziaria e lo sviluppo dei programmi della Progeria Research Foundation.
Dott. Leslie Gordon, dottore in medicina e chirurgia
Direttore sanitario
La dott. ssa Gordon ha co-fondato la PRF con amici e familiari dopo che a suo figlio Sam è stata diagnosticata la Progeria. La dott. ssa Gordon supervisiona i programmi di ricerca della PRF ed è co-presidente delle sperimentazioni cliniche sui farmaci per la Progeria. È professoressa associata di ricerca pediatrica presso la Warren Alpert Medical School della Brown University e l'Hasbro Children's Hospital di Providence, RI, e membro dello staff scientist presso il Boston Children's Hospital e l'Harvard Medical School.
Dott. Scott D. Berns, MPH, FAAP
Presidente del Consiglio di Amministrazione
Il Dott. Berns, padre di Sam, è co-fondatore della Progeria Research Foundation e ne è Presidente del Consiglio di Amministrazione. È Pediatra Certificato e Professore di Pediatria presso l'Alpert Medical School della Brown University.
Di recente si è ritirato dall'incarico di Presidente e CEO del National Institute for Children's Health Quality, un'organizzazione indipendente e senza scopo di lucro che si impegna a migliorare la salute dei bambini.
Carlos Luiz Silva
Ambasciatore PRF
Carlos è il giovane ambasciatore della PRF, condividendo la prospettiva unica del suo percorso con la Progeria attraverso diverse opportunità mediatiche. A cui è stata diagnosticata la Progeria all'età di 4 anni, ha sempre avuto una predilezione per i giocattoli che implicavano la costruzione. Carlos è noto per essere incredibilmente gentile e intelligente e per strappare sempre un sorriso ai suoi lettori con il suo calore e il suo umorismo. Oggi frequenta il nono anno in una scuola privata a Cambridge, nel Massachusetts, dove le sue materie preferite sono Scienze e Storia, e ha intenzione di laurearsi in Scienze o Giurisprudenza. Carlos ha sempre avuto una personalità audace e forte, impegnandosi al massimo in tutto ciò che si prefigge e senza mai rinunciare ai suoi sogni.
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