Progeria
I fatti in breve
PRF DAI NUMERI
A partire dal marzo 31, 2024
- Bambini/giovani identificati che vivono con progeria e laminopatie progeroidi: 202* in 51 paesi
- * 149 di questi bambini / giovani adulti hanno la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS o Progeria) e gli altri 53 hanno laminopatie progeroidi.
- Sperimentazioni cliniche sui farmaci Progeria finanziate dalla PRF: 5
- Sovvenzioni finanziate: 85, per un totale di $ 9.3 milioni
- Linee cellulari nella PRF Cell & Tissue Bank: 212
- Bambini nel database medico e di ricerca della PRF: 221
- Incontri scientifici internazionali sulla progeria: 14
- Numero di lingue in cui vengono tradotti il programma PRF e i materiali di assistenza medica: 38
Missione
Scoprire i trattamenti e la cura della progeria di Hutchinson-Gilford e dei suoi disturbi legati all'invecchiamento, inclusa la malattia di cuore.
Che cos'è Progeria?
La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), è una condizione genetica rara e fatale di "invecchiamento rapido" nei bambini. Senza il trattamento con lonafarnib (Zokinvy), tutti i bambini con Progeria muoiono della stessa malattia cardiaca che colpisce milioni di adulti normalmente anziani (arteriosclerosi), ma a un'età media di soli 14.5 anni. Sorprendentemente, il loro intelletto non è influenzato e, nonostante i significativi cambiamenti fisici nei loro giovani corpi, questi straordinari bambini sono intelligenti, coraggiosi e pieni di vita.
Per ulteriori informazioni sulla causa di Progeria, fare clic su qui per vedere un breve video di sintesi narrato dal Dr. Leslie Gordon, tratto da La vita secondo Sam (2013).
Informazioni sulla PRF
La Progeria Research Foundation (PRF) è stata fondata in 1999 da Drs. Leslie Gordon e Scott Berns, i genitori di un bambino con Progeria, insieme a molti amici e parenti devoti che hanno visto la necessità di una risorsa di ricerca medica per i medici, i pazienti e le famiglie di quelli con Progeria. Da quel momento, PRF è stata la forza trainante dietro la scoperta del gene Progeria e il primo trattamento farmacologico Progeria in assoluto. PRF ha sviluppato programmi e servizi per aiutare le persone colpite da Progeria e gli scienziati che conducono ricerche su Progeria. Oggi, PRF è l'unica organizzazione senza scopo di lucro dedicata esclusivamente alla ricerca di trattamenti e alla cura per Progeria. La PRF è considerata un ottimo esempio di organizzazione di ricerca traslazionale di successo, passando dalla creazione, alla scoperta genetica, al primo trattamento farmacologico in soli 13 anni.
Ricavi totali
1999 fino al 31 marzo 2024
1999 fino al 31 marzo 2024
Oltre l'80% delle spese annuali di PRF sono costantemente dedicate ai suoi programmi e servizi: un fattore che ci ha permesso di ottenere l'ambita valutazione a 4 stelle da Charity Navigator per dieci anni consecutivi.
Il supporto che abbiamo ricevuto ha reso possibile la scoperta del gene Progeria, gli studi clinici di Progeria e tutti gli altri nostri straordinari progressi. Con l'aiuto dei sostenitori attuali e nuovi, noi volere vincere questa gara contro il tempo e trovare trattamenti e cure per questi bambini speciali. Inoltre, le scoperte del trattamento con Progeria possono anche aiutare milioni di persone con malattie cardiache e l'intera popolazione che invecchia.
Programmi e servizi della PRF
Progeria per la prima volta Prove cliniche sui farmaci e trattamento
I test clinici sui farmaci sponsorizzati da PRF portano i bambini di tutto il mondo a trattamenti promettenti che possono aiutare a migliorare le malattie e prolungare la vita dei bambini con Progeria.
Nel 2020, la storia è stata fatta con l'approvazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti di lonafarnib (nome commerciale Zokinvy™), un inibitore della farnesiltransferasi, o FTI, come primo trattamento in assoluto per la progeria e le laminopatie progeroidi. Lonafarnib ha dimostrato di migliorare molti aspetti della malattia, compreso il sistema vascolare vitale, e di aumentare il tempo medio di sopravvivenza di 4.3 anni. Per ulteriori informazioni su questa entusiasmante novità, fare clic su qui.
Nel 2016, PRF ha avviato una sperimentazione di due farmaci, aggiungendo everolimus, con la speranza che i due farmaci insieme siano ancora più efficaci del solo lonafarnib. Questi sono notevoli passi avanti nella ricerca di una cura.
Troviamo la cura!
Registro internazionale della progeria
Mantiene informazioni centralizzate su bambini e famiglie che vivono con Progeria. Ciò garantisce una rapida distribuzione di qualsiasi nuova informazione che possa giovare ai bambini.
Banca di cellule e tessuti
La banca di PRF fornisce ai ricercatori materiale genetico e biologico dei pazienti con Progeria e delle loro famiglie, in modo che la ricerca sulla Progeria e altre malattie legate all'invecchiamento possa essere eseguita per avvicinarci alla cura. PRF ha raccolto ben 214 linee cellulari da bambini affetti e dai loro familiari in tutto il mondo, comprese 10 linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC).
Database medico e di ricerca
Il database è una raccolta centralizzata di informazioni mediche dai pazienti Progeria in tutto il mondo. I dati vengono analizzati in modo rigoroso per aiutarci a capire di più sulla Progeria e elaborare raccomandazioni per il trattamento. Nel 2010, questa analisi ha contribuito al completo manuale sanitario della PRF sulla progeria, volto a ottimizzare la qualità della vita. Il manuale è disponibile in inglese, spagnolo e portoghese, russo e italiano.
Test diagnostici
Questo programma è stato sviluppato sulla scia della scoperta del gene del 2003 in modo che i bambini, le loro famiglie e gli assistenti medici possano ottenere una diagnosi scientifica definitiva. Ciò può tradursi in una diagnosi precoce, meno diagnosi errate e un intervento medico precoce per garantire una migliore qualità della vita ai bambini.
Workshop scientifici su Progeria
- PRF ha organizzato 14 conferenze scientifiche che hanno riunito scienziati e medici di tutto il mondo per condividere la loro esperienza e dati scientifici all'avanguardia. Questi seminari promuovono la collaborazione nella lotta contro questa malattia devastante.
Assegni di Ricerca
Attraverso la revisione tra pari da parte del nostro comitato di ricerca medica volontaria, PRF ha finanziato progetti in tutto il mondo che hanno portato a importanti scoperte su Progeria, malattie cardiache e invecchiamento. Il programma di ricerca di PRF è stato aggiornato a partire da settembre 2018 per riflettere le attuali esigenze di ricerca nei settori della progeria, dell'invecchiamento e delle malattie cardiache.
Pubblicazioni e ricerca
Sia gli scienziati clinici che quelli di base hanno utilizzato le sovvenzioni PRF, cellule e tessuti e database; le loro scoperte sono pubblicate su riviste scientifiche di prim'ordine. Il numero medio annuo di pubblicazioni scientifiche sulla Progeria dal 2002 è più di 20 volte quello dei 50 anni precedenti!
Programma di traduzione PRF
In contatto con il mondo. Con una presenza globale di primo piano, PRF elimina le barriere alla comunicazione per i pazienti e le loro famiglie, da tutto il mondo. Questa iniziativa è riuscita a tradurre il programma PRF e i materiali per l'assistenza medica in 38 lingue.
Consapevolezza pubblica
Il nostro sito Web fornisce l'accesso alle informazioni più recenti sulla ricerca e sul supporto Progeria per le famiglie. Attraverso Facebook, Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, e altri mezzi, la portata diretta dei social media di PRF è di oltre 1 milione. La storia di PRF è apparsa su CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press e The Today Show, nelle riviste Time and People, The New York Times, The Wall Street Journal e molti altri ampiamente- leggere i media. Inoltre, il pluripremiato film della HBO del 2013 La vita secondo Sam ha sensibilizzato in modo unico e stimolante. Gestisce anche PRF Trova i bambini, una campagna di sensibilizzazione globale per trovare bambini con Progeria in tutto il mondo, in modo che possano ottenere l'aiuto unico di cui hanno bisogno.
Chi è chi in PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Presidente e direttore esecutivo
Lavorando a stretto contatto con il Consiglio di amministrazione, i funzionari, il personale e i volontari, la signora Gordon è responsabile della gestione quotidiana e della crescita finanziaria e dello sviluppo del programma della Progeria Research Foundation.
Leslie Gordon, MD, PhD
Direttore Medico
Il dottor Gordon ha co-fondato PRF con amici e familiari dopo che a suo figlio, Sam, è stata diagnosticata la Progeria. Il dottor Gordon sovrintende ai programmi relativi alla ricerca della PRF ed è co-presidente degli studi clinici sui farmaci Progeria. È Professore Associato di Ricerca Pediatrica presso la Warren Alpert Medical School della Brown University e l'Hasbro Children's Hospital di Providence, RI, e uno Staff Scientist presso il Boston Children's Hospital e la Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Presidente, Consiglio di amministrazione
Il dottor Berns, il padre di Sam, è un co-fondatore della Progeria Research Foundation e funge da presidente del consiglio di amministrazione. È un pediatra certificato e professore clinico di pediatria presso la Alpert Medical School della Brown University. È anche presidente e CEO del National Institute for Children's Health Quality, un'organizzazione indipendente e senza scopo di lucro che lavora per migliorare la salute dei bambini.
Merlino Waldron
Ambasciatore della PRF
Merlin è un abile violoncellista e violinista, appassionato di viaggi, poeta e autore pubblicato e a laureato all'Emerson College nel Massachusetts. Merlin è portavoce della Progeria Research Foundation'S Gara su strada annuale e la Workshop scientifico internazionale, così come una varietà di apparizioni sui media.
Sammy Basso
Ambasciatore della PRF
Classe 1995, a Sammy Basso è stata diagnosticata la Progeria all'età di due anni, da quando aveva dieci anni è il portavoce dell'Associazione Italiana Sammy Basso per la Progeria. Nel 2007, Sammy è stato tra i primi a partecipare agli studi clinici della PRF, testando il trattamento lonafarnib, ora approvato dalla FDA, come il primo trattamento in assoluto per la Progeria. Nel 2014 è apparso nel docu-film del National Geographic “Il Viaggio di Sammy” (I viaggi di Sammy), che raccontava il suo viaggio da sogno: viaggiare sulla Route 66 negli Stati Uniti da Chicago a Los Angeles con i suoi genitori e un amico.
Nel 2018, Sammy si è laureato in Scienze Naturali presso l'Università di Padova e ha presentato una tesi su un approccio di editing genetico nei topi HGPS. Nello stesso anno è stato insignito del titolo di Cavaliere dell'Ordine al Merito della Repubblica Italiana, per le sue approfondite ricerche sulla disabilità e la sua collaborazione con il governo italiano. Nel 2020 Sammy è diventato membro della task force regionale e nazionale del Veneto per la divulgazione delle informazioni sul COVID-19 (caratteristiche scientifiche e influencer). Nel 2021, Sammy si è laureato con una seconda laurea in Biologia Molecolare con una tesi sull'intersezione di Lamin A e Interleuchina-6, un approccio per il trattamento della Progeria prendendo di mira la proteina tossica, nota come progerina.
Ascolta Sammy in un recente panel al 2021 STAT Breakthrough Science Summit qui.
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