Riunione scientifica sul trapianto di midollo osseo:

Andare avanti esplorando i potenziali trattamenti

Cosa sono il midollo osseo e le cellule staminali?

Al centro delle nostre ossa, abbiamo il midollo che contiene cellule speciali note come cellule staminali. Le cellule staminali possono dividersi per formare più cellule staminali, oppure possono maturare in tipi di cellule presenti in tutti gli organi del nostro corpo, come quelle cellule che compongono i nostri vasi sanguigni.

Cos'è il trapianto di midollo osseo?

Il trapianto di midollo osseo (BMT) è una procedura in cui le cellule del midollo osseo di un bambino vengono sostituite con nuove cellule staminali del midollo osseo (un trapianto) da un donatore sano. Mentre il donatore ideale è un gemello identico, i bambini Progeria potrebbero potenzialmente ricevere trapianti da un parente con una corrispondenza ravvicinata con le proprie cellule, o anche qualcuno che non è correlato.

Per il trattamento del cancro, i medici usano le radiazioni e la chemioterapia prima del trapianto di midollo osseo. Sarebbe una parte di questo trattamento per Progeria?

Per il cancro, questo tipo di "pretrattamento" è necessario per uccidere quante più cellule tumorali possibile. Non abbiamo bisogno di sbarazzarci delle cellule Progeria, quindi non ci aspetteremmo di usare lo stesso tipo di pretrattamento per BMT in Progeria. Tuttavia, ci sarebbe una forma più lieve di pretrattamento per aiutare il bambino con Progeria a ricevere cellule dal donatore senza reagire contro di loro. Pertanto, esiste un certo rischio in questo tipo di trattamento. Ecco perché è molto importante fare quante più ricerche possibili prima di passare potenzialmente al trattamento nei bambini Progeria.

Stiamo andando avanti con il trapianto di midollo osseo nei bambini con Progeria o lavoreremo prima su modelli animali? Ecco cosa hanno raccomandato gli esperti del nostro incontro:

Il primo passo per un trattamento sicuro ed efficace è quello di eseguire la BMT negli animali, come i topi, che sono stati creati per imitare il processo patologico in Progeria il più vicino possibile. Molti laboratori nella comunità scientifica stanno lavorando duramente per creare questi modelli animali (alcuni dei quali sono finanziati dalla PRF.) Gli esperti che hanno partecipato a questa riunione hanno concordato tutti sul fatto che la PRF deve muoversi il più rapidamente possibile per testare la BMT come trattamento nei topi Progeria . Questo aiuterà a rispondere a due domande chiave: 1) Questa procedura è sicura? e 2) Il midollo osseo / le cellule staminali andranno agli organi in cui sono maggiormente necessari - i vasi sanguigni, il cuore, i depositi di grasso, ecc. - per sostituire le cellule malsane? Nei prossimi mesi, PRF promuoverà la ricerca che è essenziale per capire se la BMT migliorerà la vita dei bambini con Progeria. Questo seminario ha fornito un ottimo punto di partenza.

Agenda del seminario e relatori

Sessione 1: aspetti clinici e genetici di HGPS

Panoramica clinica dell'HGPS e strategie di valutazione longitudinale: come potremo sapere se i trattamenti stanno migliorando la malattia?

Difetto del gene HGPS e significato: meccanismo di malattia putativata e caratteristiche di senescenza

Correzione metabolica dei disturbi della mucopolisaccaridosi mediante trapianto di midollo osseo e terapia genica

Strategie BMT nell'osteogenesi imperfetta: studi clinici e lezioni apprese

Esperienze di trapianto con malattie da accumulo che possono essere applicate a HGPS

Sessione tre: prove a favore / contro la ripopolazione vascolare che porta al miglioramento clinico

Sedie: Elizabeth Nabel, MD e Donald Orlic, PhD
Ricercatore associato, ramo di genetica e biologia molecolare,
NHLBI, Bethesda, MD

Reclutamento delle cellule della parete vascolare e BMT: in che modo il trapianto può influire sulle placche vascolari?

Potenziale di ripopolazione cardiovascolare con BMT in Progeria - evidenza di studi sull'uomo e sul topo

Lo stato dei finanziamenti per la Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford dal National Institute on Aging

Rischi precoci e tardivi di trapianti di cellule ematopoietiche rispetto al controllo della malattia

Cosa possiamo imparare dai trapianti di cellule staminali per correggere altri disturbi genetici?

Trapianto di sangue del cordone ombelicale; risultati di studi precedenti e valutazione di questa strategia per Progeria

Commenti partecipanti selezionati:

"È stato riunito un gruppo di esperti molto impressionante e il la qualità della discussione scientifica era molto alta. Ho imparato molto sui pro e contro del trapianto di midollo osseo per altri disturbi genetici e su come quell'esperienza potrebbe estrapolare alla Sindrome di Progeria di Hutchinson-Gilford."

Francis Collins, MD, PhD, direttore del
Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano

"Mi è piaciuto molto partecipare a questo seminario. La più grande forza è stata che il gruppo diversificato ci ha permesso di affrontare la maggior parte degli aspetti della Progeria in modo conciso e informativo. Le mie congratulazioni per aver riunito un gruppo così eccezionale."

• Incontri passati