Riunione scientifica sul trapianto di midollo osseo:

Andare avanti esplorando potenziali trattamenti

Cosa sono il midollo osseo e le cellule staminali?

Al centro delle nostre ossa, abbiamo il midollo che contiene cellule speciali note come cellule staminali. Le cellule staminali possono dividersi per formare altre cellule staminali, oppure possono maturare in tipi di cellule presenti in tutti gli organi del nostro corpo, come quelle che compongono i nostri vasi sanguigni.

Che cos'è il trapianto di midollo osseo?

Il trapianto di midollo osseo (BMT) è una procedura in cui le cellule del midollo osseo di un bambino vengono sostituite con nuove cellule staminali del midollo osseo (un trapianto) da un donatore sano. Mentre il donatore ideale è un gemello identico, i bambini affetti da Progeria potrebbero potenzialmente ricevere trapianti da un parente con una corrispondenza vicina alle proprie cellule, o anche da qualcuno che non è imparentato.

Per il trattamento del cancro, i dottori usano radioterapia e chemioterapia prima del trapianto di midollo osseo. Potrebbero essere parte di questo trattamento per la Progeria?

Per il cancro, questo tipo di "pretrattamento" è necessario per uccidere quante più cellule cancerose possibile. Non abbiamo bisogno di sbarazzarci delle cellule di Progeria, quindi non ci aspetteremmo di usare lo stesso tipo di pretrattamento per il trapianto di midollo osseo nella Progeria. Tuttavia, ci sarebbe una forma più blanda di pretrattamento per aiutare il bambino con Progeria a ricevere cellule dal donatore senza reagire contro di esse. Pertanto, c'è un certo rischio in questo tipo di trattamento. Ecco perché è molto importante fare più ricerche possibili prima di passare potenzialmente al trattamento nei bambini con Progeria.

Stiamo andando avanti con il trapianto di midollo osseo nei bambini con Progeria o lavoreremo prima su modelli animali? Ecco cosa hanno raccomandato gli esperti al nostro incontro:

Il primo passo per un trattamento sicuro ed efficace è eseguire il trapianto di midollo osseo su animali, come i topi, creati per imitare il più possibile il processo della malattia nella Progeria. Molti laboratori nella comunità scientifica stanno lavorando duramente per creare questi modelli animali (alcuni dei quali sono finanziati dalla PRF). Gli esperti che hanno partecipato a questo incontro hanno concordato che la PRF deve muoversi il più rapidamente possibile per testare il trapianto di midollo osseo come trattamento nei topi con Progeria. Ciò aiuterà a rispondere a due domande chiave: 1) Questa procedura è sicura? e 2) Il midollo osseo/le cellule staminali andranno negli organi in cui sono più necessarie (i vasi sanguigni, il cuore, i depositi di grasso, ecc.) per sostituire le cellule malate? Nei prossimi mesi, la PRF promuoverà la ricerca essenziale per comprendere se il trapianto di midollo osseo migliorerà la vita dei bambini con Progeria. Questo workshop ha fornito un ottimo punto di partenza.

Programma del workshop e relatori

Sessione uno: aspetti clinici e genetici dell'HGPS

Panoramica clinica delle strategie di valutazione HGPS e longitudinale: come sapremo se i trattamenti migliorano la malattia?

Il difetto genetico HGPS e il suo significato: meccanismo putativo della malattia e caratteristiche della senescenza

Correzione metabolica dei disturbi della mucopolisaccaridosi mediante trapianto di midollo osseo e terapia genica

Strategie BMT nell'osteogenesi imperfecta: sperimentazioni cliniche e lezioni apprese

Esperienze di trapianto con malattie da accumulo che possono essere applicate a HGPS

Sessione tre: Prove a favore/contro il ripopolamento vascolare che porta al miglioramento clinico

Presidenti: Elizabeth Nabel, MD e Donald Orlic, PhD
Ricercatore associato, Sezione di genetica e biologia molecolare,
NHLBI, Bethesda, MD

Reclutamento delle cellule della parete vascolare e trapianto di midollo osseo: in che modo il trapianto può influire sulle placche vascolari?

Potenziale di ripopolamento cardiovascolare con BMT nella Progeria: prove da studi su esseri umani e topi

Lo stato dei finanziamenti per la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria dal National Institute on Aging

Rischi precoci e tardivi dei trapianti di cellule emopoietiche rispetto al controllo della malattia

Cosa possiamo imparare dai trapianti di cellule staminali per correggere altre malattie genetiche?

Trapianto di sangue del cordone ombelicale; risultati di studi precedenti e valutazione di questa strategia per la Progeria

Commenti dei partecipanti selezionati:

“Fu riunito un gruppo di esperti molto impressionante, e il la qualità della discussione scientifica è stata molto alta. Ho imparato molto sui pro e contro del trapianto di midollo osseo per altri disturbi genetici e su come quell'esperienza potrebbe essere estrapolata alla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria.”

Francis Collins, MD, PhD, Direttore del
Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano

“Mi è piaciuto moltissimo partecipare a questo workshop. Il punto di forza più grande è stato il fatto che il gruppo eterogeneo ci ha permesso di affrontare la maggior parte degli aspetti della Progeria in modo conciso e informativo. Le mie congratulazioni per aver messo insieme un gruppo così eccezionale.”

• Incontri passati