Felice anno nuovo! Ci auguriamo che tutti abbiano trascorso una vacanza sana e riposante.
Diamo il via al 2021 con notizie di ricerca più interessanti. A gennaio, la rivista scientifica Natura ha pubblicato risultati innovativi che dimostrano quell'editing genetico in un modello murino di Progeria ha corretto la mutazione che causa la Progeria in molte cellule, migliorato diversi sintomi chiave della malattia e durata della vita notevolmente aumentata nei topi.
Co-finanziato da PRF e co-autore del direttore medico di PRF Dr. Leslie Gordon, lo studio ha scoperto che con una singola iniezione di un editor di base programmato per correggere la mutazione che causa la malattia, i topi sono sopravvissuti 2.5 volte più a lungo dei topi Progeria di controllo non trattati, a un'età corrispondente all'inizio della vecchiaia nei topi sani. È importante sottolineare che i topi trattati hanno anche conservato tessuto vascolare sano, un dato significativo, poiché la perdita dell'integrità vascolare è un predittore di mortalità nei bambini con Progeria.
Lo studio è stato co-condotto da un esperto mondiale di editing genetico, David Liu, dottore di ricerca, del Broad Institute, MIT, Cambridge, MA, Jonathan Brown, Assistant Professor of Medicine nella Division of Cardiovascular Medicine della Vanderbilt University, e Francis Collins, MD, PhD, Director of the National Institutes of Health.
Sono necessari ulteriori studi preclinici per indagare su questi risultati, che speriamo un giorno porteranno a una sperimentazione clinica. Non vediamo l'ora di tenerti informato su questa scoperta entusiasmante man mano che verranno compiuti ulteriori progressi!
Leggi di più su questa emozionante notizia qui.
Quando entriamo nel 2021, siamo grati ai partner come TE, che rendono possibile questo tipo di progresso.
L'anno scorso da solo, La Progeria Research Foundation:
- Raggiunto un traguardo importante con il primo trattamento approvato dalla FDA per la Progeria, lonafarnib;
- Portato bambini con Progeria da tutto il mondo al Boston Children's Hospital per la sperimentazione clinica finanziata dalla PRF (quando il viaggio era consentito a causa di COVID 19);
- Ha tenuto il nostro 10 ° Workshop Scientifico Internazionale di Progeria, che riunisce un record di 370 dichiaranti da 30 paesi nel nostro primo incontro scientifico basato sul web;
- Continua sul serio con le nostre attività programmatiche chiave che ci condurranno ai trattamenti e alla cura futura!
Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, Cabral WA, Levy JM, Iong, ZM, Tavarez UL, Davison L, Gete YG, Mao X, Newby GA, Doherty SP, Narisu N, Sheng Q, Krilow C, Lin CY, Gordon LB, Cao K, Collins FS, Brown JD, Liu DR. In vivo L'editing della base di adenina salva la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeriaford Natura. 2021 gennaio 6