La 2007 Progeria Research Foundation

Workshop sulla Progeria

Con quasi partecipanti 100 e poster 30, il seminario è stato un altro incontro di successo di scienziati e clinici il cui lavoro continua a influenzare sostanzialmente questo campo di studio in rapida crescita, ponendo le basi per il prossimo ciclo di progressi verso i trattamenti e una cura per Progeria.

Tra i relatori c'erano scienziati di spicco nei settori delle malattie cardiache, dell'invecchiamento, della genetica e della laminopatia.

Ciascuno dei quattro precedenti seminari Progeria ha avuto un profondo impatto sul corso della ricerca Progeria, contribuendo a elevare la ricerca Progeria da una posizione di minimo riconoscimento scientifico a un campo vibrante di ricerca che include nuove strade per studiare i meccanismi dell'invecchiamento e delle malattie cardiovascolari. I seminari precedenti hanno fornito un ambiente collegiale e hanno stimolato uno scambio di idee durante i periodi di discussione aperta, portando a una serie di collaborazioni. Questa atmosfera ha continuato a essere favorita nel Workshop 2007. C'è stata anche un'occasione per ascoltare e incontrare le famiglie che vivono con Progeria.

"La profondità e l'ampiezza dei dati generati e discussi oggi sono davvero mozzafiato." Francis Collins, MD, PhD, direttore del National Human Genome Research Institute che ha mappato il genoma umano, relatore del workshop e co-scopritore del gene Progeria .

Quasi tutti i beneficiari della ricerca PRF passati e presenti hanno partecipato alla riunione di quest'anno.

1. Malattia cardiovascolare: Discorsi di Drs. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel e Francis Collins (NIH, Bethesda) si sono concentrati sulla caratterizzazione delle malattie cardiache nei bambini con Progeria e nei modelli murini di Progeria. Le presentazioni hanno confrontato la Progeria con la malattia cardiovascolare nella popolazione generale che invecchia. I dati presentati dalla dott.ssa Nabel dall'analisi in corso dello studio di storia naturale del NIH, il dottor Collins hanno mostrato nuovi dati entusiasmanti sugli effetti del trattamento farmacologico FTI nei topi Progeria
2. Affinamento: La dott.ssa Karima Djabali (Columbia U., New York) ha esplorato le prove che la proteina Progeria chiamata "progerina" è presente non solo nei bambini con Progeria, ma anche nelle cellule umane e nei tessuti di popolazione non progeria, che invecchia. Il dottor Yue Zou, E. Tennessee State U. si è concentrato su come si confrontano la segnalazione cellulare e il ciclo cellulare nelle cellule di invecchiamento e Progeria. Entrambe le presentazioni evidenziano che possiamo comprendere meglio l'invecchiamento cellulare studiando Progeria.
3. Laminopathies: Il gene responsabile della Progeria è chiamato "lamin" e le malattie trovate sul gene sono chiamate laminopatie. La dott.ssa Joanna Bridger, (Brunel U., Inghilterra) e il dott.Jan Lammerding (Harvard, Boston) hanno dimostrato come lo studio di ciascuna laminopatia produca informazioni preziose su tutte queste malattie confrontando studi sulle anomalie delle cellule di Progeria e laminopatia con proprietà cellulari normali.
4. Biologia laminare e proteine ​​della membrana nucleare: Presentazioni del Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) e Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) si è concentrato su vari aspetti della biochimica dell'elaborazione proteica normale e anormale negli stati non malati e nella Progeria. Gli studi rivelano che ci sono diversi punti lungo i percorsi di elaborazione che possono portarci a trattamenti o una cura per la progeria. Lo studio dei percorsi normali e anormali è essenziale per questi obiettivi.
5. Studi ossei, endocrini, extracellulari e studi dermatologici di Progeria:  Dr. Catherine Gordon (Children's, Boston) La storia naturale della Progeria è stata confrontata con malattie come l'osteoporosi, la resistenza all'insulina e la sclerodermia. I dati sono stati derivati ​​dai risultati di base degli studi condotti al Boston Children's Hospital e dall'analisi dei grafici clinici dal database medico e di ricerca della PRF. e il Dr. Stephen Young, (UCLA, Los Angeles) hanno presentato studi sulla perdita di grasso nella Progeria.

6. Strategie di trattamento:
   a)  Una presentazione della progettazione e della logica della sperimentazione clinica in corso utilizzando a inibitore della farnesiltransferasi dal suo PI, il Dr. Mark Kieran, e sono stati discussi i risultati del trattamento con FTI su altri processi patologici. Il dottor Francis Collins ha presentato anche studi di follow-up sul miglioramento della malattia dopo il trattamento con FTI dei modelli murini Progeria.

   b) Effetti della sostituzione delle cellule staminali: Diverse revisioni recenti hanno proposto che il mancato mantenimento dell'omeostasi dei tessuti sulla scia dell'aumento dei tassi di morte cellulare nella Progeria può essere un fattore importante nella progressione della malattia e che il reintegro delle cellule staminali mesenchimali può superare questi difetti. La dott.ssa Irina Conboy (California, Berkeley) ha presentato i risultati di studi specifici per Progeria e gli effetti della sostituzione delle cellule staminali

   c)  Altre potenziali strategie per il futuro trattamento della Progeria sono stati presentati dal Dr. Carlos Lopez Otin (U. Oviedo, Spagna) che ha condotto nuovi trattamenti farmacologici in un modello murino di Progeria, e dal Dr. Tom Misteli (NIH) che sta cercando nuovi trattamenti farmacologici in Progeria utilizzando uno schermo di droga di nuova molecola di recente sviluppo.

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