Fondazione per la ricerca sulla progeria del 2007

Workshop sulla Progeria

Con circa 100 partecipanti e 30 poster, il workshop è stato un altro incontro di successo tra scienziati e clinici il cui lavoro continua a influenzare in modo sostanziale questo campo di studi in rapida crescita, gettando le basi per la prossima fase di progressi verso trattamenti e una cura per la Progeria.

Tra i relatori figurano scienziati di spicco nel campo delle malattie cardiache, dell'invecchiamento, della genetica e delle laminopatie.

Ciascuno dei quattro precedenti workshop sulla Progeria ha avuto un profondo impatto sul corso della ricerca sulla Progeria, contribuendo a elevare la ricerca sulla Progeria da una posizione di minimo riconoscimento scientifico a un vivace campo di ricerca che include nuove strade per studiare i meccanismi sia dell'invecchiamento che delle malattie cardiovascolari. I workshop precedenti hanno fornito un ambiente collegiale e hanno stimolato uno scambio di idee durante i periodi di discussione aperta, portando a una serie di collaborazioni. Questa atmosfera ha continuato a essere promossa nel workshop del 2007. C'è stata anche l'opportunità di ascoltare e incontrare famiglie che vivono con la Progeria.

"La profondità e l'ampiezza dei dati generati e di cui si parla oggi sono davvero mozzafiato". Francis Collins, MD, PhD, Direttore del National Human Genome Research Institute che ha mappato il genoma umano, relatore del workshop e co-scopritore del gene Progeria.

Quasi tutti i borsisti della PRF, passati e presenti, hanno partecipato alla riunione di quest'anno.

1. Malattie cardiovascolari: Gli interventi dei dottori Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel e Francis Collins (NIH, Bethesda) si sono concentrati sulla caratterizzazione delle malattie cardiache nei bambini con Progeria e nei modelli murini di Progeria. Le presentazioni hanno confrontato la Progeria con le malattie cardiovascolari nella popolazione anziana generale. I dati presentati dal dottor Nabel dall'analisi in corso dello studio di storia naturale del NIH, il dottor Collins ha mostrato nuovi dati entusiasmanti sugli effetti del trattamento farmacologico FTI nei topi con Progeria
2. Invecchiamento: La dott. ssa Karima Djabali (Columbia U., New York) ha esplorato le prove che la proteina Progeria chiamata "progerina" è presente non solo nei bambini con Progeria, ma anche nelle cellule e nei tessuti umani della popolazione anziana non affetta da Progeria. La dott. ssa Yue Zou, E. Tennessee State U. si è concentrata su come la segnalazione cellulare e il ciclo cellulare nell'invecchiamento e nelle cellule Progeria si confrontano. Entrambe le presentazioni evidenziano che possiamo comprendere meglio l'invecchiamento cellulare studiando la Progeria.
3. Laminopatie: Il gene responsabile della Progeria è chiamato "lamin" e le malattie riscontrate sul gene sono chiamate laminopatie. La Dott. ssa Joanna Bridger (Brunel U., Inghilterra) e il Dott. Jan Lammerding (Harvard, Boston) hanno dimostrato come lo studio di ogni laminopatia fornisca informazioni preziose su tutte queste malattie confrontando gli studi sulle anomalie cellulari della Progeria e della laminopatia con le proprietà delle cellule normali.
4. Biologia della lamina e proteine della membrana nucleare: Le presentazioni del Dott. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), del Dott. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), del Dott. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) e del Dott. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) si sono concentrate su vari aspetti della biochimica dell'elaborazione proteica normale e anomala in stati non patologici e nella Progeria. Gli studi rivelano che ci sono diversi punti lungo i percorsi di elaborazione che possono condurci a trattamenti o a una cura per la progeria. Studiare sia i percorsi normali che quelli anomali è essenziale per raggiungere questi obiettivi.
5. Studi ossei, endocrini, della matrice extracellulare e dermatologici sulla Progeria:  Dott.ssa Catherine Gordon (Children's, Boston) La storia naturale della Progeria è stata confrontata con malattie come l'osteoporosi, la resistenza all'insulina e la sclerodermia. I dati sono stati derivati da risultati di base di studi condotti al Boston Children's Hospital e analisi delle cartelle cliniche dal Medical & Research Database della PRF. e il Dott. Stephen Young, (UCLA, Los Angeles) hanno presentato studi sulla perdita di grasso nella Progeria.

6. Strategie di trattamento:
   UN)  Una presentazione del disegno e della logica della sperimentazione clinica in corso utilizzando un inibitore della farnesiltransferasi dal suo PI, il dott. Mark Kieran, e sono stati discussi i risultati del trattamento con FTI su altri processi patologici. Sono stati inoltre presentati studi di follow-up sul miglioramento della malattia dopo il trattamento con FTI nei modelli murini di Progeria dal dott. Francis Collins.

   b) Effetti della sostituzione delle cellule staminali: Diverse revisioni recenti hanno proposto che il fallimento nel mantenere l'omeostasi tissutale in seguito all'aumento dei tassi di morte cellulare nella Progeria potrebbe essere un fattore importante nella progressione della malattia e che il ripristino delle cellule staminali mesenchimali potrebbe superare questi difetti. La Dott. ssa Irina Conboy (U. California, Berkeley) ha presentato i risultati di studi specifici sulla Progeria e gli effetti della sostituzione delle cellule staminali

   C)  Altre possibili strategie per il futuro trattamento della Progeria sono stati presentati dal Dott. Carlos Lopez Otin (U. Oviedo, Spagna) che ha condotto nuovi trattamenti farmacologici su un modello murino di Progeria, e dal Dott. Tom Misteli (NIH) che sta cercando nuovi trattamenti farmacologici per la Progeria utilizzando uno screening di farmaci a piccole molecole di recente sviluppo.

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