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Siamo entusiasti di condividere con voi due entusiasmanti aggiornamenti di ricerca, pubblicati oggi online nella rivista cardiovascolare più importante del mondo, Circolazione (1):

 

Biomarcatore in Progeria

Un nuovo modo per misurare la progerina, la proteina tossica che causa la progeria, è stato sviluppato da un team guidato dal co-fondatore e direttore medico della PRF, la dottoressa Leslie Gordon. Con la scoperta di questo biomarcatore, che utilizza il plasma sanguigno per misurare i livelli di progerina, i ricercatori possono capire in che modo i trattamenti stanno influenzando i partecipanti alla sperimentazione clinica dopo un periodo di tempo più breve e in più punti durante ogni sperimentazione clinica.

Questo test può ottimizzare il processo di sperimentazione clinica fornire informazioni tempestive sull'efficacia dei trattamenti in fase di sperimentazione, come introduzione ad altri test clinici come l'aumento di peso, i cambiamenti dermatologici, la contrattura e la funzione articolare, ecc., che richiedono tutti molto più tempo per manifestarsi. Queste caratteristiche cliniche della Progeria sono importanti misure a lungo termine degli effetti del trattamento che ora sono integrate dai livelli di progerina misurati in precedenza durante la terapia. Ora potremmo essere in grado di comprendere i benefici del trattamento già quattro mesi dopo l'inizio del trattamento o di interrompere un trattamento che potrebbe non giovare al partecipante allo studio, per evitare effetti collaterali non necessari.

Vite ancora più lunghe con lonafarnib

Oltre ad accelerare le future scoperte di trattamenti e cure, questo modo nuovo e innovativo di misurare la progerina indica che il il beneficio a lungo termine di lonafarnib per i bambini con Progeria è maggiore di quanto determinato in precedenza.

I dati dello studio indicano che livelli più bassi di progerina nel sangue riflettono un beneficio in termini di sopravvivenza: più a lungo qualcuno affetto da Progeria rimaneva in terapia con lonafarnib, maggiore era il beneficio in termini di sopravvivenza derivante dalla terapia. I livelli di progerina sono diminuiti di circa il 30-60% per tutta la durata dell'assunzione del farmaco e l'aspettativa di vita per i pazienti in trattamento per oltre 10 anni aumenta in media di 4.5 anni. Quello è aumento di oltre il 30% della durata media della vita, da 14.5 anni a quasi 20 anni!

"Una delle storie più straordinarie mai condivise su questo podcast"
– Dott.ssa Carolyn Lam, cardiologa di fama mondiale e conduttrice del podcast Circolazione in fuga, nel viaggio che ha portato a queste entusiasmanti scoperte. Ascolta l'intervista completa sul profondo impatto di questo studio direttamente dal Dr. Gordon. Ascoltare qui (a partire dalle 6:41).

E a giugno due testate editoriali (2) ed (3) sono stati pubblicati in Circolazione evidenziando l'importanza fondamentale di questo biomarcatore per far progredire i trattamenti e la cura per i bambini con Progeria e per una migliore comprensione dell'invecchiamento.

 


(1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., et al. Progerina plasmatica in pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di test immunologici e valutazione clinica. Circolazione, 2023

(2) Progressione delle anomalie cardiache nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: uno studio prospettico longitudinale.
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A.
Circolazione. 2023 giugno 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.123.064370. Epub 2023 5 giugno.

(3) Strumenti prontamente disponibili per rilevare la progerina e la progressione della malattia cardiaca nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria.
Eriksson M, Haugaa K, Revêchon G.
Circolazione. 2023 giugno 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/CIRCOLAZIONEAHA.123.064765. Epub 2023 5 giugno.