Riepilogo dell'incontro per il seminario della 2010 Progeria Research Foundation: da banco a comodino in un decennio
CLICCA QUI guardare il Pannello familiare con i bambini 3 e le loro famiglie e il Indirizzo plenario dal direttore medico della PRF Dr. Leslie Gordon intitolato Progeria: dall'oscurità alle prove terapeutiche e oltre!
Da aprile 11-13, PRF ha tenuto il suo 6th Riunione scientifica presso il Seaport Hotel e il World Trade Center di Boston, MA. Un record di 140 partecipanti si sono riuniti da 10 paesi diversi per ascoltare presentazioni orali di esperti e visualizzare 36 presentazioni di poster da record. Medici e scienziati, che spesso lavorano in mondi separati, in clinica o in laboratorio, si sono ispirati a vicenda mentre si univano per condividere scoperte e indicazioni all'avanguardia per la ricerca futura. La profondità e l'ampiezza della ricerca sulla Progeria diventano più forti ad ogni incontro. I relatori includevano scienziati di spicco nel campo delle malattie cardiache, dell'invecchiamento, della genetica e delle lamine.
Il palcoscenico è stato fissato durante la prima serata con un Pannello della famiglia Progeria, moderato dal premiato giornalista di Wall Street di Pulitzer, Amy Dockser Marcus. I ricercatori hanno avuto la possibilità unica di incontrare alcune delle persone che il loro lavoro potrebbe aiutare: Hayley Okines e i suoi genitori, Mark e Kerry, dall'Inghilterra; Devin Scullion, insieme a sua madre Jamie e patrigno Shawn, dal Canada; e Zach Pickard, con i suoi genitori Tina e Brandon, dal Kentucky. Hayley, Devin e gli adulti hanno parlato di com'è vivere con Progeria e hanno risposto alle domande dei partecipanti che volevano capire meglio come continuare ad aiutare i bambini.
Il pannello della famiglia è stato seguito da una conferenza plenaria con Leslie Gordon, direttore medico della PRF, che ha presentato suo figlio Sam. "È stata lì per me tutta la mia vita" disse, "Ha avuto una grande influenza, insieme a tutti gli altri nella Progeria Research Foundation, e sembra essere mia madre, quindi è come un bonus!" Il dottor Gordon ci ha portato attraverso un viaggio dall'oscurità, attraverso la scoperta di geni, agli studi terapeutici e ha presentato una visione di dove il campo è diretto nella spinta verso nuovi trattamenti e una cura.
“Grazie a tutti i partecipanti al workshop di quest'anno per essere entrati a far parte della comunità di ricerca Progeria - sei un gruppo di scienziati incredibilmente dedito. Le tue scoperte sono il nostro passato e saranno il nostro futuro. " - Dr. Leslie Gordon, direttore medico della PRF, durante la sua stimolante presentazione plenaria sullo stato della ricerca sulla Progeria.
"Il workshop di quest'anno ha stabilito chiaramente un nuovo punto di riferimento", ha affermato Michael Gimbrone. “È stato uno degli incontri più interattivi e informativi del suo genere a cui abbia mai partecipato. Lo spirito dell'incontro è stato straordinariamente collaborativo, ottimista e stimolante, specialmente per i partecipanti più giovani ".
Scientifico Argomenti della sessione:
Trials Clinici in Progeria: I team americani ed europei che hanno condotto le prime sperimentazioni cliniche sui farmaci Progeria al mondo hanno aperto le presentazioni scientifiche. Principal Investigator dello studio statunitense Mark Kieran (Dana Farber Cancer Institute, Boston) e coordinatore del processo Leslie Gordon ha presentato una panoramica della progettazione della sperimentazione, analisi di base e tossicità, farmacocinetica e altri aspetti della sperimentazione clinica FTI, progettata per creare una linea di base completa e una descrizione clinica dettagliata di Progeria. Marie Gerhard-Herman (Brigham and Women's Hospital, Boston) descrisse le drammatiche anomalie delle pareti dei vasi in Progeria e Catherine Gordon (Children's Hospital Boston (CHB)) ha presentato la crescita e la salute delle ossa come una displasia scheletrica distinta che mostra alcune anomalie uniche attraverso i test durante la sperimentazione clinica. Nicolle Ullrich (CHB) ha discusso le sue nuove scoperte sulla storia naturale delle malattie neurovascolari e dell'ictus nella Progeria, in particolare gli ictus silenti che possono verificarsi nelle prime fasi della vita dei bambini con Progeria. Infine, Nicolas Lévy (Università di Marsiglia, Francia) hanno presentato entusiasmanti risultati preliminari dal loro studio di trattamento di Fase II per Progeria e laminopatie con pravastatina e acido zoledronico, i due farmaci non FTI coinvolti nel triplo processo farmacologico.
Invecchiamento, malattia cardiovascolare e progeria: George Martin (Università di Washington) ha affrontato le domande senza risposta riguardanti la patogenesi della patologia vascolare associata all'invecchiamento normativo e alla progeria. Elizabeth Nabel, (Brigham & Women's Hospital, Boston) hanno descritto i punti in comune tra la malattia cardiovascolare nella Progeria e la popolazione che invecchia, come dimostrato in entrambi i modelli murini di progeria e in campioni di patologia umana. Michael Gimbrone, (Beneficiario PRF, Brigham & Women's Hospital) ha descritto l'importanza dell'influenza delle cellule endoteliali sulle malattie cardiache in Progeria e sul normale invecchiamento. Beneficiario PRF Thomas Wight (Benaroya Research Institute presso l'Univ. Di Washington) ha presentato le sue scoperte chiave sull'integrità della matrice extracellulare nel sistema vascolare e in altri tessuti di modelli murini Progeria e campioni patologici umani. Infine, Yosef Gruenbaum, (Hebrew University, Israel) ha parlato di manipolazioni genetiche e farmacologiche della prenilazione e dell'esterificazione metilica in un nuovo modello di verme che ha sviluppato per studiare le lamine.
Lamin Biochimica e fisiopatologia:
Lamin è la normale controparte proteica della progerina, che causa la malattia in Progeria. Più comprendiamo le lamine, meglio possiamo capire la Progeria. In questa sessione, ex beneficiario PRF Robert Goldman (Northwestern U., Chicago) consideravano i lamini elementi essenziali dell'architettura nucleare. Ueli Aebi, (Univ. Of Basel, Switzerland) ha presentato la struttura e l'assemblaggio di varianti wild-type e di malattia delle lamine umane A / C. Beneficiario PRF Kris Dahl, (Carnegie Mellon University, PA) ha presentato i suoi dati sui cambiamenti meccanici multi-scala nelle cellule che esprimono progerina. Maria Erikson, (Karolinska Institute, Sweden) ha dimostrato gli effetti dell'esaurimento delle cellule staminali in un modello murino di Progeria. I richiami staminali sono le prime cellule che possono svilupparsi in tutti i tipi di cellule mature del nostro corpo. Infine, beneficiario PRF Bryce Pasquale, (U. of Virginia) ha presentato le sue scoperte su difetti nel sistema Ran GTPase in HGPS.
Strategie all'avanguardia per la ricerca e la scoperta
Concessionario PRF Tom Misteli, (National Cancer Institute, NIH) ci ha dato uno sguardo al futuro, con una presentazione elettrizzante sullo stato dello sviluppo di farmaci in Progeria. Fyodor Urnov, (Sangamo Biosciences, CA) ci ha poi portato nel regno delle terapie genetiche per Progeria proponendo di applicare l'editing genetico umano con nucleasi a dita di zinco ingegnerizzate per trattare la Progeria in futuro. Beneficiario PRF Guglielmo Stanford, (Univ. Di Toronto, Canada) ci ha poi portato all'avanguardia sviluppando cellule staminali pluripotenti indotte (cellule iPS) in Progeria e laminopatie. Si tratta di cellule che iniziano in uno stato maturo, come le cellule della pelle, ma vengono geneticamente "invertite" in laboratorio e diventano cellule staminali pluripotenti. Da quello stato, le cellule possono essere differenziate in molti tipi di cellule, comprese le cellule vascolari. Queste cellule iPS saranno preziose per lo studio della Progeria nel prossimo futuro. Infine, membro del comitato di ricerca medica della PRF Giuditta Campisi,(Buck Institute for Age Research e Lawrence Berkeley National Laboratory, CA) ha portato la sua esperienza a sostenere nuove intuizioni e nuovi obiettivi per Progeria, invecchiamento e infiammazione che li colpisce entrambi.
- I giovani investigatori salirono sul palco, con due abstract di poster che furono elevati a presenazioni orali. Giovanna Lattanzi, (Institute for Molecular Genetics, Italia) ha presentato i dati sulla prelamina A in diversi tessuti, cosa succede in salute e malattia? Ylva Rosengarten, (Karolinska Institute, Svezia) ha presentato il suo lavoro sull'espressione embrionale della mutazione HGPS nell'epidermide.
- La sessione Poster, che vanta 36 progetti all'avanguardia, ha mostrato le molte nuove direzioni in cui si sta dirigendo la ricerca Progeria. Congratulazioni a Giovanni Graziotto(Mass. General Hospital, Charlestown), che ha vinto il miglior poster di scienza di base su "Lamin A and Progeria Degradation: Influence of Farnesyltransferase Inhibitors" e a Kelly Littlefield (CHB) che ha vinto il miglior poster clinico su "Progeria Clinical Trials: Patient Life at Children's Hospital Boston".
Nelle sue osservazioni conclusive, il Dr. Robert Goldman ha definito le presentazioni del seminario "emozionanti e provocatorie" e ha previsto che tutti torneranno per il prossimo seminario con risultati ancora più entusiasmanti.
 Zach è un vero piacere per la folla come luiurla "Ciao!" al pubblico. |
 Sam e Devin, entrambi 13, uscire insieme durante la cena di benvenuto. |
 Nicolas Lévy, MD, PhD, Professore di Genetica Umana e Molecolare, Capo del Dipartimento di Genetica Medica e del Centro di Ricerca Inserm e Direttore dell'Istituto Nazionale Francese per le Malattie Rare. |
 Amy Dockser Marcus |
 Tom Misteli, PhD, direttore del gruppo di biologia cellulare dei genomi presso il National Cancer Institute, NIH |
 Elizabeth Nabel, MD, Presidente del Brigham and Women's / Faulkner Hospitals, Professore di Medicina, Harvard Medical School ed ex Direttore del National Heart, Lung e Blood Institute presso NIH |
 Robert D. Goldman, PhD, Stephen Walter Professore e presidente del Dipartimento di biologia cellulare e molecolare della Feinberg School of Medicine della Northwestern University, ed ex presidente dell'American Society of Cell Biology |
 Ueli Aebi MA, PhD, Direttore del ME Müller Institute for Structural Biology presso il Biozentrum., Università di Basilea, Svizzera. |
 George Martin, MD, Professore Emerito di Patologia e Direttore Emerito del Centro di Ricerca sulla Malattia di Alzheimer presso la Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Direttore Scientifico dell'American Federation for Aging Research ed ex Presidente della Gerontological Society of America |
 Michael Gimbrone, MD, Ramzi S. Cotran Professore di Patologia presso la Harvard Medical School, Presidente del Dipartimento di Patologia presso il Brigham and Women's Hospital |