2007 ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕುರಿತು ಕಾರ್ಯಾಗಾರ

ಸುಮಾರು 100 ಭಾಗವಹಿಸುವವರು ಮತ್ತು 30 ಪೋಸ್ಟರ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ, ಕಾರ್ಯಾಗಾರವು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಮತ್ತೊಂದು ಯಶಸ್ವಿ ಸಭೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅವರ ಕೆಲಸವು ಈ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಅಧ್ಯಯನದ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಮುಂದಿನ ಸುತ್ತಿನ ಪ್ರಗತಿಗೆ ವೇದಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೃದ್ರೋಗ, ವಯಸ್ಸಾದ, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಸ್ಪೀಕರ್‌ಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರು.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನಾಲ್ಕು ಹಿಂದಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕಾರ್ಯಾಗಾರಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಆಳವಾದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮನ್ನಣೆಯ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ರೋಮಾಂಚಕ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರಕ್ಕೆ ಏರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಹಿಂದಿನ ಕಾರ್ಯಾಗಾರಗಳು ಸಾಮೂಹಿಕ ವಾತಾವರಣವನ್ನು ಒದಗಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಮುಕ್ತ ಚರ್ಚೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಚಾರಗಳ ವಿನಿಮಯವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಿದೆ, ಇದು ಹಲವಾರು ಸಹಯೋಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಈ ವಾತಾವರಣವನ್ನು 2007 ರ ಕಾರ್ಯಾಗಾರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಸಲಾಯಿತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೊತೆ ವಾಸಿಸುವ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಮತ್ತು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಅವಕಾಶವಿತ್ತು.

"ಇಂದು ರಚಿಸಲಾದ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವ ಡೇಟಾದ ಆಳ ಮತ್ತು ಅಗಲವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವದು." ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, MD, PhD, ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಿದ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜಿನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನ ನಿರ್ದೇಶಕ, ಕಾರ್ಯಾಗಾರ ಸ್ಪೀಕರ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ಸಹ-ಶೋಧಕ.

ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಹಿಂದಿನ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ PRF ಸಂಶೋಧನಾ ಅನುದಾನಿತರು ಈ ವರ್ಷದ ಸಭೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದ್ದರು.

1. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ: ಮಾತುಕತೆ ಡಾ. ಮೇರಿ ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ (ಹಾರ್ವರ್ಡ್, ಬೋಸ್ಟನ್), ಎಲಿಜಬೆತ್ ನ್ಯಾಬೆಲ್ ಮತ್ತು ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ (NIH, ಬೆಥೆಸ್ಡಾ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದ್ರೋಗದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದರು. ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದ್ದಾರೆ. NIH ನ್ಯಾಚುರಲ್ ಹಿಸ್ಟರಿ ಅಧ್ಯಯನದ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಡಾ. ನಾಬೆಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ FTI ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಕುರಿತು ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಉತ್ತೇಜಕ ಹೊಸ ಡೇಟಾವನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು.
2. ವಯಸ್ಸಾದವರು: ಡಾ. ಕರಿಮಾ ಜಾಬಾಲಿ (ಕೊಲಂಬಿಯಾ ಯು., ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್) "ಪ್ರೊಜೆರಿನ್" ಎಂಬ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲದ, ವಯಸ್ಸಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಿದರು. Dr. Yue Zou, E. ಟೆನ್ನೆಸ್ಸೀ ಸ್ಟೇಟ್ U. ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಸೆಲ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ ಸೈಕ್ಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ, ಎರಡೂ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ನಾವು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
3. ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿಗಳು: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು "ಲ್ಯಾಮಿನ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಾ. ಜೊವಾನ್ನಾ ಬ್ರಿಡ್ಜರ್, (ಬ್ರೂನೆಲ್ ಯು., ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್) ಮತ್ತು ಡಾ. ಜಾನ್ ಲ್ಯಾಮರ್ಡಿಂಗ್ (ಹಾರ್ವರ್ಡ್, ಬೋಸ್ಟನ್) ಪ್ರತಿ ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿಯ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿ ಜೀವಕೋಶದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮೌಲ್ಯಯುತವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು.
4. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು: ಡಾ. ರಾಬರ್ಟ್ ಗೋಲ್ಡ್‌ಮನ್ (ನಾರ್ತ್‌ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ಯು., ಚಿಕಾಗೋ), ಡಾ. ಲೂಸಿಯೊ ಕೊಮೈ (ಯು. ಸದರ್ನ್ ಕ್ಯಾಲ್., LA), ಡಾ. ಮೈಕೆಲ್ ಸಿನೆನ್ಸ್‌ಕಿ (ಈಸ್ಟ್ ಟೆನ್ನೆಸ್ಸೀ ಸ್ಟೇಟ್ ಯು.) ಮತ್ತು ಡಾ. ಬ್ರೈಸ್ ಪಾಸ್ಚಲ್ (ಯು. ವರ್ಜೀನಿಯಾ ಮೆಡ್) ಅವರ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು. ಶಾಲೆ) ರೋಗರಹಿತ ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯ ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿವಿಧ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ. ಸಂಸ್ಕರಣೆಯ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ನಮ್ಮನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಮಾರ್ಗಗಳೆರಡನ್ನೂ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ಈ ಗುರಿಗಳಿಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.
5. ಮೂಳೆ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ, ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಚರ್ಮಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು:  ಡಾ. ಕ್ಯಾಥರೀನ್ ಗಾರ್ಡನ್ (ಮಕ್ಕಳ, ಬೋಸ್ಟನ್) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ಲೆರೋಡರ್ಮಾದಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್‌ನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ಬೇಸ್‌ಲೈನ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ಮತ್ತು PRF ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ನಿಂದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಾರ್ಟ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಡಾ. ಸ್ಟೀಫನ್ ಯಂಗ್, (UCLA, ಲಾಸ್ ಏಂಜಲೀಸ್) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ನಷ್ಟದ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು.

6. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳು:
   a)  ಎ ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ವಿನ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ತಾರ್ಕಿಕತೆಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ಅದರ PI, ಡಾ. ಮಾರ್ಕ್ ಕೀರನ್, ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ FTI ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳ FTI ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ರೋಗದ ಸುಧಾರಣೆಯ ಅನುಸರಣಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಹ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು.

   b) ಕಾಂಡಕೋಶ ಬದಲಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಿದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಅಂಗಾಂಶದ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲತೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಮೆಸೆನ್ಕೈಮಲ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಮರುಪೂರಣವು ಈ ದೋಷಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹಲವಾರು ಇತ್ತೀಚಿನ ವಿಮರ್ಶೆಗಳು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿವೆ. ಡಾ. ಐರಿನಾ ಕಾನ್‌ಬಾಯ್ (ಯು. ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ, ಬರ್ಕ್ಲಿ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಂಡಕೋಶ ಬದಲಾವಣೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು

   ಸಿ)  ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ತಂತ್ರಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದ ಡಾ. ಕಾರ್ಲೋಸ್ ಲೋಪೆಜ್ ಓಟಿನ್ (ಯು. ಒವಿಡೋ, ಸ್ಪೇನ್) ಮತ್ತು ಹೊಸ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹುಡುಕುತ್ತಿರುವ ಡಾ. ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೆಲಿ (ಎನ್ಐಹೆಚ್) ಅವರು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಸದಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಸಣ್ಣ ಮಾಲಿಕ್ಯೂಲ್ ಡ್ರಗ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ.

   ಇಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ ನ PDF ಗಾಗಿ ಕಾರ್ಯಸೂಚಿ

• ಹಿಂದಿನ ಸಭೆಗಳು