2007 Progeria зерттеу қоры

Прогериядағы семинар

100-қа жуық қатысушылармен және 30-тің постерлерімен семинар-кеңес ғалымдар мен клиниктердің кезекті сәтті кездесуі болды, оның жұмысы осы тез өсіп келе жатқан оқу саласына айтарлықтай әсерін тигізіп, емделу мен прогерияның келесі кезеңіне жол ашты.

Спикерлер қатарында жүрек аурулары, қартаю, генетика және ламинопатия саласындағы жетекші ғалымдар болды.

Әрбір алдыңғы төрт Progeria семинарлары Прогерия зерттеулерінің қарқынды және жүрек-қан тамырлары ауруларының тетіктерін зерттеудің жаңа жолдарын қамтитын ғылыми зерттеулердің минималды ғылыми тану жағдайынан ғылыми зерттеулердің өріске көтерілуіне ықпал етіп, Прогерия зерттеулерінің курсына қатты әсер етті. Бұрын өткізілген семинарлар алқалық жағдайды қамтамасыз етті және ашық пікірталастар кезеңінде пікір алмасуды ынталандырды, бұл бірқатар ынтымақтастыққа әкелді. Бұл атмосфера 2007 шеберханасында жалғасын тапты. Сондай-ақ, Прогерияда тұратын отбасылар туралы естіп, кездесуге мүмкіндік туды.

«Бүгінгі күні жасалып жатқан және талқыланатын мәліметтердің тереңдігі мен кеңдігі шынымен де таң қалдырады». Френсис Коллинз, м.ғ.д., Адам геномын зерттеу институтының директоры, адам геномын картаға түсірген, семинар жетекшісі және Прогерия генінің бірлескен ашушысы. .

Осы кездесуге өткен және қазіргі PRF зерттеулерінің барлық дерлік стипендиаттары қатысты.

1. Жүрек - қан тамырлары ауруы: Доктордың әңгімелері. Мари Герхард-Герман (Гарвард, Бостон), Элизабет Набель және Фрэнсис Коллинз (NIH, Бетезда) Прогериямен ауыратын балаларда және Прогерияның тышқан модельдерінде жүрек ауруының сипаттамаларына көңіл бөлді. Тұсаукесерлер жалпы қартаю кезеңіндегі Прогерияны жүрек-қан тамырлары ауруларымен салыстырды. Доктор Набель NIH табиғи тарихын зерттеудің тұрақты анализі туралы мәліметтерді ұсынды ,, Доктор Коллинз Прогерия тышқандарында FTI есірткіні емдеудің әсері туралы қызықты жаңа деректерді көрсетті
2. Қартаю: Доктор Карима Джабали (Колумбия У., Нью-Йорк) «прогерин» деп аталатын Прогерия ақуызының тек Прогериямен ауыратын балаларда ғана емес, сонымен қатар адам жасушалары мен Прогерияға жатпайтын ұлуларда, қартайған адамдарда бар екендігінің дәлелдерін зерттеді. Доктор Юэ Зу, Теннеси штаты Ю. қартаю мен Прогерия жасушаларының жасушалық сигнализациясы мен жасушалық циклді қалай салыстыратынына назар аударды. Екі презентация да Прогерияны зерттеу арқылы жасушалық қартаюды жақсы түсінуге болатындығын көрсетеді.
3. Ламинопатиялар: Прогерияға жауап беретін ген «ламин», ал генде кездесетін аурулар ламинопатиялар деп аталады. Доктор Джоанна Бриджер (Брунел У., Англия) және доктор Ян Ламмердинг (Гарвард, Бостон) Прогерия мен ламинопатия клеткасының анормалиттерін қалыпты жасушалық қасиеттермен салыстыра отырып, әрбір ламинопатияны зерттеу осы аурулардың барлығы туралы құнды мәлімет беретіндігін көрсетті.
4. Ламиндік биология және мембраналық ақуыздар: Доктор Роберт Голдманның (Солтүстік-Батыс Ю., Чикаго), доктор Люсио Комайдың (Оңтүстік Кал., Лалас), доктор Майкл Синенскийдің (Шығыс Теннеси штаты У.) және доктор Брайс Пасчалдың (Вирджиния штаты, Мед.) Презентациялары. Мектеп) бейтарап күйлердегі және Прогериядағы ақуыздарды қалыпты және қалыптан тыс өңдеу биохимиясының әртүрлі аспектілеріне бағытталған. Зерттеулер көрсеткендей, өңдеу жолдарының бойында бізді емдеуге немесе прогерияны емдеуге әкелетін бірнеше нүктелер бар. Қалыпты және қалыптан тыс жолдарды зерттеу осы мақсаттар үшін өте қажет.
5. Сүйек, эндокриндік, жасушадан тыс матрица және Прогерияның дерматологиялық зерттеулері:  Доктор Кэтрин Гордон (балалар, Бостон) Прогерияның табиғи тарихы остеопороз, инсулинге төзімділік және склеродерма сияқты аурулармен салыстырылды. Деректер Бостондағы балалар ауруханасында жүргізілген зерттеулердің бастапқы нәтижелерінен және PRF-тің медициналық және зерттеу дерекқорынан алынған клиникалық диаграммаға негізделген. және доктор Стивен Янг, (UCLA, Лос-Анджелес) Прогериядағы майдың жоғалуы туралы зерттеулер ұсынды.

6. Емдеу стратегиясы:
   a)  A көмегімен жүргізіліп жатқан клиникалық сынақтың дизайны мен негіздемесі фарнессилтрансфераза ингибиторы Оның докторы Марк Киран және басқа аурулар процестерінде FTI емдеу нәтижелері талқыланды. Прогерия тышқанының модельдерін FTI емдеуден кейін ауруды жақсарту бойынша кейінгі зерттеулерді доктор Фрэнсис Коллинз де ұсынды.

   б) бағаналы жасушаны ауыстырудың әсері: Жақында жүргізілген бірнеше шолулар Прогериядағы жасушалар өлімінің жоғарылауы жағдайында тіндік гомеостазды сақтамау аурудың өршуіне әсер ететін негізгі фактор болуы мүмкін және мезенхималық дің жасушаларын толтыру бұл кемшіліктерді жеңуі мүмкін деген болжам жасады. Доктор Ирина Конбой (У. Калифорния, Беркли) Прогерияға тән зерттеулер мен бағаналы жасушаларды алмастырудың әсерлерімен таныстырды

   c)  Басқа ықтимал стратегиялар Прогерияның болашақтағы еміне Прогерияның тінтуір моделінде жаңа дәрі-дәрмектер жүргізген доктор Карлос Лопес Отин (Испания, Овьедо, Испания) және дәрі-дәрмектің жаңа әдістерін іздейтін доктор Том Мистели (NIH) ұсынды. Жаңадан жасалған шағын молекулалық препарат экранын қолдана отырып, прогерия.

   Мында басыңыз үшін PDF күн тәртібі

• Өткен кездесулер