La Fundación de Investigación 2007 Progeria

Taller sobre progeria

Con casi participantes de 100 y carteles de 30, el taller fue otra reunión exitosa de científicos y clínicos cuyo trabajo continúa influyendo sustancialmente en este campo de estudio de rápido crecimiento, preparando el escenario para la próxima ronda de progreso hacia los tratamientos y una cura para la progeria.

Los oradores incluyeron a científicos líderes en los campos de enfermedades cardíacas, envejecimiento, genética y laminopatías.

Cada uno de los cuatro talleres previos de progeria ha tenido un profundo impacto en el curso de la investigación de Progeria, ayudando a elevar la investigación de Progeria de una posición de mínimo reconocimiento científico a un campo vibrante de investigación que incluye nuevas vías para estudiar los mecanismos del envejecimiento y las enfermedades cardiovasculares. Los talleres anteriores han proporcionado un ambiente colegial y han estimulado un intercambio de ideas durante los períodos de discusión abiertos, lo que ha llevado a una serie de colaboraciones. Esta atmósfera continuó siendo fomentada en el Taller 2007. También hubo una oportunidad de escuchar y reunirse con familias que viven con Progeria.

"La profundidad y la amplitud de los datos que se generan y de los que se habla hoy son realmente impresionantes". Francis Collins, MD, PhD, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano que mapeó el genoma humano, orador del taller y descubridor del gen Progeria .

Casi todos los beneficiarios de investigaciones anteriores y actuales de PRF asistieron a la reunión de este año.

1. Enfermedad cardiovascular: Charlas de los Dres. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel y Francis Collins (NIH, Bethesda) se centraron en caracterizar la enfermedad cardíaca en niños con progeria y en modelos de ratón de progeria. Las presentaciones compararon la progeria con la enfermedad cardiovascular en la población general que envejece. El Dr. Nabel presentó datos del análisis en curso del estudio de historia natural de los NIH, el Dr. Collins mostró datos nuevos e interesantes sobre los efectos del tratamiento con medicamentos FTI en ratones con progeria
2. Envejecimiento: La Dra. Karima Djabali (Columbia U., Nueva York) exploró la evidencia de que la proteína progeria llamada "progerina" está presente no solo en niños con progeria, sino también en células y tejidos humanos de la población envejecida sin progeria. El Dr. Yue Zou, E. Tennessee State U. se centró en cómo se comparan la señalización celular y el ciclo celular en el envejecimiento y las células de progeria. Ambas presentaciones destacan que podemos comprender mejor el envejecimiento celular al estudiar la progeria.
3. Laminopatías: El gen responsable de la progeria se llama "lamin", y las enfermedades que se encuentran en el gen se llaman laminopatías. La Dra. Joanna Bridger, (Brunel U., Inglaterra) y el Dr. Jan Lammerding (Harvard, Boston) demostraron cómo el estudio de cada laminopatía produce información valiosa sobre todas estas enfermedades al comparar estudios de anomalías celulares de progeria y laminopatía con propiedades celulares normales.
4. Biología de Lamin y proteínas de membrana nuclear: Presentaciones del Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) y Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) se centró en varios aspectos de la bioquímica del procesamiento de proteínas normales y anormales en estados no enfermos y en progeria. Los estudios revelan que hay varios puntos a lo largo de las vías de procesamiento que pueden llevarnos a tratamientos o una cura para la progeria. Estudiar las vías normales y anormales es esencial para estos objetivos.
5. Hueso, endocrino, matriz extracelular y estudios dermatológicos de progeria:  Dra. Catherine Gordon (Children's, Boston) Se comparó la historia natural de la progeria con enfermedades como la osteoporosis, la resistencia a la insulina y la esclerodermia. Los datos se derivaron de los hallazgos de referencia de los estudios realizados en el Boston Children's Hospital y del análisis de la historia clínica de la Base de datos médica y de investigación de PRF. y el Dr. Stephen Young, (UCLA, Los Ángeles) presentaron estudios sobre la pérdida de grasa en la progeria.

6. Estrategias de tratamiento:
   a)  Una presentación del diseño y la justificación del ensayo clínico en curso utilizando un inhibidor de farnesiltransferasa por su IP, el Dr. Mark Kieran, y se discutieron los resultados del tratamiento con FTI en otros procesos de enfermedad. El Dr. Francis Collins también presentó estudios de seguimiento sobre la mejora de la enfermedad después del tratamiento con FTI de modelos de ratón con progeria.

   b) Efectos del reemplazo de células madre: Varias revisiones recientes han propuesto que la falta de mantenimiento de la homeostasis tisular a raíz del aumento de las tasas de muerte celular en la progeria puede ser un factor importante en la progresión de la enfermedad, y que la reposición de células madre mesenquimales puede superar estos defectos. La Dra. Irina Conboy (U. California, Berkeley) presentó los resultados de estudios específicos de progeria y los efectos del reemplazo de células madre

   c)  Otras estrategias potenciales para el tratamiento futuro de la progeria fueron presentados por el Dr. Carlos López Otin (U. Oviedo, España), quien realizó nuevos tratamientos farmacológicos en un modelo de ratón de Progeria, y por el Dr. Tom Misteli (NIH) que está buscando nuevos tratamientos farmacológicos en Progeria utilizando una pantalla de fármaco de molécula pequeña recientemente desarrollada.

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