Fundação de Pesquisa Progeria 2007

Workshop sobre Progéria

Com quase participantes do 100 e pôsteres do 30, o workshop foi mais uma reunião bem-sucedida de cientistas e médicos, cujo trabalho continua a influenciar substancialmente esse campo de estudo em rápido crescimento, preparando o terreno para a próxima rodada de progresso em direção a tratamentos e uma cura para a Progéria.

Os palestrantes incluíram os principais cientistas nas áreas de doenças cardíacas, envelhecimento, genética e laminopatias.

Cada um dos quatro oficinas anteriores da Progeria teve um impacto profundo no curso da pesquisa da Progeria, ajudando a elevar a pesquisa da Progeria de uma posição de reconhecimento científico mínimo para um campo de pesquisa vibrante que inclui novos caminhos para o estudo dos mecanismos do envelhecimento e das doenças cardiovasculares. Os workshops anteriores proporcionaram um ambiente colegial e estimularam uma troca de idéias durante os períodos abertos de discussão, levando a várias colaborações. Essa atmosfera continuou a ser fomentada no Workshop 2007. Também houve uma oportunidade de ouvir e conhecer famílias que moram com Progeria.

“A profundidade e a amplitude dos dados gerados e comentados hoje são realmente impressionantes.” Francis Collins, MD, PhD, Diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano que mapeou o genoma humano, orador da oficina e co-descobridor do gene Progeria .

Quase todos os bolsistas de pesquisa da PRF do passado e do presente participaram da reunião deste ano.

1. Doença cardiovascular: Palestras dos drs. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel e Francis Collins (NIH, Bethesda) centraram-se na caracterização de doenças cardíacas em crianças com Progéria e em modelos de ratos com Progéria. As apresentações compararam a Progéria com as doenças cardiovasculares na população em envelhecimento em geral. O Dr. Nabel apresentou dados da análise em andamento do estudo de história natural do NIH, Dr. Collins mostrou novos dados interessantes sobre os efeitos do tratamento com drogas FTI em camundongos Progeria
2. Envelhecimento: A Dra. Karima Djabali (Columbia U., Nova York) explorou evidências de que a proteína Progeria chamada “progerina” está presente não apenas em crianças com Progéria, mas também em células e tecidos humanos de não Progéria, população em envelhecimento. Dr. Yue Zou, E. Tennessee State U. focou em como a sinalização celular e o ciclo celular no envelhecimento e as células da Progéria se comparam. Ambas as apresentações destacam que podemos compreender melhor o envelhecimento celular estudando a Progéria.
3. Laminopatias: O gene responsável pela Progéria é chamado de “lamina”, e as doenças encontradas no gene são chamadas de laminopatias. Dr. Joanna Bridger, (Brunel U., Inglaterra) e Dr. Jan Lammerding (Harvard, Boston) demonstraram como estudar cada laminopatia produz informações valiosas sobre todas essas doenças, comparando estudos de progéria e anormalidades celulares laminopatia com propriedades celulares normais.
4. Biologia de laminados e proteínas de membrana nuclear: Apresentações do Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) e Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) enfocou vários aspectos da bioquímica do processamento de proteínas normais e anormais em estados não-doentes e na Progéria. Estudos revelam que existem vários pontos ao longo das vias de processamento que podem nos levar a tratamentos ou à cura da progéria. O estudo das vias normais e anormais é essencial para esses objetivos.
5. Ossos, matriz endócrina, extracelular e estudos dermatológicos de Progeria:  Dra. Catherine Gordon (Children's, Boston) A história natural da Progéria foi comparada com doenças como osteoporose, resistência à insulina e esclerodermia. Os dados foram derivados de descobertas de linha de base de estudos conduzidos no Hospital Infantil de Boston e análises de prontuários clínicos do Banco de Dados Médico e de Pesquisa da PRF. e o Dr. Stephen Young, (UCLA, Los Angeles) apresentou estudos de perda de gordura na Progéria.

6. Estratégias de tratamento:
   a)  Uma apresentação do desenho e justificativa do ensaio clínico em andamento, usando um inibidor da farnesiltransferase por seu PI, Dr. Mark Kieran, e os resultados do tratamento com FTI em outros processos de doenças foram discutidos. Estudos de acompanhamento sobre a melhora da doença após o tratamento com FTI de modelos de camundongos Progeria também foram apresentados pelo Dr. Francis Collins.

   b) Efeitos da substituição de células-tronco: Várias revisões recentes propuseram que a falha em manter a homeostase do tecido após o aumento das taxas de morte celular na Progéria pode ser um fator importante na progressão da doença e que a reposição de células-tronco mesenquimais pode superar esses defeitos. A Dra. Irina Conboy (EUA da Califórnia, Berkeley) apresentou resultados de estudos específicos da Progéria e os efeitos da substituição de células-tronco

   c)  Outras estratégias potenciais para o futuro tratamento da Progéria foram apresentados pelo Dr. Carlos Lopez Otin (EUA Oviedo, Espanha), que conduziu novos tratamentos medicamentosos em um modelo de rato da Progeria, e pelo Dr. Tom Misteli (NIH), que está procurando novos tratamentos medicamentosos em Progeria usando uma tela de drogas de moléculas pequenas recentemente desenvolvida.

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