مؤسسة 2007 Progeria Research Foundation

ورشة عمل عن بروجيريا

مع وجود ما يقرب من المشاركين في 100 والملصقات 30 ، كانت ورشة العمل بمثابة اجتماع ناجح آخر للعلماء والأطباء الذين لا يزال عملهم يؤثر بشكل كبير على مجال الدراسة سريع النمو ، مما يمهد الطريق للجولة القادمة من التقدم نحو العلاج وعلاج Progeria.

ضم المتحدثون كبار العلماء في مجالات أمراض القلب والشيخوخة وعلم الوراثة واعتلال الصفيحات.

كل واحد من أربع ورش بروجريا السابقة كان له تأثير عميق على سير أبحاث Progeria ، حيث ساعد على الارتقاء بأبحاث Progeria من موقع لا يُعترف به سوى قدر ضئيل من الاعتراف العلمي إلى مجال بحث نابض بالحياة يتضمن طرقًا جديدة لدراسة آليات الشيخوخة وأمراض القلب والأوعية الدموية. قدمت ورش العمل السابقة بيئة جماعية وحفزت تبادل الأفكار خلال فترات المناقشة المفتوحة ، مما أدى إلى عدد من التعاون. استمر تعزيز هذا الجو في ورشة عمل 2007. كانت هناك أيضًا فرصة للاستماع إلى عائلات تعيش مع Progeria والالتقاء بها.

"عمق واتساع البيانات التي يتم توليدها وتحدثنا عنها اليوم أمر مثير للإعجاب حقًا." فرانسيس كولينز ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري الذي رسم خريطة الجينوم البشري ، والمتحدث في الورشة والمشارك في اكتشاف جين Progeria .

حضر جميع الحاصلين على منح أبحاث PRF تقريباً في الماضي والحاضر اجتماع هذا العام.

1. أمراض القلب والأوعية الدموية: محادثات د. ركزت ماري جيرهارد هيرمان (هارفارد ، بوسطن) وإليزابيث نابيل وفرانسيس كولينز (المعاهد الوطنية للصحة ، بيثيسدا) على توصيف أمراض القلب لدى الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة وفي نماذج الفئران من البروجيريا. قارنت العروض التقديمية Progeria مع أمراض القلب والأوعية الدموية في عموم السكان المسنين. البيانات التي قدمها الدكتور نابل من التحليل المستمر لدراسة التاريخ الطبيعي للمعاهد الوطنية للصحة ، أظهر الدكتور كولينز بيانات جديدة ومثيرة حول تأثيرات العلاج بعقار FTI في فئران Progeria
2. شيخوخة: استكشفت الدكتورة كريمة جبالي (كولومبيا ، نيويورك) الدليل على أن بروتين Progeria المسمى "progerin" موجود ليس فقط في الأطفال المصابين بالبروجيريا ، ولكن أيضًا في الخلايا البشرية والأنسجة غير المتسببة في الشيخوخة. ركز الدكتور يو زو ، إي تينيسي ستيت يو ، على كيفية مقارنة إشارات الخلية ودورة الخلايا في الشيخوخة وخلايا Progeria ، ويبرز كلا العرضين أنه يمكننا فهم الشيخوخة الخلوية بشكل أفضل من خلال دراسة Progeria.
3. Laminopathies: يسمى الجين المسؤول عن Progeria "lamin" ، والأمراض الموجودة في الجين تسمى laminopathies. أوضح الدكتور جوانا بريدجر (برونيل يو ، إنجلترا) والدكتور جان لاميردينج (هارفارد ، بوسطن) كيف أن دراسة كل من أمراض اللامينوباثي تعطي معلومات قيمة عن جميع هذه الأمراض من خلال مقارنة دراسات البروجيريا واعتلال الخلايا اللمامين بخصائص الخلايا الطبيعية.
4. بيولوجيا الأمين وبروتينات الغشاء النووي: عروض تقديمية من قبل الدكتور روبرت جولدمان (شمال غرب الولايات المتحدة ، شيكاغو) ، والدكتور لوسيو كوماي (كاليفورنيا الجنوبية ، لوس أنجلوس) ، والدكتور مايكل سينينسكي (ولاية شرق تينيسي ، الولايات المتحدة) والدكتور برايس باشال (يو فيرجينيا ميد. School) على جوانب مختلفة من الكيمياء الحيوية لمعالجة البروتين الطبيعي وغير الطبيعي في الحالات غير المريضة وفي Progeria. تكشف الدراسات أن هناك عدة نقاط على طول مسارات المعالجة قد تقودنا إلى علاجات أو علاج من الشيخوخة المبكرة. تعد دراسة المسارات الطبيعية وغير الطبيعية أمرًا ضروريًا لتحقيق هذه الأهداف.
5. دراسات على العظام والغدد الصماء ومصفوفة خارج الخلية وأمراض جلدية في البروجيريا:  الدكتورة كاثرين جوردون (الأطفال ، بوسطن) تمت مقارنة التاريخ الطبيعي للشياخ مع أمراض مثل هشاشة العظام ومقاومة الأنسولين وتصلب الجلد. تم اشتقاق البيانات من النتائج الأساسية من الدراسات التي أجريت في مستشفى بوسطن للأطفال ، وتحليل الرسم البياني السريري من قاعدة البيانات الطبية والبحثية في PRF. وقدم الدكتور ستيفن يونغ (UCLA ، لوس أنجلوس) دراسات حول فقدان الدهون في Progeria.

6. استراتيجيات العلاج:
   a)  عرض لتصميم والأساس المنطقي للتجربة السريرية الجارية باستخدام فارنسيل ترانسفيراز المانع بواسطة الباحث الرئيسي ، الدكتور مارك كيران ، ونتائج العلاج مع FTI على العمليات المرضية الأخرى تمت مناقشتها. كما قدم الدكتور فرانسيس كولينز دراسات متابعة حول تحسين المرض بعد علاج FTI لنماذج الفئران Progeria.

   ب) آثار استبدال الخلايا الجذعية: اقترحت العديد من المراجعات الحديثة أن الفشل في الحفاظ على توازن الأنسجة في أعقاب زيادة معدلات موت الخلايا في Progeria قد يكون عاملاً رئيسيًا في تطور المرض ، وأن تجديد الخلايا الجذعية اللحمية المتوسطة قد يتغلب على هذه العيوب. عرضت الدكتورة إيرينا كونبوي (كاليفورنيا ، بيركلي) نتائج الدراسات الخاصة بالشيخوخة وآثار استبدال الخلايا الجذعية

   c)  الاستراتيجيات المحتملة الأخرى قدم الدكتور كارلوس لوبيز أوتن (يو. أوفييدو ، أسبانيا) للعلاج المستقبلي لبروجيريا ، الذي أجرى علاجات دوائية جديدة في نموذج الفئران من بروجيريا ، والدكتور توم ميستيلي (NIH) الذي يبحث عن علاجات مخدرات جديدة في بروجيريا باستخدام شاشة دواء جزيء صغير تم تطويره حديثًا.

   اضغط هنا لقوات الدفاع الشعبي من البرنامج

• الاجتماعات السابقة