Yayasan Riset Progeria 2007

Lokakarya tentang Progeria

Dengan hampir peserta 100 dan poster 30, lokakarya ini merupakan pertemuan ilmuwan dan dokter yang sukses yang pekerjaannya terus memengaruhi bidang studi yang berkembang pesat ini, menetapkan tahapan untuk putaran selanjutnya dari kemajuan menuju perawatan dan obat untuk Progeria.

Pembicara termasuk ilmuwan terkemuka di bidang penyakit jantung, penuaan, genetika, dan laminopathies.

Masing-masing empat lokakarya Progeria sebelumnya telah memiliki dampak mendalam pada jalannya penelitian Progeria, membantu meningkatkan penelitian Progeria dari posisi pengakuan ilmiah minimal menjadi bidang penelitian yang penuh semangat yang mencakup jalan baru untuk mempelajari mekanisme penuaan dan penyakit kardiovaskular. Lokakarya sebelumnya telah menyediakan lingkungan kolegial dan telah merangsang pertukaran ide selama periode diskusi terbuka, yang mengarah ke sejumlah kolaborasi. Suasana ini terus dipupuk dalam Lokakarya 2007. Ada juga kesempatan untuk mendengar dan bertemu dengan keluarga yang tinggal dengan Progeria.

"Kedalaman dan luasnya data yang dihasilkan dan dibicarakan hari ini benar-benar menakjubkan." Francis Collins, MD, PhD, Direktur National Human Genome Research Institute yang memetakan genom manusia, pembicara lokakarya dan co-penemu gen Progeria .

Hampir semua penerima penelitian PRF di masa lalu dan sekarang menghadiri pertemuan tahun ini.

1. Penyakit kardiovaskular: Pembicaraan oleh Drs. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel dan Francis Collins (NIH, Bethesda) berpusat pada karakterisasi penyakit jantung pada anak-anak dengan Progeria dan pada model tikus Progeria. Presentasi membandingkan Progeria dengan penyakit kardiovaskular pada populasi penuaan umum. Dr.Nabel mempresentasikan data dari analisis yang sedang berlangsung dari studi sejarah alam NIH`` Dr. Collins menunjukkan data baru yang menarik tentang efek pengobatan obat FTI pada tikus Progeria.
2. Penuaan: Dr. Karima Djabali (Columbia U., New York) menyelidiki bukti bahwa protein Progeria yang disebut "progerin" hadir tidak hanya pada anak-anak dengan Progeria, tetapi juga dalam sel manusia dan jaringan non-Progeria, populasi yang menua. Yue Zou, E. Tennessee State U. berfokus pada bagaimana pensinyalan sel dan siklus sel dalam penuaan dan sel Progeria dibandingkan. Kedua presentasi tersebut menyoroti bahwa kita dapat memahami penuaan sel lebih baik dengan mempelajari Progeria.
3. Laminopathies: Gen yang bertanggung jawab atas Progeria disebut “lamin”, dan penyakit yang ditemukan pada gen tersebut disebut laminopathies. Dr. Joanna Bridger, (Brunel U., Inggris) dan Dr. Jan Lammerding (Harvard, Boston) mendemonstrasikan bagaimana mempelajari setiap laminopati menghasilkan informasi berharga tentang semua penyakit ini dengan membandingkan studi Progeria dan kelainan sel laminopati dengan sifat sel normal.
4. Biologi Lamin dan Protein Membran Nuklir: Presentasi oleh Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) dan Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) berfokus pada berbagai aspek biokimia dari pemrosesan protein normal dan abnormal di negara bagian yang tidak sakit dan di Progeria. Studi mengungkapkan bahwa ada beberapa poin di sepanjang jalur pemrosesan yang dapat mengarahkan kita pada perawatan atau penyembuhan progeria. Mempelajari jalur normal dan abnormal sangat penting untuk tujuan ini.
5. Tulang, endokrin, matriks ekstraseluler, dan studi dermatologis Progeria:  Dr. Catherine Gordon (Anak-anak, Boston) Riwayat alami Progeria dibandingkan dengan penyakit seperti osteoporosis, resistensi insulin, dan skleroderma. Data berasal dari temuan dasar dari studi yang dilakukan di Rumah Sakit Anak Boston, dan analisis grafik klinis dari Database Medis & Penelitian PRF. dan Dr. Stephen Young, (UCLA, Los Angeles) mempresentasikan studi tentang kehilangan lemak di Progeria.

6. Strategi Perawatan:
   a)  Presentasi desain dan dasar pemikiran uji klinis yang sedang berlangsung menggunakan a inhibitor farnesyltransferase oleh PI-nya, Dr. Mark Kieran, dan hasil pengobatan dengan FTI pada proses penyakit lain didiskusikan. Studi lanjutan tentang perbaikan penyakit setelah pengobatan FTI model tikus Progeria juga dipresentasikan oleh Dr. Francis Collins.

   b) Efek penggantian sel induk: Beberapa tinjauan baru-baru ini telah mengusulkan bahwa kegagalan untuk mempertahankan homeostasis jaringan setelah peningkatan angka kematian sel di Progeria mungkin menjadi faktor utama dalam perkembangan penyakit, dan bahwa pengisian kembali sel induk mesenkim dapat mengatasi cacat ini. Irina Conboy (U. California, Berkeley) mempresentasikan hasil dari studi khusus Progeria dan efek penggantian sel induk

   c)  Strategi potensial lainnya untuk perawatan Progeria di masa mendatang disampaikan oleh Dr. Carlos Lopez Otin (U. Oviedo, Spanyol) yang telah melakukan perawatan obat baru dalam model tikus Progeria, dan oleh Dr. Tom Misteli (NIH) yang sedang mencari perawatan obat baru di Progeria menggunakan skrining obat molekul kecil yang baru dikembangkan.

   Klik disini untuk PDF dari Agenda

• Pertemuan Sebelumnya