Yayasan Penelitian Progeria 2007

Lokakarya tentang Progeria

Dengan hampir 100 peserta dan 30 poster, lokakarya tersebut merupakan pertemuan sukses lainnya antara ilmuwan dan dokter yang karyanya terus memengaruhi bidang studi yang berkembang pesat ini secara substansial, dan menyiapkan panggung untuk putaran kemajuan berikutnya menuju perawatan dan penyembuhan Progeria.

Pembicaranya termasuk ilmuwan terkemuka di bidang penyakit jantung, penuaan, genetika, dan laminopati.

Masing-masing dari empat lokakarya Progeria sebelumnya telah memberikan dampak yang mendalam pada jalannya penelitian Progeria, membantu mengangkat penelitian Progeria dari posisi pengakuan ilmiah yang minim menjadi bidang penelitian yang dinamis yang mencakup jalan baru untuk mempelajari mekanisme penuaan dan penyakit kardiovaskular. Lokakarya sebelumnya telah menyediakan lingkungan yang kolegial dan telah merangsang pertukaran ide selama periode diskusi terbuka, yang mengarah pada sejumlah kolaborasi. Suasana ini terus dipupuk dalam Lokakarya 2007. Ada juga kesempatan untuk mendengar dan bertemu dengan keluarga yang hidup dengan Progeria.

“Kedalaman dan keluasan data yang dihasilkan dan dibicarakan saat ini benar-benar menakjubkan.” Francis Collins, MD, PhD, Direktur National Human Genome Research Institute yang memetakan genom manusia, pembicara lokakarya dan salah satu penemu gen Progeria.

Hampir semua penerima hibah penelitian PRF masa lalu dan sekarang menghadiri pertemuan tahun ini.

1. Penyakit Kardiovaskular: Ceramah oleh Dr. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel, dan Francis Collins (NIH, Bethesda) berfokus pada karakterisasi penyakit jantung pada anak-anak penderita Progeria dan pada model tikus Progeria. Presentasi tersebut membandingkan Progeria dengan penyakit kardiovaskular pada populasi lanjut usia secara umum. Dr. Nabel menyajikan data dari analisis berkelanjutan studi sejarah alam NIH, Dr. Collins menunjukkan data baru yang menarik tentang efek pengobatan obat FTI pada tikus Progeria.
2. Penuaan: Dr. Karima Djabali (Columbia U., New York) meneliti bukti bahwa protein Progeria yang disebut "progerin" tidak hanya terdapat pada anak-anak penderita Progeria, tetapi juga pada sel dan jaringan manusia pada populasi lanjut usia yang tidak mengidap Progeria. Dr. Yue Zou, E. Tennessee State U. berfokus pada perbandingan antara pensinyalan sel dan siklus sel pada sel yang menua dan sel Progeria. Kedua presentasi tersebut menyoroti bahwa kita dapat memahami penuaan sel dengan lebih baik dengan mempelajari Progeria.
3. Laminopati: Gen yang bertanggung jawab atas Progeria disebut "lamin", dan penyakit yang ditemukan pada gen tersebut disebut laminopathies. Dr. Joanna Bridger, (Brunel U., Inggris) dan Dr. Jan Lammerding (Harvard, Boston) menunjukkan bagaimana mempelajari setiap laminopathy menghasilkan informasi berharga tentang semua penyakit ini dengan membandingkan studi tentang kelainan sel Progeria dan laminopathy dengan sifat sel normal.
4. Biologi Lamin dan Protein Membran Nuklir: Presentasi oleh Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) dan Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) berfokus pada berbagai aspek biokimia pemrosesan protein normal dan abnormal dalam kondisi tanpa penyakit dan pada Progeria. Penelitian mengungkapkan bahwa ada beberapa titik di sepanjang jalur pemrosesan yang dapat mengarahkan kita pada perawatan atau penyembuhan progeria. Mempelajari jalur normal dan abnormal sangat penting untuk mencapai tujuan ini.
5. Studi tulang, endokrin, matriks ekstraseluler dan dermatologis Progeria:  Dr. Catherine Gordon (Anak-anak, Boston) Riwayat alami Progeria dibandingkan dengan penyakit seperti osteoporosis, resistensi insulin, dan skleroderma. Data diperoleh dari temuan dasar dari penelitian yang dilakukan di Rumah Sakit Anak Boston, dan analisis grafik klinis dari Basis Data Medis & Penelitian PRF. dan Dr. Stephen Young, (UCLA, Los Angeles) mempresentasikan penelitian tentang kehilangan lemak pada Progeria.

6. Strategi Perawatan:
   A)  Presentasi desain dan alasan uji klinis yang sedang berlangsung menggunakan penghambat farnesiltransferase oleh PI, Dr. Mark Kieran, dan hasil pengobatan dengan FTI pada proses penyakit lainnya dibahas. Studi lanjutan tentang perbaikan penyakit setelah pengobatan FTI pada model tikus Progeria juga dipresentasikan oleh Dr. Francis Collins.

   b) Efek penggantian sel induk: Beberapa tinjauan terkini telah mengusulkan bahwa kegagalan mempertahankan homeostasis jaringan setelah meningkatnya tingkat kematian sel pada Progeria mungkin merupakan faktor utama dalam perkembangan penyakit, dan bahwa pengisian kembali sel punca mesenkimal dapat mengatasi cacat ini. Dr. Irina Conboy (U. California, Berkeley) menyajikan hasil dari studi khusus Progeria dan efek penggantian sel punca

   C)  Strategi potensial lainnya untuk pengobatan Progeria di masa depan dipresentasikan oleh Dr. Carlos Lopez Otin (U. Oviedo, Spanyol) yang telah melakukan pengobatan obat baru pada model tikus Progeria, dan oleh Dr. Tom Misteli (NIH) yang sedang mencari pengobatan obat baru di Progeria menggunakan penyaringan obat molekul kecil yang baru dikembangkan.

   klik disini untuk PDF dari Agenda

• Pertemuan Sebelumnya