La Fondation de recherche 2007 Progeria

Atelier sur la progéria

Avec près de participants 100 et des affiches 30, l’atelier a été une nouvelle réunion réussie de scientifiques et de cliniciens dont les travaux continuent d’influencer considérablement ce domaine d’études en pleine expansion, ouvrant la voie à la prochaine étape de progrès vers des traitements et un traitement curatif pour Progeria.

Parmi les intervenants figuraient des scientifiques de premier plan dans les domaines des maladies cardiaques, du vieillissement, de la génétique et des laminopathies.

Chacun de la quatre ateliers Progeria précédents a eu un impact profond sur le cours de la recherche sur Progeria, en aidant à passer de la position de reconnaissance scientifique minimale à un domaine de recherche dynamique comprenant de nouvelles voies pour étudier les mécanismes du vieillissement et des maladies cardiovasculaires. Les ateliers précédents ont fourni un environnement collégial et ont stimulé un échange d’idées pendant les périodes de discussion ouverte, menant à un certain nombre de collaborations. Cette atmosphère a continué à être favorisée dans l’atelier 2007. Nous avons également eu l'occasion d'entendre et de rencontrer des familles vivant avec Progeria.

«La profondeur et l'étendue des données générées et discutées aujourd'hui sont vraiment à couper le souffle.» Francis Collins, MD, PhD, directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain qui a cartographié le génome humain, conférencier à l'atelier et co-découvreur du gène de la progéria .

Presque tous les boursiers passés et présents de la recherche sur le FRP ont assisté à la réunion de cette année.

1. Maladie cardiovasculaire: Exposés des Drs. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel et Francis Collins (NIH, Bethesda) se sont concentrées sur la caractérisation des maladies cardiaques chez les enfants atteints de Progeria et sur des modèles murins de Progeria. Les présentations comparaient Progeria aux maladies cardiovasculaires dans la population générale vieillissante. Le Dr Nabel a présenté des données issues de l'analyse en cours de l'étude d'histoire naturelle du NIH, le Dr Collins a présenté de nouvelles données passionnantes sur les effets du traitement médicamenteux FTI chez les souris Progeria
2. Vieillissement: Le Dr Karima Djabali (Columbia U., New York) a exploré les preuves que la protéine Progeria appelée «progérine» est présente non seulement chez les enfants atteints de Progeria, mais aussi dans les cellules et tissus humains de la population vieillissante non-Progeria. Le Dr Yue Zou, E. Tennessee State U. s'est concentré sur la façon dont la signalisation cellulaire et le cycle cellulaire dans le vieillissement et les cellules Progeria se comparent.Les deux présentations soulignent que nous pouvons mieux comprendre le vieillissement cellulaire en étudiant Progeria.
3. Laminopathies: Le gène responsable de Progeria est appelé «lamin» et les maladies trouvées sur le gène sont appelées laminopathies. Le Dr Joanna Bridger, (Brunel U., Angleterre) et le Dr Jan Lammerding (Harvard, Boston) ont démontré comment l'étude de chaque laminopathie fournit des informations précieuses sur toutes ces maladies en comparant les études d'anomalies cellulaires de Progeria et de laminopathie avec des propriétés cellulaires normales.
4. Biologie des stratifiés et protéines de membrane nucléaire: Présentations du Dr Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr Michael Sinensky (East Tennessee State U.) et Dr Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) s'est concentré sur divers aspects de la biochimie du traitement normal et anormal des protéines dans les états non malades et dans Progeria. Des études révèlent qu'il existe plusieurs points le long des voies de traitement qui peuvent nous conduire à des traitements ou à une cure pour la progeria. L'étude des voies normales et anormales est essentielle pour atteindre ces objectifs.
5. Études sur les os, le système endocrinien, la matrice extracellulaire et la dermatologie de Progeria:  Dr Catherine Gordon (Enfants, Boston) L'histoire naturelle de Progeria a été comparée à des maladies telles que l'ostéoporose, la résistance à l'insuline et la sclérodermie. Les données ont été dérivées des résultats de base d'études menées au Boston Children's Hospital et de l'analyse des dossiers cliniques de la base de données médicale et de recherche de PRF. et le Dr Stephen Young (UCLA, Los Angeles) a présenté des études sur la perte de graisse chez Progeria.

6. Stratégies de traitement:
   a)  Une présentation de la conception et de la justification de l’essai clinique en cours utilisant un inhibiteur de la farnésyl transférase par son IP, le Dr Mark Kieran, et les résultats du traitement par FTI sur d'autres processus pathologiques ont été discutés. Des études de suivi sur l'amélioration de la maladie après le traitement par FTI de modèles de souris Progeria ont également été présentées par le Dr Francis Collins.

   b) Effets du remplacement des cellules souches: Plusieurs revues récentes ont proposé que l'incapacité à maintenir l'homéostasie tissulaire à la suite de l'augmentation des taux de mort cellulaire chez Progeria peut être un facteur majeur de progression de la maladie, et que la reconstitution des cellules souches mésenchymateuses peut surmonter ces défauts. La Dre Irina Conboy (U. California, Berkeley) a présenté les résultats d'études spécifiques à Progeria et les effets du remplacement des cellules souches

   c)  Autres stratégies potentielles Le Dr. Carlos Lopez Otin (U. Oviedo, Espagne), qui a mis au point un nouveau traitement médicamenteux dans un modèle murin de Progeria, et le Dr. Tom Misteli (NIH), à la recherche de nouveaux traitements médicamenteux pour Progeria utilisant un criblage de médicaments à petites molécules nouvellement développé.

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