Дослідницький фонд 2007 Progeria

Практикум з Прогерії

Маючи майже учасників 100 та плакати 30, семінар був черговою успішною зустріччю вчених та клініцистів, робота яких продовжує суттєво впливати на цю швидко зростаючу сферу дослідження, створюючи підґрунтя для наступного раунду прогресу щодо лікування та лікування прогерії.

Доповідачі включали провідних вчених у галузі хвороб серця, старіння, генетики та ламінопатій.

кожен з чотири попередні майстерні Progeria зробив глибокий вплив на хід досліджень Прогерії, допомагаючи підняти дослідження Прогерії з позиції мінімального наукового визнання до яскравого поля досліджень, що включає нові шляхи вивчення механізмів як старіння, так і серцево-судинних захворювань. Попередні семінари забезпечували колегіальне середовище та стимулювали обмін ідеями під час відкритих дискусійних періодів, що призводило до ряду співпраці. Цю атмосферу продовжували підтримувати в семінарі 2007. Була також можливість почути і зустрітися з родинами, які живуть з Прогерії.

"Глибина та широта даних, що формуються та про які сьогодні говорять, по-справжньому захоплює дух". Френсіс Коллінз, доктор медичних наук, директор Національного науково-дослідного інституту геному людини, який склав карту геному людини, оратора і співвідкривача гена Progeria .

Цьогорічне засідання взяли участь майже всі грантодавці, що минули та теперішні.

1. Серцево-судинне захворювання: Розмови доктора. Марі Герхард-Герман (Гарвард, Бостон), Елізабет Набель та Френсіс Коллінз (NIH, Бетесда) зосередилися на характеристиці серцевих захворювань у дітей із прогерією та на мишачих моделях прогерії. Презентації порівнювали Progeria із серцево-судинними захворюваннями серед населення, яке старіє. Представлені доктором Набель дані поточного аналізу природничо-історичного дослідження NIH ,, Доктор Коллінз показав нові захоплюючі дані про наслідки лікування ФТІ у мишей Progeria
2. Старіння: Доктор Каріма Джабалі (Колумбія, штат Нью-Йорк) дослідила докази того, що білок Progeria під назвою "прогерин" присутній не лише у дітей із Progeria, але також у клітинах та тканинах людини, що не є Progeria, що старіє. Доктор Юе Цзоу, штат Е. Теннессі, штат У. зосередився на тому, як порівнюються клітинна сигналізація та циклічність клітин у старіючих клітинах та клітинах Прогерії. Обидві презентації підкреслюють, що ми можемо краще зрозуміти клітинне старіння, вивчаючи Прогерію.
3. Ламінопатії: Ген, відповідальний за прогерію, називається "ламін", а захворювання, виявлені в ньому, називаються ламінопатіями. Доктор Джоанна Бріджер (Брунел, Англія) та д-р Ян Ламмердінг (Гарвард, Бостон) продемонстрували, як вивчення кожної ламінапатії дає цінну інформацію про всі ці захворювання, порівнюючи дослідження аномалітів клітин Прогерії та ламінопатії з нормальними властивостями клітин.
4. Ламіна біологія та білки ядерної мембрани: Презентації д-ра Роберта Голдмана (Північно-Західний штат США, Чикаго), д-ра Люсіо Комаї (U. Southern Cal., LA), д-ра Майкла Сіненського (штат Східна Теннессі, США) та доктора Брайса Пасхала (U. Virginia Med. School) зосередив увагу на різних аспектах біохімії нормальної та аномальної обробки білків у нехворих станах та в Прогерії. Дослідження показують, що на шляху обробки є кілька пунктів, які можуть призвести до лікування або лікування прогерії. Вивчення як нормальних, так і ненормальних шляхів є важливим для цих цілей.
5. Кісткові, ендокринні, позаклітинні матриці та дерматологічні дослідження прогерії:  Доктор Кетрін Гордон (дитячий, Бостон) Природну історію Прогерії порівнювали із такими захворюваннями, як остеопороз, резистентність до інсуліну та склеродермія. Дані були отримані на основі вихідних результатів досліджень, проведених у Бостонській дитячій лікарні, та аналізу клінічних діаграм з медичної та дослідницької бази PRF. і доктор Стівен Янг (UCLA, Лос-Анджелес) представили дослідження втрати жиру в Прогерії.

6. Стратегії лікування:
   a)  Презентація розробки та обгрунтування поточного клінічного випробування з використанням а інгібітор фарнезилтрансферази її доктором медицини, доктором Марком Кіраном, та обговорювались результати лікування FTI щодо інших процесів захворювання. Подальші дослідження щодо поліпшення захворювання після лікування FTI моделями мишей Progeria також представив доктор Френсіс Коллінз.

   б) Ефекти заміщення стовбурових клітин: Кілька нещодавніх оглядів припускають, що нездатність підтримувати тканинний гомеостаз у зв'язку зі збільшенням частоти загибелі клітин у Прогерії може бути головним фактором прогресування захворювання, і що поповнення мезенхімальних стовбурових клітин може подолати ці дефекти. Доктор Ірина Конбой (Великобританія, Берклі) представила результати специфічних досліджень Прогерії та наслідків заміщення стовбурових клітин

   c)  Інші потенційні стратегії для подальшого лікування прогерії були представлені доктор Карлос Лопес Отін (У. Ов'єдо, Іспанія), який проводив нові методи лікування наркотиками в моделі миші Прогерії, і доктор Том Містелі (NIH), який шукає нові способи лікування препаратами в Прогерія з використанням нещодавно розробленого екрана з невеликими молекулами.

   Натисніть тут для PDF-файлу щоденник

• Минулі зустрічі