சோதனை மருந்துகள் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கும் என்று ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது

படிப்பு கண்டுபிடிப்புகள் சோதனை மருந்துகள் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கின்றன
புரோஜீரியாவுடன் குழந்தைகளுக்கு
புரோஜீரியா குழந்தைகள் மருந்து சிகிச்சைகள் பற்றிய முதல் ஆய்வு
புரோட்டீன் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பு ஆயுட்காலம் அதிகரித்தது

போஸ்டன், எம்.ஏ (மே 6, 2014) - புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு மருந்து புரோஜீரியா என்ற அரிய, அபாயகரமான “விரைவான வயதான” நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை குறைந்தது ஒன்றரை வருடங்களாவது நீட்டிக்க முடியும் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன என்பதை ஒரு புதிய ஆய்வு நிரூபிக்கிறது. புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (பிஆர்எஃப்). இந்த மாதம் வெளியிடப்பட்ட ஆய்வு சுழற்சி (அச்சிடுவதற்கு முன்னால் எபப்) ஒரு ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்.டி.ஐ) உடன் சிகிச்சையைத் தொடங்கியதைத் தொடர்ந்து ஆறு ஆண்டுகளில் எக்ஸ்என்யூஎம்எக்ஸ் ஆண்டுகளின் சராசரி உயிர்வாழ்வின் நீட்டிப்பைக் காட்டியது. சோதனைகளில் பின்னர் சேர்க்கப்பட்ட இரண்டு கூடுதல் மருந்துகள், ப்ராவஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் ஆகியவை இந்த கண்டுபிடிப்பிற்கு பங்களிக்கக்கூடும். இந்த அபாயகரமான நோய்க்கான உயிர்வாழ்வை பாதிக்கும் சிகிச்சையின் முதல் சான்று இதுவாகும்.

“ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் உயிர்வாழ்வதில் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பான்களின் தாக்கம்” என்ற கட்டுரையை காணலாம் இங்கே.

ஜூன் 2007: 1st- எப்போதும் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனை தொடங்குகிறது, மேகன் புரோஜீரியாவுடன் எஃப்.டி.ஐ லோனாஃபார்னிப் எடுத்த முதல் குழந்தை.

புரோஜீரியா, ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய, அபாயகரமான மரபணு நோயாகும், இது குழந்தைகளில் விரைவான வயதான தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. புரோஜீரியா கொண்ட அனைத்து குழந்தைகளும் மில்லியன் கணக்கான சாதாரண வயதானவர்களை (பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி) பாதிக்கும் ஒரே இதய நோயால் இறக்கின்றனர், ஆனால் 60 அல்லது 70 வயதில் ஏற்படுவதற்குப் பதிலாக, இந்த குழந்தைகள் 5 வயதிலேயே மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்படக்கூடும்.

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை, பிரவுன் பல்கலைக்கழகம், ஹாஸ்ப்ரோ குழந்தைகள் மருத்துவமனை, பாஸ்டன் பல்கலைக்கழகம் மற்றும் பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான ஒரு கூட்டு முயற்சி, புரோஜீரியாவுடனான குழந்தைகளின் ஆயுட்காலத்தின் இயற்கையான வரலாற்றை மறு வரையறை செய்வதன் மூலம் தொடங்கியது, 204 குழந்தைகளைக் கண்காணிப்பதன் மூலம், உலகின் பெரும்பாலானவை புரோஜீரியாவுடன் மக்கள் தொகை, முதன்மையாக பி.ஆர்.எஃப் நோயாளி பதிவேட்டின் மூலம். அது அடைந்தவுடன், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் மருத்துவ பரிசோதனைகளில் சிகிச்சையில் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் ஒப்பிடுகையில் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் நீட்டிக்கப்படுவதைக் காட்டியது.

சிகிச்சைகள் நோயாளியின் உயிர்வாழ்வை பாதிக்கிறதா என்பதை மதிப்பிடுவதற்கான முதல் ஆய்வு இதுவாகும், மேலும் ஒரு வலுவான பிஆர்எஃப் பதிவேட்டில் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு நன்றி, புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஆயுட்காலம் நீட்டிப்பு சாத்தியம் என்று நாங்கள் முடிவு செய்ய முடிந்தது. மேலும், புரோஜீரியாவிற்கான பிற சாத்தியமான சிகிச்சைகள் மூலம் உயிர்வாழ்வில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் எதிர்கால மதிப்பீடுகளுக்கான ஆய்வு அளவுருக்களை வழங்குகிறது, ஏனெனில் வாழ்க்கையை மேலும் நீட்டிக்கும் மருந்துகளை கண்டுபிடிப்பதில் நாங்கள் தொடர்ந்து பணியாற்றி வருகிறோம், ”என்று முன்னணி மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய எழுத்தாளர் லெஸ்லி கார்டன், எம்.டி., பி.எச்.டி. ஆய்வு, மற்றும் பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ இயக்குநர். கூடுதலாக, டாக்டர் கார்டன் பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் பணியாளர் விஞ்ஞானியாகவும், ஹாஸ்ப்ரோ குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் இணை பேராசிரியராகவும் உள்ளார்.

முதல் பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ சோதனை சோதனை எஃப்.டி.ஐ.
பி.ஆர்.எஃப் நிதியுதவி ஒரு ஆரம்ப புரோஜீரியா சிகிச்சை ஆய்வு 2007 இல் 28 நாடுகளைச் சேர்ந்த 13 குழந்தைகளுடன். டானா-ஃபார்பர் / குழந்தைகள் மருத்துவமனை புற்றுநோய் மையத்தில் குழந்தை மருத்துவ நரம்பியல் புற்றுநோயியல் இயக்குநரான முதன்மை ஆய்வாளர் மார்க் கீரன், எம்.டி., பி.எச்.டி. ஆய்வில் உள்ள குழந்தைகள் கூடுதல் எடை அதிகரிக்கும் திறன், இரத்த நாளங்களின் நெகிழ்வுத்தன்மை அல்லது எலும்பு அமைப்பை மேம்படுத்துதல், புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்டுள்ள அனைத்து நிலைகளையும் மேம்படுத்துவதைக் காட்டினர்.

2009 ஆம் ஆண்டில், பி.ஆர்.எஃப் மற்றும் நேஷனல் ஹார்ட், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம் இணைந்து மற்றொரு சோதனைக்கு நிதியளித்தன, ப்ரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் ஆகிய இரண்டு மருந்துகளை எஃப்.டி.ஐ சிகிச்சையில் சேர்த்தன. முடிவுகள் தற்போது பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டு, ஆய்வு இன்னும் நடந்து கொண்டிருக்கிறது. 45 வெவ்வேறு நாடுகளைச் சேர்ந்த 24 குழந்தைகள் "மூன்று மருந்து" சோதனை எஃப்டிஐ மட்டும் ஆய்வில் சேர்க்கப்பட்ட குழந்தைகள் சேர்க்கப்பட்டனர். போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் விரிவான மருத்துவ பரிசோதனையைப் பெறுவதற்காக குழந்தைகள் அவ்வப்போது போஸ்டனுக்குச் செல்கிறார்கள்.

ஆய்வில் உள்ள குழந்தைகள் மூன்று மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டாலும், எஃப்.டி.ஐ லோனாஃபார்னிப் என்பது அனைத்து பாடங்களுக்கும் அம்பலப்படுத்தப்பட்ட மருந்து, மேலும் புரோஜீரியாவில் இருதய நன்மைகளைக் காட்டியுள்ளது. அதிகரித்த மதிப்பிடப்பட்ட ஆயுட்காலம் மீது லோனாஃபார்னிப் மிகப்பெரிய செல்வாக்கைக் கொண்டிருப்பதாக ஆய்வு முடிவு செய்கிறது.

புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு மரபணு மாற்றம் உள்ளது, இது புரோஜீரியாவின் புரத புரோஜெரின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது. புரோஜெரின் இயல்பான உயிரணு செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது மற்றும் உடலில் அதன் நச்சு விளைவின் ஒரு பகுதி “ஃபார்னெசில் குழு” என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மூலக்கூறால் ஏற்படுகிறது, இது புரோஜெரின் புரதத்துடன் இணைகிறது. ஃபார்னெசில் குழுவின் புரோஜெரின் மீது இணைப்பதைத் தடுப்பதன் மூலம் FTI கள் செயல்படுகின்றன. பொதுவாக கொழுப்பைக் குறைப்பதற்கும் இருதய நோய்களைத் தடுப்பதற்கும் பயன்படுத்தப்படும் எஃப்.டி.ஐ லோனாஃபார்னிப், ப்ராவஸ்டாடின் மருந்துகள் மற்றும் எலும்பு வலிமையை மேம்படுத்த பயன்படும் ஜோலெட்ரோனிக் அமிலம் அனைத்தும் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பான்களாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் அவை வெவ்வேறு வழிகளில் செயல்படுகின்றன.

உயிர்வாழும் மதிப்பீடு
ஆய்வில் புரோஜீரியாவுடனான குழந்தைகளிடையே இந்த சிகிச்சை எவ்வாறு உயிர்வாழ்வை பாதித்தது என்பதை மதிப்பீடு செய்ய, ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் சிகிச்சையளிக்கப்படாத புரோஜீரியா மக்களை ஒப்பிட்டு ஆய்வு செய்தனர். தி புரோஜீரியா ரிசர்ச் பவுண்டேஷன் இன்டர்நேஷனல் ரெஜிஸ்ட்ரி, விஞ்ஞான செய்தி கட்டுரைகள் மற்றும் பொதுவில் கிடைக்கக்கூடிய தரவுத்தளங்களின் பதிவுகளைப் பயன்படுத்தி, சிகிச்சை சோதனையில் உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒரே பாலினத்தைச் சேர்ந்த, அதே கண்டத்தைச் சேர்ந்த சிகிச்சை அளிக்கப்படாத குழந்தையுடன் பொருந்தியது, சிகிச்சை பெற்ற குழந்தை தொடங்கியபோது யார் உயிருடன் இருந்தனர் சிகிச்சை.

புரோஜீரியா லோனாஃபார்னிப் சிகிச்சையைப் பெறும் குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாத கூட்டாளருடன் ஒப்பிடும்போது இறப்புக்கு 80 சதவீதம் குறைவான ஆபத்து இருப்பதாக ஆய்வு முடிவுகள் தெரிவிக்கின்றன. சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட குழுவில், 5 குழந்தைகளில் 43 பேர் இறந்தனர், சிகிச்சையளிக்கப்படாத பொருந்தக்கூடிய ஒப்பீட்டுக் குழுவில் 21 பேரில் 43 பேருடன் ஒப்பிடும்போது, ​​இருவரும் 5.3 ஆண்டுகள் சராசரி பின்தொடர்தலுடன் உள்ளனர். சிகிச்சைக் குழுவில் உள்ள குழந்தைகள் வெவ்வேறு வயதினரை உள்ளடக்கியது, சிகிச்சையின் மாறுபட்ட கால அளவுகள் மற்றும் சிகிச்சையின் தொடக்கத்தில் நோயின் வெவ்வேறு கட்டங்களில். குழந்தைகள் நீண்ட காலத்திற்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட பின்னர் ஆயுட்காலம் குறித்து மீண்டும் மதிப்பீடு செய்ய வேண்டியது நீண்ட கால சிகிச்சையுடன் ஆயுட்காலம் மேலும் நீட்டிக்கப்படுகிறதா என்பதை மதிப்பீடு செய்ய தேவைப்படும்.

இந்த கண்டுபிடிப்புகள் குணப்படுத்த முடியாத மற்றும் ஆபத்தான நோயை எதிர்கொள்ளும் குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு நம்பிக்கையைத் தருகின்றன. தி புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் ஆதரவின் மூலம், இந்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த நோய்க்கு ஒரு சிகிச்சையையும் சிகிச்சையையும் கண்டுபிடிக்கும் பணியில் மேலும் ஒரு படி எடுத்துள்ளனர் ”என்று பிரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனையின் தலைவரும், தேசிய முன்னாள் இயக்குநருமான எலிசபெத் ஜி. நாபல் கூறினார். இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம். "புரோஜெரின்-குறைக்கும் சிகிச்சைகள் ஏற்படுத்தக்கூடிய தாக்கத்தை மேலதிக ஆராய்ச்சி மதிப்பீடு செய்வதால், புரோஜீரியாவுக்கு பயனுள்ள சிகிச்சைகள் கண்டுபிடிப்பது மட்டுமல்லாமல், இதய செயல்முறை மற்றும் பக்கவாதம் உள்ளிட்ட வயதான செயல்முறை குறித்த சில அடிப்படை உயிரியல் கேள்விகளை வெளிச்சம் போட்டுக் காண்பிக்கும் ஆற்றலும் எங்களுக்கு உள்ளது."

புரோஜீரியா இயல்பான வயதான செயல்முறையுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது
உடன் ஒரு தலையங்கத்தில் சுழற்சி காகிதம், டி.ஆர்.எஸ். ஜுன்கோ ஓஷிமா, ஃபுகி எம். ஹிசாமா மற்றும் ஜார்ஜ் எம். மார்ட்டின் ஆகியோர் ஆய்வில் உள்ள அவதானிப்புகள் புரோஜீரியாவில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு புரதம் - வயதான மற்றும் வயது தொடர்பான கோளாறுகளான ஆத்தரோஜெனெஸிஸ் ஆகியவற்றுடன் எந்த அளவிற்கு தொடர்புடையது என்பது பற்றி ஒரு முக்கியமான கேள்வியை எழுப்புகிறது. தலையங்கத்தின் ஆசிரியர்கள், “புரோஜீரியா சிகிச்சையைப் பற்றிய ஒரு ஊக்கமளிக்கும் முன்னேற்ற அறிக்கை மற்றும் அதிரோஜெனீசிஸிற்கான அதன் தாக்கங்கள்” இந்த பகுதியில் முன்னணி ஆராய்ச்சி முயற்சிகளுக்கு பி.ஆர்.எஃப்.

முந்தைய ஆராய்ச்சி புரோஜெரின் பொது மக்களிலும் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப இரத்த நாளங்களில் அதிகரிக்கிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. பல ஆய்வுகள் புரோஜெரினை சாதாரண வயதானவற்றுடன் வெற்றிகரமாக இணைத்தன, இதில் புரோஜெரின் மற்றும் மரபணு உறுதியற்ற தன்மை ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான ஒரு தொடர்பு, குறிப்பாக வயதான செயல்பாட்டில் டெலோமியர் செயலிழப்பு ஆகியவை அடங்கும். எஃப்.டி.ஐ.க்களின் விளைவை தொடர்ந்து ஆராய ஆராய்ச்சியாளர்கள் திட்டமிட்டுள்ளனர், இது மில்லியன் கணக்கான மக்களை பாதிக்கும் பொது மக்களில் இருதய நோய் மற்றும் சாதாரண வயதான செயல்முறை பற்றி விஞ்ஞானிகள் மேலும் அறிய உதவும்.

"இது ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துவதற்கும் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை விரிவாக்குவதற்கும் எங்கள் தேடலில் ஒரு வரலாற்று கண்டுபிடிப்பாகும்" என்று கூறினார் ஆட்ரி கார்டன், பி.ஆர்.எஃப் நிர்வாக இயக்குநர். "இதுபோன்ற முன்னேற்றத்தை சாத்தியமாக்கும் ஆராய்ச்சி மற்றும் மருந்து சோதனைகளுக்கு நிதி வழங்கும் எங்கள் ஆதரவாளர்களுக்கு நாங்கள் தொடர்ந்து நன்றியுள்ளவர்களாக இருக்கிறோம்."

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (பிஆர்எஃப்) பற்றி
புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (பிஆர்எஃப்) புரோஜீரியாவிற்கான காரணம், சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவற்றைக் கண்டறிய 1999 இல் நிறுவப்பட்டது - இது ஒரு விரைவான வயதான நோயாகும், இது குழந்தைகள் சராசரியாக 13 வயதில் இதய நோய் அல்லது பக்கவாதத்தால் இறக்க நேரிடுகிறது. கடந்த 15 ஆண்டுகளில், பி.ஆர்.எஃப் உடன் இணைந்து நடத்தப்பட்ட ஆராய்ச்சி புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணுவையும், முதன்முதலில் மருந்து சிகிச்சையையும் அடையாளம் கண்டுள்ளது. சிகிச்சை மற்றும் குணப்படுத்துதலுக்கான முன்கூட்டிய ஆராய்ச்சிக்கு உதவுகையில், அது வழங்கும் திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகளிலிருந்து பயனடையக்கூடிய அதிகமான குழந்தைகளை பி.ஆர்.எஃப் தொடர்ந்து கண்டறிந்து வருகிறது. புரோஜீரியா மற்றும் நீங்கள் உதவ என்ன செய்யலாம் என்பதைப் பற்றி மேலும் அறிய, தயவுசெய்து பார்வையிடவும் www.progeriaresearch.org.