தேர்ந்தெடு பக்கம்

ஒன்று சாத்தியம் 2021

சந்திக்க ஆராய்ச்சியாளர்கள்

ஒன்று சாத்தியம் 2021

வளர்ந்து வரும் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி: சிகிச்சைக்கு முக்கிய!

PRF 'ஆராய்ச்சியின் விதைகளை விதைக்கிறது' அறிவியலின் அதிநவீன பகுதிகளில். உங்கள் உதவியுடன், நாங்கள் சிகிச்சையை வளர்ப்போம்! எங்கள் அர்ப்பணிப்புள்ள நன்கொடையாளர் சமூகத்திற்கு நன்றி, புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியாளர்கள் பிஆர்எஃப் இன் மிகப்பெரிய முன்னேற்றத்திற்கு பங்களிக்க முடிகிறது. அவர்கள் ஏன் மிகவும் ஆழ்ந்த அர்ப்பணிப்புடன் இருக்கிறார்கள் என்பதை இங்கே சில வெளிப்படுத்துகின்றன.

"பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை (பிசிஹெச்) குழுவில் உள்ள அனைவரும் புரோஜீரியாவின் அடிப்படையிலான அறிவியலுக்கு அர்ப்பணிப்புடன் இருக்கும்போது, ​​நாங்கள் அதை குழந்தைகளுக்கு செய்கிறோம்! மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் இருப்பதை விட மகிழ்ச்சியான எதுவும் இல்லை, அங்கு அறிவியல் கொள்கைகள் மற்றும் கருத்துக்களை நெசவு செய்யும் திறன் உள்ளது, மேலும் இந்த அற்புதமான குழந்தைகளையும் அவர்களது குடும்பங்களையும் சந்திப்போம்.

டாக்டர் கேத்தரின் கார்டன்

ப்ரோஜீரியா மருத்துவ சோதனை குழு உறுப்பினர், உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மற்றும் எலும்பு ஆரோக்கிய நிபுணர், BCH

"மற்ற பல நோய்களைப் போலவே, குணப்படுத்துவதற்கு மருந்துகளின் கலவையும் அவசியம் என்று நாங்கள் உறுதியாக நம்புகிறோம். சரியான கலவையைக் கண்டறிவதற்கு ஆராய்ச்சியாளர்களின் பெரும் முயற்சி தேவை - நாங்களும் உலகெங்கிலும் உள்ள சக ஊழியர்களும் கடுமையாக உழைக்கிறோம்! "

ஜியோவானா லட்டன்சி, பி.எச்.டி.

சிஎன்ஆர் இன்ஸ்டிடியூட் ஆப் மாலிகுலர் ஜெனடிக்ஸ் யூனிட், போலோக்னா, இத்தாலியில் இருந்து பிஆர்எஃப் ஆராய்ச்சி மானியம்

BCH இல் ஒரு சிறப்பு குழுவின் ஒரு பகுதியாக இருப்பதற்கு நான் என்றென்றும் நன்றியுள்ளவனாக இருக்கிறேன் ... இந்த குழந்தைகள், இளைஞர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்காக ஒவ்வொருவரும் முதலீடு செய்த உழைப்பும் முயற்சியும், ஒரு சிகிச்சையை கண்டுபிடிக்க தொடர்ந்து முன்னேற என்னை ஊக்கப்படுத்துகிறது. இந்த குழந்தைகளும் குடும்பங்களும் புதிய மற்றும் பெரும்பாலும் கணிக்க முடியாத சூழ்நிலைகளுக்கு ஏற்ப மாற்றியமைக்கும் வலிமை அசாதாரணமானது.

கிறிஸ்டின் டியூப் MS, BSN, RN

ப்ரோஜீரியா மருத்துவ ஆராய்ச்சி செவிலியர், BCH

"ஒவ்வொரு அறிவியல் கண்டுபிடிப்பும் இந்தக் குடும்பங்களுக்கு ஒரு விருந்து போன்றது. புரோஜீரியா எனக்கு கண்டறியப்பட்டபோது, ​​புரோஜீரியாவைப் பற்றி எதுவும் தெரியாது. எனவே இப்போது, ​​நோயாளிகளுக்கு மருந்துகளால் சிகிச்சை அளிக்க முடிகிறது, அது முற்றிலும் நம்பமுடியாதது [...] மற்றும் புரோஜீரியா கொண்ட இளம் குழந்தைகளுடன் புதிய குடும்பங்கள் தனியாக இல்லை. எங்களுக்காக கடுமையாக உழைக்கும் பல்வேறு குடும்பங்கள், விஞ்ஞானிகள் மற்றும் மருத்துவர்களின் அனுபவங்களால் அவர்களுக்கு உதவ முடியும்.

சாமி பாஸோ

PRF தூதர், புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியாளர் (STAT Breakthrough அறிவியல் குழுவில் மேற்கோள் காட்டப்பட்டது, 7/14/21)

"நாங்கள் ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடிப்பது தவிர்க்க முடியாதது, இறுதியில் ... நாங்கள் ஒருபோதும் நிறுத்த மாட்டோம், மேலும் புரோஜீரியா குடும்பத்தில் சேரும் மக்கள் அதில் நன்மைக்காக இருக்கிறார்கள்."

லெஸ்லி கார்டன் MD, PhD

பிஆர்எஃப் இணை நிறுவனர் மற்றும் மருத்துவ இயக்குனர்

"ஐந்து ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, நாங்கள் இன்னும் முதல் அடிப்படை ஆசிரியரின் வளர்ச்சியை முடிக்கிறோம். ஐந்து வருடங்களுக்குள், ஒரு அடிப்படை எடிட்டரின் ஒரு டோஸ் டிஎன்ஏ, ஆர்என்ஏ, புரதம், வாஸ்குலர் பேத்தாலஜி மற்றும் வாழ்நாள் நிலைகளில் ஒரு விலங்கில் புரோஜீரியாவை நிவர்த்தி செய்ய முடியும் என்று நீங்கள் என்னிடம் கூறியிருந்தால், நான் 'வழி இல்லை' என்று சொல்லியிருப்பேன். இந்த வேலையை சாத்தியமாக்கிய அணியின் அர்ப்பணிப்புக்கு இது ஒரு உண்மையான சான்று. "

டாக்டர் டேவிட் லியு

ஹார்வர்ட் மற்றும் எம்ஐடியின் பரந்த நிறுவனம்

[மரபணு சிகிச்சை ஆய்வுகளில் முன்னேற்ற கண்டுபிடிப்புகள் குறித்து]

"எங்கள் புரோஜீரியா மவுஸ் மாடலில் இந்த வியத்தகு பதிலைக் காண நான் ஒரு மருத்துவர்-விஞ்ஞானியாக 40 வருடங்களாக இருந்த மிக அற்புதமான சிகிச்சை முன்னேற்றங்களில் ஒன்றாகும்."

டாக்டர் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ்

தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் இயக்குனர்

"பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனைக்கு சிகிச்சைக்காக வரும் குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருடன் பணியாற்றுவதை நான் விரும்புகிறேன். குழந்தைகளைப் பற்றி நான் கவனித்த மிகவும் வெளிப்படையான ஒற்றுமை என்னவென்றால், அவர்கள் நோயை தங்கள் வாழ்க்கையின் கட்டுப்பாட்டை எடுக்க விடமாட்டார்கள். புரோஜீரியா காரணமாக ஏதாவது சவாலாக இருந்தால், அதை சமாளிக்க அவர்கள் ஒரு வழியைக் கண்டுபிடிப்பார்கள். குழந்தைகள் நெகிழ்வானவர்கள், தைரியமானவர்கள் மற்றும் நம்பிக்கையுள்ளவர்கள், இது அவர்களின் கதாபாத்திரங்களுக்கு உண்மையான சான்றாகும்.

டிம் ஓ'டூல்

ஹார்வர்ட் மற்றும் எம்ஐடியின் பரந்த நிறுவனம், ப்ரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கான சோதனை ஒருங்கிணைப்பாளர், BCH

இத்தாலியின் போலோக்னாவில் உள்ள மூலக்கூறு மரபியலாளரான ஜியோவானா லட்டன்சி, பிஎச்.டி உடன் கேள்வி பதில்.
பி.ஆர்.எஃப் இன் அர்ப்பணிப்பு ஆராய்ச்சியாளர்களில் ஒருவரான ஜியோவானா லட்டன்சி, பி.எச்.டி, இத்தாலியின் போலோக்னாவில் உள்ள மூலக்கூறு மரபியல் வல்லுநரைக் காண்பிப்பதில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம். ஜியோவானாவிடம் அவர் செய்யும் ஆராய்ச்சி மற்றும் அவளுக்கு என்ன அர்த்தம் என்று சில கேள்விகளைக் கேட்டோம். அவள் சொன்னது இதோ:

PRF: புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் ஆர்வம் காட்ட எது உங்களை வழிநடத்தியது?
ஜியோவன்னாவுக்கு: எல்.எம்.என்.ஏ பிறழ்வு எச்.ஜி.பி.எஸ் உடன் இணைக்கப்பட்டவுடன், புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் எனது ஆர்வம் 2003 இல் தொடங்கியது. நான் ஏற்கனவே எல்.எம்.என்.ஏ ஆராய்ச்சியில் ஈடுபட்டேன், 1999 முதல் 2002 வரை கண்டுபிடிக்கப்பட்ட பல எல்.எம்.என்.ஏ இணைக்கப்பட்ட நோய்களைப் படித்தேன்.

PRF: புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் உங்கள் பணி எவ்வாறு நடக்கிறது?
ஜியோவன்னாவுக்கு: புரோஜீரியாவில் பணிபுரிவது உற்சாகமானது, ஏனெனில் புரோஜீரியா நோய்க்கிருமிகளின் ஒவ்வொரு அம்சமும் நமது உயிரினத்தின் அடிப்படை செயல்முறைகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளதை நீங்கள் காண்கிறீர்கள். புரோஜீரியாவில் நாங்கள் பணியாற்றத் தொடங்கியதிலிருந்து, பிறழ்ந்த புரதம், லேமின் ஏ, உயிரணு வளர்ச்சி, கொழுப்பு திசு வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் வயதானதை இணைக்கும் பல புதிய உயிரியல் வழிமுறைகளைப் புரிந்துகொண்டோம்.

PRF: உங்கள் ஆராய்ச்சி முன்னேற்றத்தில் நீங்கள் மிகவும் உற்சாகமாக இருப்பது என்ன?
ஜியோவன்னாவுக்கு: மன அழுத்தத்தின் குறைபாடுகளும் அழற்சி எதிர்விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பது எச்ஜிபிஎஸ் அடிப்படையிலானது என்பதையும், மிக முக்கியமாக, உயிரியல் சிகிச்சை முறைகளுடன் சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் எதிர்க்க முடியும் என்பதையும் சமீபத்தில் கண்டறிந்ததால் நாங்கள் இப்போது மேலும் மேலும் உற்சாகமாக இருக்கிறோம்.

PRF: உங்கள் ஆராய்ச்சி எங்கு செல்கிறது என்பதைப் பற்றி புரோஜீரியா சமூகம் என்ன புரிந்து கொள்ள விரும்புகிறீர்கள்?
ஜியோவன்னாவுக்கு: எங்கள் ஆராய்ச்சி நோயின் அடிப்படை அம்சம், செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் மன அழுத்தத்திற்கு மாற்றப்பட்ட பதில் ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது, மேலும் மன அழுத்த பதிலின் ஒரு மாடுலேட்டரைக் கண்டுபிடிப்பது ஒரு சிறந்த சிகிச்சையை அளிக்கும் என்று நாங்கள் நினைக்கிறோம். மேலும், பல நோய்களைப் போலவே, குணப்படுத்த மருந்துகளின் கலவையும் அவசியம் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். சரியான கலவையை கண்டுபிடிப்பதற்கு ஆராய்ச்சியாளர்களின் பெரும் முயற்சி தேவை: நாமும் உலகளவில் சக ஊழியர்களும் கடுமையாக உழைக்கிறோம்! எச்.ஜி.பி.எஸ் குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்களுடனான பி.ஆர்.எஃப் அவர்களின் சிறந்த பணிக்காகவும், அவர்கள் ஆராய்ச்சியாளர்களுடன் பகிர்ந்து கொள்ளும் உற்சாகத்துக்காகவும், எங்கள் ஆராய்ச்சிக்கு அவர்கள் அளித்த ஆதரவிற்காகவும் நன்றி தெரிவிக்க விரும்புகிறேன்.

பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையுடன் உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மற்றும் எலும்பு சுகாதார நிபுணர் டாக்டர் கேத்தரின் கார்டனுடன் கேள்வி பதில்.
ஏறக்குறைய இரண்டு தசாப்தங்களாக BCH இல் புரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைக் குழுவின் ஒருங்கிணைந்த பகுதியாக இருந்த பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை (BCH) உடன் உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மற்றும் எலும்பு சுகாதார நிபுணர் டாக்டர் கேத்தரின் கார்டனை சந்திக்கவும். மருத்துவ சோதனை வருகைகளின் போது குழந்தைகளுடன் பணிபுரிந்த அனுபவத்தைப் பற்றி நாங்கள் அவளிடம் சில கேள்விகளைக் கேட்டோம், அவளுடைய பதில்களைப் படித்து மகிழ்வீர்கள் என்று நம்புகிறோம்:

PRF: இந்த வரிசையில் நீங்கள் ஆர்வம் காட்ட எது வழிவகுத்தது?
டாக்டர் ஜி.: சுமார் 20 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு டாக்டர் லெஸ்லி கார்டனை சந்திக்கும் நல்ல அதிர்ஷ்டம் எனக்கு இருந்தது. புரோஜீரியாவுடனான குழந்தைகளுக்கு ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான அவரது உற்சாகம் மற்றும் விருப்பத்தால் நான் ஈர்க்கப்பட்டேன். லெஸ்லி ஒவ்வொரு குழு உறுப்பினரையும் மதிப்புமிக்கதாக மாற்றுவதற்கான ஒரு வழியைக் கொண்டுள்ளார், மேலும் இந்த அழகான குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை மேம்படுத்த உதவுவதில் எங்களது முக்கியமான பணிகளைப் பற்றி நாம் அனைவரும் ஆர்வத்துடன் இருக்கிறோம்.

PRF: இந்த சோதனைகளில் நீங்கள் எதைப் பற்றி அதிகம் உற்சாகமாக இருக்கிறீர்கள்?
டாக்டர் ஜி.: கூடியிருந்த பலதரப்பட்ட குழுவைப் பார்ப்பது ஆச்சரியமாக இருக்கிறது, நாம் ஒவ்வொருவரும் ஆரோக்கியத்தின் வேறுபட்ட அம்சங்களில் கவனம் செலுத்துகிறோம், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் உள்ள சுகாதார விளைவுகளை ஆராய்வோம். புரோஜீரியாவுடனான குழந்தைகளின் ஆயுளை நீடிக்க உதவும் முதல் அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாக இருப்பது (இப்போது எஃப்.டி.ஏ ஒப்புதல் அளித்தது) குறிப்பாக பலனளிக்கிறது.

PRF: மருத்துவ பரிசோதனைகள் பற்றி புரோஜீரியா சமூகம் புரிந்து கொள்ள நீங்கள் விரும்புகிறீர்களா?
டாக்டர் ஜி.: பி.சி.எச் குழுவில் உள்ள நாம் அனைவரும் புரோஜீரியாவைக் குறிக்கும் அறிவியலில் உறுதியாக இருக்கிறோம், நாங்கள் அதை குழந்தைகளுக்காகவே செய்கிறோம்! மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் இருப்பதை விட மகிழ்ச்சியான எதுவும் இல்லை, அங்கு விஞ்ஞானக் கோட்பாடுகளையும் கருத்துகளையும் ஒன்றாக இணைக்கும் திறன் உள்ளது, மேலும் இந்த அற்புதமான குழந்தைகளையும் அவர்களது குடும்பத்தினரையும் சந்திக்கும். ஒரு மருத்துவ பரிசோதனையை மேற்கொள்ள இது “ஒரு கிராமத்தை எடுக்கிறது”, மேலும் ஒவ்வொரு குழு உறுப்பினரும் அணியில் அவர்களின் தனித்துவமான பங்கும் முக்கியமானது.

PRF: வேறு எதையும் சேர்க்க விரும்புகிறீர்களா?
டாக்டர் ஜி.: எங்களை உற்சாகப்படுத்துவதற்கும், இப்போது நீண்டகால வேலைகளை சாத்தியமாக்கும் முக்கிய நிதிகளை வழங்குவதற்கும் பி.ஆர்.எஃப் அளித்த ஆதரவை நான் பாராட்டுகிறேன்.