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Investigación creciente de la progeria: ¡la CLAVE de la CURACIÓN!
PRF 'planta las semillas de la investigación' en las áreas científicas más punteras. ¡Con tu ayuda, cultivaremos la CURA! Gracias a nuestra devota comunidad de donantes, los investigadores de progeria pueden contribuir al tremendo progreso de PRF hacia el tratamiento y CURACIÓN algún día de niños y adultos jóvenes con progeria. Éstos son solo algunos que expresan por qué están tan profundamente comprometidos.
“Si bien todos los que formamos parte del equipo del Boston Children's Hospital (BCH) estamos comprometidos con la ciencia que subyace a la progeria, ¡lo hacemos TODO por los niños! No hay nada más gratificante que estar en investigación clínica, donde tenemos la capacidad de unir principios y conceptos científicos y también conocer a estos maravillosos niños y sus familias ”.
“Estamos convencidos de que, como en muchas otras enfermedades, será necesaria una combinación de fármacos para la curación. Encontrar la combinación adecuada requiere un gran esfuerzo de los investigadores: ¡nosotros y nuestros colegas de todo el mundo estamos trabajando duro! "
“Siempre estaré agradecido de ser parte de un equipo especial aquí en BCH… El trabajo y el esfuerzo que todos han invertido por estos niños, adultos jóvenes y sus familias, me inspira todos los días a seguir avanzando para encontrar una cura. La resistencia y la fuerza que demuestran estos niños y sus familias a medida que se adaptan a circunstancias nuevas y, a menudo, impredecibles es extraordinaria ”.
“Cada descubrimiento científico es como una fiesta para estas familias. Cuando me diagnosticaron progeria, no se sabía nada sobre la progeria. Entonces, pensar que ahora podemos tratar a pacientes con medicamentos, es absolutamente increíble […] y las nuevas familias con bebés pequeños que tienen progeria no están solas. Pueden recibir ayuda de las experiencias de muchas familias, científicos y médicos diferentes que están trabajando arduamente para nosotros ".
"Es inevitable que encontremos una cura, eventualmente ... nunca nos detendremos, y las personas que se unen a la familia Progeria lo están para siempre".
“Hace cinco años, todavía estábamos terminando el desarrollo del editor de primera base. Si me hubiera dicho entonces que dentro de cinco años, una sola dosis de un editor de base podría abordar la progeria en un animal en los niveles de ADN, ARN, proteínas, patología vascular y vida útil, habría dicho 'no hay manera'. Es un verdadero testimonio de la dedicación del equipo que hizo posible este trabajo ".
[Con respecto a los descubrimientos revolucionarios en los estudios de terapia génica]
“Ver esta respuesta dramática en nuestro modelo de ratón con progeria es uno de los desarrollos terapéuticos más emocionantes de los que he formado parte en 40 años como médico-científico”.
“Me encanta poder trabajar con los niños y sus familias que vienen al Boston Children's Hospital para recibir tratamiento. La similitud más aparente que he notado en los niños es que no dejan que la enfermedad se apodere de sus vidas. Si algo es un desafío debido a la progeria, encuentran la manera de superarlo. Los niños son resistentes, valientes y esperanzados, lo que es un verdadero testimonio de su carácter ".
Preguntas y respuestas con Giovanna Lattanzi, PhD, genetista molecular en Bolonia, Italia.
Estamos encantados de presentar a una de las investigadoras dedicadas de PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, genetista molecular en Bolonia, Italia. Le hicimos a Giovanna algunas preguntas sobre la investigación que realiza y lo que significa para ella. Esto es lo que dijo:
PRF: ¿Qué le llevó a interesarse por la investigación sobre la progeria?
Giovanna: Mi interés en la investigación de la progeria comenzó en 2003, tan pronto como la mutación LMNA se vinculó a HGPS. Ya estaba involucrado en la investigación de LMNA, estudiando varias enfermedades relacionadas con LMNA que se habían descubierto entre 1999 y 2002.
PRF: ¿Cómo va su trabajo en la investigación de la progeria?
Giovanna: Trabajar en Progeria es emocionante, ya que ves que cada aspecto de la patogénesis de la Progeria está ligado a procesos fundamentales de nuestro organismo. Desde que comenzamos a trabajar en la progeria, comprendimos muchos mecanismos biológicos nuevos que vinculan la proteína mutada, lamina A, con el desarrollo celular, el metabolismo del tejido adiposo y el envejecimiento.
PRF: ¿Qué es lo que más le entusiasma del progreso de su investigación?
Giovanna: Ahora estamos cada vez más entusiasmados ya que recientemente descubrimos que los defectos en la respuesta al estrés que también conducen a reacciones inflamatorias están en la base del HGPS y, lo más importante, pueden contrarrestarse mediante el tratamiento con terapias biológicas.
PRF: ¿Qué quiere que comprenda la comunidad de Progeria sobre hacia dónde se dirige su investigación?
Giovanna: Nuestra investigación aborda un aspecto fundamental de la enfermedad, la respuesta alterada de células y tejidos al estrés, y creemos que encontrar un modulador de la respuesta al estrés puede proporcionar un tratamiento eficaz. Además, estamos convencidos de que, como en muchas otras enfermedades, será necesaria una combinación de fármacos para la curación. Encontrar la combinación adecuada requiere un gran esfuerzo de los investigadores: ¡nosotros y nuestros colegas de todo el mundo estamos trabajando duro! Deseo agradecer a PRF por su gran trabajo con los niños y las familias de HGPS, por el entusiasmo que comparten con los investigadores y por su apoyo a nuestra investigación.
Preguntas y respuestas con la Dra. Catherine Gordon, endocrinóloga y especialista en salud ósea del Boston Children's Hospital.
Conozca a la Dra. Catherine Gordon, endocrinóloga y especialista en salud ósea del Boston Children's Hospital (BCH), quien ha sido una parte integral del equipo de ensayos clínicos de progeria en BCH durante casi dos décadas. Le hicimos algunas preguntas sobre su experiencia trabajando con los niños durante sus visitas de ensayo clínico y esperamos que disfrute leyendo sus respuestas:
PRF: ¿Qué te llevó a interesarte por esta línea de trabajo?
doctor g.: Tuve la suerte de conocer a la Dra. Leslie Gordon hace unos 20 años. Me inspiró su entusiasmo y su deseo de encontrar una cura para los niños con progeria. Leslie tiene una manera de hacer que cada miembro del equipo se sienta valorado y nos entusiasmó a todos con nuestro importante trabajo para ayudar a mejorar las vidas de estos hermosos niños.
PRF: ¿Qué es lo que más le entusiasma de estas pruebas?
doctor g.: Ha sido asombroso ver el equipo multidisciplinario que se ha reunido, cada uno de nosotros enfocándose en un aspecto diferente de la salud y examinando los resultados de salud complementarios en los niños afectados. Fue particularmente gratificante ser parte del primer tratamiento reconocido (ahora respaldado por la FDA) para ayudar a prolongar la vida de los niños con progeria.
PRF: ¿Hay algo que desee que la comunidad de progeria comprenda sobre los ensayos clínicos?
doctor g.: Si bien todos nosotros en el equipo de BCH estamos comprometidos con la ciencia que subyace a la progeria, ¡lo hacemos TODO por los niños! No hay nada más gratificante que estar en la investigación clínica, donde tenemos la capacidad de entrelazar principios y conceptos científicos y también conocer a estos maravillosos niños y sus familias. "Se necesita un pueblo" para llevar a cabo un ensayo clínico, y todos y cada uno de los miembros del equipo y su función única en el equipo es importante.
PRF: ¿Le gustaría agregar algo más?
doctor g.: Agradezco el apoyo de PRF para animarnos y proporcionar los fondos vitales que hacen posible nuestro trabajo ahora a largo plazo.
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