ONEmöglich 2021
das Team Forscher
ONEmöglich 2021
Wachsende Progeria-Forschung: der SCHLÜSSEL zur HEILUNG!
PRF „pflanzt die Saat der Forschung“ in den modernsten Wissenschaftsbereichen. Mit Ihrer Hilfe werden wir das CURE kultivieren! Dank unserer engagierten Spendergemeinschaft können Progeria-Forscher zu den enormen Fortschritten von PRF bei der Behandlung und Heilung von Kindern und jungen Erwachsenen mit Progeria beitragen. Hier sind nur einige, die ausdrücken, warum sie sich so stark engagieren.
„Während wir alle im Team des Boston Children's Hospital (BCH) der Wissenschaft verpflichtet sind, die Progeria zugrunde liegt, tun wir ALLES für die Kinder! Es gibt nichts Schöneres, als in der klinischen Forschung zu sein, wo wir die Fähigkeit haben, wissenschaftliche Prinzipien und Konzepte zu verweben und auch diese wunderbaren Kinder und ihre Familien zu treffen.“
„Wir sind davon überzeugt, dass zur Heilung wie bei vielen anderen Krankheiten eine Kombination von Medikamenten notwendig sein wird. Die richtige Kombination zu finden, erfordert große Anstrengungen der Forscher – wir und Kollegen weltweit arbeiten hart!“
„Ich bin für immer dankbar, Teil eines besonderen Teams hier bei BCH zu sein… Die Arbeit und Mühe, die jeder für diese Kinder, jungen Erwachsenen und ihre Familien investiert hat, inspiriert mich jeden Tag, weiter voranzuschreiten, um ein Heilmittel zu finden. Die Belastbarkeit und Stärke, die diese Kinder und Familien zeigen, wenn sie sich an neue und oft unvorhersehbare Umstände anpassen, ist außergewöhnlich.“
„Jede wissenschaftliche Entdeckung ist wie ein Fest für diese Familien. Als bei mir Progeria diagnostiziert wurde, war nichts über Progeria bekannt. Zu denken, dass wir jetzt Patienten mit Medikamenten behandeln können, ist absolut unglaublich […] und neue Familien mit kleinen Babys, die an Progerie erkrankt sind, sind nicht allein. Ihnen können die Erfahrungen vieler verschiedener Familien, Wissenschaftler und Ärzte helfen, die hart für uns arbeiten.“
„Es ist unvermeidlich, dass wir irgendwann ein Heilmittel finden … wir werden nie aufhören, und die Leute, die sich der Progeria-Familie anschließen, sind für immer dabei.“
„Vor fünf Jahren haben wir die Entwicklung des allerersten Basiseditors noch abgeschlossen. Wenn Sie mir damals gesagt hätten, dass eine einzelne Dosis eines Base-Editors innerhalb von fünf Jahren Progerie in einem Tier auf DNA-, RNA-, Protein-, Gefäßpathologie- und Lebensspannenebene behandeln könnte, hätte ich gesagt: 'Es gibt keine Möglichkeit'. Es ist ein echter Beweis für das Engagement des Teams, das diese Arbeit möglich gemacht hat.“
[Im Hinblick auf die bahnbrechenden Erkenntnisse in Gentherapiestudien]
„Diese dramatische Reaktion in unserem Progeria-Mausmodell zu sehen, ist eine der aufregendsten therapeutischen Entwicklungen, an denen ich in 40 Jahren als Arzt und Wissenschaftler beteiligt war.“
„Ich liebe es, mit den Kindern und ihren Familien zu arbeiten, die zur Behandlung ins Boston Children's Hospital kommen. Die offensichtlichste Ähnlichkeit, die mir bei den Kindern aufgefallen ist, ist, dass sie nicht zulassen, dass die Krankheit ihr Leben bestimmt. Wenn etwas aufgrund von Progeria eine Herausforderung darstellt, finden sie einen Weg, es zu meistern. Die Kinder sind belastbar, mutig und hoffnungsvoll, was ein wahrer Beweis für ihre Charaktere ist.“
Fragen und Antworten mit Giovanna Lattanzi, PhD, Molekulargenetikerin in Bologna, Italien.
Wir freuen uns, eine der engagierten Forscherinnen von PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, Molekulargenetikerin in Bologna, Italien, vorstellen zu können. Wir haben Giovanna ein paar Fragen zu ihrer Forschung gestellt und was das für sie bedeutet. Folgendes sagte sie:
PRF: Was hat Sie dazu bewogen, sich für die Progeria-Forschung zu interessieren?
Giovanna: Mein Interesse an der Progeria-Forschung begann 2003, als die LMNA-Mutation mit HGPS in Verbindung gebracht wurde. Ich war bereits an der LMNA-Forschung beteiligt und untersuchte mehrere LMNA-bedingte Krankheiten, die zwischen 1999 und 2002 entdeckt wurden.
PRF: Wie läuft Ihre Arbeit in der Progeria-Forschung?
Giovanna: Die Arbeit in Progeria ist spannend, da jeder Aspekt der Progeria-Pathogenese mit grundlegenden Prozessen unseres Organismus verbunden ist. Seit wir mit der Arbeit an Progeria begonnen haben, haben wir viele neue biologische Mechanismen verstanden, die das mutierte Protein Lamin A mit der Zellentwicklung, dem Fettgewebestoffwechsel und dem Altern in Verbindung bringen.
PRF: Worauf freust du dich bei deinem Forschungsfortschritt am meisten?
Giovanna: Wir sind jetzt immer begeisterter, da wir kürzlich herausgefunden haben, dass Störungen der Stressreaktion, die auch zu Entzündungsreaktionen führen, der HGPS zugrunde liegen und vor allem durch eine Behandlung mit biologischen Therapeutika entgegengewirkt werden kann.
PRF: Was möchten Sie der Progeria-Gemeinschaft darüber vermitteln, wohin Ihre Forschung geht?
Giovanna: Unsere Forschung befasst sich mit einem grundlegenden Aspekt von Krankheiten, der veränderten Reaktion von Zellen und Geweben auf Stress, und wir glauben, dass die Suche nach einem Modulator der Stressreaktion eine wirksame Behandlung darstellen kann. Darüber hinaus sind wir davon überzeugt, dass zur Heilung wie bei vielen anderen Krankheiten eine Kombination von Medikamenten notwendig sein wird. Die richtige Kombination zu finden, erfordert große Anstrengungen von Forschern: Wir und Kollegen weltweit arbeiten hart! Ich möchte PRF für ihre großartige Arbeit mit HGPS-Kindern und -Familien, für den Enthusiasmus, den sie mit den Forschern teilen, und für ihre Unterstützung unserer Forschung danken.
Fragen und Antworten mit Dr. Catherine Gordon, Endokrinologin und Spezialistin für Knochengesundheit am Boston Children's Hospital.
Treffen Sie Dr. Catherine Gordon, Endokrinologin und Spezialistin für Knochengesundheit am Boston Children's Hospital (BCH), die seit fast zwei Jahrzehnten ein fester Bestandteil des Teams für klinische Studien zu Progeria am BCH ist. Wir haben ihr ein paar Fragen zu ihren Erfahrungen in der Arbeit mit den Kindern während ihrer klinischen Studienbesuche gestellt und wünschen Ihnen viel Spaß beim Lesen ihrer Antworten:
PRF: Was hat Sie dazu bewogen, sich für diesen Beruf zu interessieren?
Dr.G.: Vor etwa 20 Jahren hatte ich das Glück, Dr. Leslie Gordon kennen zu lernen. Ich wurde von ihrem Enthusiasmus und ihrem Wunsch inspiriert, ein Heilmittel für Kinder mit Progerie zu finden. Leslie hat eine Art, jedem Teammitglied das Gefühl zu geben, dass es wertgeschätzt wird, und hat uns alle für unsere wichtige Arbeit begeistert, die dazu beiträgt, das Leben dieser schönen Kinder zu verbessern.
PRF: Worauf freust du dich bei diesen Studien am meisten?
Dr.G.: Es war erstaunlich zu sehen, wie das multidisziplinäre Team zusammengestellt wurde, wobei sich jeder von uns auf einen anderen Aspekt der Gesundheit konzentriert und die komplementären Gesundheitsergebnisse bei betroffenen Kindern untersucht. Es war besonders lohnend, Teil der ersten anerkannten Behandlung zu sein (jetzt von der FDA empfohlen), um das Leben von Kindern mit Progerie zu verlängern.
PRF: Gibt es etwas, das Sie der Progeria-Gemeinschaft über die klinischen Studien mitteilen möchten?
Dr.G.: Während wir alle im BCH-Team der Wissenschaft verpflichtet sind, die Progeria zugrunde liegt, tun wir ALLES für die Kinder! Es gibt nichts Schöneres, als in der klinischen Forschung zu sein, wo wir die Fähigkeit haben, wissenschaftliche Prinzipien und Konzepte zu verweben und auch diese wunderbaren Kinder und ihre Familien zu treffen. Es braucht ein Dorf, um eine klinische Studie durchzuführen, und jedes einzelne Teammitglied und seine einzigartige Rolle im Team sind wichtig.
PRF: Möchten Sie noch etwas hinzufügen?
Dr.G.: Ich schätze die Unterstützung von PRF, uns anzufeuern und die lebenswichtigen Mittel bereitzustellen, die unsere nun langfristige Arbeit ermöglichen.
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