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Growing Progeria Research: la CHIAVE della CURA!
PRF 'pianta i semi della ricerca' nelle aree scientifiche più all'avanguardia. Con il tuo aiuto coltiveremo la CURA! Grazie alla nostra devota comunità di donatori, i ricercatori di Progeria sono in grado di contribuire agli enormi progressi della PRF verso il trattamento, e un giorno la CURA, di bambini e giovani adulti con Progeria. Qui ci sono solo alcuni che esprimono il motivo per cui sono così profondamente impegnati.
“Mentre tutti noi del team del Boston Children's Hospital (BCH) siamo impegnati nella scienza che sta alla base di Progeria, lo facciamo TUTTO per i bambini! Non c'è niente di più gratificante che essere nella ricerca clinica, dove abbiamo la capacità di intrecciare principi e concetti scientifici e incontrare anche questi meravigliosi bambini e le loro famiglie".
“Siamo convinti che, come in molte altre malattie, sarà necessaria una combinazione di farmaci per la cura. Trovare la giusta combinazione richiede un grande sforzo da parte dei ricercatori: noi e i colleghi di tutto il mondo stiamo lavorando sodo!”
“Sono per sempre grato di far parte di un team speciale qui in BCH… Il lavoro e gli sforzi che tutti hanno investito per questi bambini, giovani adulti e le loro famiglie, mi ispirano ogni giorno a continuare ad andare avanti per trovare una cura. La resilienza e la forza che questi ragazzi e famiglie dimostrano nell'adattarsi a circostanze nuove e spesso imprevedibili sono straordinarie».
“Ogni scoperta scientifica è come una festa per queste famiglie. Quando mi è stata diagnosticata la Progeria, non si sapeva nulla della Progeria. Quindi pensare che ora siamo in grado di curare i pazienti con farmaci, è assolutamente incredibile […] e le nuove famiglie con bambini piccoli che hanno la Progeria non sono sole. Possono essere aiutati dalle esperienze di molte diverse famiglie, scienziati e medici che stanno lavorando duramente per noi”.
"È inevitabile che troveremo una cura, alla fine... non ci fermeremo mai, e le persone che si uniscono alla famiglia Progeria ci sono dentro per sempre".
“Cinque anni fa, stavamo ancora completando lo sviluppo del primissimo editor di base. Se mi avessi detto che entro cinque anni, una singola dose di un editor di base potrebbe indirizzare la Progeria in un animale a livello di DNA, RNA, proteine, patologia vascolare e durata della vita, avrei detto "non c'è modo". È una vera testimonianza della dedizione del team che ha reso possibile questo lavoro”.
[Riguardo alle scoperte rivoluzionarie negli studi di terapia genica]
"Vedere questa risposta drammatica nel nostro modello di topo Progeria è uno degli sviluppi terapeutici più entusiasmanti di cui ho fatto parte in 40 anni come medico-scienziato".
“Adoro poter lavorare con i bambini e le loro famiglie che vengono al Boston Children's Hospital per le cure. La somiglianza più evidente che ho notato sui bambini è che non lasciano che la malattia prenda il controllo delle loro vite. Se qualcosa è una sfida a causa della Progeria, trovano un modo per superarla. I bambini sono resilienti, coraggiosi e pieni di speranza, il che è una vera testimonianza dei loro personaggi".
Domande e risposte con Giovanna Lattanzi, PhD, genetista molecolare a Bologna, Italia.
Siamo entusiasti di presentare uno dei ricercatori dedicati della PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, genetista molecolare a Bologna, Italia. Abbiamo fatto a Giovanna alcune domande sulla ricerca che fa e cosa significa per lei. Ecco cosa ha detto:
PRF: Cosa ti ha portato ad interessarti alla ricerca Progeria?
Giovanna: Il mio interesse per la ricerca sulla Progeria è iniziato nel 2003, non appena la mutazione LMNA è stata collegata all'HGPS. Ero già coinvolto nella ricerca LMNA, studiando diverse malattie legate all'LMNA che erano state scoperte dal 1999 al 2002.
PRF: Come sta andando il tuo lavoro nella ricerca Progeria?
Giovanna: Lavorare in Progeria è emozionante, poiché vedi che ogni aspetto della patogenesi della Progeria è legato a processi fondamentali del nostro organismo. Da quando abbiamo iniziato a lavorare su Progeria, abbiamo compreso molti nuovi meccanismi biologici che collegano la proteina mutata, la lamina A, allo sviluppo cellulare, al metabolismo del tessuto adiposo e all'invecchiamento.
PRF: Di cosa sei più entusiasta dei tuoi progressi nella ricerca?
Giovanna: Ora siamo sempre più entusiasti perché abbiamo recentemente scoperto che i difetti nella risposta allo stress che portano anche a reazioni infiammatorie sono alla base dell'HGPS e, cosa più importante, possono essere contrastati dal trattamento con terapie biologiche.
PRF: Cosa vuoi che la comunità di Progeria capisca su dove è diretta la tua ricerca?
Giovanna: La nostra ricerca affronta un aspetto fondamentale della malattia, la risposta alterata di cellule e tessuti allo stress, e pensiamo che trovare un modulatore della risposta allo stress possa fornire un trattamento efficace. Inoltre, siamo convinti che, come in molte altre malattie, sarà necessaria una combinazione di farmaci per la cura. Trovare la giusta combinazione richiede un grande sforzo dei ricercatori: noi e i colleghi di tutto il mondo stiamo lavorando sodo! Desidero ringraziare PRF per il loro ottimo lavoro con i bambini e le famiglie HGPS, per l'entusiasmo che condividono con i ricercatori e per il loro sostegno alla nostra ricerca.
Domande e risposte con la dott.ssa Catherine Gordon, endocrinologa e specialista in salute delle ossa presso il Boston Children's Hospital.
Incontra la dott.ssa Catherine Gordon, endocrinologa e specialista in salute delle ossa con il Boston Children's Hospital (BCH), che è stata parte integrante del team di Progeria Clinical Trial presso BCH per quasi due decenni. Le abbiamo posto alcune domande sulla sua esperienza di lavoro con i bambini durante le loro visite di sperimentazione clinica e speriamo che vi piaccia leggere le sue risposte:
PRF: Cosa ti ha portato ad interessarti a questa linea di lavoro?
Dott. G.: Ho avuto la fortuna di incontrare la Dott.ssa Leslie Gordon circa 20 anni fa. Sono stato ispirato dal suo entusiasmo e dal desiderio di trovare una cura per i bambini con Progeria. Leslie riesce a far sentire apprezzato ogni membro del team e ci ha reso tutti entusiasti del nostro importante lavoro per aiutare a migliorare la vita di questi bellissimi bambini.
PRF: Di cosa sei più entusiasta di queste prove?
Dott. G.: È stato fantastico vedere il team multidisciplinare che è stato assemblato, ognuno di noi si è concentrato su un diverso aspetto della salute ed esaminava i risultati sanitari complementari nei bambini affetti. È stato particolarmente gratificante far parte del primo trattamento riconosciuto (ora approvato dalla FDA) per aiutare a prolungare la vita dei bambini con Progeria.
PRF: C'è qualcosa che vuoi che la comunità di Progeria capisca sugli studi clinici?
Dott. G.: Mentre tutti noi del team BCH siamo impegnati nella scienza che sta alla base di Progeria, lo facciamo TUTTO per i bambini! Non c'è niente di più gratificante che essere nella ricerca clinica, dove abbiamo la capacità di intrecciare principi e concetti scientifici e incontrare anche questi meravigliosi bambini e le loro famiglie. "Ci vuole un villaggio" per condurre una sperimentazione clinica e ogni singolo membro del team e il loro ruolo unico all'interno del team sono importanti.
PRF: Vuoi aggiungere altro?
Dott. G.: Apprezzo il supporto della PRF nel incoraggiarci e nel fornire i fondi vitali che rendono possibile il nostro lavoro ora a lungo termine.
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