इटलीमधील बोलोग्ना येथील आण्विक अनुवंशशास्त्रज्ञ पीओडी, जीओव्हन्ना लट्टनझी, पीआरएफच्या समर्पित संशोधकांपैकी एक, आम्हाला रोमांचित केले आहे. आम्ही जिओव्हानाला तिच्या संशोधनाबद्दल आणि तिच्यासाठी काय अर्थ आहे याबद्दल काही प्रश्न विचारले. तिने काय सांगितले ते येथे आहे:

PRF: आपल्याला प्रोजेरियाच्या संशोधनात रस कशामुळे झाला?
जिओव्हाना: एलजीएनए उत्परिवर्तन एचजीपीएसशी जोडताच प्रोजेरियाच्या संशोधनात माझी रुची 2003 मध्ये सुरू झाली. मी आधीपासून एलएमएनए संशोधनात सामील होतो, 1999 ते 2002 पर्यंत सापडलेल्या अनेक एलएमएनएशी संबंधित आजारांचा अभ्यास केला.

PRF: प्रोजेरिया संशोधनात आपले कार्य कसे चालले आहे?
जिओव्हाना: प्रोजेरियामध्ये कार्य करणे उत्साहवर्धक आहे, कारण आपण पाहता की प्रोजेरिया रोगजनकांच्या प्रत्येक घटकास आपल्या जीवनाच्या मूलभूत प्रक्रियांशी जोडलेले आहे. आम्ही प्रोजेरियावर काम करणे सुरू केल्यापासून, उत्परिवर्ती प्रथिने, लॅमिन ए, पेशींच्या विकासाशी, वसाच्या ऊतींचे चयापचय आणि वृद्धत्व जोडणारी अनेक नवीन जैविक यंत्रणा आम्हाला समजली.

PRF: आपल्या संशोधन प्रगतीमुळे आपण कशाबद्दल उत्सुक आहात?
जिओव्हाना: आम्ही आता अधिकाधिक उत्साही आहोत कारण आम्हाला अलीकडेच आढळले आहे की तणावाच्या प्रतिक्रियेतील दोष देखील एचजीपीएसच्या आधारावर आहेत आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, जैविक चिकित्सेद्वारे उपचार घेतल्यास त्यांचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो.

PRF: आपल्या संशोधन कोठे चालले आहे याबद्दल प्रोजेरिया समुदायाला काय समजले पाहिजे आहे?
जिओव्हाना: आमचे संशोधन रोगाचा एक मूलभूत घटक, पेशी आणि तणावाच्या ऊतींचा बदललेला प्रतिसाद यावर विचार करते आणि आम्ही असे मानतो की ताणतणावाच्या प्रतिक्रियेचे मॉड्यूलेटर शोधणे एक प्रभावी उपचार प्रदान करते. याउप्पर, आम्हाला खात्री आहे की इतर बर्‍याच रोगांप्रमाणेच या आजारासाठीही औषधाचे मिश्रण आवश्यक असेल. योग्य संयोजन शोधण्यासाठी संशोधकांच्या मोठ्या प्रयत्नांची आवश्यकता आहे: आम्ही आणि जगभरातील सहकारी खूप प्रयत्न करीत आहोत! एचजीपीएस मुले आणि कुटुंबियांसह त्यांच्या उत्कृष्ट कार्याबद्दल त्यांनी संशोधकांशी जो उत्साह दाखविला आणि आमच्या संशोधनास पाठिंबा दर्शविला त्याबद्दल मी पीआरएफचे आभार मानतो.

डॉ. कॅथरीन गॉर्डन, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट आणि बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल (बीसीएच) सह बोन हेल्थ स्पेशलिस्ट, जे जवळजवळ दोन दशकांपासून बीसीएच येथे प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल टीमचा अविभाज्य भाग आहेत, यांच्याशी भेट घ्या. आम्ही तिला तिच्या नैदानिक ​​चाचणी भेटीदरम्यान मुलांबरोबर काम करण्याच्या अनुभवाबद्दल काही प्रश्न विचारले आणि आशा आहे की आपण तिचे प्रतिसाद वाचून आनंद घ्याल:

PRF: या कामाच्या कामात आपल्याला रस असण्यास कशामुळे प्रेरित केले?
डॉ. जी.: सुमारे 20 वर्षांपूर्वी मला डॉ लेस्ली गॉर्डन यांची भेट घेण्याचे चांगले भाग्य मिळाले. मी तिच्या उत्साहाने आणि प्रोजेरिया असलेल्या मुलांवर उपचार शोधण्याच्या इच्छेने प्रेरित झालो. या सुंदर मुलांचे जीवन सुधारण्यास मदत करण्याच्या आमच्या महत्त्वाच्या कार्याबद्दल प्रत्येक संघातील सदस्याला महत्त्व वाटू देण्याचा आणि लेस्लीचा एक मार्ग आहे.

PRF: या चाचण्यांविषयी आपण कशाबद्दल उत्सुक आहात?
डॉ. जी.: एकत्र केले गेलेली बहु-अनुशासनात्मक कार्यसंघ पाहणे आश्चर्यकारक आहे, आपल्यापैकी प्रत्येकाने आरोग्याच्या भिन्न पैलूवर लक्ष केंद्रित केले आहे आणि बाधित मुलांमधील पूरक आरोग्याच्या परिणामाचे परीक्षण केले आहे. प्रोजेरिया ग्रस्त मुलांचे आयुष्य वाढविण्यासाठी प्रथम मान्यताप्राप्त उपचारांचा (आता एफडीएने पाठिंबा दर्शविला आहे) भाग घेणे विशेषतः फायद्याचे होते.

PRF: क्लिनिकल चाचण्यांविषयी आपल्याला प्रोजेरिया समुदायाने काही समजून घ्यायचे आहे का?
डॉ. जी.: BCH कार्यसंघातील आपल्यातील सर्वजण प्रोजेरियाच्या अधिपत्याखाली असलेल्या विज्ञानासाठी वचनबद्ध आहेत, परंतु आम्ही सर्व मुलांसाठी करतो! क्लिनिकल रिसर्चमध्ये जाण्यापेक्षा समाधानकारक असे काहीही नाही, जिथे आपल्याकडे वैज्ञानिक तत्त्वे आणि संकल्पना एकत्र विणण्याची आणि या आश्चर्यकारक मुलांना आणि त्यांच्या कुटुंबियांना भेटण्याची क्षमता आहे. क्लिनिकल चाचणी करण्यासाठी हे "खेडे घेते" आणि प्रत्येक कार्यसंघाचा सदस्य आणि संघातील त्यांची अनन्य भूमिका महत्त्वपूर्ण आहे.

PRF: तुम्हाला आणखी काही जोडायला आवडेल?
डॉ. जी.: आमची आनंदाने ओरड करण्यात आणि आपले आताचे दीर्घकालीन कार्य शक्य करुन देणारे महत्त्वपूर्ण फंड उपलब्ध करुन देण्यात पीआरएफच्या पाठिंब्याचे मी कौतुक करतो.