Мы очень рады представить одного из преданных своему делу исследователей PRF, Джованну Латтанци, доктора философии, молекулярного генетика из Болоньи, Италия. Мы задали Джованне несколько вопросов об исследованиях, которые она проводит, и о том, что они для нее значат. Вот что она сказала:

PRF: Что побудило вас заинтересоваться исследованием прогерии?
Джованна: Мой интерес к исследованиям прогерии начался в 2003 году, как только мутация LMNA была связана с HGPS. Я уже принимал участие в исследовании LMNA, изучая несколько заболеваний, связанных с LMNA, которые были обнаружены с 1999 по 2002 год.

PRF: Как продвигается ваша работа в исследованиях Прогерии?
Джованна: Работа с прогерией увлекательна, поскольку вы видите, что каждый аспект патогенеза прогерии связан с фундаментальными процессами нашего организма. С тех пор, как мы начали работать над прогерией, мы поняли множество новых биологических механизмов, связывающих мутировавший белок, ламин А, с развитием клеток, метаболизмом жировой ткани и старением.

PRF: Что вам больше всего нравится в ваших исследованиях?
Джованна: Сейчас мы испытываем все больший энтузиазм, поскольку недавно мы обнаружили, что дефекты стрессовой реакции, также ведущие к воспалительным реакциям, лежат в основе HGPS и, что наиболее важно, им можно противодействовать с помощью лечения биологическими терапевтическими средствами.

PRF: Что вы хотите, чтобы сообщество прогерии поняло, в каком направлении движется ваше исследование?
Джованна: Наше исследование затрагивает фундаментальный аспект болезни, измененную реакцию клеток и тканей на стресс, и мы думаем, что обнаружение модулятора реакции на стресс может обеспечить эффективное лечение. Более того, мы убеждены, что, как и при многих других заболеваниях, для лечения потребуется комбинация лекарств. Поиск правильной комбинации требует больших усилий исследователей: мы и наши коллеги по всему миру усердно работаем! Я хочу поблагодарить PRF за их отличную работу с детьми и семьями HGPS, за энтузиазм, который они разделяют с исследователями, и за их поддержку наших исследований.

Познакомьтесь с доктором Кэтрин Гордон, эндокринологом и специалистом по здоровью костей из Бостонской детской больницы (BCH), которая была неотъемлемой частью команды клинических испытаний Progeria в BCH на протяжении почти двух десятилетий. Мы задали ей несколько вопросов о ее опыте работы с детьми во время их посещения клинических испытаний и надеемся, что вам понравится читать ее ответы:

PRF: Что побудило вас заинтересоваться этим направлением работы?
Доктор Дж.И .: Мне посчастливилось познакомиться с доктором Лесли Гордон около 20 лет назад. Меня вдохновил ее энтузиазм и желание найти лекарство для детей от прогерии. У Лесли есть способ заставить каждого члена команды почувствовать, что его ценят, и вдохновить всех нас на нашу важную работу, направленную на улучшение жизни этих прекрасных детей.

PRF: Что вас больше всего волнует в этих испытаниях?
Доктор Дж.И .: Было удивительно видеть многопрофильную команду, которая была собрана, каждый из нас фокусируется на разных аспектах здоровья и исследует дополнительные результаты для здоровья пострадавших детей. Было особенно приятно быть частью первого признанного лечения (теперь одобренного FDA), которое помогло продлить жизнь детей с прогерией.

PRF: Есть ли что-нибудь, что вы хотите, чтобы сообщество прогерии поняло о клинических испытаниях?
Доктор Дж.И .: Хотя все мы в команде BCH привержены науке, лежащей в основе Прогерии, мы делаем это ВСЕ для детей! Нет ничего более приятного, чем участие в клинических исследованиях, где у нас есть возможность объединить научные принципы и концепции, а также встретиться с этими замечательными детьми и их семьями. Для проведения клинических испытаний требуется «целая деревня», и важен каждый член команды и их уникальная роль в команде.

PRF: Хотите добавить что-нибудь еще?
Доктор Дж.И .: Я ценю поддержку PRF в поддержке нас и предоставлении жизненно важных средств, которые делают возможной нашу теперь долгосрочную работу.