Біз Болгариядағы, Италиядағы молекулярлық генетик, PhF докторы Джованна Латтанцидің арнайы зерттеушілерінің бірі болғанына қуаныштымыз. Біз Джованнаға өзі жүргізетін зерттеу туралы және оның мәні неде екендігі туралы бірнеше сұрақтар қойдық. Міне, ол айтты:

ФИП: Сізді Progeria зерттеулеріне қызықтыруға не түрткі болды?
Джованна: Менің Прогерия зерттеулеріне деген қызығушылығым 2003 жылы, LMNA мутациясы HGPS-пен байланысты болғаннан кейін басталды. Мен 1999 жылдан 2002 жылға дейін табылған бірнеше ЛМНА-мен байланысты ауруларды зерттеп, LMNA зерттеулеріне қатыстым.

ФИП: Прогериядағы зерттеулеріңіз қалай жүріп жатыр?
Джованна: Прогерияда жұмыс өте қызықты, өйткені сіз Прогерия патогенезінің әрбір аспектісі біздің ағзаның іргелі процестерімен байланысты екенін көресіз. Біз Прогериямен жұмыс істей бастағаннан бастап, мутацияланған ақуызды, ламин А-ны жасушалардың дамуына, май тіндерінің алмасуына және қартаюына байланыстыратын көптеген жаңа биологиялық механизмдерді түсіндік.

ФИП: Зерттеу барысымен сіз нені қатты қуантасыз?
Джованна: Біз қазір барған сайын ынта-жігерімізді арттырдық, өйткені жақында стресстік реакциядағы ақаулар қабыну реакцияларына алып келеді, бұл HGPS негізінде жатқанын және ең бастысы, биологиялық терапевтпен емделуге болатындығын анықтадық.

ФИП: Progeria қауымдастығы сіздің зерттеуіңіздің қай бағытта жүретіндігі туралы не түсінгенін қалайсыз?
Джованна: Біздің зерттеуіміз аурудың негізгі аспектісі, жасушалар мен тіндердің стресске өзгерген реакциясы мәселелерін қарастырады және стресстік реакцияның модуляторын табу тиімді емдеуді қамтамасыз етеді деп ойлаймыз. Сонымен қатар, біз көптеген басқа аурулар сияқты, емдеу үшін дәрі-дәрмектердің комбинациясы қажет болатынына сенімдіміз. Дұрыс комбинацияны табу зерттеушілердің үлкен күш-жігерін қажет етеді: біз және бүкіл әлемдегі әріптестер көп жұмыс істейміз! Мен PRF-ге HGPS балаларымен және отбасыларымен үлкен жұмысы үшін, зерттеушілермен бөліскен ынтасы үшін және біздің зерттеулерімізді қолдағаны үшін алғыс айтамын.

Бостондағы балалар ауруханасында (BCH) эндокринолог және сүйектерді сауықтыру маманы, доктор Кэтрин Гордонмен танысыңыз, ол жиырма онжылдықта BCH-де Progeria клиникалық сынақ тобының ажырамас бөлігі болды. Біз оған балалармен клиникалық зерттеулерге барған кездегі жұмыс тәжірибесі туралы бірнеше сұрақтар қойдық және оның жауаптарын оқығанды ​​ұнатасыз деп үміттенеміз:

ФИП: Сізді осы жұмыс бағыты қызықтыруға не итермеледі?
Доктор Г..: Мен доктор Лесли Гордонмен кездесудің бақытына 20 жылдай уақыт болған едім. Мені оның Прогериямен ауыратын балаларға ем іздеуге деген құлшынысы мен ұмтылысы рухтандырды. Лесли топтың әр мүшесін өзін бағалайтындай етіп сезінуге және барлығымызды осы әдемі балалардың өмірін жақсартуға көмектесетін маңызды жұмысымызға ынталандыратын тәсілге ие.

ФИП: Осы сынақтар сізді не үшін қатты толғандырады?
Доктор Г..: Әрқайсымыздың денсаулығымыздың әр түрлі аспектілеріне назар аударып, зардап шеккен балалардағы денсаулық сақтаудың қосымша нәтижелерін зерттейтін көпсалалы топтың жиналғанын көру керемет болды. Прогериямен ауыратын балалардың өмірін ұзартуға көмектесетін алғашқы танылған емдеудің бөлігі (қазір FDA-мен мақұлданған) өте пайдалы болды.

ФИП: Прогерия қауымдастығының клиникалық зерттеулер туралы түсінуін қалайтын нәрсе бар ма?
Доктор Г..: BCH командасындағы барлығымыз Прогерияның негізін қалайтын ғылымға берік болғанымызбен, біз бәрін балалар үшін жасаймыз! Бізде клиникалық зерттеулерге қатысудан гөрі қуанышты ештеңе жоқ, мұнда біз ғылыми принциптер мен тұжырымдамаларды біріктіруге, сондай-ақ осы керемет балалармен және олардың отбасыларымен кездесуге қабілеттіміз. Клиникалық сынақты өткізу үшін «ауыл қажет», және команданың әрбір мүшесі және олардың командадағы ерекше рөлі маңызды.

ФИП: Тағы бір нәрсе қосқыңыз келе ме?
Доктор Г..: Мен PRF-ті бізді қолдауға және өмірлік маңызды қаражаттарды ұсынуға біздің қазіргі ұзақ жұмысымызды мүмкін ететін қолдауды бағалаймын.