ONEmogelijk 2021
Maak kennis met de onderzoekers
ONEmogelijk 2021
Progeria-onderzoek laten groeien: de SLEUTEL tot de CURE!
PRF 'plant de zaden van onderzoek' in de meest geavanceerde wetenschapsgebieden. Met jouw hulp gaan we de CURE! Dankzij onze toegewijde gemeenschap van donoren kunnen Progeria-onderzoekers bijdragen aan de enorme vooruitgang van PRF bij de behandeling en op een dag CURING van kinderen en jonge volwassenen met Progeria. Hier zijn er slechts een paar die uitleggen waarom ze zo toegewijd zijn.
“Terwijl wij allemaal in het Boston Children's Hospital (BCH) team zich inzetten voor de wetenschap die ten grondslag ligt aan Progeria, doen we het ALLEMAAL voor de kinderen! Er is niets meer bevredigend dan in klinisch onderzoek te zijn, waar we de mogelijkheid hebben om wetenschappelijke principes en concepten te verweven en ook deze geweldige kinderen en hun families te ontmoeten."
“We zijn ervan overtuigd dat, net als bij veel andere ziekten, een combinatie van medicijnen nodig zal zijn voor de genezing. Het vinden van de juiste combinatie vraagt een grote inspanning van onderzoekers – wij en collega’s wereldwijd werken er hard aan!”
“Ik ben voor altijd dankbaar om deel uit te maken van een speciaal team hier bij BCH... Het werk en de inspanning die iedereen heeft geïnvesteerd voor deze kinderen, jonge volwassenen en hun families, inspireert me elke dag om door te gaan met het vinden van een remedie. De veerkracht en kracht die deze kinderen en gezinnen tonen als ze zich aanpassen aan nieuwe en vaak onvoorspelbare omstandigheden is buitengewoon.”
“Elke wetenschappelijke ontdekking is als een feest voor deze families. Toen Progeria bij mij werd gediagnosticeerd, was er niets bekend over Progeria. Dus om te bedenken dat we nu patiënten met medicijnen kunnen behandelen, het is absoluut ongelooflijk […] en nieuwe gezinnen met jonge baby's die Progeria hebben, zijn niet de enigen. Ze kunnen geholpen worden door de ervaringen van veel verschillende families, wetenschappers en artsen die hard voor ons werken.”
"Het is onvermijdelijk dat we een remedie zullen vinden, uiteindelijk... we zullen nooit stoppen, en de mensen die zich bij de Progeria-familie voegen, zitten er voorgoed in."
“Vijf jaar geleden waren we nog bezig met de ontwikkeling van de allereerste basiseditor. Als je me toen had verteld dat binnen vijf jaar een enkele dosis van een base-editor Progeria in een dier zou kunnen aanpakken op DNA-, RNA-, eiwit-, vasculaire pathologie- en levensduurniveau, zou ik hebben gezegd 'dat kan niet'. Het is een echt bewijs van de toewijding van het team dat dit werk mogelijk heeft gemaakt.”
[Met betrekking tot de baanbrekende bevindingen in gentherapiestudies]
"Het zien van deze dramatische reactie in ons Progeria-muismodel is een van de meest opwindende therapeutische ontwikkelingen waar ik in 40 jaar als arts-wetenschapper deel van heb uitgemaakt."
“Ik vind het geweldig om te kunnen werken met de kinderen en hun families die voor behandeling naar het Boston Children's Hospital komen. De meest opvallende overeenkomst die ik bij de kinderen heb opgemerkt, is dat ze de ziekte hun leven niet laten beheersen. Als iets een uitdaging is vanwege Progeria, vinden ze een manier om het te overwinnen. De kinderen zijn veerkrachtig, dapper en hoopvol, wat een echt bewijs is van hun karakters.”
Vraag en antwoord met Giovanna Lattanzi, PhD, een moleculair geneticus in Bologna, Italië.
We zijn verheugd om een van de toegewijde onderzoekers van PRF te presenteren, Giovanna Lattanzi, PhD, een moleculair geneticus in Bologna, Italië. We stelden Giovanna een paar vragen over het onderzoek dat ze doet en wat het voor haar betekent. Dit is wat ze zei:
PRF: Waarom raakte u geïnteresseerd in Progeria-onderzoek?
Giovanna: Mijn interesse in Progeria-onderzoek begon in 2003, zodra de LMNA-mutatie werd gekoppeld aan HGPS. Ik was al betrokken bij LMNA-onderzoek, waarbij ik verschillende LMNA-gerelateerde ziekten bestudeerde die tussen 1999 en 2002 waren ontdekt.
PRF: Hoe gaat het met je werk in het Progeria-onderzoek?
Giovanna: Werken in Progeria is opwindend, omdat je ziet dat elk aspect van de pathogenese van Progeria is gekoppeld aan fundamentele processen van ons organisme. Sinds we aan Progeria begonnen te werken, begrepen we veel nieuwe biologische mechanismen die het gemuteerde eiwit, lamin A, koppelen aan celontwikkeling, vetweefselmetabolisme en veroudering.
PRF: Waar ben je het meest enthousiast over met je onderzoeksvoortgang?
Giovanna: We zijn nu steeds enthousiaster omdat we onlangs ontdekten dat defecten in stressrespons die ook leiden tot ontstekingsreacties aan de basis liggen van HGPS en, belangrijker nog, kunnen worden tegengegaan door behandeling met biologische therapieën.
PRF: Wat wil je dat de Progeria-gemeenschap begrijpt over waar je onderzoek naartoe gaat?
Giovanna: Ons onderzoek richt zich op een fundamenteel aspect van ziekte, de veranderde respons van cellen en weefsels op stress, en we denken dat het vinden van een modulator van stressrespons een effectieve behandeling kan bieden. Bovendien zijn we ervan overtuigd dat, zoals bij veel andere ziekten, een combinatie van medicijnen nodig zal zijn voor genezing. Het vinden van de juiste combinatie vraagt een grote inspanning van onderzoekers: wij en collega's wereldwijd werken er hard aan! Ik wil PRF bedanken voor hun geweldige werk met HGPS-kinderen en gezinnen, voor het enthousiasme dat ze delen met onderzoekers en voor hun steun aan ons onderzoek.
Vraag en antwoord met Dr. Catherine Gordon, endocrinoloog en botgezondheidsspecialist bij het Boston Children's Hospital.
Maak kennis met Dr. Catherine Gordon, endocrinoloog en botgezondheidsspecialist bij het Boston Children's Hospital (BCH), die al bijna twee decennia een integraal onderdeel is van het Progeria Clinical Trial-team bij BCH. We hebben haar een paar vragen gesteld over haar ervaring met het werken met de kinderen tijdens hun klinische proefbezoeken en hopen dat u haar antwoorden met plezier zult lezen:
PRF: Wat heeft ertoe geleid dat u geïnteresseerd bent geraakt in dit vak?
Dr G.: Ik had het geluk Dr. Leslie Gordon ongeveer 20 jaar geleden te ontmoeten. Ik werd geïnspireerd door haar enthousiasme en verlangen om een remedie te vinden voor kinderen met Progeria. Leslie heeft een manier om elk teamlid zich gewaardeerd te laten voelen en heeft ons allemaal enthousiast gemaakt over ons belangrijke werk om het leven van deze prachtige kinderen te verbeteren.
PRF: Waar ben je het meest enthousiast over met deze proeven?
Dr G.: Het was verbazingwekkend om het multidisciplinaire team te zien dat is samengesteld, elk van ons gericht op een ander aspect van gezondheid en het onderzoeken van complementaire gezondheidsresultaten bij getroffen kinderen. Het was bijzonder de moeite waard om deel uit te maken van de eerste erkende behandeling (nu goedgekeurd door de FDA) om het leven van kinderen met Progeria te helpen verlengen.
PRF: Is er iets dat u wilt dat de Progeria-gemeenschap begrijpt over de klinische onderzoeken?
Dr G.: Hoewel we ons allemaal in het BCH-team inzetten voor de wetenschap die ten grondslag ligt aan Progeria, doen we het ALLEMAAL voor de kinderen! Er is niets meer bevredigend dan in klinisch onderzoek te zijn, waar we de mogelijkheid hebben om wetenschappelijke principes en concepten te verweven en ook deze geweldige kinderen en hun families te ontmoeten. Er is "een dorp voor nodig" om een klinische proef uit te voeren, en elk teamlid en hun unieke rol in het team is belangrijk.
PRF: Wilt u nog iets toevoegen?
Dr G.: Ik waardeer de steun van PRF bij het aanmoedigen van ons en het verstrekken van de essentiële fondsen die ons nu langdurige werk mogelijk maken.
Aanmelden
voor onze
Nieuwsbrief!
Samen wij
WILL
vind de remedie!
