SATU kemungkinan 2021
Memenuhi Peneliti
SATU kemungkinan 2021
Menumbuhkan Penelitian Progeria: KUNCI PENYEMBUHAN!
PRF 'menanam benih penelitian' di bidang sains yang paling mutakhir. Dengan bantuan Anda, kami akan mengolah CURE! Terima kasih kepada komunitas pendonor kami yang setia, peneliti Progeria dapat berkontribusi pada kemajuan luar biasa PRF dalam merawat, dan suatu hari CURING, anak-anak dan dewasa muda dengan Progeria. Berikut adalah beberapa yang mengungkapkan mengapa mereka sangat berkomitmen.
“Sementara kami semua di tim Rumah Sakit Anak Boston (BCH) berkomitmen pada sains yang mendasari Progeria, kami melakukannya SEMUA untuk anak-anak! Tidak ada yang lebih memuaskan daripada berada dalam penelitian klinis, di mana kita memiliki kemampuan untuk menyatukan prinsip dan konsep ilmiah dan juga bertemu dengan anak-anak yang luar biasa ini dan keluarga mereka.”
“Kami yakin bahwa, seperti pada banyak penyakit lain, kombinasi obat akan diperlukan untuk penyembuhannya. Menemukan kombinasi yang tepat membutuhkan upaya besar para peneliti – kami dan rekan kerja di seluruh dunia bekerja keras!”
“Saya selamanya bersyukur menjadi bagian dari tim khusus di sini di BCH…Kerja dan upaya yang telah diinvestasikan semua orang untuk anak-anak ini, dewasa muda, dan keluarga mereka, mengilhami saya setiap hari untuk terus mendorong ke depan untuk menemukan obatnya. Ketangguhan dan kekuatan yang ditunjukkan oleh anak-anak dan keluarga ini saat mereka beradaptasi dengan keadaan baru dan seringkali tidak terduga adalah luar biasa.”
“Setiap penemuan ilmiah seperti pesta bagi keluarga-keluarga ini. Ketika Progeria didiagnosis untuk saya, tidak ada yang diketahui tentang Progeria. Jadi untuk berpikir bahwa sekarang, kami dapat merawat pasien dengan obat-obatan, sungguh luar biasa […] dan keluarga baru dengan bayi kecil yang menderita Progeria tidak sendirian. Mereka dapat dibantu oleh pengalaman dari banyak keluarga, ilmuwan, dan dokter berbeda yang bekerja keras untuk kami.”
"Tidak dapat dihindari bahwa kita akan menemukan obatnya, pada akhirnya ... kita tidak akan pernah berhenti, dan orang-orang yang bergabung dengan keluarga Progeria ada di dalamnya untuk selamanya."
“Lima tahun lalu, kami masih menyelesaikan pengembangan editor basis pertama. Jika Anda memberi tahu saya bahwa dalam lima tahun, satu dosis editor dasar dapat mengatasi Progeria pada hewan pada tingkat DNA, RNA, protein, patologi vaskular, dan umur, saya akan mengatakan 'tidak mungkin.' Ini adalah bukti nyata dedikasi tim yang membuat pekerjaan ini menjadi mungkin.”
[Sehubungan dengan temuan terobosan dalam studi terapi gen]
“Melihat respons dramatis ini pada model tikus Progeria kami adalah salah satu perkembangan terapeutik paling menarik yang pernah saya ikuti selama 40 tahun sebagai dokter-ilmuwan.”
“Saya senang bisa bekerja dengan anak-anak dan keluarga mereka yang datang ke Rumah Sakit Anak Boston untuk perawatan. Kesamaan paling nyata yang saya perhatikan tentang anak-anak adalah bahwa mereka tidak membiarkan penyakit mengendalikan hidup mereka. Jika sesuatu menjadi tantangan karena Progeria, mereka menemukan cara untuk mengatasinya. Anak-anak tangguh, berani, dan penuh harapan yang merupakan bukti nyata dari karakter mereka.”
Tanya Jawab dengan Giovanna Lattanzi, PhD, ahli genetika molekuler di Bologna, Italia.
Kami sangat senang menampilkan salah satu peneliti berdedikasi PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, ahli genetika molekuler di Bologna, Italia. Kami mengajukan beberapa pertanyaan kepada Giovanna tentang penelitian yang dia lakukan dan apa artinya bagi dia. Inilah yang dia katakan:
PRF: Apa yang membuat Anda tertarik dengan penelitian Progeria?
Joan: Ketertarikan saya pada penelitian Progeria dimulai pada tahun 2003, segera setelah mutasi LMNA dikaitkan dengan HGPS. Saya sudah terlibat dalam penelitian LMNA, mempelajari beberapa penyakit terkait LMNA yang ditemukan dari 1999 hingga 2002.
PRF: Bagaimana pekerjaan Anda dalam penelitian Progeria?
Joan: Bekerja di Progeria sangat mengasyikkan, karena Anda melihat bahwa setiap aspek patogenesis Progeria terkait dengan proses fundamental organisme kita. Sejak kami mulai mengerjakan Progeria, kami memahami banyak mekanisme biologis baru yang menghubungkan protein bermutasi, lamin A, dengan perkembangan sel, metabolisme jaringan adiposa, dan penuaan.
PRF: Apa yang paling membuat Anda bersemangat dengan kemajuan penelitian Anda?
Joan: Kami sekarang lebih dan lebih antusias karena kami baru-baru ini menemukan bahwa cacat pada respons stres yang juga mengarah pada reaksi inflamasi adalah dasar dari HGPS dan, yang paling penting, dapat dilawan dengan pengobatan dengan terapi biologis.
PRF: Apa yang Anda ingin komunitas Progeria pahami tentang ke mana arah penelitian Anda?
Joan: Penelitian kami membahas aspek mendasar dari penyakit, perubahan respons sel dan jaringan terhadap stres, dan kami berpikir bahwa menemukan modulator respons stres dapat memberikan pengobatan yang efektif. Selain itu, kami yakin bahwa, seperti pada banyak penyakit lain, kombinasi obat-obatan akan diperlukan untuk penyembuhannya. Menemukan kombinasi yang tepat membutuhkan upaya besar para peneliti: kami dan rekan kerja di seluruh dunia bekerja keras! Saya ingin berterima kasih kepada PRF atas kerja luar biasa mereka dengan anak-anak dan keluarga HGPS, atas antusiasme yang mereka bagikan dengan para peneliti dan atas dukungan mereka terhadap penelitian kami.
Tanya Jawab dengan Dr. Catherine Gordon, Ahli Endokrinologi dan Spesialis Kesehatan Tulang dengan Rumah Sakit Anak Boston.
Temui Dr. Catherine Gordon, Ahli Endokrinologi dan Spesialis Kesehatan Tulang dengan Rumah Sakit Anak Boston (BCH), yang telah menjadi bagian integral dari tim Uji Klinis Progeria di BCH selama hampir dua dekade. Kami menanyakan beberapa pertanyaan tentang pengalamannya bekerja dengan anak-anak selama kunjungan uji klinis mereka dan berharap Anda menikmati membaca tanggapannya:
PRF: Apa yang membuat Anda tertarik dengan pekerjaan ini?
Dr.G.: Saya beruntung bertemu dengan Dr. Leslie Gordon sekitar 20 tahun yang lalu. Saya terinspirasi oleh antusiasme dan keinginannya untuk menemukan obat untuk anak-anak dengan Progeria. Leslie memiliki cara untuk membuat setiap anggota tim merasa dihargai dan membuat kami semua antusias dengan pekerjaan penting kami dalam membantu meningkatkan kehidupan anak-anak cantik ini.
PRF: Apa yang paling membuat Anda bersemangat dengan uji coba ini?
Dr.G.: Sungguh menakjubkan melihat tim multidisiplin yang telah berkumpul, masing-masing dari kita berfokus pada aspek kesehatan yang berbeda, dan memeriksa hasil kesehatan yang saling melengkapi pada anak-anak yang terkena dampak. Itu sangat bermanfaat untuk menjadi bagian dari pengobatan pertama yang diakui (sekarang didukung oleh FDA) untuk membantu memperpanjang hidup anak-anak dengan Progeria.
PRF: Apakah ada sesuatu yang Anda ingin komunitas Progeria pahami tentang uji klinis?
Dr.G.: Sementara kami semua di tim BCH berkomitmen pada sains yang mendasari Progeria, kami melakukannya SEMUA untuk anak-anak! Tidak ada yang lebih memuaskan daripada berada dalam penelitian klinis, di mana kita memiliki kemampuan untuk menyatukan prinsip dan konsep ilmiah dan juga bertemu dengan anak-anak yang luar biasa ini dan keluarga mereka. “Dibutuhkan desa” untuk melakukan uji klinis, dan setiap anggota tim serta peran unik mereka dalam tim itu penting.
PRF: Apakah Anda ingin menambahkan yang lain?
Dr.G.: Saya menghargai dukungan PRF dalam menyemangati kami dan menyediakan dana penting yang memungkinkan pekerjaan jangka panjang kami sekarang.
Daftar
untuk kita
Nawala!
Bersama, kita
AKAN
temukan obatnya!
