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Pesquisa de Progeria Crescente: a CHAVE para a CURA!
PRF 'planta as sementes da pesquisa' nas áreas mais avançadas da ciência. Com sua ajuda, vamos cultivar a CURA! Graças à nossa dedicada comunidade de doadores, os pesquisadores da Progéria podem contribuir para o tremendo progresso da PRF no tratamento e, um dia, CURAR, crianças e jovens adultos com Progéria. Aqui estão apenas alguns que expressam por que estão tão profundamente comprometidos.
“Embora todos nós da equipe do Hospital Infantil de Boston (BCH) estejamos comprometidos com a ciência que fundamenta a Progéria, fazemos TUDO pelas crianças! Não há nada mais gratificante do que estar na pesquisa clínica, onde temos a capacidade de entrelaçar princípios e conceitos científicos e também conhecer essas crianças maravilhosas e suas famílias ”.
“Temos a convicção de que, como em muitas outras doenças, uma combinação de medicamentos será necessária para a cura. Encontrar a combinação certa requer um grande esforço dos pesquisadores - nós e colegas em todo o mundo estamos trabalhando duro! ”
“Sou eternamente grato por fazer parte de uma equipe especial aqui no BCH… O trabalho e o esforço que todos investiram por essas crianças, jovens e suas famílias me inspiram a cada dia a continuar buscando a cura. A resiliência e a força que essas crianças e famílias demonstram ao se adaptarem a circunstâncias novas e muitas vezes imprevisíveis é extraordinária. ”
“Cada descoberta científica é como uma festa para essas famílias. Quando a Progéria foi diagnosticada para mim, nada se sabia sobre a Progéria. Então pensar que agora podemos tratar pacientes com remédios, é absolutamente incrível [...] e novas famílias com bebês pequenos que têm Progéria não estão sozinhas. Eles podem ser ajudados pelas experiências de muitas famílias, cientistas e médicos diferentes que estão trabalhando duro para nós. ”
“É inevitável que encontraremos uma cura, eventualmente ... nós nunca iremos parar, e as pessoas que se juntam à família Progeria estão nela para sempre.”
“Cinco anos atrás, ainda estávamos concluindo o desenvolvimento do primeiro editor de base. Se você tivesse me dito então que dentro de cinco anos, uma única dose de um editor básico poderia tratar a Progéria em um animal nos níveis de DNA, RNA, proteína, patologia vascular e tempo de vida, eu teria dito 'não tem como'. É uma verdadeira prova da dedicação da equipa que tornou este trabalho possível. ”
[Com relação às descobertas revolucionárias nos estudos de terapia genética]
“Ver essa resposta dramática em nosso modelo de camundongo Progeria é um dos desenvolvimentos terapêuticos mais empolgantes de que participei em 40 anos como médico-cientista.”
“Adoro poder trabalhar com as crianças e suas famílias que vêm ao Hospital Infantil de Boston para tratamento. A semelhança mais aparente que percebi nas crianças é que elas não permitem que a doença controle suas vidas. Se algo é um desafio por causa da Progéria, eles encontram uma maneira de superá-lo. As crianças são resistentes, corajosas e esperançosas, o que é um verdadeiro testemunho de seus personagens. ”
Perguntas e respostas com Giovanna Lattanzi, PhD, geneticista molecular em Bolonha, Itália.
Estamos entusiasmados em apresentar um dos pesquisadores dedicados do PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, geneticista molecular em Bolonha, Itália. Fizemos algumas perguntas a Giovanna sobre as pesquisas que ela faz e o que isso significa para ela. Aqui está o que ela disse:
PRF: O que o levou a se interessar pela pesquisa da Progeria?
Giovanna: Meu interesse pela pesquisa da Progéria começou em 2003, assim que a mutação LMNA foi associada ao HGPS. Eu já estava envolvido na pesquisa do LMNA, estudando várias doenças associadas ao LMNA que foram descobertas de 1999 a 2002.
PRF: Como está o seu trabalho na pesquisa da Progéria?
Giovanna: Trabalhar na Progéria é empolgante, pois você vê que cada aspecto da patogênese da Progéria está ligado a processos fundamentais do nosso organismo. Desde que começamos a trabalhar na Progéria, entendemos muitos novos mecanismos biológicos que ligam a proteína mutada, a lamina A, ao desenvolvimento celular, ao metabolismo do tecido adiposo e ao envelhecimento.
PRF: O que o deixa mais animado com o progresso de sua pesquisa?
Giovanna: Estamos cada vez mais entusiasmados, pois descobrimos recentemente que os defeitos na resposta ao estresse que também levam a reações inflamatórias estão na base do HGPS e, o mais importante, podem ser neutralizados pelo tratamento com terapêutica biológica.
PRF: O que você deseja que a comunidade Progeria entenda sobre o rumo que sua pesquisa está tomando?
Giovanna: Nossa pesquisa aborda um aspecto fundamental da doença, a resposta alterada das células e tecidos ao estresse, e acreditamos que encontrar um modulador da resposta ao estresse pode fornecer um tratamento eficaz. Além disso, estamos convencidos de que, como em muitas outras doenças, uma combinação de medicamentos será necessária para a cura. Encontrar a combinação certa requer um grande esforço dos pesquisadores: nós e colegas em todo o mundo estamos trabalhando duro! Desejo agradecer à PRF por seu excelente trabalho com crianças e famílias do HGPS, pelo entusiasmo que compartilham com os pesquisadores e por seu apoio à nossa pesquisa.
Perguntas e Respostas com a Dra. Catherine Gordon, Endocrinologista e Especialista em Saúde Óssea do Hospital Infantil de Boston.
Conheça a Dra. Catherine Gordon, Endocrinologista e Especialista em Saúde Óssea do Hospital Infantil de Boston (BCH), que tem sido parte integrante da equipe do Progeria Clinical Trial no BCH por quase duas décadas. Fizemos a ela algumas perguntas sobre sua experiência de trabalhar com crianças durante as visitas do ensaio clínico e esperamos que você goste de ler suas respostas:
PRF: O que o levou a se interessar por essa linha de trabalho?
Dr..: Tive a sorte de conhecer a Dra. Leslie Gordon há cerca de 20 anos. Fui inspirado por seu entusiasmo e desejo de encontrar uma cura para crianças com Progéria. Leslie tem uma maneira de fazer com que cada membro da equipe se sinta valorizado e nos entusiasma com nosso importante trabalho para ajudar a melhorar a vida dessas lindas crianças.
PRF: O que o deixa mais animado com esses testes?
Dr..: Tem sido incrível ver a equipe multidisciplinar que foi formada, cada um de nós focalizando um aspecto diferente da saúde e examinando os resultados complementares da saúde em crianças afetadas. Foi particularmente gratificante fazer parte do primeiro tratamento reconhecido (agora endossado pela FDA) para ajudar a prolongar a vida de crianças com Progéria.
PRF: Há algo que você deseja que a comunidade Progeria entenda sobre os ensaios clínicos?
Dr..: Embora todos nós da equipe do BCH estejamos comprometidos com a ciência que fundamenta a Progéria, fazemos TUDO pelas crianças! Não há nada mais gratificante do que estar na pesquisa clínica, onde temos a capacidade de entrelaçar princípios e conceitos científicos e também conhecer essas crianças maravilhosas e suas famílias. É “preciso muita gente” para realizar um ensaio clínico, e cada membro da equipe e seu papel exclusivo na equipe são importantes.
PRF: Você gostaria de adicionar mais alguma coisa?
Dr..: Agradeço o apoio da PRF em nos apoiar e fornecer os fundos vitais que tornam possível nosso trabalho de longo prazo.
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