Ми раді представити одного зі спеціалізованих дослідників PRF, Джованну Латтанці, доктора філософії, молекулярного генетика з Болоньї, Італія. Ми задали Джованні кілька запитань про дослідження, яке вона проводить, і що це для неї означає. Ось що вона сказала:

PRF: Що змусило вас зацікавитись дослідженнями Progeria?
Джованна: Мій інтерес до досліджень Progeria почався в 2003 році, як тільки мутація LMNA була пов’язана з HGPS. Я вже брав участь у дослідженнях LMNA, вивчаючи кілька захворювань, пов'язаних з LMNA, які були виявлені з 1999 по 2002 рік.

PRF: Як проходить ваша робота в дослідженнях Progeria?
Джованна: Робота в Progeria захоплююча, адже ви бачите, що кожен аспект патогенезу Progeria пов’язаний з основними процесами нашого організму. Оскільки ми почали працювати над Progeria, ми зрозуміли багато нових біологічних механізмів, що пов'язують мутований білок, ламін А, з розвитком клітин, метаболізмом жирової тканини та старінням.

PRF: Що вас найбільше захоплює вашим науковим прогресом?
Джованна: Зараз ми стаємо все більш захопленими, оскільки нещодавно виявили, що дефекти стресової реакції, що також призводять до запальних реакцій, є основою HGPS і, що найголовніше, можна протидіяти лікуванням біологічними терапевтичними препаратами.

PRF: Що ви хочете, щоб громада Progeria зрозуміла, куди спрямовується ваше дослідження?
Джованна: Наші дослідження стосуються фундаментального аспекту захворювання, зміненої реакції клітин і тканин на стрес, і ми вважаємо, що пошук модулятора стресової реакції може забезпечити ефективне лікування. Більше того, ми впевнені, що, як і при багатьох інших захворюваннях, для лікування потрібна буде комбінація ліків. Пошук правильної комбінації вимагає великих зусиль дослідників: ми та колеги по всьому світу наполегливо працюємо! Я хочу подякувати PRF за їх велику роботу з дітьми та сім'ями HGPS, за ентузіазм, яким вони діляться з дослідниками, і за підтримку наших досліджень.

Познайомтесь із доктором Кетрін Гордон, ендокринологом та спеціалістом з питань кісткової медицини Бостонської дитячої лікарні (BCH), яка є невід'ємною частиною групи клінічних випробувань Progeria в BCH протягом майже двох десятиліть. Ми задали їй кілька запитань про її досвід роботи з дітьми під час відвідувань клінічних випробувань і сподіваємось, вам сподобається прочитати її відповіді:

PRF: Що змусило вас зацікавитись цим напрямком роботи?
Доктор Г..: Мені пощастило зустріти доктора Леслі Гордон приблизно 20 років тому. Мене надихнув її ентузіазм та бажання знайти ліки для дітей із Прогерією. Леслі має спосіб змусити кожного члена команди почуватися цінованим, і ми всі захоплені своєю важливою роботою, спрямованою на покращення життя цих прекрасних дітей.

PRF: Що вас найбільше хвилює під час цих випробувань?
Доктор Г..: Це було дивно бачити мультидисциплінарну команду, яка була сформована, кожен з нас фокусується на різному аспекті здоров’я та вивчає додаткові результати здоров’я у постраждалих дітей. Особливо корисно бути частиною першого визнаного лікування (яке зараз схвалено FDA), щоб допомогти продовжити життя дітей з прогерією.

PRF: Чи є щось, що ви хочете, щоб громада Progeria зрозуміла щодо клінічних випробувань?
Доктор Г..: Хоча всі ми з команди BCH віддані науці, яка лежить в основі Progeria, ми робимо це ВСЕ для дітей! Немає нічого більш втішного, ніж участь у клінічних дослідженнях, де ми маємо можливість сплести наукові принципи та концепції, а також зустріти цих чудових дітей та їхні сім’ї. Для проведення клінічного випробування потрібно "село", і кожен член команди та їх унікальна роль у команді важливі.

PRF: Ви хотіли б додати ще щось?
Доктор Г..: Я вдячний підтримці PRF у підтримці нас та наданні життєво важливих коштів, які роблять можливим нашу довгострокову роботу.