يسعدنا أن نبرز أحد الباحثين المتفانين في PRF ، جيوفانا لاتانزي ، الحاصلة على درجة الدكتوراه ، عالمة الوراثة الجزيئية في بولونيا ، إيطاليا. سألنا جيوفانا عن بعض الأسئلة حول البحث الذي تقوم به وما يعنيه لها. هذا ما قالته:

PRF: ما الذي دفعك إلى الاهتمام بأبحاث Progeria؟
جيوفانا: بدأ اهتمامي ببحوث Progeria في عام 2003 ، بمجرد ربط طفرة LMNA بـ HGPS. لقد شاركت بالفعل في أبحاث LMNA ، ودراسة العديد من الأمراض المرتبطة بـ LMNA التي تم اكتشافها من 1999 إلى 2002.

PRF: كيف يسير عملك في أبحاث Progeria؟
جيوفانا: إن العمل في Progeria مثير ، حيث ترى أن كل جانب من جوانب التسبب في Progeria يرتبط بالعمليات الأساسية لكائننا. منذ أن بدأنا العمل على Progeria ، فهمنا العديد من الآليات البيولوجية الجديدة التي تربط البروتين المتحور ، lamin A ، بتطور الخلايا ، واستقلاب الأنسجة الدهنية والشيخوخة.

PRF: ما أكثر ما يثير حماستك فيما يتعلق بتقدم بحثك؟
جيوفانا: نحن الآن متحمسون أكثر فأكثر حيث وجدنا مؤخرًا أن العيوب في الاستجابة للضغط والتي تؤدي أيضًا إلى تفاعلات التهابية هي أساس HGPS ، والأهم من ذلك ، يمكن مواجهتها عن طريق العلاج بالعلاجات البيولوجية.

PRF: ما الذي تريد أن يفهمه مجتمع Progeria حول اتجاه بحثك؟
جيوفانا: يتناول بحثنا جانبًا أساسيًا من جوانب المرض ، وهو الاستجابة المتغيرة للخلايا والأنسجة للتوتر ، ونعتقد أن إيجاد مُعدِّل للاستجابة للتوتر يمكن أن يوفر علاجًا فعالاً. علاوة على ذلك ، نحن مقتنعون بأنه ، كما هو الحال في العديد من الأمراض الأخرى ، سيكون من الضروري الجمع بين الأدوية للعلاج. يتطلب العثور على التركيبة الصحيحة جهدًا كبيرًا من الباحثين: نحن وزملاؤنا في جميع أنحاء العالم نعمل بجد! أود أن أشكر PRF على عملهم الرائع مع أطفال وأسر HGPS ، على الحماس الذي يشاركونه مع الباحثين ودعمهم لأبحاثنا.

قابل الدكتورة كاثرين جوردون ، أخصائية الغدد الصماء وأخصائية صحة العظام في مستشفى بوسطن للأطفال (BCH) ، والتي كانت جزءًا لا يتجزأ من فريق Progeria Clinical Trial في BCH لما يقرب من عقدين. سألناها بعض الأسئلة حول تجربتها في العمل مع الأطفال خلال زياراتهم للتجارب السريرية ونأمل أن تستمتع بقراءة إجاباتها:

PRF: ما الذي دفعك إلى الاهتمام بهذا النوع من العمل؟
دكتور جي.: كان من حسن حظي أن التقيت بالدكتورة ليزلي جوردون منذ حوالي 20 عامًا. لقد ألهمني حماسها ورغبتها في إيجاد علاج للأطفال الذين يعانون من Progeria. لدى ليزلي طريقة لجعل كل عضو في الفريق يشعر بالتقدير وجعلنا جميعًا متحمسين لعملنا المهم في المساعدة على تحسين حياة هؤلاء الأطفال الجميلين.

PRF: ما أكثر شيء أنت متحمس بشأن هذه التجارب؟
دكتور جي.: لقد كان من المدهش رؤية الفريق متعدد التخصصات الذي تم تشكيله ، كل واحد منا يركز على جانب مختلف من الصحة ، ويفحص النتائج الصحية التكميلية لدى الأطفال المتضررين. كان من المجدي بشكل خاص أن أكون جزءًا من أول علاج معترف به (معتمد الآن من قبل إدارة الغذاء والدواء) للمساعدة في إطالة عمر الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة.

PRF: هل هناك أي شيء تريد أن يفهمه مجتمع Progeria بشأن التجارب السريرية؟
دكتور جي.: في حين أننا جميعًا في فريق BCH ملتزمون بالعلوم التي تكمن وراء Progeria ، فإننا نفعل ذلك من أجل الأطفال! لا يوجد شيء أكثر إرضاءً من أن نكون في مجال البحث السريري ، حيث لدينا القدرة على نسج المبادئ والمفاهيم العلمية معًا وكذلك مقابلة هؤلاء الأطفال الرائعين وعائلاتهم. "يستغرق الأمر قرية" لإجراء تجربة سريرية ، وكل عضو في الفريق ودوره الفريد في الفريق مهم.

PRF: هل تود إضافة أي شيء آخر؟
دكتور جي.: أقدر دعم PRF في تشجيعنا وتوفير الأموال الحيوية التي تجعل عملنا طويل الأمد الآن ممكنًا.