2003 年哈钦森-吉尔福德研讨会

在早衰症基因发现宣布后不到 4 个月，在美国国立卫生研究院国家老龄研究所、罕见疾病办公室和国家人类基因组研究所的支持下，PRF 和 NIH 举办了一场非常成功的 第二期哈钦森-吉尔福德早衰症 基因发现后研讨会。55 位科学家参加了为期 2 天的研讨会，内容丰富，包括关于当前数据和基因发现后潜在的新研究方向的演讲和激烈讨论。

国立卫生研究院国家人类基因组研究所转化研究主任高级顾问。奥斯汀博士的工作重点是实施研究计划，从最近完成的人类基因组序列中获得生物学见解和治疗益处。在担任现职之前，奥斯汀博士曾担任默克研究实验室的基因组神经科学主任，在那里他指导了几种神经精神疾病的靶标识别和药物开发计划，特别关注 DNA 微阵列技术、药物基因组学和分子组织学中的精神分裂症。

Scott D. Berns，医学博士，公共卫生硕士，FAAP
美国小儿麻痹基金会分会项目副总裁、布朗大学医学院儿科兼职副教授、早衰症研究基金会 (PRF) 董事会成员。此前，伯恩斯博士曾获得白宫奖学金，担任美国交通部长的特别助理。伯恩斯博士是美国儿科学会会员，并曾担任遗传联盟、国家健康母亲和健康婴儿联盟的董事会成员。伯恩斯博士曾获得美国儿科学会、国家公路交通安全管理局和美国交通部长诺曼·峰田颁发的奖项。

W. Ted Brown，医学博士，哲学博士，FACMG
纽约州基础研究所人类遗传学系主任兼乔治·杰维斯诊所主任。他是 PRF 董事会和医学研究委员会的创始成员。作为一名医学生，布朗博士对早衰症及其与衰老的关系产生了兴趣，这促使他开始研究早衰症细胞中的 DNA 修复异常。他建立了国际早衰症登记处，在 25 年内检查了约 60 例病例。他对多种早衰症细胞系进行了细胞库建设，并对一组同卵双胞胎进行了研究，其中一人被发现有 1 号染色体的重排，这最终促成了早衰症中 LMNA 突变的鉴定。作为一名医学遗传学家，他的研究重点是脆性 X 综合征和发育障碍遗传学。

朱迪思·坎皮西 (Judith Campisi) 博士
劳伦斯伯克利国家实验室高级科学家、巴克衰老研究所教授。坎皮西博士的研究重点是了解衰老的分子和细胞基础，以及衰老在癌症发展中的作用。她因其研究贡献而获得多项奖项，并担任多个顾问和编辑委员会成员。

Angela M. Christiano 博士
哥伦比亚大学皮肤病学和遗传学与发展系副教授兼皮肤病学系研究主任。

Francis S. Collins 医学博士、哲学博士
NIH 国家人类基因组研究所所长。柯林斯博士负责监督人类基因组计划，该计划旨在绘制和测序整个人类 DNA，并确定其功能。完整的序列于 2003 年 4 月公布，所有数据均已向科学界开放。柯林斯博士的研究已确定了导致囊性纤维化、神经纤维瘤病、亨廷顿氏病以及最近的哈钦森-吉尔福德早衰综合征 (HGPS) 的基因。柯林斯博士还是医学研究所和国家科学院的成员。

Maria Rosaria D'Apice 博士
意大利罗马托尔维加塔大学医学院 Novelli 教授人类遗传学实验室的科学家。Rosaria 博士的研究重点是下颌骨发育不良 (MAD) 和 HGPS 中 LMNA 基因的突变分析。她的目标是识别与 LMNA 基因座无关的谱系中导致 MAD 的基因，以及参与 LMNA 突变的 MAD 成纤维细胞中组织特异性细胞通路的基因。

Karima Djabali 博士
哥伦比亚大学皮肤病学助理教授。Djabali 博士的研究兴趣是影响染色质组织、基因表达、细胞生长和分化的核基质区室。Djabali 博士使用皮肤作为模型系统来了解核基质成分，并通过结合遗传和蛋白质组学方法，跟踪细胞生长和分化过程中的蛋白质表达谱。任何这些核基质蛋白的错误表达都会严重破坏核结构、染色质重塑和基因表达，从而导致特定疾病，例如某些类型的癌症和核纤层蛋白病。

Maria Eriksson 博士
NIH 国家人类基因组研究所 Collins 博士实验室的博士后研究员。Eriksson 博士是最近发表在《自然》杂志上的一篇论文的首席作者，该论文描述了导致 HGPS 的基因缺陷。

Clair A. Francomano 医学博士
国家老龄化研究所遗传学实验室人类遗传学与综合医学科高级研究员兼主任。Francomano 博士的实验室专注于创建由成纤维细胞生长因子受体 3 突变引起的人类疾病的小鼠模型，以及开发研究软骨和软骨细胞生物学的体外方法。她还研究了马凡氏综合征、斯蒂克勒综合征和埃勒斯-丹洛斯综合征的自然史。她参与了多个顾问委员会，并担任国际骨骼发育不良协会主席。

托马斯·W·格洛弗博士
密歇根大学人类遗传学系高级研究员。Glover 博士的研究兴趣是人类遗传病和染色体不稳定性分子基础。他的实验室正在研究脆弱部位的染色体不稳定性。Glover 博士的研究已经确定并克隆了许多人类疾病基因，包括导致遗传性淋巴水肿的基因。Glover 博士参与了确定导致 HGPS 的层蛋白 A 基因的合作工作。他现在正在研究为什么层蛋白 A 突变会导致早衰表型。

迈克尔·W·格林（Michael W. Glynn），MS
密歇根大学人类遗传学高级博士生。他的博士研究方向为早衰症，最近获得了密歇根大学拉克汉姆研究生奖学金，明年将继续进行 HGPS 研究。

Robert D. Goldman 博士
Stephen Walter Ranson 西北大学医学院细胞和分子生物学教授兼主席。Goldman 博士的研究重点是细胞周期中核层蛋白的动态，研究其结构和功能之间的关系。他是美国国立卫生研究院细胞功能和相互作用分子方法的成员，并担任青少年糖尿病基金会人类胚胎干细胞顾问委员会成员。他曾在伍兹霍尔海洋生物实验室担任细胞和分子生物学讲师和主任。Goldman 博士将主持诺华公司关于发育和疾病中核组织的研讨会。

史蒂芬·戈德曼博士
美国国立卫生研究院心脏和血管疾病部国家心肺血液研究所的健康科学管理员。

Yosef Gruenbaum 博士
耶路撒冷希伯来大学遗传学教授兼遗传学系主任。目前，Gruenbaum 博士是西北大学的客座教授。他的研究包括真核细胞中 DNA 甲基化的机制，他拥有材料科学、化学和物理学背景。最近，他获得了 Gruss-Lipper 奖学金。

奥黛丽·戈登，律师
早衰症研究基金会 (PRF) 的创始主席兼执行董事，该基金会的使命是发现早衰症的病因并开发治疗方法和治愈方法。戈登女士自 1988 年起在马萨诸塞州和佛罗里达州担任执业律师。

Leslie B. Gordon 医学博士
罗德岛普罗维登斯布朗大学医学院儿科助理教授，马萨诸塞州波士顿塔夫茨大学医学院解剖学和细胞生物学助理教授，她在那里进行 HGPS 基础科学研究。她是 PRF 的医学主任，也是一名早衰症儿童的家长。她还是 PRF 细胞和组织库、PRF 医学和研究数据库以及 PRF 诊断项目的首席研究员。

Stephen C. Groft，药学博士
国立卫生研究院罕见病办公室主任。Groft 博士致力于与患者支持团体合作，以促进对其疾病的研究。他的办公室与国立卫生研究院的研究机构和中心以及患者支持团体共同主办了 380 多个科学研讨会和座谈会。他最近完成了一项任务，担任白宫补充和替代医学政策委员会执行主任。他建立了国立卫生研究院的替代医学办公室，并曾担任卫生和公众服务部国家孤儿病委员会执行主任。

韦恩·哈根
加州大学欧文分校大四本科生。Hagen 先生专注于生物化学和分子生物学研究。他还在美国国家人类基因组研究所 Collin 博士的实验室从事 HGPS 研究。

Gregory Hannon 博士
冷泉港实验室沃森生物科学学院教授。Hannon 博士的研究重点是双链 RNA 诱导的基因沉默或 RNAi。他的工作重点是了解这种现象的生化机制。识别这种机制的新元素将有助于更深入地了解 RNAi 通路的生物学功能，并开发更好的基于 RNAi 的工具用于哺乳动物遗传学，并最终将 RNAi 应用于治疗方法。

Heather Hardie 医学博士
马萨诸塞州阿特尔伯勒斯特迪纪念医院主治放射科医师、肌肉骨骼成像科主任。哈迪博士专攻马萨诸塞州波士顿麻省总医院的肌肉骨骼成像科。

克里斯汀·J·哈林伯格博士
布朗大学医学院和罗德岛纪念医院儿科助理教授（研究）。Harling-Berg 博士是 PRF 医学研究委员会的创始成员。她的研究重点是开发动物模型，用于研究对大脑蛋白质的免疫反应，并阐明大脑/免疫系统相互作用的 TH2 偏向免疫反应。最近，她研究了交叉反应性抗神经元抗体对大脑功能的影响。Harling-Berg 博士将担任伍兹霍尔海洋生物实验室的讲师

英格丽德·哈顿，MS
塔夫茨大学细胞、分子和发育生物学项目的研究生。Harten 女士的研究目标包括确定体外 HGPS 成纤维细胞的表型特征以及它们在疾病病理生理学中可能发挥的作用。

Richard J. Hodes 博士
国立卫生研究院 (NIH) 卫生与公众服务部国家老龄化研究所 (NIA) 主任。NIA 是研究老龄化基础、临床、流行病学和社会影响的主要联邦资助机构。Hodes 博士于 1993 年被任命为 NIA 主任，但在 NIH 担任国家癌症研究所研究员，从事科学研究多年。Hodes 博士在 NIH 积极开展研究项目，重点研究免疫反应的细胞和分子调节。他是美国内科医学委员会的院士。Hodes 博士当选为达纳脑计划联盟、美国科学促进会和美国国家科学院医学研究所成员。

Kaleko 博士，哲学博士，医学博士
Advanced Vision Therapies, Inc. 联合创始人。Kaleko 博士的工作重点是眼部治疗。Kaleko 博士在 Genetic Therapy, Inc. 指导了开发用于治疗血友病、癌症和眼部疾病的基因转移载体的项目。他还在 Fred Hutchinson 癌症研究中心进行过基因治疗研究。

Johanne Kaplan 博士
健赞公司免疫治疗高级总监。Kaplan 博士一直活跃于临床前基因治疗和免疫治疗研究。在担任现职之前，Kaplan 博士在 SmithKline Beecham Pharmaceuticals 的实验病理学部内建立了免疫毒理学部门。

Monica Kleinman 医学博士
马萨诸塞州波士顿儿童医院儿科重症监护医师。Kleinman 博士是 PRF 董事会的创始成员，也是 PRF 医学研究委员会主席。她负责确保审查 PRF 拨款申请并向董事会报告 PRF 资助的研究。

Paul Knopf 博士
布朗大学分子微生物学和免疫学医学科学荣誉教授 Charles A. 和 Helen B. Stuart。Knopf 博士是 PRF 医学研究委员会的创始成员。他曾在 MRC 分子生物学实验室的 Francis Crick 实验室工作，展示了新生多肽链的体外启动。他还曾在 Salk 研究所工作，阐明导致免疫球蛋白表面表达或分泌的细胞内途径的步骤。在布朗大学，他的实验室克隆了一个基因并表达了曼氏血吸虫的候选疫苗抗原。最近，他与他人共同开发了一个模型系统，用于研究对在完整血脑屏障后引入大脑的抗原的免疫反应，并研究了抗神经元抗体对大脑功能的影响。

琼·勒米尔博士
塔夫茨大学助理教授（研究）。Lemire 博士最近获得了一项资助，用于研究装饰蛋白聚糖在 HGPS 中的作用。她在塔夫茨大学的 Toole 博士实验室开始了 HGPS 研究。此前，Lemire 博士曾在华盛顿大学的 Stephen M. Schwartz 博士和 Thomas N. Wight 博士的实验室工作，研究血管平滑肌细胞类型和血管蛋白聚糖的剪接变体。

Marc Lewis 博士
德克萨斯大学奥斯汀分校心理学教授、热带研究与探索组织高级民族学家。他是该领域的新手，通过冷泉港酵母遗传学课程和埃里森基金会衰老分子生物学课程奖学金进入该领域。他的研究结合了分子生物学、问题解决和流行病学，着眼于衰老。

刘俊博士
康奈尔大学分子生物学和遗传学系助理教授。刘博士的实验室利用线虫秀丽隐杆线虫探索两个研究领域：1）中胚层来源的肌肉细胞和非肌肉细胞如何在发育过程中选择其特定的细胞命运，2）各种核膜蛋白如何在发育过程中发挥作用。核膜项目的先前研究包括表征核膜蛋白 YA 在果蝇早期胚胎发育过程中的功能，以及阐明核纤层蛋白和核纤层蛋白相关核膜蛋白（包括 LEM 结构域蛋白 Emerin 和 MAN1）在秀丽隐杆线虫发育过程中的体内功能。她目前正在使用秀丽隐杆线虫作为模型系统研究核膜、核纤层蛋白和衰老之间的关系，并探索使用秀丽隐杆线虫研究各种核纤层蛋白病的细胞和分子基础的可能性。

Monica Mallampalli 博士
约翰霍普金斯医学院细胞生物学系博士后研究员，与 Susan Michaelis 博士一起工作。

苏珊·迈克尔斯（Susan Michaelis）博士
约翰霍普金斯医学院细胞生物学生物物理学教授。Michaelis 博士的研究重点是酿酒酵母，特别是酵母交配途径，它为解剖所有真核细胞共有的各种基本细胞生物学过程提供了理想的模型系统。她的实验室使用遗传、生物化学和细胞生物学方法来了解蛋白质运输、蛋白质的翻译后修饰（包括异戊烯化、蛋白酶切割和羧甲基化）、ER 质量控制、泛素-蛋白酶体系统和 ABC 转运蛋白。她的研究成果已应用于囊性纤维化、Ras 型癌症的化疗干预、由 ABC 蛋白转运蛋白介导的肿瘤细胞多药耐药性以及最近的核纤层蛋白病。

汤姆·米斯特利（Tom Misteli）博士
美国国立卫生研究院国家癌症研究所基因组细胞生物学组主任。Misteli 博士使用体内成像和计算方法研究活细胞的细胞核结构和基因组组织。

伊丽莎白·G·纳贝尔
美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所临床研究科学主任。Nabel 博士对血管疾病的分子发病机制和基因疗法感兴趣。她的实验室研究细胞周期蛋白对血管平滑肌细胞增殖和血管炎症的调节。最近，她的研究重点是骨髓衍生祖细胞在血管再生中的作用以及血管疾病再狭窄基因组学的临床研究。在加入 NHBLI 之前，Nabel 博士是密歇根大学心脏病学主任兼心血管研究中心主任

Nancy L Nadon 博士
担任美国国家老龄研究所生物资源和资源开发办公室主任。负责开发新资源以协助研究界进行老年学研究，包括老年啮齿动物群落、老年细胞库和老年啮齿动物群落组织库。

莎莉·诺林博士
纽约州发育障碍基础研究所 DNA 诊断实验室主任。Nolan 博士在脆性 X 综合征方面有广泛研究。在加入 IBR 之前，她最初接受过细胞遗传学家的培训，后来成为一名遗传咨询师。

Giuseppe Novelli 博士
罗马第二大学教授。诺维利博士的实验室研究 SNP（单核苷酸多态性）的功能分析和罕见疾病的分子遗传学。他的实验室采用跨学科的研究方法，结合了人类遗传学、医学遗传学、基因组学和分子遗传学等领域。他的实验室在转化研究方面的成果可应用于分子诊断、症状前和预测诊断、产前诊断和药物遗传学。

Junko Oshima 医学博士、哲学博士
华盛顿大学医学院病理学系研究副教授。Oshima 博士长期以来一直对人类衰老的遗传机制感兴趣。她与 Judith Campisi 博士合作研究了细胞衰老过程中基因表达的变化。随后，她继续研究与年龄有关的遗传疾病、阿尔茨海默病和沃纳综合征的定位克隆，并与 George M. Martin 博士合作成功克隆了这些疾病。Oshima 博士正在进行的项目包括沃纳综合征国际登记处、WRN 基因的细胞生物学研究以及与衰老氧化损伤理论有关的基因群体研究。

Darwin J. Prockop 医学博士、哲学博士
杜兰大学健康科学中心基因治疗中心教授兼主任。Prockop 博士的主要研究兴趣是利用骨髓中的成人干细胞进行多种疾病的细胞和基因治疗，包括骨质疏松症、帕金森病和阿尔茨海默病。他还对胶原蛋白的生物合成、胶原蛋白基因的结构和功能以及导致骨骼和软骨疾病的基因突变进行了研究。在担任现职之前，Prockop 博士曾担任 MCP 哈内曼医学院基因治疗中心主任。他是芬兰科学院、美国医学研究所和美国国家科学院的当选成员。

弗兰克·罗斯曼博士
布朗大学分子生物学、细胞生物学和生物化学（研究）教授兼名誉教务长。Rothman 博士是 PRF 医学研究委员会的创始成员。他的研究包括大肠杆菌中的基因-蛋白质关系和基因调控，随后研究了细胞黏菌 D. discoideum 的遗传学和发育。在布朗大学期间，Rothman 博士在衰老生物学领域开发了一个小型教学和研究项目。他最近在 HGPS 上进行了合作研究。

Paola Scaffidi 博士
美国国立卫生研究院国家癌症研究所博士后研究员。Scaffidi 博士于伦敦开放大学获得博士学位，曾在意大利米兰的 Dibit 圣拉斐尔科学研究所工作。

Shepherd H. Schurman 医学博士
美国国立卫生研究院国家老龄化研究所遗传学实验室研究员。此前，舒尔曼博士曾在美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所担任研究员和主治医师，研究将 ADA 基因转移到自体骨髓干细胞中，为腺苷脱氨酶 (ADA) 缺乏症患者提供临床治疗方案。

Stephen M. Schwartz 医学博士
华盛顿大学医学院病理学教授、心脏病学和生物工程学副教授，位于华盛顿州西雅图。Schwartz 博士的实验室专门研究血管壁细胞的生长控制。他是 NIH 项目“斑块破裂的基因组和遗传学方法”的首席研究员，该项目获得了“小血管内皮损伤”的 MERIT 资助，以及多项 RO1 资助。他还是华盛顿大学心血管病理学培训项目的主任。Schwartz 博士是多个编辑委员会的成员，曾在多个 NHLBI 委员会任职，并在华盛顿大学担任过各种委员会职务。

Felipe Sierra 博士
NIA 衰老生物学项目细胞结构和功能外部项目负责人。他负责处理与加速衰老综合征（包括 Werner 综合征）细胞基础相关的申请，并将促进大多数与 HGPS 相关的申请。Sierra 博士还参与了蛋白质结构和功能以及高级研究技术项目。此前，他的研究重点是衰老过程中信号转导和基因表达的失调，以及蛋白酶和磷酸酶在此过程中的作用。Sierra 博士的职业生涯涉及瑞士、智利和美国的学术和工业职位。他曾在 NIH 系统和国外的众多顾问小组任职。

科林·斯图尔特博士
ABL 基础研究项目癌症与发育生物学实验室主任，该项目于 1999 年并入 NCI。Stewart 博士的研究兴趣集中在哺乳动物发育遗传学以及核膜在发育和疾病中的作用。

Lino Tessarollo 博士
国家癌症研究所小鼠癌症遗传学项目神经发育组首席研究员和基因靶向设施主任。Tessarollo 博士的兴趣包括小鼠遗传学和小鼠建模，尤其侧重于神经营养因子。

Bryan Toole 博士
南卡罗来纳医科大学细胞生物学和解剖学教授、霍林斯癌症中心成员。Toole 博士是 PRF 医学研究委员会成员，他在塔夫茨大学的实验室是 Leslie Gordon 博士进行早衰症研究的最初场所。Toole 博士的实验室最近发现 HGPS 患者的成纤维细胞缺乏透明质酸“茧”，这表明细胞相关透明质酸的丢失可能是细胞衰老程序的一部分。透明质酸在物理上保护细胞并诱导受体介导的细胞内信号传导，这对细胞存活以及胚胎发生和成体组织修复过程中的形态发生细胞行为至关重要。他是美国科学促进会会员和《生物化学杂志》编辑委员会成员。

Sylvia Vlcek 博士
约翰霍普金斯大学医学院 Katherine Wilson 博士实验室的博士后研究员。Vlcek 博士正在研究一种名为 Lip1 的新型蛋白质与核内 A 型层蛋白的相互作用。此前，她曾在奥地利维也纳生物中心与 Roland Foisner 博士合作，专注于对核内层蛋白 A/C 结合伙伴 LAP2a 在细胞增殖和核组装中的功能分析。

Huber Warner 博士
NIA 副主任。Warner 博士负责衰老生物学外部资助计划。Warner 博士的项目是 2001 年的原始 HGPS 研讨会和当前研讨会的共同赞助者。他于 2002 年和 2003 年促成了两次征集 HGPS 研究提案的项目公告。

安东尼·韦斯博士
教授、悉尼大学生物化学个人教授讲座教授和分子生物技术创始讲座教授。Weiss 博士专门研究结缔组织蛋白，重点研究人类弹性蛋白。他结合使用分子生物学和基于蛋白质的工具来探索 HGPS 中 DNA 变化的分子下游后果。先前的研究包括生产能够产生人类原弹性蛋白的大型合成基因。Weiss 博士还担任皇家阿尔弗雷德王子医院分子和临床遗传学荣誉客座教授，并担任相关地区学术职位。

凯瑟琳·威尔逊（Katherine L. Wilson）博士
约翰霍普金斯医学院细胞生物学系教授。Wilson 博士的实验室正在研究“LEM 域”核膜蛋白，重点研究 emerin。她的实验室正在研究 emerin 与层蛋白丝、BAF、转录和剪接因子、“锚定”伙伴和核肌动蛋白之间的相互作用。emerin 的缺失会导致埃默里-德雷夫斯肌营养不良症 (EDMD)，这是一种影响心脏、骨骼肌和肌腱的组织特异性疾病。emerin 的缺失会导致完全相同的疾病 EDMD，层蛋白 A 中的许多显性错义突变也会导致这种疾病。Wilson 博士和她的同事假设 emerin 和层蛋白 A 形成三元复合物，这是细胞核中许多其他结合伙伴组装或发挥作用所必需的。

Howard J. Worman 博士
哥伦比亚大学内外科医学院医学和解剖学及细胞生物学副教授。沃曼博士于 1987 年在洛克菲勒大学担任博士后研究员，与诺贝尔奖获得者 Günter Blobel 博士一起开始研究核膜和核纤层。沃曼博士对我们理解核膜和核纤层的贡献包括对 LMNA 的初始结构表征、编码核纤层蛋白 A 和核纤层蛋白 C 的基因、内核膜新型蛋白质的发现和 cDNA 克隆以及开发了整合膜如何靶向内核膜的模型。

Stephen G. Young 医学博士
加州大学格拉德斯通心血管疾病研究所。杨博士的研究兴趣包括脂蛋白和动脉粥样硬化、异戊烯化蛋白的翻译后加工以及 ES 细胞中的基因捕获。他是医学和心脏病学委员会认证专家。

Michael Zastrow，文学学士
约翰霍普金斯大学医学院细胞生物学系Katherine Wilson博士实验室的研究生。

Nanbert A. Zhong 医学博士
纽约州发育障碍基础研究所人类遗传学系发育遗传学实验室主任。钟博士曾从事脆性X综合征和巴顿氏病的研究，并获美国国立卫生研究院资助研究NCL（巴顿相关疾病）中的蛋白质相互作用。

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