Taller Hutchinson-Gilford 2003

Menos de 4 meses después del anuncio del descubrimiento del gen de la progeria, y con el apoyo del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, la Oficina de Enfermedades Raras y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud, la PRF y los NIH llevaron a cabo una conferencia de prensa fenomenalmente exitosa. 2.ª progeria de Hutchinson-Gilford Taller sobre el descubrimiento del gen. Cincuenta y cinco científicos participaron en este taller de dos días repleto de presentaciones y estimulantes debates sobre los datos actuales y las posibles nuevas direcciones de investigación a raíz del descubrimiento del gen.

Asesor principal del director de investigación traslacional del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH. El trabajo del Dr. Austin se centra en la implementación de programas de investigación para obtener conocimientos biológicos y beneficios terapéuticos de la secuenciación del genoma humano recientemente completada. Antes de su puesto actual, el Dr. Austin fue director de neurociencia genómica en Merck Research Laboratories, donde dirigió programas de identificación de objetivos y desarrollo de fármacos para varias enfermedades neuropsiquiátricas, con especial atención a la esquizofrenia en tecnologías de microarrays de ADN, farmacogenómica e histología molecular.

Dr. Scott D. Berns, máster en salud pública y miembro de la Academia Estadounidense de Psiquiatría
Vicepresidente de Programas de Capítulos de March of Dimes, Profesor Adjunto Asociado de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown y Miembro de la Junta de la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF). Anteriormente, el Dr. Berns recibió una beca de la Casa Blanca donde se desempeñó como Asistente Especial del Secretario de Transporte de los EE. UU. El Dr. Berns es miembro de la Academia Estadounidense de Pediatría y ha sido miembro de las juntas directivas de la Alianza Genética, la Coalición Nacional de Madres Saludables y la Coalición de Bebés Saludables. El Dr. Berns ha recibido premios de la Academia Estadounidense de Pediatría, la Administración Nacional de Seguridad del Tráfico en las Carreteras y el Secretario de Transporte de los EE. UU., Norman Mineta.

Dr. W. Ted Brown, doctor en medicina, miembro del Colegio de Médicos de la Universidad de Michigan
Presidente del Departamento de Genética Humana y Director de la Clínica George A. Jervis en el Instituto Estatal de Nueva York para la Investigación Básica. Fue miembro original de la Junta Directiva y del Comité de Investigación Médica de la PRF. Como estudiante de medicina, el Dr. Brown se interesó en la progeria y su relación con el envejecimiento, lo que lo llevó a sus estudios iniciales de investigación sobre anomalías de la reparación del ADN en las células de progeria. Estableció un Registro Internacional de Progeria, examinando unos 60 casos en 25 años. Su banco de células de varias líneas celulares de progeria y sus estudios de un grupo de gemelos idénticos, donde se demostró que uno tenía un reordenamiento que afectaba al cromosoma 1, contribuyeron a la identificación final de mutaciones LMNA en la progeria. Como genetista médico, su investigación se ha centrado en el síndrome del cromosoma X frágil y la genética de las discapacidades del desarrollo.

Judith Campisi, Doctora en Filosofía
Científica sénior del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley y profesora del Instituto Buck de Investigación sobre el Envejecimiento. La investigación de la Dra. Campisi se centra en comprender la base molecular y celular del envejecimiento y el papel del envejecimiento en el desarrollo del cáncer. Ha recibido varios premios por sus contribuciones a la investigación y forma parte de varios consejos asesores y editoriales.

Doctora Angela M. Christiano
Profesor asociado, Departamentos de Dermatología y Genética y Desarrollo y Director de Investigación, Departamento de Dermatología de la Universidad de Columbia.

Dr. Francis S. Collins, doctor en medicina
Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano del NIH. El Dr. Collins es responsable de supervisar el proyecto del genoma humano dirigido a mapear y secuenciar todo el ADN humano y determinar los efectos de su función. La secuencia completa se dio a conocer en abril de 2003 y todos los datos se han puesto a disposición de la comunidad científica. La investigación del Dr. Collins ha llevado a la identificación de genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y, más recientemente, el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). El Dr. Collins también es miembro del Instituto de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias.

María Rosaria D'Apice, PhD
Científica del laboratorio de genética humana del Prof. Novelli en la Facultad de Medicina de la Universidad Tor Vergata, Roma, Italia. La investigación de la Dra. Rosaria se centra en el análisis mutacional del gen LMNA en la displasia mandibuloacral (MAD) y la HGPS. Su objetivo es identificar los genes que causan MAD, en genealogías que no están vinculadas al locus LMNA, así como los genes que participan en vías celulares específicas de tejido en fibroblastos MAD con mutación LMNA.

Doctora Karima Djabali
Profesor adjunto de Dermatología en la Universidad de Columbia. El interés de investigación del Dr. Djabali es el compartimento de la matriz nuclear que afecta a la organización de la cromatina, la expresión genética, el crecimiento celular y la diferenciación. El Dr. Djabali utiliza la piel como sistema modelo para comprender los componentes de la matriz nuclear y, mediante la combinación de enfoques genéticos y proteómicos, sigue los perfiles de expresión de proteínas durante el crecimiento y la diferenciación celular. La expresión incorrecta de cualquiera de estas proteínas de la matriz nuclear altera gravemente la arquitectura nuclear, la remodelación de la cromatina y la expresión genética, lo que conduce a trastornos específicos como ciertos tipos de cáncer y laminopatías.

Dra. María Eriksson
Becario postdoctoral en el laboratorio del Dr. Collins en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH. El Dr. Eriksson es el autor principal del reciente artículo de Nature que describe el defecto genético responsable del síndrome de Guillain-Barré.

Dra. Clair A. Francomano
Investigadora principal y jefa de la Sección de Genética Humana y Medicina Integral del Laboratorio de Genética del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. El laboratorio de la Dra. Francomano se centra en la creación de modelos murinos para enfermedades humanas causadas por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos y en el desarrollo de métodos in vitro para estudiar la biología del cartílago y los condrocitos. También ha estudiado la historia natural del síndrome de Marfan, el síndrome de Stickler y el síndrome de Ehlers-Danlos. Participa en varios consejos asesores y es presidenta de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética.

Dr. Thomas W. Glover
Investigador principal del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Michigan. Los intereses de investigación del Dr. Glover se centran en la base molecular de las enfermedades genéticas humanas y la inestabilidad cromosómica. Su laboratorio está estudiando la inestabilidad cromosómica en sitios frágiles. La investigación del Dr. Glover ha identificado y clonado una serie de genes de enfermedades humanas, incluido el gen responsable del linfedema hereditario. El Dr. Glover participó en el esfuerzo colaborativo para identificar el gen de la lámina A responsable del síndrome de Progeria Genéticamente Heterogénea. Ahora está abordando la cuestión de por qué las mutaciones en la lámina A conducen al fenotipo de la progeria.

Michael W. Glynn, Máster
Estudiante de doctorado de último año en Genética Humana en la Universidad de Michigan. Se ha concentrado en la progeria para su investigación de doctorado y recientemente recibió una beca de posgrado Rackham de la Universidad de Michigan para el próximo año para continuar su investigación sobre el síndrome de Progeria Genética Humana.

Dr. Robert D. Goldman
Stephen Walter Ranson Profesor y presidente de Biología celular y molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad Northwestern. La investigación del Dr. Goldman se ha centrado en la dinámica de las láminas nucleares durante el ciclo celular, examinando la relación entre su estructura y función. Es miembro del Instituto Nacional de la Salud (NIH) de Enfoques moleculares para las funciones e interacciones celulares y forma parte del Consejo asesor de células madre embrionarias humanas de la Fundación para la diabetes juvenil. Ha trabajado como instructor y director de biología celular y molecular en el Laboratorio de biología marina de Woods Hole. El Dr. Goldman presidirá un simposio de Novartis sobre organización nuclear en el desarrollo y las enfermedades.

Doctor Stephen Goldman
Administrador de Ciencias de la Salud en el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares, Institutos Nacionales de Salud.

Doctor Yosef Gruenbaum
Profesor de Genética y Cátedra de Genética en la Universidad Hebrea de Jerusalén. Actualmente, el Dr. Gruenbaum es profesor visitante en la Universidad Northwestern. Su investigación incluye el mecanismo de metilación del ADN en la célula eucariota y tiene formación en ciencias de los materiales, química y física. Recientemente, recibió la beca Gruss-Lipper.

Audrey Gordon, abogada
Presidenta fundadora y directora ejecutiva de The Progeria Research Foundation (PRF), cuya misión es descubrir la causa y desarrollar tratamientos y una cura para la HGPS. La Sra. Gordon es abogada con licencia en Massachusetts y Florida desde 1988.

Dra. Leslie B. Gordon, doctora en medicina
Profesora adjunta de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Brown en Providence, Rhode Island, y de Anatomía y Biología Celular en la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts en Boston, Massachusetts, donde lleva a cabo su investigación científica básica sobre el síndrome de Progeria Genéticamente Hemorrágica. Es directora médica de PRF y madre de un niño con progeria. También es investigadora principal del Banco de Tejidos y Células de PRF, la Base de Datos Médica y de Investigación de PRF y el Programa de Diagnóstico de PRF.

Stephen C. Groft, Doctor en Farmacia
Director de la Oficina de Enfermedades Raras del NIH. El Dr. Groft ha dedicado su atención a trabajar con grupos de apoyo a pacientes en sus esfuerzos por estimular la investigación sobre sus enfermedades. Su oficina ha copatrocinado más de 380 talleres científicos y simposios con los institutos y centros de investigación del NIH y grupos de apoyo a pacientes. Recientemente ha completado una misión como Director Ejecutivo de la Comisión de la Casa Blanca sobre Políticas de Medicina Complementaria y Alternativa. Estableció la Oficina de Medicina Alternativa en el NIH y ha trabajado en el Departamento de Salud y Servicios Humanos como Director Ejecutivo de la Comisión Nacional sobre Enfermedades Huérfanas.

Wayne Hagen
Estudiante de último año de la Universidad de California, Irvine. El Sr. Hagen centra sus estudios en bioquímica y biología molecular. También trabaja en HGPS en el laboratorio del Dr. Collin en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Dr. Gregory Hannon
Profesor de la Escuela Watson de Ciencias Biológicas del Laboratorio Cold Spring Harbor. La investigación del Dr. Hannon se centra en el silenciamiento génico inducido por ARN bicatenario o RNAi. Su trabajo se centra en comprender el mecanismo bioquímico de este fenómeno. La identificación de nuevos elementos de la maquinaria conducirá a una comprensión más profunda de la función biológica de las vías de RNAi y al desarrollo de mejores herramientas basadas en RNAi para su uso en genética de mamíferos y, en última instancia, a la aplicación de RNAi como enfoque terapéutico.

Dra. Heather Hardie
Radiólogo asistente, director de imágenes musculoesqueléticas en el Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. El Dr. Hardy se especializa en imágenes musculoesqueléticas en el Massachusetts General Hospital en Boston, MA.

Christine J. Harling-Berg, PhD
Profesora adjunta de Pediatría (investigación) en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown y el Hospital Memorial de Rhode Island. La Dra. Harling-Berg es miembro original del Comité de Investigación Médica de la PRF. Su investigación se ha centrado en el desarrollo de modelos animales para estudiar la respuesta inmunitaria a las proteínas en el cerebro y dilucidar la respuesta inmunitaria sesgada por TH2 de las interacciones entre el cerebro y el sistema inmunitario. Más recientemente, ha estudiado los efectos de los anticuerpos antineuronales de reactividad cruzada en la función cerebral. La Dra. Harling-Berg será profesora en los Laboratorios de Biología Marina de Woods Hole.

Ingrid Harten, Máster
Estudiante de posgrado en el Programa de Biología Celular, Molecular y del Desarrollo de la Universidad Tufts. Los objetivos de investigación de la Sra. Harten incluyen determinar las características fenotípicas de los fibroblastos HGPS in vitro y qué papel pueden desempeñar en la fisiopatología de la enfermedad.

Doctor Richard J. Hodes
Director del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) en el NIH, Departamento de Salud y Servicios Humanos. El NIA es la principal agencia federal de financiación para estudios de los aspectos básicos, clínicos, epidemiológicos y sociales del envejecimiento. El Dr. Hodes fue nombrado Director del NIA en 1993, pero ha disfrutado de una larga carrera científica en el NIH como investigador en el Instituto Nacional del Cáncer. El Dr. Hodes mantiene un programa de investigación activo en el NIH, centrado en la regulación celular y molecular de la respuesta inmunitaria. Es Diplomado de la Junta Estadounidense de Medicina Interna. El Dr. Hodes ha sido elegido miembro de la Alianza Dana para Iniciativas Cerebrales, la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia y el Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias.

Dra. Kaleko, doctora en medicina
Cofundador de Advanced Vision Therapies, Inc. El trabajo del Dr. Kaleko se centra en la terapéutica ocular. El Dr. Kaleko ha dirigido proyectos para desarrollar vectores de transferencia genética para el tratamiento de la hemofilia, el cáncer y las enfermedades oculares en Genetic Therapy, Inc. También ha llevado a cabo investigaciones sobre terapia genética en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson.

Doctora Johanne Kaplan
Directora sénior de inmunoterapia en Genzyme Corporation. La Dra. Kaplan ha participado activamente en la investigación preclínica de inmunoterapia y terapia génica. Antes de ocupar su puesto actual, la Dra. Kaplan estableció una Unidad de Inmunotoxicología dentro del Departamento de Patología Experimental en SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Dra. Mónica Kleinman
Intensivista pediátrica en el Children's Hospital de Boston, MA. La Dra. Kleinman es miembro original de la Junta Directiva de PRF y presidenta del Comité de Investigación Médica de PRF. Es responsable de garantizar la revisión de las solicitudes de subvención de PRF y de informar a la Junta sobre las investigaciones financiadas por PRF.

Dr. Paul Knopf
Profesor emérito de Ciencias Médicas Charles A. y Helen B. Stuart, en Molec. Microbiol. & Immunol. en la Universidad Brown. El Dr. Knopf es miembro original del Comité de Investigación Médica de la PRF. Trabajó en el laboratorio de Francis Crick en el Laboratorio MRC, Biología Molecular, demostrando la iniciación de cadenas polipeptídicas nacientes in vitro. También trabajó en el Instituto Salk para dilucidar los pasos en las vías intracelulares que conducen a la expresión superficial o secreción de inmunoglobulinas. En la Universidad Brown, su laboratorio clonó un gen y expresó el antígeno candidato para vacuna de Schistosoma mansoni. Más recientemente, co-desarrolló un sistema modelo para estudiar las respuestas inmunes a los antígenos introducidos en el cerebro detrás de la barrera hematoencefálica intacta y estudió los efectos de los anticuerpos antineuronales en la función cerebral.

Joan Lemire, doctora
Profesora adjunta (investigación) en la Universidad de Tufts. La Dra. Lemire ha obtenido recientemente una beca para apoyar la investigación sobre el papel de la decorina en la HGPS. Comenzó la investigación sobre la HGPS en el laboratorio del Dr. Toole en la Universidad de Tufts. Anteriormente, la Dra. Lemire trabajó en la Universidad de Washington en los laboratorios del Dr. Stephen M. Schwartz y el Dr. Thomas N. Wight, estudiando los tipos de células musculares lisas vasculares y las variantes de empalme del proteoglicano vascular versicano.

Marc Lewis, Doctor en Filosofía
Profesor de Psicología en la Universidad de Texas en Austin y etnólogo sénior de la Organización para la Investigación y Exploración Tropical. Es nuevo en el campo, ya que llegó a través del Curso de Genética de Levaduras de Cold Spring Harbor y una beca para el Curso de Biología Molecular del Envejecimiento de la Fundación Ellison. Su investigación analiza el envejecimiento utilizando una combinación de biología molecular, resolución de problemas y epidemiología.

Jun Kelly Liu, doctora
Profesora adjunta del Departamento de Biología Molecular y Genética de la Universidad de Cornell. El laboratorio de la Dra. Liu utiliza el nematodo C. elegans para explorar dos áreas de investigación: 1) cómo las células musculares y no musculares derivadas del mesodermo eligen sus destinos celulares específicos durante el desarrollo, y 2) cómo funcionan varias proteínas de la envoltura nuclear durante el desarrollo. Las investigaciones anteriores sobre el proyecto de la envoltura nuclear incluyen la caracterización de la función de una proteína de la envoltura nuclear YA durante el desarrollo embrionario temprano de Drosophila y la elucidación de las funciones in vivo de las proteínas de la envoltura nuclear de la lámina y las asociadas a la lámina (incluidas las proteínas del dominio LEM Emerin y MAN1) durante el desarrollo de C. elegans. Actualmente está investigando la relación entre la envoltura nuclear, la lámina y el envejecimiento utilizando C. elegans como sistema modelo y explorando la posibilidad de utilizar C. elegans para investigar la base celular y molecular de varias laminopatías.

Dra. Mónica Mallampalli
Investigador postdoctoral en el Departamento de Biología Celular de la Facultad de Medicina de Johns Hopkins, trabajando con la Dra. Susan Michaelis.

Dra. Susan Michaelis
Profesora de Biofísica de Biología Celular en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. La investigación de la Dra. Michaelis se centra en Saccharomyces cerevisiae y, en particular, en la vía de apareamiento de la levadura, que proporciona un sistema modelo ideal para diseccionar una variedad de procesos biológicos celulares básicos comunes a todas las células eucariotas. Su laboratorio utiliza enfoques genéticos, bioquímicos y de biología celular para aprender sobre el tráfico de proteínas, la modificación postraduccional de proteínas (incluida la prenilación, la escisión proteolítica y la metilación del carboxilo), el control de calidad del ER, el sistema ubiquitina-proteasoma y los transportadores ABC. Los resultados de su investigación se han aplicado a la fibrosis quística, la intervención quimioterapéutica de cánceres basados en Ras, la resistencia a múltiples fármacos de las células tumorales mediada por transportadores de proteínas ABC y, más recientemente, las laminopatías.

Tom Misteli, Doctor en Filosofía
Director del Grupo de Biología Celular de Genomas del Instituto Nacional del Cáncer, NIH. El Dr. Misteli utiliza métodos computacionales y de imágenes in vivo para estudiar la arquitectura nuclear y la organización del genoma en células vivas.

Elizabeth G. Nabel
Directora científica de investigación clínica en el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NIH). La Dra. Nabel está interesada en la patogénesis molecular y las terapias genéticas para las enfermedades vasculares. Su laboratorio investiga la regulación de la proliferación y la inflamación de las células musculares lisas vasculares en la vasculatura por parte de las proteínas del ciclo celular. Más recientemente, sus estudios se han centrado en el papel de las células progenitoras derivadas de la médula ósea en la regeneración vascular, así como en estudios clínicos sobre la genómica de la enfermedad vascular, la reestenosis. Antes de unirse al NHBLI, la Dra. Nabel fue Jefa de Cardiología y Directora del Centro de Investigación Cardiovascular de la Universidad de Michigan.

Nancy L. Nadon, doctora en filosofía
Dirige la Oficina de Recursos Biológicos y Desarrollo de Recursos del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. Responsable de desarrollar nuevos recursos para ayudar a la comunidad de investigación en la investigación gerontológica, incluidas las colonias de roedores envejecidos, el banco de células envejecidas y el banco de tejidos de la colonia de roedores envejecidos.

Sally Nolin, doctora
Directora del laboratorio de diagnóstico de ADN del Instituto de Investigación Básica sobre Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York. La Dra. Nolan ha trabajado extensamente en el síndrome del cromosoma X frágil. Originalmente se formó como citogenetista y luego como consejera genética antes de unirse al IBR.

Giuseppe Novelli, Doctor en Filosofía
Profesor de la Universidad Tor Vergata de Roma. El laboratorio del Dr. Novelli estudia el análisis funcional de los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) y la genética molecular de las enfermedades raras. Su laboratorio tiene un enfoque interdisciplinario de la investigación y combina los campos de la genética humana, la genética médica, la genómica y la genética molecular. Los resultados de su laboratorio en investigación traslacional se pueden aplicar al diagnóstico molecular, el diagnóstico presintomático y predictivo, el diagnóstico prenatal y la farmacogenética.

Dra. Junko Oshima
Profesora asociada de investigación en el Departamento de Patología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. La Dra. Oshima lleva mucho tiempo interesada en los mecanismos genéticos del envejecimiento humano. Colaboró con la Dra. Judith Campisi en relación con la alteración de la expresión genética durante la senescencia celular. A continuación, pasó a estudiar las clonaciones posicionales de trastornos genéticos relacionados con la edad, la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Werner, que se clonaron con éxito en colaboración con el Dr. George M. Martin. Los proyectos actuales de la Dra. Oshima incluyen el Registro Internacional del Síndrome de Werner, estudios biológicos celulares del gen WRN y el estudio poblacional de genes implicados en la teoría del daño oxidativo del envejecimiento.

Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía Darwin J. Prockop
Profesor y Director del Centro de Terapia Génica del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tulane. El principal interés del Dr. Prockop es el uso de células madre adultas de la médula ósea para la terapia celular y génica de una variedad de enfermedades, entre ellas la osteoporosis, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. También ha realizado investigaciones sobre la biosíntesis del colágeno, la estructura y la función de los genes del colágeno y las mutaciones genéticas que causan enfermedades de los huesos y los cartílagos. Antes de su puesto actual, el Dr. Prockop fue Director del Centro de Terapia Génica de la Facultad de Medicina MCP Hahnemann. Es miembro electo de la Academia de Finlandia, el Instituto de Medicina de los Estados Unidos y la Academia Nacional de Ciencias.

Dr. Frank Rothman
Profesor de Biología Molecular, Biología Celular y Bioquímica (Investigación) y Rector Emérito de la Universidad Brown. El Dr. Rothman es miembro original del Comité de Investigación Médica de la PRF. Su investigación ha incluido las relaciones entre genes y proteínas y la regulación genética en E. coli, seguida de estudios de la genética y el desarrollo del moho mucilaginoso celular D. discoideum. Mientras estuvo en la Universidad Brown, el Dr. Rothman desarrolló un pequeño programa de enseñanza e investigación en el campo de la Biología del Envejecimiento. Recientemente ha realizado una investigación colaborativa sobre el síndrome de HGPS.

Dra. Paola Scaffidi
Becario postdoctoral en el Instituto Nacional del Cáncer, NIH. El Dr. Scaffidi recibió su doctorado en la Open University de Londres y trabajó en Dibit, Instituto Científico San Raffaele, Milán, Italia.

Dr. Pastor H. Schurman
Investigador asociado en el Laboratorio de Genética del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento del NIH. Anteriormente, el Dr. Schurman trabajó en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano del NIH como investigador asociado y médico de cabecera en un protocolo clínico para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adenosina deaminasa (ADA) mediante transferencia del gen ADA a células madre autólogas de médula ósea.

Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía Stephen M. Schwartz
Profesor de Patología y Profesor Adjunto de Cardiología y Bioingeniería en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, Washington. El laboratorio del Dr. Schwartz se especializa en el control del crecimiento de las células de la pared vascular. Es el investigador principal de un proyecto del programa NIH titulado "Enfoques genómicos y genéticos para la ruptura de la placa", una beca MERIT sobre "Lesión endotelial en vasos pequeños", así como varias becas RO1. También es el director del Programa de capacitación en patología cardiovascular en la UW. El Dr. Schwartz es miembro de varios consejos editoriales y ha trabajado en varios comités del NHLBI, así como en varios puestos de comités en la Universidad de Washington.

Felipe Sierra, PhD
Jefe de la cartera extramuros sobre estructura y función celular del programa de biología del envejecimiento del NIA. Se encarga de las aplicaciones relacionadas con la base celular de los síndromes de envejecimiento acelerado, incluido el síndrome de Werner, y facilitará la mayoría de las aplicaciones relacionadas con el síndrome de envejecimiento acelerado. El Dr. Sierra también participa en las carteras de estructura y función de proteínas y tecnologías de investigación avanzada. Anteriormente, su investigación se centró en la desregulación de la transducción de señales y la expresión génica con el envejecimiento, así como en el papel de las proteasas y las fosfatasas en este proceso. La carrera del Dr. Sierra ha involucrado puestos académicos y de la industria en Suiza, Chile y EE. UU. Ha trabajado en numerosos paneles asesores dentro del sistema de los NIH y en el extranjero.

Colin Stewart, doctor
Director del Laboratorio de Cáncer y Biología del Desarrollo en el Programa de Investigación Básica ABL, que luego se incorporó al NCI en 1999. Los intereses de investigación del Dr. Stewart se centran en la genética del desarrollo de los mamíferos y el papel de la envoltura nuclear en el desarrollo y la enfermedad.

Lino Tessarollo, Doctor en Filosofía
Investigador principal del Grupo de Desarrollo Neural del Programa de Genética del Cáncer en Ratones y director del Centro de Orientación Genética del Instituto Nacional del Cáncer. Los intereses del Dr. Tessarollo incluyen la genética y el modelado de ratones, con especial énfasis en los factores neurotróficos.

Dr. Bryan Toole
Profesor de Biología Celular y Anatomía y Miembro del Hollings Cancer Center, Universidad Médica de Carolina del Sur. El Dr. Toole es miembro del Comité de Investigación Médica de la PRF, y su laboratorio en la Universidad Tufts fue el sitio inicial de la investigación sobre progeria del Dr. Leslie Gordon. El laboratorio del Dr. Toole ha descubierto recientemente que el "capullo" de hialuronano falta en los fibroblastos de pacientes con HGPS y sugiere que la pérdida de hialuronano asociado a las células puede ser parte del programa de senescencia celular. El hialuronano protege físicamente a la célula e induce la señalización intracelular mediada por receptores, fundamental para la supervivencia celular y para el comportamiento celular morfogenético durante la embriogénesis y la reparación de tejidos adultos. Es miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia y miembro del Consejo Editorial de The Journal of Biological Chemistry.

Dra. Sylvia Vlcek
Becaria postdoctoral en el laboratorio de la Dra. Katherine Wilson en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. La Dra. Vlcek está investigando la interacción de una proteína novedosa llamada Lip1 con las láminas de tipo A en el interior nuclear. Anteriormente, trabajó con el Dr. Roland Foisner en el Biocentro de Viena (Austria), donde se centró en el análisis funcional de la pareja de unión intranuclear de las láminas A/C, LAP2a, en la proliferación celular y el ensamblaje nuclear.

Doctor Huber Warner
Director asociado del NIA. El Dr. Warner es responsable del programa de subvenciones extramuros de Biología del envejecimiento. El programa del Dr. Warner ha copatrocinado tanto el taller original de HGPS en 2001 como el actual. Ha facilitado dos anuncios de programas solicitando propuestas de investigación sobre HGPS en 2002 y 2003.

Doctor Anthony Weiss
Profesor, titular de una cátedra personal de bioquímica y presidente fundador de biotecnología molecular en la Universidad de Sídney. El Dr. Weiss se especializa en el estudio de las proteínas del tejido conectivo, con énfasis en la elastina humana. Utiliza una combinación de biología molecular y herramientas basadas en proteínas para explorar las consecuencias moleculares posteriores de los cambios del ADN en el síndrome de HGPS. Sus investigaciones anteriores incluyen la producción de un gran gen sintético capaz de generar tropoelastina humana. El Dr. Weiss también tiene un nombramiento como profesor visitante honorario en genética molecular y clínica en el Royal Prince Alfred Hospital y puestos académicos regionales relacionados.

Dra. Katherine L. Wilson
Profesora de la Facultad de Medicina de Johns Hopkins, Departamento de Biología Celular. El laboratorio de la Dra. Wilson está estudiando las proteínas de membrana nuclear de "dominio LEM", con especial énfasis en la emerina. Su laboratorio está estudiando las interacciones entre la emerina y los filamentos de lámina, BAF, factores de transcripción y empalme, socios de "anclaje" y actina nuclear. La pérdida de emerina causa distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD), una enfermedad específica de los tejidos que afecta al corazón, el músculo esquelético y los tendones. La pérdida de emerina causa exactamente la misma enfermedad, EDMD, al igual que muchas mutaciones dominantes sin sentido en la lámina A. La Dra. Wilson y sus colegas plantean la hipótesis de que la emerina y la lámina A forman complejos ternarios necesarios para el ensamblaje o la función de muchos otros socios de unión en el núcleo.

Doctor Howard J. Worman
Profesor asociado de Medicina y Anatomía y Biología Celular en la Facultad de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia. El Dr. Worman comenzó su investigación sobre la envoltura nuclear y la lámina nuclear en 1987 como investigador postdoctoral en la Universidad Rockefeller con el Dr. Günter Blobel, Premio Nobel. Las contribuciones del Dr. Worman a nuestra comprensión de la envoltura nuclear y la lámina incluyen la caracterización estructural inicial de LMNA, el gen que codifica la lámina nuclear A y la lámina nuclear C, el descubrimiento y la clonación de ADNc de nuevas proteínas de la membrana nuclear interna y el desarrollo de un modelo de cómo las membranas integrales se dirigen a la membrana nuclear interna.

Dr. Stephen G. Young
Instituto Gladstone de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de California. Los intereses de investigación del Dr. Young se centran en las lipoproteínas y la aterosclerosis, el procesamiento postraduccional de proteínas preniladas y el atrapamiento de genes en células madre embrionarias. Está certificado en Medicina y Cardiología.

Licenciado en Letras Michael Zastrow
Estudiante de posgrado en el laboratorio de la Dra. Katherine Wilson, Departamento de Biología Celular, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

Dr. Nanbert A. Zhong
Director del Laboratorio de Genética del Desarrollo del Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación Básica sobre Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York. El Dr. Zhong ha trabajado en el síndrome del cromosoma X frágil y en la enfermedad de Batten, y cuenta con una beca del NIH para estudiar las interacciones de proteínas en las NCL (enfermedades relacionadas con Batten).

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