Taller 2003 Hutchinson-Gilford

Menos de 4 meses después del anuncio del descubrimiento del gen Progeria, y con el apoyo del Instituto Nacional de Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud, la Oficina de Enfermedades Raras y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, PRF y NIH tuvieron un éxito fenomenal, 2nd Hutchinson-Gilford Progeria Taller tras el descubrimiento de genes. Cincuenta y cinco científicos participaron en este taller de 2 de un día lleno de presentaciones y una discusión estimulante sobre los datos actuales y posibles nuevas direcciones de investigación a raíz del descubrimiento de genes.

Asesor principal del Director de Investigación Traslacional del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH. El trabajo del doctor Austin se centra en la implementación de programas de investigación para obtener conocimientos biológicos y beneficios terapéuticos de la secuencia del genoma humano recién completada. Antes de ocupar su puesto actual, el Dr. Austin fue Director de Neurociencia Genómica en Merck Research Laboratories, donde dirigió programas de identificación de objetivos y desarrollo de fármacos en varias enfermedades neuropsiquiátricas, con un enfoque particular en la esquizofrenia en tecnologías de microarrays de ADN, farmacogenómica e histología molecular.

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vicepresidente de Programas Capitulares para March of Dimes, Profesor Asociado Adjunto de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown y miembro de la Junta de la Fundación de Investigación Progeria (PRF). Anteriormente, el Dr. Berns recibió una beca de la Casa Blanca donde se desempeñó como asistente especial de la Secretaría de Transporte de los Estados Unidos. El Dr. Berns es miembro de la Academia Estadounidense de Pediatría y ha sido miembro de las juntas directivas de la Alianza Genética, la Coalición Nacional de Madres Saludables y Healthy Babies. El Dr. Berns recibió premios de la Academia Estadounidense de Pediatría, la Administración Nacional de Seguridad del Tráfico en Carreteras y el Secretario de Transporte de los Estados Unidos, Norman Mineta.

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Presidente del Departamento de Genética Humana y Director de la Clínica George A Jervis del Instituto de Investigación Básica del Estado de Nueva York. Fue miembro original de la Junta Directiva y del Comité de Investigación Médica de PRF. Como estudiante de medicina, el Dr. Brown se interesó por la progeria y su relación con el envejecimiento, lo que lo llevó a realizar sus estudios de investigación iniciales sobre las anomalías de la reparación del ADN en las células de progeria. Estableció un Registro Internacional de Progeria, examinando unos 60 casos en 25 años. Su banco de células de varias líneas celulares de progeria y sus estudios de un conjunto de gemelos idénticos, donde se demostró que uno tenía un reordenamiento que involucraba al cromosoma 1, contribuyó a la identificación final de mutaciones LMNA en progeria. Como médico genetista, su investigación se ha centrado en el síndrome del X frágil y la genética de las discapacidades del desarrollo.

Judith Campisi, PhD
Científico principal del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley y profesor del Instituto Buck para la Investigación de la Edad. La investigación del Dr. Campisi se centra en comprender las bases moleculares y celulares del envejecimiento y el papel del envejecimiento en el desarrollo del cáncer. Ha recibido varios premios por sus contribuciones a la investigación y es miembro de varios consejos editoriales y asesores.

Angela M. Christiano, PhD
Profesor adjunto, Departamentos de Dermatología y Genética y Desarrollo y Director de Investigación, Departamento de Dermatología de la Universidad de Columbia.

Francis S. Collins, MD, PhD
Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH. El Dr. Collins es responsable de supervisar el proyecto del genoma humano dirigido a mapear y secuenciar todo el ADN humano, y determinar las selecciones de su función. La secuencia completa se dio a conocer en abril de 2003 y todos los datos se pusieron a disposición de la comunidad científica. La investigación del Dr. Collins ha llevado a la identificación de genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y, más recientemente, el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). El Dr. Collins también es miembro del Instituto de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias.

Maria Rosaria D'Apice, PhD
Científico del laboratorio de genética humana del Prof. Novelli en la Facultad de Medicina de la Universidad Tor Vergata, Roma, Italia. La investigación del Dr. Rosaria se centra en el análisis mutacional del gen LMNA en la displasia mandibuloacral (MAD) y HGPS. Su objetivo es identificar genes que causan MAD, en genealogías que no están vinculadas al locus LMNA, así como los genes que participan en las vías celulares específicas de tejido en fibroblastos MAD con mutación LMNA.

Karima Djabali, PhD
Profesor asistente de Dermatología en la Universidad de Columbia. El interés de investigación del Dr. Djabali es el compartimento de la matriz nuclear que afecta la organización de la cromatina, la expresión génica, el crecimiento y la diferenciación celular. El Dr. Djabali utiliza la piel como un sistema modelo para comprender los componentes de la matriz nuclear y, al combinar enfoques genéticos y proteómicos, sigue los perfiles de expresión de proteínas durante el crecimiento y la diferenciación celular. La expresión incorrecta de cualquiera de estas proteínas de la matriz nuclear altera gravemente la arquitectura nuclear, la remodelación de la cromatina y la expresión génica, lo que conduce a trastornos específicos como ciertos tipos de cáncer y laminopatías.

Maria Eriksson, PhD
Becario postdoctoral en el laboratorio del Dr. Collins en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en los NIH. El Dr. Eriksson es el autor principal del reciente artículo de Nature que describe el defecto genético responsable de HGPS.

Dr. Clair A. Francomano
Investigador principal y jefe, Sección de Genética Humana y Medicina Integrativa, Laboratorio de Genética, Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. El laboratorio del Dr. Francomano se enfoca en la creación de modelos de ratón para enfermedades humanas causadas por mutaciones en el Receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos y el desarrollo de métodos in vitro para estudiar la biología del cartílago y condrocitos. También ha estudiado la historia natural del síndrome de Marfan, el síndrome de Stickler y el síndrome de Ehlers-Danlos. Participa en varios consejos asesores y es presidenta de la Sociedad Internacional de Disslasia Esquelética.

Thomas W. Glover, PhD
Investigador principal, Departamento de Genética Humana de la Universidad de Michigan. Los intereses de investigación del Dr. Glover están en la base molecular de la enfermedad genética humana y la inestabilidad cromosómica. Su laboratorio está estudiando la inestabilidad cromosómica en sitios frágiles. La investigación del Dr. Glover ha identificado y clonado varios genes de enfermedades humanas, incluido el gen responsable del linfedema hereditario. El Dr. Glover participó en el esfuerzo colaborativo para identificar el gen de lamin A responsable de HGPS. Ahora está abordando la cuestión de por qué las mutaciones en lamin A conducen al fenotipo Progeria.

Michael W. Glynn, MS
Estudiante de doctorado en Genética Humana en la Universidad de Michigan. Se ha concentrado en Progeria por su doctorado. investigación y recientemente fue galardonado con una beca para estudiantes graduados de la Universidad de Michigan Rackham para el próximo año para continuar su investigación sobre HGPS.

Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson Profesor y presidente de Biología Celular y Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad Northwestern. La investigación del Dr. Goldman se ha centrado en la dinámica de las láminas nucleares durante el ciclo celular, examinando la relación entre su estructura y función. Es miembro de los NIH de Enfoques moleculares de las funciones e interacciones celulares y es miembro de la Junta Asesora de Células Madre Embrionarias Humanas de la Juvenile Diabetes Foundation. Ha trabajado como instructor y director en biología celular y molecular en el Laboratorio de Biología Marina, Woods Hole. El Dr. Goldman presidirá un Simposio de Novartis sobre Organización Nuclear en Desarrollo y Enfermedades.

Stephen Goldman, PhD
Administrador de Ciencias de la Salud en el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, División de Enfermedades del Corazón y Vasculares, Institutos Nacionales de Salud.

Yosef Gruenbaum, PhD
Profesor de Genética y Cátedra de Genética, Universidad Hebrea de Jerusalén. Actualmente, el Dr.Gruenbaum es profesor visitante en la Universidad Northwestern. Su investigación incluye el mecanismo de metilación del ADN en la célula eucariota, y tiene experiencia en ciencias de los materiales, química y física. Recientemente, fue galardonado con la beca Gruss-Lipper.

Audrey Gordon, Esq
Presidente fundador y Director Ejecutivo de la Fundación de Investigación Progeria (PRF), cuya misión es descubrir la causa y desarrollar tratamientos y una cura para HGPS. La Sra. Gordon es abogada licenciada en Massachusetts y Florida desde 1988.

Leslie B. Gordon, MD, PhD
Profesor Asistente de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island y en Anatomía y Biología Celular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts en Boston, MA, donde realiza su investigación científica básica sobre HGPS. Es la directora médica de PRF y la madre de un niño con progeria. También es la investigadora principal del banco de células y tejidos PRF, la base de datos médicos y de investigación de PRF y el programa de diagnóstico de PRF.

Stephen C. Groft, PharmD
Director, Oficina de Enfermedades Raras, NIH. El Dr. Groft ha dedicado atención a trabajar con grupos de apoyo para pacientes en sus esfuerzos por estimular la investigación sobre sus enfermedades. Su oficina ha patrocinado conjuntamente talleres y simposios científicos de 380 con los Institutos y Centros de investigación de los NIH y los grupos de apoyo para pacientes. Recientemente completó una tarea como Director Ejecutivo de la Comisión de la Casa Blanca sobre Política de Medicina Complementaria y Alternativa. Estableció la Oficina de Medicina Alternativa en los NIH y ha servido con el Departamento de Salud y Servicios Humanos como Director Ejecutivo de la Comisión Nacional de Enfermedades Huérfanas.

Wayne Hagen
Estudiante de grado superior en la Universidad de California, Irvine. El Sr. Hagen centra sus estudios en bioquímica y biología molecular. También está trabajando en HGPS en el laboratorio del Dr. Collin en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Gregory Hannon, PhD
Profesor de la Facultad de Ciencias Biológicas Watson del Laboratorio Cold Spring Harbor. La investigación del Dr. Hannon se centra en el silenciamiento génico inducido por ARN bicatenario o ARNi. Su trabajo se centra en comprender el mecanismo bioquímico de este fenómeno. La identificación de nuevos elementos de la maquinaria conducirá a una comprensión más profunda de la función biológica de las vías de RNAi y al desarrollo de mejores herramientas basadas en RNAi para su uso en genética de mamíferos y, en última instancia, a la aplicación de RNAi como enfoque terapéutico.

Dra. Heather Hardie
Radiólogo Asistente, Director de Imágenes Musculoesqueléticas en Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. El Dr. Hardy se especializa en imágenes musculoesqueléticas en el Hospital General de Massachusetts en Boston, MA.

Christine J. Harling-Berg, Doctora en Filosofía
Profesor asistente de pediatría (investigación) en la Escuela de Medicina de la Universidad de Brown y en el Hospital Memorial de Rhode Island. El Dr. Harling-Berg es miembro original del Comité de Investigación Médica de PRF. Su investigación se ha centrado en el desarrollo de modelos animales para estudiar la respuesta inmune a las proteínas en el cerebro y dilucidar la respuesta inmune sesgada por TH2 de las interacciones entre el cerebro y el sistema inmune. Más recientemente, ha estudiado los efectos de los anticuerpos anti-neuronales de reacción cruzada sobre la función cerebral. El Dr. Harling-Berg será profesor en los Laboratorios de Biología Marina de Woods Hole

Ingrid Harten, MS
Estudiante de posgrado en el Programa de Biología Celular, Molecular y del Desarrollo de la Universidad de Tufts. Los objetivos de investigación de la Sra. Harten incluyen determinar las características fenotípicas de los fibroblastos de HGPS in vitro y qué roles pueden desempeñar en la fisiopatología de la enfermedad.

Richard J. Hodes, Doctorado
Director del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) en NIH, Departamento de Salud y Servicios Humanos. El NIA es la principal agencia de financiación federal para estudios de aspectos básicos, clínicos, epidemiológicos y sociales del envejecimiento. El Dr. Hodes fue nombrado Director del NIA en 1993, pero ha disfrutado de una larga carrera en ciencias en los NIH como investigador en el Instituto Nacional del Cáncer. El Dr. Hodes mantiene un programa de investigación activo en NIH, enfocado en la regulación celular y molecular de la respuesta inmune. Es Diplomado de la Junta Americana de Medicina Interna. El Dr. Hodes fue elegido miembro de la Alianza Dana para Iniciativas Cerebrales, la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia y el Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias.

Dra. Kaleko, PhD, MD
Cofundador de Advanced Vision Therapies, Inc. El trabajo del Dr. Kaleko se centra en la terapéutica ocular. El Dr. Kaleko ha dirigido proyectos para desarrollar vectores de transferencia de genes para el tratamiento de la hemofilia, el cáncer y las enfermedades oculares en Genetic Therapy, Inc. También ha realizado investigaciones sobre terapia génica en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson.

Johanne Kaplan, doctorado
Director Senior de Inmunoterapia en Genzyme Corporation. El Dr. Kaplan ha estado activo en la terapia génica preclínica y en la investigación de inmunoterapia. Antes de su puesto actual, la Dra. Kaplan estableció una Unidad de Inmunotoxicología dentro del Departamento de Patología Experimental en SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Mónica Kleinman, MD
Intensivista pediátrica del Children's Hospital en Boston, MA. El Dr. Kleinman es miembro original de la Junta Directiva de PRF y presidente del Comité de Investigación Médica de PRF. Ella es responsable de asegurar la revisión de las solicitudes de subvenciones de PRF y de informar a la Junta sobre la investigación financiada por PRF.

Paul Knopf, PhD
Charles A. y Helen B. Stuart Catedrático Emérito de Ciencias Médicas, en Molec. Microbiol. & Immunol en la Universidad de Brown. El Dr. Knopf es miembro original del Comité de Investigación Médica de PRF. Ha trabajado en el laboratorio de Francis Crick en el Laboratorio MRC, Biología Molecular, demostrando el inicio de cadenas polipeptídicas nacientes in vitro. También ha trabajado en el Instituto Salk para dilucidar los pasos en las vías intracelulares que conducen a la expresión superficial o secreción de inmunoglobulinas. En la Universidad de Brown, su laboratorio ha clonado un gen y expresado el antígeno de vacuna candidato de Schistosoma mansoni. Más recientemente, ha desarrollado conjuntamente un sistema modelo para estudiar las respuestas inmunitarias a los antígenos introducidos en el cerebro detrás de la barrera hematoencefálica intacta y ha estudiado los efectos de los anticuerpos anti-neuronales sobre la función cerebral.

Joan Lemire, doctorado
Profesor asistente (investigación) en Tufts University. El Dr. Lemire ha obtenido recientemente una subvención que respalda la investigación sobre el papel de la decorina en HGPS. Comenzó la investigación de HGPS en el laboratorio del Dr. Toole en la Universidad de Tufts. Anteriormente, el Dr. Lemire trabajó en la Universidad de Washington en los laboratorios del Dr. Stephen M. Schwartz y el Dr. Thomas N. Wight, estudiando los tipos de células del músculo liso vascular y las variantes de empalme del proteoglicano versicano vascular.

Marc Lewis, doctorado
Profesor de Psicología en la Universidad de Texas en Austin y Etnólogo Senior de la Organización para la Investigación y Exploración Tropical. Él es nuevo en el campo, viene a través del curso de genética de levadura Cold Spring Harbor y una beca para el curso de biología molecular del envejecimiento de la Fundación Ellison. Su investigación analiza el envejecimiento utilizando una combinación de biología molecular, resolución de problemas y epidemiología.

Jun Kelly Liu, doctorado
Profesor asistente, Departamento de Biología Molecular y Genética de la Universidad de Cornell. El laboratorio del Dr. Liu utiliza el nematodo C. elegans para explorar dos áreas de investigación: 1) cómo las células musculares y no musculares derivadas del mesodermo eligen su destino celular específico durante el desarrollo, y 2) cómo funcionan varias proteínas de la envoltura nuclear durante el desarrollo . La investigación anterior sobre el proyecto de envoltura nuclear incluye caracterizar la función de una proteína de envoltura nuclear YA durante el desarrollo embrionario temprano de Drosophila y dilucidar las funciones in vivo de las proteínas de envoltura nuclear asociadas a lamin y lamin (incluidas las proteínas de dominio LEM Emerin y MAN1) durante el desarrollo de C. elegans . Actualmente está investigando la relación entre la envoltura nuclear, lamin y el envejecimiento utilizando C. elegans como sistema modelo y explorando la posibilidad de utilizar C. elegans para investigar la base celular y molecular de varias laminopatías.

Mónica Mallampalli, Ph. D.
Investigador postdoctoral en el Departamento de Biología Celular de la Facultad de Medicina Johns Hopkins, en colaboración con la Dra. Susan Michaelis.

Susan Michaelis, doctora
Profesor de Biofísica de Biología Celular en la Facultad de Medicina de Johns Hopkins. La investigación del Dr. Michaelis se centra en Saccharomyces cerevisiae, y en particular en la vía de apareamiento de la levadura, que proporciona un sistema modelo ideal para diseccionar una variedad de procesos biológicos celulares básicos comunes a todas las células eucariotas. Su laboratorio utiliza enfoques genéticos, bioquímicos y biológicos celulares para aprender sobre el tráfico de proteínas, la modificación postraduccional de proteínas (incluida la prenilación, la escisión proteolítica y la metilación del carboxilo), el control de calidad del RE, el sistema ubiquitina-proteasoma y los transportadores ABC. Los resultados de su investigación se han aplicado a la fibrosis quística, la intervención quimioterapéutica de los cánceres basados ​​en Ras, la resistencia a múltiples fármacos de las células tumorales mediada por los transportadores de proteínas ABC y, más recientemente, las laminopatías.

Tom Misteli, PhD
Director del Grupo de Biología Celular de Genomas del Instituto Nacional del Cáncer, NIH. El Dr. Misteli utiliza imágenes in vivo y métodos computacionales para estudiar la arquitectura nuclear y la organización del genoma en las células vivas.

Elizabeth Nabel
Director Científico, Investigación Clínica en el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, NIH. El Dr. Nabel está interesado en la patogénesis molecular y las terapias genéticas para enfermedades vasculares. Su laboratorio investiga la regulación de la proliferación e inflamación de las células del músculo liso vascular en la vasculatura por las proteínas del ciclo celular. Más recientemente, sus estudios se han centrado en el papel de las células progenitoras derivadas de la médula ósea en la regeneración vascular, así como en estudios clínicos sobre la genómica de la enfermedad vascular, la restenosis. Antes de unirse al NHBLI, el Dr. Nabel fue Jefe de Cardiología y Director del Centro de Investigación Cardiovascular de la Universidad de Michigan.

Nancy L Nadon, doctora
Dirige la Oficina de Recursos Biológicos y Desarrollo de Recursos del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. Responsable de desarrollar nuevos recursos para ayudar a la comunidad investigadora en la investigación de gerontología, incluidas las colonias de roedores envejecidos, el banco de células envejecidas y el banco de tejidos de la colonia de roedores envejecidos.

Sally Nolin, Doctora en Filosofía
Director del laboratorio de diagnóstico de ADN en el Instituto de Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York. El Dr. Nolan ha trabajado extensamente en el síndrome de X frágil. Fue entrenada originalmente como citogenética y luego como asesora genética antes de unirse a IBR.

Giuseppe Novelli, PhD
Profesor de la Universidad Tor Vergata de Roma. El laboratorio del Dr. Novelli estudia el análisis funcional de SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) y la genética molecular de enfermedades raras. Su laboratorio tiene un enfoque interdisciplinario de la investigación y combina los campos de la genética humana, la genética médica, la genómica y la genética molecular. Los resultados de su laboratorio en investigación traslacional se pueden aplicar al diagnóstico molecular, diagnóstico presintomático y predictivo, diagnóstico prenatal y farmacogenética.

Junko Oshima, MD, PhD
Profesor asociado de investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, Departamento de Patología. El Dr. Oshima se ha interesado durante mucho tiempo en los mecanismos genéticos del envejecimiento humano. Colaboró ​​con la Dra. Judith Campisi en relación con la alteración de la expresión genética durante la senescencia celular. Luego pasó a estudiar las clonaciones posicionales de los trastornos genéticos relacionados con la edad, la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Werner, que se clonaron con éxito en colaboración con el Dr. George M. Martin. Los proyectos en curso del Dr. Oshima incluyen el Registro Internacional del Síndrome de Werner, estudios biológicos celulares del gen WRN y el estudio poblacional de genes involucrados en la teoría del daño oxidativo del envejecimiento.

Darwin J. Prockop, MD, PhD
Profesor y Director del Centro de Terapia Génica, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tulane. El mayor interés del Dr. Prockop es el uso de células madre adultas de la médula ósea para la terapia celular y genética de una variedad de enfermedades, incluidas la osteoporosis, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. También ha realizado investigaciones en la biosíntesis de colágeno, estructura y función de genes de colágeno y mutaciones genéticas que causan enfermedades de huesos y cartílagos. Antes de ocupar su puesto actual, el Dr. Prockop fue Director del Centro de Terapia Génica de la Escuela de Medicina MCP Hahnemann. Es miembro electo de la Academia de Finlandia, el Instituto de Medicina de EE. UU. Y la Academia Nacional de Ciencias.

Frank Rothman, PhD
Profesor de Biología Molecular, Biología Celular y Bioquímica (Investigación) y Rector Emérito en la Universidad de Brown. El Dr. Rothman es miembro original del Comité de Investigación Médica de PRF. Su investigación ha incluido las relaciones entre genes y proteínas y la regulación de genes en E. coli, seguidas de estudios de la genética y el desarrollo del moho del limo celular D. discoideum. Mientras estaba en la Universidad de Brown, el Dr. Rothman desarrolló un pequeño programa de enseñanza e investigación en el campo de la Biología del Envejecimiento. Recientemente ha realizado una investigación colaborativa sobre HGPS.

Paola Scaffidi, doctora
Becario postdoctoral en el Instituto Nacional del Cáncer, NIH. El Dr. Scaffidi recibió su doctorado de la Open University de Londres y trabajó en Dibit, Instituto Científico de San Raffaele, Milán, Italia.

Pastor H. Schurman, MD
Investigador en el Laboratorio de Genética del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los NIH. Anteriormente, el Dr. Schurman trabajó en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano del NIH como investigador y médico primario en el protocolo clínico que trata a pacientes con deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) con transferencia de genes ADA en células madre autólogas de médula ósea.

Stephen M. Schwartz, MD, PhD
Profesor de Patología y Profesor Adjunto de Cardiología y Bioingeniería en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, WA. El laboratorio del Dr. Schwartz se especializa en el control del crecimiento de las células de la pared de los vasos. Es el investigador principal de un proyecto de programa de los NIH titulado "Enfoques genómicos y genéticos para la rotura de la placa", una beca MERIT sobre "Lesiones endoteliales en vasos pequeños", así como varias becas RO1. También es el Director del Programa de Capacitación en Patología Cardiovascular en la Universidad de Washington. El Dr. Schwartz es miembro de varios Consejos editoriales y ha trabajado en varios Comités del NHLBI, así como en varios puestos de Comité en la Universidad de Washington.

Felipe Sierra, PhD
Responsable del Portafolio Extramuros sobre Estructura y Función Celular del Programa de Biología del Envejecimiento del NIA. Maneja aplicaciones relacionadas con la base celular de los síndromes de envejecimiento acelerado, incluido el de Werner, y facilitará la mayoría de las aplicaciones relacionadas con HGPS. El Dr. Sierra también participa en las carteras de estructura y función de proteínas y tecnologías de investigación avanzada. Anteriormente, su investigación se centró en la desregulación de la transducción de señales y la expresión génica con el envejecimiento, así como en el papel de las proteasas y fosfatasas en este proceso. La carrera del Dr. Sierra ha involucrado puestos académicos y de la industria en Suiza, Chile y Estados Unidos. Ha formado parte de numerosos paneles asesores dentro del sistema NIH y en el extranjero.

Colin Stewart, doctorado
Director del Laboratorio de Cáncer y Biología del Desarrollo en el Programa de Investigación Básica ABL, que luego se incorporó al NCI en 1999. Los intereses de investigación del Dr. Stewart se centran en la genética del desarrollo de mamíferos y el papel de la envoltura nuclear en el desarrollo y la enfermedad.

Dr. Lino Tessarollo
Investigador principal, Grupo de Desarrollo Neural, Programa de Genética del Cáncer de Ratón y Director de la Instalación de Orientación Genética del Instituto Nacional del Cáncer. Los intereses del Dr. Tessarollo incluyen la genética y el modelado de ratones, con especial énfasis en los factores neurotróficos.

Bryan Toole, PhD
Profesor de Biología Celular y Anatomía y Miembro del Centro de Cáncer Hollings, Universidad Médica de Carolina del Sur. El Dr. Toole es miembro del Comité de Investigación Médica de PRF, y su laboratorio en la Universidad de Tufts fue el sitio inicial de la investigación sobre progeria del Dr. Leslie Gordon. El laboratorio del Dr. Toole descubrió recientemente que el "capullo" de hialuronano carece de fibroblastos de pacientes con HGPS y sugiere que la pérdida de hialuronano asociado a las células puede ser parte del programa de senescencia celular. El hialuronano protege físicamente la célula e induce la señalización intracelular mediada por receptores, fundamental para la supervivencia celular y para el comportamiento de las células morfogenéticas durante la embriogénesis y la reparación del tejido adulto. Es miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia y miembro del Comité Editorial de The Journal of Biological Chemistry.

Sylvia Vlcek, doctora
Becario postdoctoral en el laboratorio de la Dra. Katherine Wilson en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. El Dr. Vlcek está investigando la interacción de una nueva proteína llamada Lip1 con laminas de tipo A en el interior nuclear. Anteriormente, trabajó con el Dr. Roland Foisner en el Biocentro de Viena en Austria, donde se centró en el análisis funcional del socio de unión a A / C intranuclear LAP2a en la proliferación celular y el ensamblaje nuclear.

Huber Warner, PhD
Director Asociado de NIA. El Dr. Warner es responsable del programa de becas extramuros de Biología del Envejecimiento. El programa del Dr. Warner ha copatrocinado tanto el taller de HGPS original en 2001 como el actual. Ha facilitado dos anuncios de programas solicitando propuestas de investigación sobre HGPS en 2002 y 2003.

Anthony Weiss, doctorado
Profesor, catedrático de cátedra personal en bioquímica y presidente fundador de biotecnología molecular en la Universidad de Sydney. El Dr. Weiss se especializa en el estudio de proteínas del tejido conectivo con énfasis en la elastina humana. Está utilizando una combinación de biología molecular y herramientas basadas en proteínas para explorar las consecuencias moleculares posteriores de los cambios de ADN en HGPS. La investigación previa incluye la producción de un gran gen sintético capaz de generar tropoelastina humana. El Dr. Weiss también tiene una cita de Visita Honoraria en Genética Molecular y Clínica en el Hospital Royal Prince Alfred y puestos académicos regionales relacionados.

Katherine L. Wilson, Doctora en Filosofía
Profesor de la Facultad de Medicina Johns Hopkins, Departamento de Biología Celular. El laboratorio de la Dra. Wilson está estudiando proteínas de membrana nuclear de 'dominio LEM', con especial énfasis en emerina. Su laboratorio está estudiando interacciones entre filamentos de emerina y lamina, BAF, factores de transcripción y empalme, socios de 'anclaje' y actina nuclear. La pérdida de emerina causa distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD), una enfermedad específica de los tejidos que afecta el corazón, el músculo esquelético y los tendones. La pérdida de emerina causa exactamente la misma enfermedad, EDMD, al igual que muchas mutaciones sin sentido dominantes en la lamina A. La Dra. Wilson y sus colegas plantean la hipótesis de que la emerina y la lamina A forman complejos ternarios necesarios para el ensamblaje o función de muchos otros socios de unión en el núcleo. .

Howard J. Worman, doctorado
Profesor asociado de Medicina y Anatomía y Biología Celular en el Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia. El Dr. Worman comenzó su investigación sobre la envoltura nuclear y la lámina nuclear en 1987 como becario postdoctoral en la Universidad Rockefeller con el Premio Nobel Dr. Günter Blobel. Las contribuciones del Dr. Worman a nuestra comprensión de la envoltura nuclear y la lámina incluyen la caracterización estructural inicial de LMNA, el gen que codifica la lámina nuclear A y la lámina nuclear C, el descubrimiento y clonación de ADNc de nuevas proteínas de la membrana nuclear interna y el desarrollo de un modelo de cómo las membranas integrales se dirigen a la membrana nuclear interna.

Stephen G. Young, MD
Instituto Gladstone de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de California. Los intereses de investigación del Dr. Young se encuentran en las áreas de lipoproteínas y aterosclerosis, procesamiento postraduccional de proteínas preniladas y captura de genes en células madre embrionarias. Está certificado por la Junta en Medicina y Cardiología.

Michael Zastrow, BA
Estudiante graduado en el laboratorio de la Dra. Katherine Wilson, Departamento de Biología Celular, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

Nanbert A. Zhong, MD
Jefe del Laboratorio de Genética del Desarrollo en el Departamento de Genética Humana del Instituto del Estado de Nueva York para la Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo. El Dr. Zhong ha trabajado en el síndrome de X frágil y la enfermedad de Batten, y tiene una subvención de los NIH para estudiar las interacciones de proteínas en las NCL (enfermedades relacionadas con Batten).

• Reuniones pasadas