2003 Hutchinson-Gilford-Workshop

Weniger als 4 Monate nach der Bekanntgabe der Entdeckung des Progerie-Gens und mit Unterstützung des National Institute on Aging der National Institutes of Health, des Office of Rare Diseases und des National Human Genome Research Institute veranstalteten PRF und NIH eine phänomenal erfolgreiche, 2. Hutchinson-Gilford-Progerie Workshop im Zuge der Gen-Entdeckung. 55 Wissenschaftler nahmen an diesem zweitägigen Workshop teil, der voller Präsentationen und anregender Diskussionen über aktuelle Daten und mögliche neue Forschungsrichtungen im Zuge der Gen-Entdeckung war.

Leitender Berater des Direktors für translationale Forschung am National Human Genome Research Institute des NIH. Dr. Austins Arbeit konzentriert sich auf die Umsetzung von Forschungsprogrammen, um biologische Erkenntnisse und therapeutische Vorteile aus der kürzlich abgeschlossenen Sequenzierung des menschlichen Genoms abzuleiten. Vor seiner aktuellen Position war Dr. Austin Direktor der Genomischen Neurowissenschaften bei Merck Research Laboratories, wo er Zielidentifizierungs- und Arzneimittelentwicklungsprogramme für mehrere neuropsychiatrische Erkrankungen leitete, mit besonderem Schwerpunkt auf Schizophrenie in DNA-Microarray-Technologien, Pharmakogenomik und molekularer Histologie.

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vizepräsident der Chapter Programs für den March of Dimes, außerordentlicher Professor für Pädiatrie an der Brown University School of Medicine und Vorstandsmitglied der Progeria Research Foundation (PRF). Zuvor wurde Dr. Berns ein White House Fellowship verliehen, wo er als Sonderassistent des US-Verkehrsministers tätig war. Dr. Berns ist Fellow der American Academy of Pediatrics und war Vorstandsmitglied der Genetic Alliance, der National Healthy Mothers und der Healthy Babies Coalition. Dr. Berns hat Auszeichnungen von der American Academy of Pediatrics, der National Highway Traffic Safety Administration und dem US-Verkehrsminister Norman Mineta erhalten.

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik und Direktor der George A. Jervis Clinic am New York State Institute for Basic Research. Er war Gründungsmitglied des Vorstands und des medizinischen Forschungsausschusses des PRF. Als Medizinstudent interessierte sich Dr. Brown für Progerie und deren Zusammenhang mit dem Altern, was zu seinen ersten Forschungsstudien über Anomalien der DNA-Reparatur in Progeriezellen führte. Er richtete ein internationales Progerieregister ein und untersuchte innerhalb von 25 Jahren etwa 60 Fälle. Seine Zellbanken für eine Reihe von Progeriezelllinien und seine Studien an eineiigen Zwillingen, von denen einer eine Umstellung des Chromosoms 1 aufwies, trugen schließlich zur Identifizierung von LMNA-Mutationen bei Progerie bei. Als medizinischer Genetiker konzentrierte er sich auf das Fragile-X-Syndrom und die Genetik von Entwicklungsstörungen.

Judith Campisi, PhD
Leitende Wissenschaftlerin am Lawrence Berkeley National Laboratory und Professorin am Buck Institute for Age Research. Dr. Campisis Forschung konzentriert sich auf das Verständnis der molekularen und zellulären Grundlagen des Alterns und der Rolle des Alterns bei der Entstehung von Krebs. Sie hat mehrere Auszeichnungen für ihre Forschungsbeiträge erhalten und ist Mitglied mehrerer Beratungs- und Redaktionsausschüsse.

Angela M. Christiano, PhD
Außerordentlicher Professor, Abteilungen für Dermatologie und Genetik & Entwicklung und Forschungsleiter, Abteilung für Dermatologie an der Columbia University.

Francis S. Collins, MD, PhD
Direktor des National Human Genome Research Institute am NIH. Dr. Collins ist verantwortlich für die Überwachung des Humangenomprojekts, dessen Ziel die Kartierung und Sequenzierung der gesamten menschlichen DNA sowie die Bestimmung von Aspekten ihrer Funktion ist. Die vollständige Sequenz wurde im April 2003 veröffentlicht und alle Daten der wissenschaftlichen Gemeinschaft zugänglich gemacht. Dr. Collins‘ Forschungen führten zur Identifizierung von Genen, die für Mukoviszidose, Neurofibromatose, die Huntington-Krankheit und zuletzt für das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) verantwortlich sind. Dr. Collins ist außerdem Mitglied des Institute of Medicine und der National Academy of Sciences.

Maria Rosaria D'Apice, PhD
Wissenschaftlerin im Labor für Humangenetik von Prof. Novelli an der Medizinischen Fakultät der Universität Tor Vergata in Rom, Italien. Dr. Rosarias Forschung konzentriert sich auf die Mutationsanalyse des LMNA-Gens bei Mandibuloacraler Dysplasie (MAD) und HGPS. Ihr Ziel ist die Identifizierung von Genen, die MAD verursachen, in Stammbäumen, die nicht mit dem LMNA-Locus verknüpft sind, sowie der Gene, die an gewebespezifischen zellulären Signalwegen in MAD-Fibroblasten mit LMNA-Mutation beteiligt sind.

Karima Djabali, PhD
Assistenzprofessor für Dermatologie an der Columbia University. Dr. Djabalis Forschungsinteresse gilt dem Kernmatrixkompartiment, das die Chromatinorganisation, Genexpression, das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung beeinflusst. Dr. Djabali verwendet die Haut als Modellsystem, um die Bestandteile der Kernmatrix zu verstehen, und verfolgt durch die Kombination genetischer und proteomischer Ansätze Proteinexpressionsprofile während des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung. Die Fehlexpression eines dieser Kernmatrixproteine stört die Kernarchitektur, die Chromatinumgestaltung und die Genexpression erheblich und führt so zu bestimmten Erkrankungen wie bestimmten Krebsarten und Laminopathien.

Maria Eriksson, PhD
Postdoktorand im Labor von Dr. Collins am National Human Genome Research Institute des NIH. Dr. Eriksson ist der Hauptautor des kürzlich erschienenen Nature-Artikels, der den für HGPS verantwortlichen Gendefekt beschreibt.

Clair A. Francomano, MD
Leitende Forscherin und Leiterin der Abteilung für Humangenetik und Integrative Medizin, Labor für Genetik, National Institute on Aging. Dr. Francomanos Labor konzentriert sich auf die Entwicklung von Mausmodellen für menschliche Krankheiten, die durch Mutationen im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 verursacht werden, sowie auf die Entwicklung von In-vitro-Methoden zur Untersuchung der Knorpel- und Chondrozytenbiologie. Sie hat auch die natürliche Geschichte des Marfan-Syndroms, des Stickler-Syndroms und des Ehlers-Danlos-Syndroms untersucht. Sie ist Mitglied mehrerer Beratungsgremien und Präsidentin der International Skeletal Dypslasia Society.

Thomas W. Glover, PhD
Leitender Forscher, Abteilung für Humangenetik an der University of Michigan. Dr. Glovers Forschungsinteressen liegen in den molekularen Grundlagen menschlicher genetischer Erkrankungen und Chromosomeninstabilität. Sein Labor untersucht die Chromosomeninstabilität an fragilen Stellen. Dr. Glovers Forschung hat eine Reihe menschlicher Krankheitsgene identifiziert und geklont, darunter das Gen, das für erbliches Lymphödem verantwortlich ist. Dr. Glover nahm an der gemeinsamen Anstrengung zur Identifizierung des für HGPS verantwortlichen Lamin-A-Gens teil. Er beschäftigt sich derzeit mit der Frage, warum Mutationen in Lamin A zum Progerie-Phänotyp führen.

Michael W. Glynn, MS
Doktorand im Hauptfach Humangenetik an der University of Michigan. Er hat sich in seiner Doktorarbeit auf Progerie konzentriert und erhielt kürzlich ein Rackham Graduate Student Fellowship der University of Michigan für das kommende Jahr, um seine Forschungen zu HGPS fortzusetzen.

Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson, Professor und Vorsitzender der Abteilung für Zell- und Molekularbiologie an der Northwestern University Medical School. Dr. Goldmans Forschung konzentriert sich auf die Dynamik von Kernlaminen während des Zellzyklus und untersucht die Beziehung zwischen ihrer Struktur und Funktion. Er ist NIH-Mitglied von Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions und Mitglied des Human Embryonic Stem Cell Advisory Board der Juvenile Diabetes Foundation. Er war Dozent und Leiter der Zell- und Molekularbiologie am Marine Biological Laboratory in Woods Hole. Dr. Goldman wird ein Novartis-Symposium über die Organisation des Zellkerns bei Entwicklung und Krankheiten leiten.

Stephen Goldman, PhD
Gesundheitswissenschaftlicher Administrator am National Heart, Lung and Blood Institute, Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen, National Institutes of Health.

Yosef Gruenbaum, PhD
Professor für Genetik und Lehrstuhlinhaber für Genetik an der Hebräischen Universität Jerusalem. Derzeit ist Dr. Gruenbaum Gastprofessor an der Northwestern University. Seine Forschung umfasst den Mechanismus der DNA-Methylierung in eukaryotischen Zellen und er hat einen Hintergrund in Materialwissenschaften, Chemie und Physik. Kürzlich wurde ihm das Gruss-Lipper-Stipendium verliehen.

Audrey Gordon, Esq
Gründungspräsidentin und Geschäftsführerin der Progeria Research Foundation (PRF), deren Ziel es ist, die Ursachen von HGPS zu erforschen und Behandlungsmethoden und Heilmittel zu entwickeln. Frau Gordon ist seit 1988 als Anwältin in Massachusetts und Florida zugelassen.

Leslie B. Gordon, MD, PhD
Assistenzprofessorin für Pädiatrie an der Brown University School of Medicine in Providence, RI und für Anatomie und Zellbiologie an der Tufts University School of Medicine in Boston, MA, wo sie ihre Grundlagenforschung zu HGPS betreibt. Sie ist die medizinische Direktorin von PRF und Mutter eines Kindes mit Progerie. Sie ist außerdem leitende Forscherin für die PRF-Zell- und Gewebebank, die PRF-Datenbank für Medizin und Forschung und das PRF-Diagnostikprogramm.

Stephen C. Groft, PharmD
Direktor des Office of Rare Diseases, NIH. Dr. Groft widmet sich der Zusammenarbeit mit Patientenselbsthilfegruppen, um die Erforschung ihrer Krankheiten anzuregen. Sein Büro hat gemeinsam mit den Forschungsinstituten und -zentren des NIH sowie Patientenselbsthilfegruppen über 380 wissenschaftliche Workshops und Symposien gesponsert. Vor kurzem hat er seine Tätigkeit als Exekutivdirektor der Kommission für Komplementär- und Alternativmedizin des Weißen Hauses abgeschlossen. Er gründete das Office of Alternative Medicine am NIH und war im Gesundheitsministerium als Exekutivdirektor der Nationalen Kommission für seltene Krankheiten tätig.

Wayne Hagen
Student im letzten Studienjahr an der University of California, Irvine. Herr Hagen konzentriert sich in seinem Studium auf Biochemie und Molekularbiologie. Außerdem arbeitet er an HGPS im Labor von Dr. Collins am National Human Genome Research Institute.

Gregory Hannon, PhD
Professor an der Watson School of Biological Sciences am Cold Spring Harbor Laboratory. Dr. Hannons Forschung konzentriert sich auf die durch doppelsträngige RNA induzierte Genstilllegung oder RNAi. Sein Arbeitsschwerpunkt liegt auf dem Verständnis des biochemischen Mechanismus dieses Phänomens. Die Identifizierung neuer Elemente des Mechanismus wird zu einem tieferen Verständnis der biologischen Funktion von RNAi-Wegen und zur Entwicklung besserer RNAi-basierter Werkzeuge für die Verwendung in der Säugetiergenetik und letztendlich zur Anwendung von RNAi als therapeutischer Ansatz führen.

Heather Hardie, MD
Leitender Radiologe, Leiter der Abteilung für muskuloskelettale Bildgebung am Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Dr. Hardy ist auf muskuloskelettale Bildgebung am Massachusetts General Hospital in Boston, MA spezialisiert.

Christine J. Harling-Berg, PhD
Assistenzprofessorin für Pädiatrie (Forschung) an der Brown University Medical School und dem Memorial Hospital of Rhode Island. Dr. Harling-Berg ist Gründungsmitglied des Medical Research Committee der PRF. Ihr Forschungsschwerpunkt liegt auf der Entwicklung von Tiermodellen zur Untersuchung der Immunreaktion auf Proteine im Gehirn und der Aufklärung der TH2-verzerrten Immunreaktion bei Interaktionen zwischen Gehirn und Immunsystem. In jüngerer Zeit hat sie die Auswirkungen kreuzreaktiver, antineuronaler Antikörper auf die Gehirnfunktion untersucht. Dr. Harling-Berg wird Dozentin an den Marine Biological Laboratories in Woods Hole sein.

Ingrid Harten, MS
Doktorandin im Programm für Zell-, Molekular- und Entwicklungsbiologie an der Tufts University. Zu den Forschungszielen von Frau Harten gehört die Bestimmung der phänotypischen Merkmale von HGPS-Fibroblasten in vitro und welche Rolle sie möglicherweise in der Pathophysiologie von Krankheiten spielen.

Richard J. Hodes, PhD
Direktor des National Institute on Aging (NIA) am NIH, Department of Health and Human Services. Das NIA ist die wichtigste staatliche Förderagentur für Studien zu grundlegenden, klinischen, epidemiologischen und sozialen Aspekten des Alterns. Dr. Hodes wurde 1993 zum Direktor des NIA ernannt, hat aber bereits eine lange wissenschaftliche Karriere am NIH als Forscher am National Cancer Institute hinter sich. Dr. Hodes betreibt am NIH ein aktives Forschungsprogramm, das sich auf die zelluläre und molekulare Regulierung der Immunantwort konzentriert. Er ist Diplomat des American Board of Internal Medicine. Dr. Hodes wurde in die Dana Alliance for Brain Initiatives, die American Association for the Advancement of Science und das Institute of Medicine der National Academy of Sciences gewählt.

Dr. Kaleko, PhD, MD
Mitbegründer von Advanced Vision Therapies, Inc. Dr. Kalekos Arbeit konzentriert sich auf Augenheilkunde. Dr. Kaleko leitete Projekte zur Entwicklung von Gentransfervektoren für die Behandlung von Hämophilie, Krebs und Augenkrankheiten bei Genetic Therapy, Inc. Außerdem führte er Gentherapieforschung am Fred Hutchinson Cancer Research Center durch.

Johanne Kaplan, PhD
Leitende Direktorin für Immuntherapie bei Genzyme Corporation. Dr. Kaplan war in der präklinischen Gentherapie- und Immuntherapieforschung tätig. Vor ihrer jetzigen Position gründete Dr. Kaplan eine Abteilung für Immuntoxikologie in der Abteilung für experimentelle Pathologie bei SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Monica Kleinman, MD
Pädiatrische Intensivmedizinerin am Kinderkrankenhaus in Boston, MA. Dr. Kleinman ist Gründungsmitglied des PRF-Vorstands und Vorsitzende des PRF-Ausschusses für medizinische Forschung. Sie ist für die Überprüfung der PRF-Zuschussanträge und die Berichterstattung über die von der PRF finanzierte Forschung an den Vorstand verantwortlich.

Paul Knopf,PhD
Charles A. und Helen B. Stuart, emeritierter Professor für Medizinwissenschaften, Molekulare Mikrobiologie und Immunologie an der Brown University. Dr. Knopf ist Gründungsmitglied des medizinischen Forschungsausschusses der PRF. Er arbeitete im Labor von Francis Crick am MRC Laboratory, Molecular Biology, und demonstrierte die Initiierung neu entstehender Polypeptidketten in vitro. Er arbeitete auch am Salk Institute, um Schritte intrazellulärer Wege aufzuklären, die zur Oberflächenexpression oder Sekretion von Immunglobulinen führen. An der Brown University hat sein Labor ein Gen geklont und das Impfstoffantigenkandidat von Schistosoma mansoni exprimiert. In jüngerer Zeit war er an der Entwicklung eines Modellsystems zur Untersuchung von Immunreaktionen auf Antigene beteiligt, die hinter einer intakten Blut-Hirn-Schranke ins Gehirn eingeführt werden, und hat die Auswirkungen antineuronaler Antikörper auf die Gehirnfunktion untersucht.

Joan Lemire, PhD
Assistenzprofessorin (Forschung) an der Tufts University. Dr. Lemire hat vor kurzem ein Stipendium zur Unterstützung der Forschung über die Rolle von Decorin bei HGPS erhalten. Sie begann ihre HGPS-Forschung im Labor von Dr. Toole an der Tufts University. Zuvor arbeitete Dr. Lemire an der University of Washington in den Laboren von Dr. Stephen M. Schwartz und Dr. Thomas N. Wight und untersuchte vaskuläre glatte Muskelzelltypen und Spleißvarianten des vaskulären Proteoglykans Versican.

Marc Lewis, PhD
Professor für Psychologie an der University of Texas in Austin und leitender Ethnologe bei der Organisation für Tropenforschung und -erkundung. Er ist neu auf dem Gebiet und hat den Kurs „Yeast Genetics“ in Cold Spring Harbor absolviert und war Stipendiat des Kurses „Molekularbiologie des Alterns“ der Ellison Foundation. In seiner Forschung beschäftigt er sich mit dem Altern mithilfe einer Kombination aus Molekularbiologie, Problemlösung und Epidemiologie.

Jun Kelly Liu, PhD
Assistenzprofessorin, Abteilung für Molekularbiologie und Genetik an der Cornell University. Dr. Lius Labor verwendet den Fadenwurm C. elegans, um zwei Forschungsbereiche zu erforschen: 1) wie Muskel- und Nicht-Muskelzellen, die aus dem Mesoderm stammen, während der Entwicklung ihr spezifisches Zellschicksal wählen und 2) wie verschiedene Kernhüllproteine während der Entwicklung funktionieren. Frühere Forschungen zum Kernhüllprojekt umfassen die Charakterisierung der Funktion eines Kernhüllproteins YA während der frühen Embryonalentwicklung von Drosophila und die Aufklärung der In-vivo-Funktionen von Lamin und Lamin-assoziierten Kernhüllproteinen (einschließlich der LEM-Domänenproteine Emerin und MAN1) während der Entwicklung von C. elegans. Sie untersucht derzeit die Beziehung zwischen der Kernhülle, Lamin und Alterung unter Verwendung von C. elegans als Modellsystem und untersucht die Möglichkeit, C. elegans zur Untersuchung der zellulären und molekularen Grundlagen verschiedener Laminopathien zu verwenden.

Monica Mallampalli, Ph. D.
Postdoktorand in der Abteilung für Zellbiologie an der Johns Hopkins School of Medicine, arbeitet mit Dr. Susan Michaelis.

Susan Michaelis, PhD
Professorin für Zellbiologie und Biophysik an der Johns Hopkins School of Medicine. Dr. Michaelis' Forschung konzentriert sich auf Saccharomyces cerevisiae und insbesondere auf den Hefe-Paarungsweg, der ein ideales Modellsystem zur Analyse einer Vielzahl grundlegender zellbiologischer Prozesse darstellt, die allen eukaryotischen Zellen gemeinsam sind. Ihr Labor verwendet genetische, biochemische und zellbiologische Ansätze, um mehr über den Proteintransport, die posttranslationale Modifikation von Proteinen (einschließlich Prenylierung, proteolytische Spaltung und Carboxylmethylierung), die ER-Qualitätskontrolle, das Ubiquitin-Proteasom-System und ABC-Transporter zu erfahren. Die Ergebnisse ihrer Forschung wurden bei Mukoviszidose, der chemotherapeutischen Intervention bei Ras-basierten Krebsarten, der durch ABC-Proteintransporter vermittelten Multimedikamentenresistenz von Tumorzellen und in jüngster Zeit bei Laminopathien angewendet.

Tom Misteli, PhD
Leiter der Cell Biology of Genomes Group am National Cancer Institute, NIH. Dr. Misteli verwendet In-vivo-Bildgebung und rechnergestützte Methoden, um die Kernarchitektur und Genomorganisation in lebenden Zellen zu untersuchen.

Elizabeth G. Nabel
Wissenschaftliche Leiterin, Klinische Forschung am National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Dr. Nabel interessiert sich für die molekulare Pathogenese und genetische Therapien für Gefäßerkrankungen. Ihr Labor untersucht die Regulierung der Proliferation von glatten Gefäßmuskelzellen und der Entzündung im Gefäßsystem durch Zellzyklusproteine. In jüngerer Zeit konzentrierten sich ihre Studien auf die Rolle von aus dem Knochenmark stammenden Vorläuferzellen bei der Gefäßregeneration sowie auf klinische Studien zur Genomik der Gefäßerkrankung Restenose. Bevor sie zum NHBLI kam, war Dr. Nabel Chefärztin für Kardiologie und Direktorin des Herz-Kreislauf-Forschungszentrums an der University of Michigan.

Nancy L Nadon, PhD
Leiter des Büros für biologische Ressourcen und Ressourcenentwicklung am National Institute on Aging. Verantwortlich für die Entwicklung neuer Ressourcen zur Unterstützung der Forschungsgemeinschaft in der Gerontologieforschung, einschließlich der Kolonien gealterter Nagetiere, der Zellbank gealterter Tiere und der Gewebebank der Kolonie gealterter Nagetiere.

Sally Nolin, PhD
Leiterin des DNA-Diagnostiklabors am New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Nolan hat sich intensiv mit dem Fragilen-X-Syndrom beschäftigt. Bevor sie zum IBR kam, war sie zunächst als Zytogenetikerin und dann als genetische Beraterin ausgebildet.

Giuseppe Novelli, PhD
Professor an der Universität Tor Vergata in Rom. Dr. Novellis Labor untersucht die Funktionsanalyse von SNPs (Einzelnukleotidpolymorphismen) und die Molekulargenetik seltener Krankheiten. Sein Labor verfolgt einen interdisziplinären Forschungsansatz und verbindet die Bereiche Humangenetik, medizinische Genetik, Genomik und Molekulargenetik. Die Ergebnisse seines Labors in der translationalen Forschung können auf die Molekulardiagnose, die präsymptomatische und prädiktive Diagnose, die Pränataldiagnose und die Pharmakogenetik angewendet werden.

Junko Oshima, MD, PhD
Außerordentlicher Professor an der medizinischen Fakultät der University of Washington, Abteilung Pathologie. Dr. Oshima interessiert sich schon lange für die genetischen Mechanismen des menschlichen Alterns. Sie arbeitete mit Dr. Judith Campisi an der Veränderung der Genexpression während der zellulären Alterung. Anschließend untersuchte sie die Positionsklone altersbedingter genetischer Störungen, der Alzheimer-Krankheit und des Werner-Syndroms, die in Zusammenarbeit mit Dr. George M. Martin erfolgreich geklont wurden. Zu Dr. Oshimas laufenden Projekten gehören das Internationale Register des Werner-Syndroms, zellbiologische Studien des WRN-Gens und die Populationsstudie von Genen, die an der Theorie der oxidativen Schäden des Alterns beteiligt sind.

Darwin J. Prockop, MD, PhD
Professor und Direktor des Zentrums für Gentherapie am Tulane University Health Sciences Center. Dr. Prockops Hauptinteresse gilt der Verwendung adulter Stammzellen aus dem Knochenmark für die Zell- und Gentherapie verschiedener Krankheiten, darunter Osteoporose, Parkinson-Krankheit und Alzheimer-Krankheit. Er hat auch Forschungen zur Biosynthese von Kollagen, zur Struktur und Funktion von Kollagengenen und zu genetischen Mutationen durchgeführt, die Knochen- und Knorpelerkrankungen verursachen. Vor seiner aktuellen Position war Dr. Prockop Direktor des Zentrums für Gentherapie an der MCP Hahnemann Medical School. Er ist gewähltes Mitglied der Akademie von Finnland, des US Institute of Medicine und der National Academy of Sciences.

Frank Rothman, PhD
Professor für Molekularbiologie, Zellbiologie und Biochemie (Forschung) und emeritierter Provost an der Brown University. Dr. Rothman ist Gründungsmitglied des medizinischen Forschungsausschusses der PRF. Seine Forschung umfasste Gen-Protein-Beziehungen und Genregulation bei E. coli, gefolgt von Studien zur Genetik und Entwicklung des zellulären Schleimpilzes D. discoideum. Während seiner Zeit an der Brown University entwickelte Dr. Rothman ein kleines Lehr- und Forschungsprogramm im Bereich der Biologie des Alterns. Kürzlich hat er eine Forschungskooperation zu HGPS durchgeführt.

Paola Scaffidi, PhD
Postdoktorand am National Cancer Institute, NIH. Dr. Scaffidi erhielt seinen Doktortitel von der Open University of London und arbeitete bei Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Mailand, Italien.

Shepherd H. Schurman, MD
Wissenschaftlicher Mitarbeiter im Labor für Genetik des National Institute on Aging am NIH. Zuvor arbeitete Dr. Schurman am National Human Genome Research Institute des NIH als wissenschaftlicher Mitarbeiter und Chefarzt an einem klinischen Protokoll zur Behandlung von Patienten mit Adenosin-Deaminase-Mangel (ADA) mit ADA-Gentransfer in autologe Knochenmarkstammzellen.

Stephen M. Schwartz, MD, PhD
Professor für Pathologie und außerordentlicher Professor für Kardiologie und Bioengineering an der University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Schwartz‘ Labor ist auf die Wachstumskontrolle von Gefäßwandzellen spezialisiert. Er ist der leitende Forscher eines NIH-Programmprojekts mit dem Titel „Genomische und genetische Ansätze zur Plaqueruptur“, eines MERIT-Stipendiums zum Thema „Endothelverletzung in kleinen Gefäßen“ sowie mehrerer RO1-Stipendien. Er ist außerdem Direktor des Ausbildungsprogramms für kardiovaskuläre Pathologie an der UW. Dr. Schwartz ist Mitglied mehrerer Redaktionsausschüsse und war Mitglied mehrerer NHLBI-Komitees sowie verschiedener Komiteeposten an der University of Washington.

Felipe Sierra, PhD
Leiter des externen Portfolios für Zellstruktur und -funktion des Programms „Biologie des Alterns“ am NIA. Er bearbeitet Anwendungen im Zusammenhang mit den zellulären Grundlagen beschleunigter Alterungssyndrome, einschließlich Werner-Syndrom, und wird die Mehrzahl der Anwendungen im Zusammenhang mit HGPS unterstützen. Dr. Sierra ist auch an den Portfolios „Proteinstruktur und -funktion“ und „Fortgeschrittene Forschungstechnologien“ beteiligt. Zuvor konzentrierte sich seine Forschung auf die Dysregulation der Signalübertragung und Genexpression im Alter sowie auf die Rolle von Proteasen und Phosphatasen in diesem Prozess. Dr. Sierras Karriere umfasste akademische und industrielle Positionen in der Schweiz, Chile und den USA. Er war Mitglied zahlreicher Beratungsgremien innerhalb des NIH-Systems und im Ausland.

Colin Stewart, PhD
Direktor des Labors für Krebs- und Entwicklungsbiologie im ABL-Grundlagenforschungsprogramm, das 1999 in das NCI integriert wurde. Dr. Stewarts Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die Entwicklungsgenetik von Säugetieren und die Rolle der Kernhülle bei Entwicklung und Krankheit.

Lino Tessarollo, PhD
Leitender Forscher der Neural Development Group des Mouse Cancer Genetics Program und Direktor der Gene Targeting Facility am National Cancer Institute. Dr. Tessarollos Interessen umfassen Mausgenetik und Mausmodellierung mit besonderem Schwerpunkt auf neurotrophen Faktoren.

Bryan Toole, PhD
Professor für Zellbiologie und Anatomie und Mitglied des Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Dr. Toole ist Mitglied des Medical Research Committee der PRF und sein Labor an der Tufts University war der erste Standort von Dr. Leslie Gordons Progerieforschung. Dr. Tooles Labor hat kürzlich herausgefunden, dass der Hyaluron-„Kokon“ in Fibroblasten von HGPS-Patienten fehlt, und legt nahe, dass der Verlust von zellassoziiertem Hyaluron Teil des Zellalterungsprogramms sein könnte. Hyaluron schützt die Zelle physisch und induziert rezeptorvermittelte intrazelluläre Signale, die für das Zellüberleben und das morphogenetische Zellverhalten während der Embryogenese und der Reparatur erwachsenen Gewebes entscheidend sind. Er ist Fellow der American Association for Advancement of Science und Mitglied des Redaktionsausschusses des Journal of Biological Chemistry.

Sylvia Vlcek, PhD
Postdoktorandin im Labor von Dr. Katherine Wilson an der Johns Hopkins University School of Medicine. Dr. Vlcek untersucht die Interaktion eines neuen Proteins namens Lip1 mit A-Typ-Laminen im Inneren des Zellkerns. Zuvor arbeitete sie mit Dr. Roland Foisner am Vienna Biocenter in Österreich, wo sie sich auf die Funktionsanalyse des intranukleären Lamin-A/C-Bindungspartners LAP2a bei Zellproliferation und Kernassemblierung konzentrierte.

Huber Warner, PhD
Stellvertretender Direktor des NIA. Dr. Warner ist verantwortlich für das externe Stipendienprogramm „Biologie des Alterns“. Dr. Warners Programm war sowohl Mitsponsor des ursprünglichen HGPS-Workshops im Jahr 2001 als auch des aktuellen Workshops. Er hat zwei Programmankündigungen zur Einholung von Forschungsvorschlägen zu HGPS in den Jahren 2002 und 2003 unterstützt.

Anthony Weiss, PhD
Professor, Stiftungsprofessur für Biochemie und Gründungsprofessur für Molekulare Biotechnologie an der Universität Sydney. Dr. Weiss ist spezialisiert auf die Untersuchung von Bindegewebsproteinen mit Schwerpunkt auf menschlichem Elastin. Er verwendet eine Kombination aus molekularbiologischen und proteinbasierten Werkzeugen, um die molekularen Folgen von DNA-Veränderungen bei HGPS zu untersuchen. Zu seinen früheren Forschungsarbeiten gehört die Produktion eines großen synthetischen Gens, das menschliches Tropoelastin erzeugen kann. Dr. Weiss hat außerdem eine Ehrengaststelle für Molekulare und Klinische Genetik am Royal Prince Alfred Hospital und verwandte regionale akademische Positionen inne.

Katherine L. Wilson, PhD
Professor an der Johns Hopkins Medical School, Abteilung für Zellbiologie. Dr. Wilsons Labor untersucht „LEM-Domänen“-Kernmembranproteine, mit besonderem Schwerpunkt auf Emerin. Ihr Labor untersucht Wechselwirkungen zwischen Emerin und Laminfilamenten, BAF, Transkriptions- und Spleißfaktoren, „Ankerpartnern“ und nuklearem Aktin. Der Verlust von Emerin verursacht die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD), eine gewebespezifische Krankheit, die Herz, Skelettmuskel und Sehnen befällt. Der Verlust von Emerin verursacht genau dieselbe Krankheit, EDMD, wie viele dominante Missense-Mutationen in Lamin A. Dr. Wilson und ihre Kollegen vermuten, dass Emerin und Lamin A ternäre Komplexe bilden, die für die Zusammensetzung oder Funktion vieler anderer Bindungspartner im Zellkern erforderlich sind.

Howard J. Worman, PhD
Außerordentlicher Professor für Medizin, Anatomie und Zellbiologie am Columbia University College of Physicians and Surgeons. Dr. Worman begann seine Forschungen zur Kernhülle und Kernlamina 1987 als Postdoktorand an der Rockefeller University bei Nobelpreisträger Dr. Günter Blobel. Dr. Wormans Beiträge zu unserem Verständnis der Kernhülle und -lamina umfassen die anfängliche strukturelle Charakterisierung von LMNA, dem Gen, das Kernlamin A und Kernlamin C kodiert, die Entdeckung und cDNA-Klonierung neuer Proteine der inneren Kernmembran und die Entwicklung eines Modells dafür, wie integrale Membranen auf die innere Kernmembran ausgerichtet werden.

Stephen G. Young, MD
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease an der University of California. Dr. Youngs Forschungsinteressen liegen in den Bereichen Lipoproteine und Arteriosklerose, posttranslationale Verarbeitung prenylierter Proteine und Gen-Trapping in ES-Zellen. Er ist Facharzt für Medizin und Kardiologie.

Michael Zastrow, BA
Doktorand im Labor von Dr. Katherine Wilson, Abteilung für Zellbiologie, Johns Hopkins University School of Medicine.

Nanbert A. Zhong, MD
Leiter des Labors für Entwicklungsgenetik in der Abteilung für Humangenetik am New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Zhong hat am Fragilen-X-Syndrom und der Batten-Krankheit gearbeitet und erhält ein NIH-Stipendium zur Erforschung von Proteininteraktionen bei NCLs (Batten-assoziierte Krankheiten).

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